1、变异变异: :生物生物性状性状（表现型）的改变（表现型）的改变不可遗传的变异不可遗传的变异 橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。似，其实味不同。所以然者何？水土异也。表现型表现型基因型基因型环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）不遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异 + 基因重组基因重组染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变【新的问题】母亲是卷发双眼皮，父亲是直发单眼皮，他们的孩子有可能是卷发单眼皮吗？一、基因重组一、基因重组1 1、概念：、概念：具有不同遗传性状的雌、雄个体进行具有不同遗传
2、性状的雌、雄个体进行有性生殖有性生殖过程过程时时, ,控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，导致后导致后代不同于亲本类型的现象或过程。代不同于亲本类型的现象或过程。F1黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒P黄色圆粒黄色圆粒F2黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒两对相对性状的遗传实验两对相对性状的遗传实验( (亲本性状亲本性状) )（重组性状）（重组性状）(YYRR)(yyrr)(Y_rr)(yyR_)(YyRr)方式一：非同源染色体上的非等位基因自由组合方式一：非同源染色体上的非等位基因自由组合YyrRYRrYrYr和和yRyRYRYR和和yryry
3、一种具有一种具有2020对对等位基因等位基因（这（这2020对等位基因分别位于对等位基因分别位于 2020对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F F2 2可能出现可能出现的表现型就有的表现型就有 种。种。2 22020=1048576=1048576AabBAaBb方式二方式二: :同源染色体的同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部片段交换非姐妹染色单体之间的局部片段交换非姐妹染色单体间无交换，产生（非姐妹染色单体间无交换，产生（ ）种配子）种配子 非姐妹染色单体间有交换，产生（非姐妹染色单体间有交换，产生（ ）种配子）种配子 24一、基因重组一、基因重组2 2、
4、类型：、类型：方式一：非同源染色体上的非等位基因自由组合方式一：非同源染色体上的非等位基因自由组合方式二方式二: :同源染色体的非姐妹染色单体之间的局同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换部交换( (交叉互换交叉互换) )减一前期减一前期减一后期减一后期3 3、基因重组的意义、基因重组的意义: : 通过有性生殖过程实现的，基因重通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致组的结果导致生物性状的多样性生物性状的多样性，为动，为动植物植物育种和生物进化育种和生物进化提供丰富的物质基提供丰富的物质基础。础。A:A:基因重组能产生新的基因？基因重组能产生新的基因？B:B:能产生新的基因型？能产生新的基
5、因型？C:C:基因重组能产生新的性状？基因重组能产生新的性状？D:D:能产生新的性状组合（表现型）？能产生新的性状组合（表现型）？一、基因重组一、基因重组正常人的红细胞正常人的红细胞病人的红细胞病人的红细胞什么是镰刀型细胞贫血症？什么是镰刀型细胞贫血症？血红蛋白氨基酸序列中一个血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是什么？镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是什么？亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸 3 4 5 6 7 8 3 4 5 6
6、7 8（正常的血红蛋白）（患者的血红蛋白）（患者的血红蛋白）正常人正常人甲甲DNAG_mRNAG_AG_A氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸血红蛋白血红蛋白正常正常性状性状正常正常镰刀形细镰刀形细胞贫血症胞贫血症AUA AG T AC T TC A T异常异常直接原因：直接原因：血红蛋白异常血红蛋白异常根本原因：根本原因：基因中碱基对被替换基因中碱基对被替换(A-TT-A)编码链编码链模板链模板链基因基因蛋白质蛋白质性状性状指导指导体现体现思考与讨论：思考与讨论：基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？状）的改变？正常人正常人甲甲乙乙D
7、NAGAA GTAGAG CTT CATmRNAGAAGUA氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸血红蛋白血红蛋白正常正常异常异常性状性状正常正常镰刀形细胞镰刀形细胞贫血症贫血症CTCGAG谷氨酸谷氨酸正常正常正常正常同一种氨基酸对应多种密码子的情况很常见！同一种氨基酸对应多种密码子的情况很常见！基因中的碱基对还有其他类型的变化吗？基因中的碱基对还有其他类型的变化吗？甲甲- -半半- -甘甘- -亮亮 增加增加缺失缺失甲甲色色缬缬AUG UGG GUC UAAUG UGG GUC UAAUG UGU AGG UCU AAUG UGU AGG UCU A甲甲半半精精丝丝思考思考1 1：一般哪种类型
8、对蛋白质影响比较小？：一般哪种类型对蛋白质影响比较小？ 碱基对的替换碱基对的替换ATG TGATG TGT T GGT CTA GGT CTA TAC ACTAC ACA A CCA GAT CCA GATATG TGTA GGT CTA ATG TGTA GGT CTA TAC ACAT CCA GATTAC ACAT CCA GAT转录转录翻译翻译甲甲- -半半- -甘甘- -亮亮 AUG UGU GGU CUAAUG UGU GGU CUAATG TGT GGT CTA ATG TGT GGT CTA TAC ACA CCA GATTAC ACA CCA GAT基因突变前基因突变前1 1
