1、新生儿疾病筛查技术培训 目的 v新生儿筛查是指通过特定的实验室对某些能够导致新生儿体格,智能发育障碍的先天性代谢行疾病及内分泌病进行群体筛查，使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断，早治疗，从而避免重要脏器，如脑、肝、肾不可逆的损伤所导致的生长及智能发育的落后。意义 v新生儿筛查是行之有效的提高人体素质、降低弱智儿发生的措施，更有利于我国优生优育及独生子女政策的落实，使每个完美和谐的家庭拥有一个健康活泼的小宝宝。 历史 v我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初,我市自1989年开始实施新筛工作至今已有22年。1994年年10月月中华人民共和国母婴保健中华人民共和国母婴保健法法颁布，第二十四
2、条指出：颁布，第二十四条指出：“医疗保健机构医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查，婴儿多发病和常见病防治等医生儿疾病筛查，婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务疗保健服务”，第一次以法律形式确定了新生，第一次以法律形式确定了新生儿疾病筛查在疾病预防方面的地位，把新生儿儿疾病筛查在疾病预防方面的地位，把新生儿疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位。疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位。新筛血片采集技术规范v血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室监测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。v采血机构：
3、取得医疗机构职业许可证并设有产科或儿科的医疗保健机构。 采血人员：v1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。v2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。血标本采集人员应相对固定。 采血机构和人员职责：v1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查宣传教育工作。 v2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训 。v3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集统计分析和上报工作。 v4、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目
4、的意义筛查疾病病种条件方式灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 采血机构和人员职责：v5、认真填写采血片，做到字迹清楚登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等（现均为机打）。 v6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。v 7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 v8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 采血
5、机构和人员职责：v9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少资料，保存时间至少10年年，以备查。血片采集步骤（采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对，避免差错）：v1、血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。v2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75乙醇消毒皮肤。 v3、待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于内侧或外侧，深度小于3毫米毫米，用干棉球拭去第用干棉球拭去第1滴滴血，从第血，从第2滴血开始取样滴血开始取样 v4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤
6、，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑v5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血 血片采集步骤v6、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染，血标本在未干前不能重叠放置避免互相污染。v7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在密闭保存在28冰箱中冰箱中，有条件者可0以下保存v8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。v9、将北京市新生儿疾病筛查证明交给家属，并告知将其中内容仔细阅读并保存好至少两个月以后。采血工作质量控制v1、血片采集的滤纸应
7、当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致v2、采血针必须一人一针 v3、正常采血时间为出生正常采血时间为出生72小时后（哺乳至少小时后（哺乳至少8次），次），7天之内，并充分哺乳天之内，并充分哺乳，避免因蛋白质负荷不足可能导致的苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）筛查结果的假阳性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下（CH）筛查结果的假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，必须做好详细记录，发放补采血通知，并告知家长及时带孩子回原分娩医院或市新生儿疾病筛查中心补采血样，采血时
