1、学习目标学习目标 1 1、描述、描述遗传病形成的原因遗传病形成的原因 2 2、认同、认同遗传病的危害和优生优育遗传病的危害和优生优育 3 3、描述、描述基因组计划基因组计划疾病疾病非遗传病非遗传病遗传病遗传病非传染病非传染病传染病传染病呆小症、巨人症、骨折、呆小症、巨人症、骨折、后天性近视后天性近视流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣红眼病、牛皮癣 白化病、色盲病、白化病、色盲病、21三体三体1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病遗传病一般是由遗传一般是由遗传物质发生改变物质发生改变 而引起的，或而引起的，或者是由致病基者是由致病基因控制的
2、因控制的。传染病传染病病原体病原体引起，能在人引起，能在人人、人人、人动物、动物、动物动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系遗传病和遗传的关系？遗传病遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。但不一定遗传。绝不传染。1、遗传病的病因是什么、遗传病的病因是什么? 基因或染色体改变基因或染色体改变2、遗传病的类型有哪些、遗传病的类型有哪些?60006000多多种种一）人类遗传病一）人类遗传病染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗
3、传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病2.2.常见的遗传病常见的遗传病先天智力先天智力障碍障碍血友病血友病色盲色盲常见的常见的遗传病遗传病色盲色盲症状症状检测检测 不能像正常不能像正常人一样区分红人一样区分红绿颜色，或色绿颜色，或色觉全失。觉全失。 观察下列图观察下列图形，你能看出形，你能看出来吗？来吗？正常者可看到数字正常者可看到数字9696 红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。 正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的图案，如看到的是
4、一头的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。 正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成成 5 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 先天性聋哑先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化，怕光毛发和皮肤白化，怕光 白化病白化病21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸
5、舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因：多了一条病因：多了一条21号染色体号染色体染色体异常染色体异常遗传病遗传病症状：症状：两眼距离较远，耳位低两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。调高，很像猫叫。病因：病因：5号染色体缺失一部分号染色体缺失一部分各种遗传病各种遗传病 苯丙酮尿症患儿苯丙酮尿症患儿白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传性遗传 （常隐）（常隐）软骨发软骨发育不全，育不全，多指多指并指并指常染色体显性遗
6、传常染色体显性遗传（常显）（常显）软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿并并指指软骨发育不全软骨发育不全如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病（伴（伴X X显）显）男性耳朵多毛症男性耳朵多毛症（伴（伴Y Y显）显）X X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：如如 进行性肌营养不良进行性肌营养不良二）优生二）优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？ 当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。致病基因相遇的机会就会大大增加。近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。近
7、亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。近亲结婚外孙成怪人近亲结婚外孙成怪人近亲结婚生近亲结婚生“双头怪双头怪”1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害例二、例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有
8、体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。 1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1、我国大约、我国大约20%25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。4、自
9、然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。5、 21三体综合征总数三体综合征总数100万万，以每年，以每年2万万递增。递增。资料资料主要原因主要原因60年前的年前的8月月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹原子弹，3天天后的后的8月月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广年一年中，广岛有岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病各类疾病。迄今为止，广。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。人。
10、 环境污染环境污染放射性污染放射性污染化学污染化学污染优生优育优生优育禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断4.4.优生优育优生优育优生，让每个家庭优生，让每个家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子优育，让每个出生优育，让每个出生的孩子健康成长的孩子健康成长措施措施三、优三、优 生生1.定义：让每一个家庭生育出定义：让每一个家庭生育出 健康健康 的孩子的孩子2.措施措施a.禁止近亲结婚禁止近亲结婚b.进行遗传咨询进行遗传咨询c.提倡提倡“适龄生育适龄生育”d.产前诊断产前诊断最简单有效的办法最简单有效的办法主要手段主要手段具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施 小说小说红楼梦
11、红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。人惋惜。 你从生物学的角度思考宝玉和黛玉可以结婚吗？你从生物学的角度思考宝玉和黛玉可以结婚吗？ 他们不适合结婚，因为宝玉和黛玉是表兄妹，他们不适合结婚，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的属于三代以内的 旁系血亲旁系血亲，如果结婚，其后代，如果结婚，其后代致病基因结合的机会就会大大增加。致病基因结合的机会就会大大增加。欲优生应体检欲优生应体检遗传病莫等闲遗传病莫等闲（）产前诊断（）产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检
12、测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞、孕妇血细胞检查检查4 4、绒毛细胞检、绒毛细胞检查查5 5、基因诊断、基因诊断重要措施重要措施 B B超检查超检查优点：优点： 在妊娠早期就将有严重在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。时检查出来。思考思考1、遗传病是不是都是先天性疾病？、遗传病是不是都是先天性疾病？不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起不是。因接触射线、放射性、有毒化学物引起的遗传病的遗传病2、先天性疾病是不是都是遗传病？、先天性疾病是不是都是遗传病？不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。不是。比如呆小症、侏儒症。胚胎发育不全。二二 人类基因组计划人类基因组计划启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的:参加国：参加国：意义：意义：1990年2000年6月26日完成草图美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）解释各种生命现象；在基因水平上对各种疾病进行诊断和治疗等按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。再见！再见！