9、2 2缺失缺失（正常）（正常）AACCGTTGGC替换替换增加增加ACCGTGGCATTCCGTAAGGCATCCGTAGGC 基因内部核酸分子上的基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列特定核苷酸序列发生改变发生改变的现象或过程。的现象或过程。 表现为：碱基对的表现为：碱基对的 、 和和 。 增加增加缺失缺失替换替换（1 1）物理因素：）物理因素：（2 2）化学因素：）化学因素：（3 3）生物因素：）生物因素：各种射线的照射、温度剧变各种射线的照射、温度剧变各种改变各种改变DNADNA分子中碱基排列顺序的分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等化合物，如亚硝酸、碱基类似物等如麻疹病毒等如
10、麻疹病毒等作为勤奋上进、乐观积极的你，作为勤奋上进、乐观积极的你， 喜欢经常把手机带在身上吗？喜欢经常把手机带在身上吗？ 喜欢吃霉干菜吗？喜欢吃霉干菜吗？阅读书本阅读书本7777页最后一段页最后一段归纳归纳“引起基因突变的因素引起基因突变的因素”1.依据什么标准分类？依据什么标准分类？2.什么是形态突变？尝试举一个例子？什么是形态突变？尝试举一个例子？3.什么是生化突变？尝试举一个例子？什么是生化突变？尝试举一个例子？4.什么是致死突变？尝试举一个例子？什么是致死突变？尝试举一个例子？阅读课本阅读课本7777页第页第2 2段，思考以下问题：段，思考以下问题：特点一：特点一：普遍性普遍性红眼基因
11、突变产生白眼基因红眼基因突变产生白眼基因某正常基因突变成白化基因某正常基因突变成白化基因棕色基因突变成白色基因棕色基因突变成白色基因特点特点2：多方向性。：多方向性。资料二：基因突变的方向资料二：基因突变的方向特点特点3 3：有可逆性。：有可逆性。灰色基因灰色基因黄色基因黄色基因黑色黑色基因基因褐色基因褐色基因特点特点4：稀有性。：稀有性。单个基因突变的频率很低单个基因突变的频率很低资料三：基因突变的频率资料三：基因突变的频率基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱
12、缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105 任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，协调，若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。植物中的白化苗会导致植物死亡。胁人体健康。植物中的白化苗会导致植物死亡。但少但少数植物的抗病性突变、耐旱性突变有利于其生存。数植物的抗病性突变、耐旱性突变有利于其生存。 特点特点5：有害性：有害性资料四：突变对生物是有利还是有害？资料四：
13、突变对生物是有利还是有害？白化苗白化苗 非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，严重者或医治不及传播而引起的寄生虫病，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。时会引起病人的死亡。 具具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。自然界突变率很低自然界突变率很低 稀有性稀有性: :普遍性普遍性: : 多定向性多
14、定向性: :可逆性可逆性: : 有害性有害性: :广泛存在自然界的物种中，可发广泛存在自然界的物种中，可发生在任何时期生在任何时期可向不同方向突变成其等位基因可向不同方向突变成其等位基因A aA a，或，或 a Aa A(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利思考讨论：基因突变发生在什么时期？思考讨论：基因突变发生在什么时期？答案：细胞分裂的分裂间期。答案：细胞分裂的分裂间期。有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）减数分裂间期（生殖细胞）减数分裂间期（生殖细胞）一般不能传给后代一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代在个体发育进程中，在个体发育进程中，突变
15、发生的时间越早，身体中突变发生的时间越早，身体中表现突变的部分越表现突变的部分越多，多，突变发生的时期越晚，突变发生的时期越晚，身体中表现突变的部分越身体中表现突变的部分越少。少。 阅读课本阅读课本7777页第一段，思考：页第一段，思考：基因突变具有什么意义？基因突变具有什么意义？基因突变产生新基因基因突变产生新基因基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间意义意义可能可能性性基因分子结构变化，产生新基因 （碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合细胞分裂间期，DNA复制过程中减一后期：非同源染色体自由组合减一前期：交叉互换变异的根本来源变异的主要
16、来源可能性小有性生殖中非常普遍1、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异2、生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变课堂巩固3、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组5、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种
17、变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变21三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综三体综合症合症)患者患者病因：病因：常染色体变异常染色体变异,比正常人多比正常人多了一条了一条21号染色体号染色体姓名胡一舟姓名胡一舟出生出生1978年年4月月1日日智商：智商：30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低（正常人的最低70）演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。场，与国内外十余
