1、淀粉样变性淀粉样变性1学习交流PPT内容一病例回顾二概述三发病机制四分类五诊断六呼吸系统并发症七治疗与预后2学习交流PPT病例回顾患者金xx，45岁，已婚男性，职业：屠夫。主诉：发现双肺多发性团块影6余年。3学习交流PPT 现病史：患者自诉因“双侧背痛1月，左侧胸痛3天”于2009年4月份来我院门诊就诊，完善肺CT示双肺多发结节、团块影，于2009年4月29日以“双肺病变查因”，第一次入住我科，予以完善支气管镜检示：支气管炎，支气管灌洗涂片找真菌、细菌培养及抗酸杆菌均示阴性，肺穿刺+组织活检（未取得病检结果），血生化示寄生虫全套、结核抗体、CEA、风湿免疫均示阴性，PPD（+），诊断“双肺真菌
2、感染可能性大 肺结核待删 ”，予以抗炎、止血等对症治疗，双侧胸背疼痛基本缓解，并交代诊断性抗真菌及抗结核治疗，于2009年5月14日出院。4学习交流PPT出院后在家，患者未进行抗真菌治疗，口服抗结核药物2周自行停药，于2010年曾复查肺CT(未见CT片及报告），后患者无胸背痛、咳嗽、咯血、气促等特殊不适，未予以重视，未予以特殊处理。于2015年11月9日因“右下足感染”在岳阳广济医院住院诊疗，住院期间完善胸片检查发现双肺多发性病变，为进一步评估病情，行肺CT提示双肺多发性病灶，偶咳嗽，活动后轻度气促，无发热、盗汗、胸痛、心慌、头痛、头晕、腹痛、便血等不适，为进一步系统诊疗，建议到上级医院就诊，
3、于2015-11-19日第二次住入我科，行肺部CT示双肺多发性团块影较6年前增大，完善结核抗体、G试验及GM试验、肺癌五项、寄生虫全套、风湿免疫狼疮全套均示阴性，再次行支气管镜未见明显异常，于2015年11月24日CT引导下经皮肺穿+组织活检术，因患者要求出院待病检结果，考虑患者病情稳定，嘱相关出院事项于2015-11-28日出院。出院在家患者无发热、咳嗽、胸闷、胸痛、气促等不适，于2015-12-5日肺穿组织病检结果回报考虑肺淀粉样变性病，电话联系患者，告知病情，建议继续住院进一步诊疗，于2015-12-07日第三次住我院。起病以来，精神一般，睡眠、食欲可，大小便正常，体重下降不明显。5学习
4、交流PPT既往史：有“右下肢静脉曲张手术史”，有“胆囊炎 胆囊结石”病史；有“痛风”病史，有血压高病史。个人史：吸烟20余年，约40支/天。婚育史及家族史无特殊。6学习交流PPT体温：36.8 ，脉搏：88次/分，呼吸：20 次/分，血压：130/70 mmHg，体重：99Kg,发育正常，营养良好，神志清楚，自主体位，体型肥胖，表情自如，查体合作。皮肤粘膜无黄染及出血点。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，眼睑正常，结膜正常，巩膜无黄染。双侧瞳孔等大等圆，左3.0m，右3.0mm，双侧对光反射灵敏。乳突无压痛，鼻腔通畅，鼻中隔无偏曲，鼻窦无压痛，口唇红润，扁桃体无肿大。颈部软，颈项短粗，颈静脉正
5、常。气管位置居中，甲状腺未触及，甲状腺血管无杂音。呼吸规整，胸廓无畸形，胸壁静脉无曲张，右侧背部可扪及一8CM*9CM包块，突出体表1.5CM，质软，边界清楚，无压痛，胸骨无压痛。肺部呼吸运动度对称，肋间隙正常，双侧语颤减弱，无胸膜摩擦感，双肺叩诊呈清音，双肺听诊无明显干湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动正常，位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5厘米。触诊心尖搏动正常，位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5厘米，心前区未及震颤，无心包摩擦感。心界叩诊正常。心率88 次/分，心律齐，心音正常，未闻及额外心音,未闻及杂音及心包摩擦音。腹部平坦，无胃肠型及蠕动波，腹壁静脉无曲张，腹壁膨隆，脐凹陷，全腹无压痛。
