1、太瑞基因12内容提要内容提要内容提要 一、 HPV及宫颈癌基因检测3第一部分第一部分 背景介绍背景介绍4第一部分第一部分 背景介绍背景介绍人类乳头瘤病毒人类乳头瘤病毒（HPVHPV）uDNA病毒，能引起寻常疣、生殖器疣等症状；uHPV感染是宫颈癌主要的致病原因。5第一部分第一部分 背景介绍背景介绍6第一部分第一部分 背景介绍背景介绍截止到2012年，中国的宫颈癌发病率是7.5%。7第一部分第一部分 背景介绍背景介绍数据来源：Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015.J. CA: A Cancer Jo
2、urnal for Clinicians, 2016, 66(2):115132.中国女性中国女性宫颈癌宫颈癌发病率逐年递增，大幅增长。发病率逐年递增，大幅增长。8第一部分第一部分 背景介绍背景介绍9第一部分 背景介绍10第一部分第一部分 背景介绍背景介绍HPVHPV亚型（亚型（高危型高危型）临床病变临床病变1616宫颈癌宫颈癌、肛门生殖器疣、女阴上皮肛门生殖器疣、女阴上皮内瘤变、上皮内瘤变、内瘤变、上皮内瘤变、CINCIN、1818宫颈癌宫颈癌、生殖器疣、生殖器疣、CINCIN、3131、3535、4545、5252、5656、5858、6666、6868宫颈癌宫颈癌、肛门生殖器疣、肛门生殖
3、器疣、CINCIN、3333宫颈癌宫颈癌、CINCIN、女阴上皮内瘤变、女阴上皮内瘤变、3939宫颈癌宫颈癌、肛门生殖器疣、肛门生殖器疣、CINCIN、鲍、鲍温样丘疹病温样丘疹病5151、5959肛门生殖器疣肛门生殖器疣国际国际HPVHPV学术及临床探讨会议：学术及临床探讨会议：85%85%的中国女性宫颈癌是由的中国女性宫颈癌是由HPVHPV1616和和1818型型所致。所致。11第一部分第一部分 背景介绍背景介绍12第一部分第一部分 背景介绍背景介绍持续性持续性HPV感染感染浸润浸润宫颈癌宫颈癌癌前病变癌前病变一过性一过性HPV感染感染HPV病毒病毒正常宫颈正常宫颈初次感染初次感染清除清除H
4、PV感染的宫颈感染的宫颈进展进展逆转逆转细胞病变细胞病变 宫颈癌是唯一病因明确、宫颈癌是唯一病因明确、可以早发现、早预防的癌症。可以早发现、早预防的癌症。 IARCIARC专题讨论会专题讨论会: :高危型高危型HPVHPV持续感染持续感染是宫颈癌的主要病因。是宫颈癌的主要病因。13第二部分第二部分 检测的意义检测的意义14第二部分第二部分 检测的意义检测的意义HPVHPV检测的临床意义检测的临床意义宫颈病变风险提示宫颈病变风险提示降低筛查成本降低筛查成本15第二部分第二部分 检测意义检测意义16第二部分第二部分 检测意义检测意义 NCCN宫颈癌筛查指南：HPV感染是人体患宫颈癌最重要的因素；
5、从感染HPV到发展成宫颈癌是一个漫长的过程； 所以，若能及早发现感染，阻断病变的发展，就可以防止癌变。15岁岁30岁岁45岁岁HPV感染感染癌症癌症癌前病变癌前病变不同年龄妇女HPV感染、癌前病变和发病率17第二部分第二部分 检测意义检测意义18第二部分第二部分 检测意义检测意义*筛查对象*任何有性生活3年的妇女21岁以上有性生活的妇女重点筛查对象（高危妇女人群）多个性伴侣、性生活过早、HIV/HPV感染、免疫功能低下、卫生条件差筛查方法液基细胞学检查（TCT）HPV DNA检查阴道镜检查传统巴氏细胞学涂片中国癌症筛查及早诊早治指南建议，任何有性生活3年的妇女或21岁以上有性生活的妇女均为筛查
6、对象。19第二部分第二部分 检测意义检测意义 HPV检测作为一种初筛手段，可以浓缩宫颈癌高风险人群； 根据感染的HPV类型，可以预测受检者的发病风险度，决定其筛查间隔，降低筛查成分。细胞学结果细胞学结果HPV检测结果检测结果筛查间隔筛查间隔细胞学正常高危型HPV（- ） 发病风险很低，可将筛查间隔延长到3-5年。细胞学正常高危型HPV（+） 发病风险度较高，应每年随访一次。细胞学异常/诊断意义不明确高危型HPV（+） 发病风险度较高，应进行阴道检查和病理学检查。中国癌症筛查及早诊早治指南建议20第三部分第三部分 项目简介项目简介21第三部分第三部分 项目简介项目简介检测检测项目项目 检测内容检
