1、12 同样是同样是受精卵受精卵,为什么后来有的发育成为什么后来有的发育成女女性性个体个体,有的发育成有的发育成男男性个体性个体? 为何人群中男女的为何人群中男女的比例大致为比例大致为1 1呢？呢？ 受精卵受精卵受精卵受精卵3一、性别决定一、性别决定性染色体性染色体：决定性别的染色体：决定性别的染色体常染色体常染色体：与性别决定无关的染色体：与性别决定无关的染色体男性男性：XY女性：女性：XX2、染色体、染色体 性别主要由性别主要由性染色体决定性染色体决定，除此以外，有些，除此以外，有些生物性别的决定还与生物性别的决定还与受精与否受精与否、基因的差别基因的差别以及以及环境条件环境条件的影响有关系
2、。的影响有关系。1、 概念：概念：是指雌雄异体的生物决定性别的方式。是指雌雄异体的生物决定性别的方式。4卵细胞卵细胞 1 ： 1 22条条+ X22对对(常常)+ XX(性性) 22对对(常常)+XY(性性)精子精子22条条+ Y22条条+X22对对+ XX22对对+XY人的性别决定人的性别决定受精卵受精卵生男生女，生男生女，由谁决定？由谁决定？5为什么自然人群中男女性别比例始终接近为什么自然人群中男女性别比例始终接近1:11:1？第一，雄性个体产生第一，雄性个体产生数目基本相等的两数目基本相等的两种精子种精子，而雌性个体只产生一种卵细胞。，而雌性个体只产生一种卵细胞。第二，两种精子第二，两种
3、精子与卵细胞结合的机会是与卵细胞结合的机会是均等均等的，因而形成两种数目基本相等的的，因而形成两种数目基本相等的受精卵。受精卵。63、性别决定方式、性别决定方式nXY型型nZW型型雄性：含雄性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以XY表示表示雌性：含雌性：含同型同型的性染色体，以的性染色体，以XX表示表示雄性：含雄性：含同型同型的性染色体，以的性染色体，以ZZ表示表示雌性：含雌性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以ZW表示表示类型：鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类类型：鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类类型：人、哺乳动物、大部分爬行类和两栖类、类型：人、哺乳动物、大部分爬行类和两栖
4、类、部分鱼类和昆虫；女娄菜、菠菜、大麻等雌雄部分鱼类和昆虫；女娄菜、菠菜、大麻等雌雄异株的植物。异株的植物。 7 控制某种性状的基因位控制某种性状的基因位于于性染色体性染色体上，在遗传上总上，在遗传上总是是与性别相关联，与性别相关联，这种现象这种现象叫做叫做伴性遗传。伴性遗传。二、伴性遗传二、伴性遗传8XYXY同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段X X染色体染色体Y Y染色体染色体 （一）人类红绿色盲症（一）人类红绿色盲症性性 别别 女女 男男基因型基因型表现型表现型正常正常 正正 常常 （携带者（携带者)色盲色盲 正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBY
5、XbY 红绿色盲是由位于红绿色盲是由位于X染色体染色体上的上的隐性基因隐性基因（b）控制的。控制的。Y染色体由于过于短小、缺少与染色体由于过于短小、缺少与X染色体同源区段而没有这种基因。因此，红绿色染色体同源区段而没有这种基因。因此，红绿色盲基因是随着盲基因是随着X染色体向后传递的。染色体向后传递的。1、致病基因、致病基因2、基因型和表现型、基因型和表现型113、婚配方式、婚配方式 婚配方式婚配方式女性女性男性男性X XB B（女正常）X XB b（女携带者）X Xb b（女色盲）X Y B（男正常）X Yb（男色盲）第一种第一种第三种第三种第五种第五种第二种第二种第四种第四种第六种第六种 女
6、性正常女性正常 男性色盲男性色盲 亲代亲代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ： 1第二种第二种 正常女性与色盲男性的婚配图解正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子配子子代子代男性男性的色盲基因只能传给的色盲基因只能传给女儿女儿，不能传给儿子。，不能传给儿子。XBXBXbY 表现型表现型基因型基因型比比 例例女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代 1 ： 1 ： 1 ： 1第三种第三种 女性携带者与正常男性女性携带者与正常男性的婚配图解的婚配图解女性携带者女性携带者 男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲XBXBXBXbXBYXbYX
7、B XbXBY子代子代配子配子男孩男孩的的色盲基色盲基因只能因只能来自于来自于母亲母亲 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 XBXb XbY亲代亲代 1 ： 1 ： 1 ： 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲XBXbXbXbXBYXbYXB XbXbY子代子代配子配子女儿女儿色盲色盲父亲父亲一定色盲一定色盲第四种第四种 女性携带者与男性患者女性携带者与男性患者的婚配图解的婚配图解父亲父亲正常，正常，女儿女儿一定正常。一定正常。母亲母亲色盲，色盲，儿子儿子一定色盲。一定色盲。 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY亲代亲代女性携带者女性携带者