6、腹肌无紧张，无反跳痛。麦菲氏征阴性，腹部可扪及多个条索状包块，边界清楚，质地硬，无压痛，肝脏未触及,脾未触及，腹部无包块。肝浊音界存在，移动型浊音阴性，双侧肾区无叩痛。肠鸣音正常，4次/分，无气过水声，无腹部血管杂音，无振水音。脊柱正常，棘突无压痛，无叩痛，四肢活动正常，右下肢轻度水肿，左下肢无凹陷性水肿。无杵状指(趾)。肛门外生殖器正常。四肢肌力、肌张力正常。双膝反射存在，克氏征、布氏征、巴氏征未引出。7学习交流PPT 第一次住院检查如下（2009-4-29日到2009-5-14日）： 血生化：三大常规、肝肾功能、血糖示正常。 寄生虫全套、结核抗体、CEA、风湿免疫均示阴性，PPD（+） 肺
7、CT：双肺内可见多个结节、肿块状软组织密度灶，最大为4.5*2.3cm，病灶平扫CT值约为42Hu，增强后部分强化，右肺门见肿大淋巴结。 支气管镜检示：支气管炎，支气管灌洗涂片找真菌、细菌培养及抗酸杆菌均示阴性。 肺穿刺+组织活检未取得病检结果（因肿块较小，较深）8学习交流PPT第二次住院检查如下（2015-11-09日到2015-11-28日）：尿常规： 潜血 1+(cells/ul) 蛋白质 1+(g/L)；血常规、生化、大便常规、凝血功能、输血前四项示阴性；炎症指标：PCT、CRP、血常规示正常；病毒指标：呼吸病毒九联阴性；结核指标：血沉、结核抗体阴性 ，PPD（+）；真菌指标：GM试验
8、及G试验阴性；肿瘤指标：肺癌五项示正常；结缔组织指标：抗核抗体 阳性(1：80,颗粒型） 抗双链DNA 阴性 pANCA 阴性 cANCA阴性风湿免疫狼疮组阴性。心电图示正常；双下肢血管彩超： 双侧大隐静脉及小隐静脉曲张。肺部增强CT示：1.双肺多发团块灶，形态不规则，最大者8.3*6.0*6.2CM，其内有钙化灶，平扫CT值53HU 增强CT值58HU。2.右下肺前基底段肺大泡。3.胆囊结石。肺穿组织活检结果回报：致密云絮状无结构嗜酸性物质沉积，少量炎细胞浸润，可见个别多核巨细胞，考虑结节性肺淀粉样沉积症。特殊染色结果：刚果红（特殊染色结果：刚果红（+ +）。）。9学习交流PPT 第三次住院
9、检查如下（2015-12-7日至今）： 尿常规示：蛋白质 2+(g/L) ； 血清蛋白监测示：2微球蛋白 3.31(mg/L) 2带 6.50(%） 带 19.40(%) 。 血尿轻链（Kap+LAMBDA)示正常。 腹部彩超：脂肪肝胆囊结石、胆囊多发息肉样病变、胆囊炎脾稍大。 心彩超：左房、右房稍大，室间隔、左室后壁增厚，二、三尖瓣轻度返流，左室顺应性减退。 电子胃镜：慢性非萎缩性(浅表性)胃窦炎 。10学习交流PPT目前诊断：淀粉样变肺损害（双肺）11学习交流PPT概述淀粉样变性是一组以淀粉样物质在细胞内外异常沉积为特点的症候群。病程多为良性，病因分为原发性和继发性。病变组织经刚果红染色后
10、在偏振光下可见苹果绿双折光体。12学习交流PPT发病机制前体前体错误折叠错误折叠自我聚集自我聚集淀粉样物质淀粉样物质诱导凋亡诱导凋亡组织损伤组织损伤压迫、替换压迫、替换13学习交流PPT分类免疫球蛋白轻链型免疫球蛋白轻链型淀粉样物质淀粉样物质A型型甲状腺素转运球蛋白型甲状腺素转运球蛋白型2微球蛋白型微球蛋白型14学习交流PPT可疑患者的病情评价American Journal of Hematology, Vol. 89, No. 12, December 201415学习交流PPT诊断1.金标准：刚果红（+） 活检：骨髓、脂肪、其他器官 免疫组化2.受累组织器官结构和功能评价： 平片、HRC