8、间一般不超采血时间一般不超过出生后过出生后20天天 采血工作质量控制：v4、合格滤纸干血片应当为：（1）至少3个血斑，且每个血斑直径大于每个血斑直径大于8毫米毫米 （2）血滴自然渗透血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致 （3）血斑无污染 （4）血斑无渗血环。v5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过超过5个工作日，如未按时递送至区妇幼保健院，个工作日，如未按时递送至区妇幼保健院，则必须在采血后的第则必须在采血后的第8个工作日内将标本送至北京个工作日内将标本送至北京市新生儿疾病筛查中心市新生儿疾病筛查中心。v6、有完整的血片采集信息记录。v7、正常血片
9、的递送时间为每周一至周三将标本送至区妇幼保健院。采血部位及注意事项v1、采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。v 2、注意事项：为保证安全，下列部位绝不允许用下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血标本的采集，否则容易造成邻于新生儿疾病筛查血标本的采集，否则容易造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤，足跟中心足跟中心部位；部位；足弓部位；足弓部位；曾经用过的针眼部位；曾经用过的针眼部位；水水肿或肿胀部位；肿或肿胀部位；手指部位；手指部位；后足跟弯曲部位后足跟弯曲部位可疑病人追访管理常规v经筛查血 TSH10U/ml为先天性甲状腺功能低下的可疑病例；
10、Phe2mg/dl为苯丙酮尿症的可疑病例。接到可疑病例追访名单后，应在其分娩病历中核查地址、电话，然后进行追访，1个月内完成，填写可疑病例追访管理情况登记表及可疑追踪情况反馈表。上报至所属区县妇幼保健机构。经筛查血 TSH30U/ml，Phe6mg/dl者为高危可疑病例，应在尽可能短的时间内追回，追访过程应有文字记录留档，并在1周内将追踪结果电话上报筛查中心，填写高危可疑病人追访报告。诊疗常规 v1、苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）临床表现：分为苯丙氨酸分为苯丙氨酸羟化酶缺乏性羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症，表现为智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后，惊厥发作，
11、约有1/3的患儿伴有癫痫，皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄，尿及汗液有鼠尿样臭味，新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。v2、先天性甲状腺功能低下（先天性甲状腺功能低下（CH）临床表现：v症状：新生儿期可表现正常，但部分患儿出现黄疸时间延长、喂养困难、食量少、腹胀、便秘、皮肤粗糙干燥、体温低、反应差等症状。部分CH患儿在宫内出现胎动减少、心音低缓等，并多见于过期产儿和超重儿。 先天性甲状腺功能低下（先天性甲状腺功能低下（CH）v体征：在3个月内多不明显，若未经治疗逐渐出现以下体征：特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌体宽厚，常常伸出口外、毛发干枯。特殊体态：身材矮小、上部量大于
12、下部量、头大颈短，囟门大、关闭迟，皮下粘液水肿、腰椎前突、指趾短粗、步态摇摆、肌肉假性肥大、肌张力低下、腹胀、脐疝、 智力落后、身材矮小，随年龄增长症状逐渐出现。 甲状腺触诊：多数患儿触不到甲状腺，当甲状腺激素酶缺陷时，可触及肿大的甲状腺 。新筛管理系统（登记终端）使用 用户权限：v为保障信息安全，无论管理员或普通用户均需设置个人专用的用户名和登陆密码，严禁共用用户名。管理员尤其需切实妥善保管好自己的用户名和登陆密码，不要随便告诉他人，以防止信息外泄。管理员和普通用户需有岗前培训，并严格按照操作手册正确使用本系统。本系统设计了操作痕迹储存功能，若一旦出现信息外泄情况，通过操作痕迹可进行查询，并
13、追究当事人责任。 v北京市妇幼卫生网中建立了新生儿筛查异常结果网上免费查询系统，自2007年3月开始试运行，可以查询2007年1月1日以后出生的新生儿的结果。查询查询时间为：时间为：采血后采血后1个月个月。网址：。网址：输入产妇姓名及采血编号输入产妇姓名及采血编号（由于网络及人力资源有限，筛查结果正常儿童的信息暂时查询不到）。没有条件上网的家长，一般在2个月内没有接到通知的话，就基本说明结果是正常的，否则的话，需电话通知筛查结果及复查所需事宜。 v卡片筛查编号共卡片筛查编号共10位：位：1、2位（位（12）为各区县的统）为各区县的统一编号；一编号；3、4位（位（04）为产院编号；）为产院编号；
14、5、6位为年号位为年号的最后两位，如：的最后两位，如：2011卡片记录为卡片记录为“11”；710位位为标本流水号，每年从为标本流水号，每年从“0001”开始。开始。 v手机项不允许为空，没有手机号填写“0”或“”或“/”即可。采血人不能为空。 v采血时间记录到分，孕周精确到周，出生时间精确到分钟。v采血时间必须大于出生时间72小时。v邮编应正确填写或为不详v去掉采血时间后面的“”即出现未采原因，相应选择即可v系统采血登记终端分为：系统、卡片管理、退卡管理、报表打印及帮助。普通用户进入系统后可直接进入卡片管理卡片登记，然后逐条输入信息。v系统模块主要是一些系统环境设置，如密码修改、数据管理、打
15、印机设置、用户管理等。卡片管理模块主要是做卡片登记、查询、修改、送出、重打等。退卡管理模块主要是对市级和区县级退回的卡片进行操作，退卡重置、退卡修改、退卡打印、退卡重打、退卡送出、退卡查询等。v因转院、提前出院、早期新生儿死亡、拒采等原因而未采血的新生儿在登记信息后需在系统中删除采血时间，填写未采血原因，若未采血原因复杂登记不全，可以打印登记本后在其备注栏内注明原因。这些新生儿重回采血时，需在“卡片修改”框中重新记录采血时间，并标记“补采”，在卡片上用红三角标记（只限本月分娩，下月采血者，以月底送出为准）。 出现家长拒绝采血并拒绝在医疗记录上签字时，可以在打印完登记本后，由当班护士及护士长登记本上手工填写详细经过并同时签字。v接到上级退回的采血卡时，必须进行“退卡重置”操作，并记录退卡原因重新修改和打印信息页，血斑质量不合格者需要重新采血，并按照要求时限将修改后的采血卡返还区县或中心。没有完成“退卡重置”操作的退卡重新上交时，系统拒绝接收。流程与正常登记大致相符。v家长确认筛查卡信息无误后，在签字处签字，新筛采血卡采血后应妥善保存，避免水浸和涂抹，需要修改采血卡内容时，应在计算机新筛信息系统中进行修改并重新打印信息页，不得手工涂改。v 数据备份：关闭系统时会自动备份，也可手工备份v新筛费用：免费新筛费用：免费