8、男性色盲男性色盲 1 ： 1XBXbXbYXbXBY配子配子子代子代第五种第五种 女性患者与正常男性女性患者与正常男性的婚配图解的婚配图解X XX YX XX YX YX XX X X XX YX YX XX YX XX XX YX YB BbBB bBb bB BB bBbB bbB bb bBb1234174、伴、伴X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：（1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。男性患者女性患者18（2）隔代交叉遗传：通常由男性通过他的女）隔代交叉遗传：通常由男性通过他的女儿遗传给外孙。（不是由男性传给男性）儿遗传给外孙。（不是由男性传给男性）4、伴、伴X隐性遗传
9、病的特点：隐性遗传病的特点：（1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。男性男性 女儿女儿 外孙。外孙。XbYXBXbXbY19（3）女性患者的父亲和儿子一定是患者。）女性患者的父亲和儿子一定是患者。4、伴、伴X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：（1）男性患者多于女性患者。）男性患者多于女性患者。（2）隔代交叉遗传：通常由男性通过他的女）隔代交叉遗传：通常由男性通过他的女儿遗传给外孙。（不是由男性传给男性）儿遗传给外孙。（不是由男性传给男性） XbXb XbYXbYXbXbXbY205、其他伴、其他伴X隐性遗传病隐性遗传病血友病血友病维多利亚女王一家维多利亚女王一家2122男性正常男
10、性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常23 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位是由位于于X X染色体染色体上的上的显性显性致病基因致病基因控制的一种遗传性疾病。患者控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。状。 （二）抗维生素D佝偻病241、致病基因、致
11、病基因位于位于X染色体上染色体上的的显性基因（显性基因（D）的控制的控制女性患者：女性患者：男性患者：男性患者：XDXD， XDXdXDY女性正常：女性正常： XdXd男性正常：男性正常：XdYIVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 24抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱图佝偻病系谱图IVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 242、伴、伴X显性遗传病的特点：显性遗传病的特点：（1）女性患者多于男性患者。）女性患者多于男性患者。（2）具有世代连续性（代代有患者）具
12、有世代连续性（代代有患者）（3）男性患者的母亲和女儿一定是患者。）男性患者的母亲和女儿一定是患者。27(三)、伴伴Y 染色体遗传染色体遗传外耳道多毛症外耳道多毛症示正常男女示外耳道多毛外耳道多毛症者症者 12 53479106118a.患者全为男性b.致病基因是父传子，子传孙（连续性）29（四）伴性遗传在实践中的应用（四）伴性遗传在实践中的应用1、有选择地鉴定后代性别、有选择地鉴定后代性别芦花鸡芦花鸡30ZBWZbZbP芦花芦花 雌雌非芦花非芦花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非芦花非芦花 雌雌芦花芦花 雄雄芦花鸡羽毛由位于芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（B）决
13、定，）决定，即：即：ZB ，非芦花鸡羽毛非芦花鸡羽毛 则为：则为： Zb31（四）伴性遗传在实践中的应用（四）伴性遗传在实践中的应用1、有选择地鉴定后代性别、有选择地鉴定后代性别2、推断后代患病概率、推断后代患病概率3、控制人类某些遗传病的发生、控制人类某些遗传病的发生，指导优生，指导优生同型性染色体为隐性，同型性染色体为隐性，异型性染色体为显性异型性染色体为显性32人类遗传系谱判断三步曲：1.确认或排除Y染色体遗传伴伴Y染色体的遗传病染色体的遗传病患病男女患病男女患病男女患病男女父子相传为伴父子相传为伴Y Y1234567891011121314151617181920211034人类遗系谱
14、的判断三步曲：1.确认或排除Y染色体遗传2.判断致病基因是显性还是隐性无中生有无中生有无中生有无中生有有中生无有中生无有中生无有中生无隐性隐性显性显性口诀：1. 1.无中生有为隐性，无中生有为隐性， 有中生无为显性。有中生无为显性。37人类遗系谱的判断三步曲：1.确认或排除Y染色体遗传2.判断致病基因是显性还是隐性3.确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。隐性隐性常染色体常染色体12345678910111213 2. 2. 隐性遗传看女病，隐性遗传看女病， 父子无病非伴性父子无病非伴性。 若女性患者若女性患者 的父亲和儿的父亲和儿子都正常，则一定是常染色子都正常，则一定是常染色体上的隐性遗传。体上的隐性遗传。显性显性常染色体常染色体12345678910111213143. .显性遗传看男病，显性遗传看男病， 母女无病非伴性。母女无病非伴性。 若男性患者的母亲和女儿若男性患者的母亲和女儿都正常，则致病基因一定都正常，则致病基因一定在常染色体上。在常染色体上。12345678910111213141516隐性隐性常染色体常染色体口口诀诀