11、T、内镜、呼吸功能 血液、尿液、生化 其他：免疫球蛋白基因重组、SAP闪烁显像、PET-CT16学习交流PPT呼吸系统并发症1.50%的淀粉样变中存在呼吸道的受累2.多数为局限型免疫球蛋白轻链型3.分型： 气管支气管型 肺实质结节型 弥漫性肺泡隔型 淋巴管、咽喉部、胸膜17学习交流PPT气管支气管型1.好发年龄：50-60岁2.病理：大多为AL型，通常为局部受累。3.临床表现：多隐匿。可表现为咯血、喘鸣、咳嗽、声嘶、气促，以及反复发作的肺炎。18学习交流PPT气管支气管型4.HRCT： 局部肿瘤样的结节，散在的斑块 气管壁增厚，伴或不伴狭窄、结节、钙化 气道狭窄：肺不张，反复发生的肺炎，支气管
12、扩张，阻塞后肺气肿等5.鉴别诊断：骨化性气管支气管病、复发性多软骨炎、肉芽肿性多血管炎、真菌感染、结核19学习交流PPT气管支气管型鉴别诊断：Lung (2015) 193:87588320学习交流PPT肺实质结节型1. 病理：多为局限性AL型，孤立或多发结节2. 临床表现：极少数有咳嗽、气促、咯血21学习交流PPT肺实质结节型3. HRCT：结节分布于周围或胸膜下，下叶多见，可见于双侧边界清晰或呈分叶状50%的结节内可见钙化大小、形态多变，可为0.5-15cm进展缓慢，常数年无进展，可有空洞形成。22学习交流PPT肺实质结节型在部分在部分患者患者中可见到含钙化灶的结节与囊肿壁相邻，这种现象强
13、烈提示淋中可见到含钙化灶的结节与囊肿壁相邻，这种现象强烈提示淋巴增值性疾病巴增值性疾病，如淋巴细胞性间质性肺炎和如淋巴细胞性间质性肺炎和淀粉样变性淀粉样变性。23学习交流PPT肺实质结节型4. 鉴别诊断： 朗格汉斯组织细胞增多症 淋巴细胞性间质性肺炎 肺结节状硬化24学习交流PPT弥漫性肺泡隔型1. 好发人群：系统性淀粉样变患者。2. 临床表现：反复发作的肺炎；肺动脉高压。3. HRCT：异常网状影；小叶间隔增厚；磨玻璃影；2-4mm大小的边界清楚的多发小结节以及胸膜下片状融合实变。结节和实变中可见钙化。25学习交流PPTA.双上肺可见广泛的小叶间隔的结节增厚B.双下肺实变，小点状钙化，双侧胸
14、腔积液26学习交流PPT弥漫性肺泡隔型4. 鉴别诊断： 肺炎 间质性肺疾病（肺间质纤维化、结缔组织病相关性肺病、硬皮病） 肿瘤性疾病 转移性钙化、肺泡小结石等27学习交流PPT治疗对症支持治疗对症支持治疗AA型（继发性）：病因治疗、抗炎治疗AL型（原发性）：化疗A2M型：改良透析技术、肾移植。28学习交流PPT治疗1.1.AAAA型：型：局限性病变外科或内窥镜介入2.2.ALAL型型：马法兰+自体造血干细胞移植马法兰、环磷酰胺、糖皮质激素。沙利度胺和硼替佐米也有一定的疗效累及气道：支气管镜介入治疗，解除气道梗阻。也可试用放疗。29学习交流PPT预后1.肺部受累的系统性淀粉样变患者平均生存期为16个月*2.气道梗阻、呼吸衰竭3.如果能减少前体物质的存在，淀粉样物质的沉积是可逆的 *Gomez AT et al (2008) J Comput Assist Tomogr 32:92692830学习交流PPT总结1. 临床表现、影像学检查无特异性2. 疾病分类、临床表现等相关知识的掌握至关重要3. 在慢性感染、肿瘤、自身免疫性疾病的诊疗过程中需注意存在淀粉样变性的可能4. 刚果红染色（+）31学习交流PPT
