1、CONFIDENTIALCONFIDENTIALTrisomy 21CONFIDENTIALCONFIDENTIALCONFIDENTIALCONFIDENTIAL唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。 唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。家庭，也有助于国家。双胞胎1/8021三体（唐氏）1/800神经管开发1/
2、1800无脑畸形 1/180018三体（爱德华氏）1/3500+我国约为1/6001/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏症儿27000余名CONFIDENTIALCONFIDENTIAL810121416182022242628101520253035404550孕龄孕龄唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000+大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生+应该对所有孕妇进行筛查应该对所有孕妇进行筛查CONFIDENTIALCONFIDENTIALCONFID
3、ENTIAL+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺CONFIDENTIAL+母亲年龄母亲年龄 - 第一风险因素第一风险因素+妊娠周龄妊娠周龄 - 关键指标关键指标 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可+母亲体重母亲体重 体重增加，体重增加，AFP值下降值下降+其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎+人种间的差异人种间的差异CONFIDENTIALCONFIDENTIAL+AFP和白蛋白是胎儿血液的
4、正常蛋白成分，和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，合成减少，所以母血中含量相应减少。所以母血中含量相应减少。CONFIDENTIALCONFIDENTIAL0204060801001200501001502000.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM)唐氏综合症唐氏综合症正常正常+由于胎儿的肾上腺皮
5、质发育不良，导致由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使从而使uE3减少。减少。CONFIDENTIALCONFIDENTIAL0.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM)020406080100120050100150200唐氏综合症唐氏综合症正常正常+HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐周，即唐氏症的筛查时间段氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成水平已下降为维持
6、量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以发育初期，所以HCG水平升高水平升高CONFIDENTIALCONFIDENTIAL020406080100120140050100150200正常正常唐氏综合症唐氏综合症0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM)CONFIDENTIALhCGuE3 AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷 低 低高Trisomy 21 高 低低Trisomy 18 低 低低妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP，HCG，uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上AFP中位值2.5Mo
7、M软件算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图唐氏症儿筛查流程图唐氏症危险度唐氏症危险度切割值切割值唐氏症危险度唐氏症危险度35岁 筛查结果异常CONFIDENTIAL+唐氏高危儿胎儿细胞学检查率80+未羊穿者应脐血核型分析+筛查对象跟踪至分娩达95+流产者应组织标本细胞遗传学检查CONFIDENTIAL+产前筛查是围产医学中新的技术，需要不断的积累临床、实验室的经验+早孕筛查和中孕筛查相对独立的，又相互结合，超声以及新的筛查指标的引入是进一步提高筛查检出率的方向+产前筛查中心必须形成自己特有的工作流程，工作需不断改进，为降低出生缺陷率发挥重要的作用+孕妇的保健意识不
8、断提高，筛查的理念不断增强，变被动接受为主动要求CONFIDENTIAL+孕产妇的系统管理是宝贵的医疗资源和市场资源+产前筛查必须系统管理 孕妇接诊-筛查宣教-筛查检测-超声筛查-筛查结果解释-产前诊断系统管理，系统服务+筛查资料的总结研究，目前很多资料分散的现状须改进CONFIDENTIALBeckman化学发光检测系统与TCSoft软件结合优势CONFIDENTIAL.+试剂： HCG、AFP、uE3三种剂试由贝克曼库尔特公司提供，试剂均经FDA认证，为微粒子化学发光检测技术 未来展望：唯一能提供抑制素A（Inhibin A）的厂家，四联唐氏筛查+仪器： 贝克曼库尔特公司Access2微粒
9、子化学发光免疫分析仪，第三代全自动免疫分析系统和中文操作界面+软件： 腾程唐氏产前筛查软件中文软件，采用中国人的中位值数据库。将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和NTD各自的合并风险率。CONFIDENTIAL+与手工方法相比1. 方法学Access化学发光免疫检测的灵敏度、准确度、稳定性远胜于酶联法（ELASA法），并可单个或批量检测2. 项目组合的优势两联（hCG+AFP)标记物组合，TCSoft为三联（ hCG+AFP+uE3）标记物组合检测率酶联法为55%-59%，TCSoft三联唐氏筛查检测率可达75%以上3. TCSoft软件的优势假阴性率低标本可以当日出报告结果稳定结果分析的无缝连接CONFIDENTIAL返回目录+筛查检测为免疫法，各种检测试剂质量不一，测定值相差很大+计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕妇的数据作基础才能准确计算+校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提供的专用软件。+采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于采用AFP、HCG的二联筛查CONFIDENTIALCONFIDENTIAL