7、测内容宫颈癌筛查项目1HPV16、18分型宫颈癌筛查项目216种HPV核酸检测：16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73宫颈癌筛查项目328种HPV分型检测：6、11、16、18、26、31、33、35、39、40、42、43、44、45、51、52、53、54、56、58、59、61、66、68、72、73、81、83。22第三部分第三部分 项目简介项目简介主要推广人群主要推广人群1.关注自身健康的人群2.疑似HPV感染者3.有三年以上性行为妇女4.21岁以上有性行为妇女5.高危HPV感染者，每年定期随访检查主要推广科室主要推广科室体检中
8、心和检验科23第三部分第三部分 项目简介项目简介24第三部分第三部分 项目简介项目简介 方法准确1. HPV分型检测：PCR荧光探针法2. HPV核酸检测：PCR荧光探针法 产品标准1. 有证试剂YZB/国 2925-20131. 检测周期1. 3-5个工作日25第四部分第四部分 如何预防？如何预防？ 最好的治疗是预防，就是打疫苗！最好的治疗是预防，就是打疫苗！HPV疫苗不只针对女性的噢！男性也应该去注射，要知道，HPV病毒主要透过性行为传播，即使使用安全套也不能完全预防。HPV病毒可引致男性尖锐湿疣（椰菜花），也会男女交叉感染，甚至可能祸及下一代哦！因为HPV疫苗对25岁以下没有性经验的女性
9、效果最好，几乎100%免疫。所以世界卫生组织建议：这个疫苗，9岁以上的男女最好都去打！温馨提示目前国内上市的是2价疫苗，只能预防16型和18型病毒；而4价和9价除了预防这两种之外，还能预防其他型别。而中国最常见的5种高危HPV型别是16、18、58、52和33，要想全覆盖，只有9价才可以做到。虽然国内上市的这支2价疫苗3针总价在二千元以内，但距离9价疫苗在国内上市还有一定距离。26二、二、 乳腺癌乳腺癌27 乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。根据全国肿瘤登记中心2014年数据显示，乳腺癌的发病率高达6.83%，仅次于肺癌，位居第二。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。女性乳腺癌发病率
10、024岁年龄段处较低水平，25岁后逐渐上升，5054岁组达到高峰，55岁以后逐渐下降。乳腺癌乳腺癌28乳腺癌乳腺癌29乳腺癌乳腺癌乳腺癌的预防可分为乳腺癌的预防可分为： 1.一级预防：一级预防： 2.二级预防：二级预防： 3.三级预防：三级预防：30三、三、 卵巢癌卵巢癌31卵巢癌卵巢癌卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对女性生命造成严重威胁。32卵巢癌卵巢癌什么样的人最容易得卵巢癌什么样的人最容易得卵巢癌?如何预防卵巢癌33基因检测基因检测通过检测APE1、GSTP1、HSPB1、IL12B、I
11、L16等5个与卵巢癌发病风险相关的易感基因，共5个相关突变位点，计算个体特异罹患卵巢癌的风险概率，对个体罹患卵巢癌风险进行较为全面的评估，并提供科学的个体化健康指导建议。 卵巢癌卵巢癌34美国癌症协会发布一项最新报告，通过基因检测实现美国癌症协会发布一项最新报告，通过基因检测实现早发现早发现，早预防早预防，早治疗早治疗美国女性乳腺癌下降了美国女性乳腺癌下降了70%直肠癌下降了直肠癌下降了90%卵巢癌卵巢癌5年生存率高达年生存率高达80%-90%。肝癌的肝癌的5年生存率从约等于年生存率从约等于0%提高到提高到46.4%检测意义检测意义35基因检测与传统体检的区别：基因检测与传统体检的区别：传统体检传统体检简单来说，就是身体已经生病了，简单来说，就是身体已经生病了，体检才能检查出来。体检才能检查出来。基因检测基因检测通俗来说，就是身体还没有生病，通俗来说，就是身体还没有生病，基因检测就可以检测出身体发生某一种疾基因检测就可以检测出身体发生某一种疾病的概率高低。病的概率高低。检测意义检测意义36检测意义检测意义基因检测的核心价值：基因检测的核心价值：真正的提前预知风险，高度个性化预防！真正的提前预知风险，高度个性化预防！健康 轻微病变轻微病变 严重病变 重大疾病基因检测基因检测 健康体检健康体检 临床检查临床检查 早期 阻止 不可逆转（功能下降） （疾病形成）3738