18、家交响乐团进行过合作。第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源 染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变概念概念: 指生物细胞中染色体在指生物细胞中染色体在_和和_上发生的变化。上发生的变化。数目数目结构结构染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异类型：类型：猫叫综合症猫叫综合症症状：两眼距离症状：两眼距离较远，耳位低下，较远，耳位低下，生长发育缓慢，生长发育缓慢，存在着严重的智存在着严重的智力障碍。患儿哭力障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。5号染色体部分缺失号染色体部分缺失果蝇的眼果蝇的眼野生型：椭圆眼野生型：椭圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼果蝇
19、果蝇X染色体上某个区段发生重复染色体上某个区段发生重复21三体综合症（唐氏综合症或先天愚型）三体综合症（唐氏综合症或先天愚型）特纳氏综合症、卵巢发育不全、性腺发育不良特纳氏综合症、卵巢发育不全、性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良也称也称特纳氏综合征特纳氏综合征。常。常见的一种性染色体见的一种性染色体病，病人病，病人缺少一条缺少一条X染色体染色体，性染色，性染色体组成为体组成为XO。病。病人外观虽然表现为人外观虽然表现为女性，但是性腺发女性，但是性腺发育不良，乳房不发育不良，乳房不发育，因而没有生育育，因而没有生育能力。发病率为能力。发病率为1/3500。1)缺失染色体的某一片段消失消失1.染
20、色体结构的变异)重复:染色体增加了某一片段重复颠 倒断 裂连 接)倒位:染色体的某一片段颠倒了180o易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别发生在非同源染色发生在非同源染色体之间（染色体体之间（染色体结构变异）结构变异）发生在同源染色体发生在同源染色体的非姐妹染色单的非姐妹染色单体之间体之间(基因重组基因重组)染色体结构变异染色体结构变异使染色体上的使染色体上的 和和 改变改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利，甚至会导致生物体死亡多数不利，甚至会导致生物体死亡基因的数目基因的数目排列顺序排列顺序基因突变与染色体结构变异的区别基因突变与染
21、色体结构变异的区别基因突变是基因突变是 上碱基对的上碱基对的 、 、 ,引起核苷酸序列的变化。引起核苷酸序列的变化。(2)染色体结构变异是染色体上的染色体结构变异是染色体上的 和和 发生改变发生改变.DNA缺失缺失增加增加替换替换基因的数目基因的数目排列顺序排列顺序基因突变基因突变d基因突变是分子水平上基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基的变化，只涉及某个基因。因。在光学显微镜下不在光学显微镜下不可见可见增加增加缺失缺失替换替换染色体结构变异染色体结构变异而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大基因突变更大 。染色体经
22、染色在光学显微镜下可见。染色体经染色在光学显微镜下可见E缺失缺失重复重复倒位倒位基因突变与染色体结构变异的区别基因突变与染色体结构变异的区别基因突变是基因突变是 上碱基对的上碱基对的 、 、 ,引起核苷酸序列的变化。引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的染色体结构变异是染色体上的 和和 发生改变发生改变.P79DNA缺失缺失增加增加替换替换基因的数目基因的数目排列顺序排列顺序（3）基因突变在光学微镜下是看不见的，基因突变在光学微镜下是看不见的， 染色体畸变可以用染色体畸变可以用显微镜直接观察到显微镜直接观察到.观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？观察：甲、乙两图，有没
23、有出现变异的现象？回答回答：、甲图是什么变异？、甲图是什么变异？染色体结构变异染色体结构变异倒位倒位、乙图是什么变化？、乙图是什么变化？染色体数目变异染色体数目变异2.染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。整组变异正常增多减少非整组变异 XXXY XY XY染色体组一般将二倍体生物的一个一般将二倍体生物的一个配子配子中的全部染色体称为染中的全部染色体称为染色体组色体组特点： a.它们形态大小、功能各不相同,为非同源染色体为非同源染色体（不存在同源染色体，不存在等位基因）（不存在同源染色体，不存在等位基因） b.携带着控制一种生物生长发育、遗传变异
24、的全套遗传信息XABCD例1、某二倍体二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、 B、3 C、4 D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数例.分析对照图，从A B C D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（）BA BC D单倍体、二倍体、多倍体的概念及区分单倍体、二倍体、多倍体的概念及区分请阅读请阅读P80页最后一段，回答以下概念页最后一段，回答以下概念单倍体：单倍体：体细胞中含有体细胞中含有本物种配子染色体数目本物种配子
25、染色体数目的个体；如雄的个体；如雄蜂、雄蚁蜂、雄蚁二倍体：二倍体：体细胞中含有体细胞中含有2个染色体组个染色体组的个体；如绝大多数的的个体；如绝大多数的动物、半数以上植物动物、半数以上植物多倍体：多倍体：体细胞含有的染色体组体细胞含有的染色体组超过超过2个个的个体；如香蕉的个体；如香蕉3倍倍体、小麦体、小麦6倍体倍体一倍体：一倍体：体细胞中含体细胞中含1个染色体组个染色体组的个体的个体（1）二倍体草莓四倍体草莓a a、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中 只含一个染色体组。只含一个染色体组。（1 1）请判断：）请判断：b b、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。可以称它为二倍体或三倍体。c c、单倍体中可以只有一个染色体组，、单倍体中可以只有一个染色体组， 也可以有多个染色体组也可以有多个染色体组d d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体检测：检测：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
