1、基因知识讲座基因知识讲座 目目 录录健康警钟健康警钟什么是基因什么是基因什么是基因检测什么是基因检测基因检测的作用基因检测的作用基因检测的项目基因检测的项目邃志生物公司介绍邃志生物公司介绍当一个人拥有财富的时候，他需要一个健康的身体来充分享受人生的快乐；当没有钱的时候，他更需要健康的身体，因为健康的身体是他唯一的本钱。德国哲学家权本华说过：“健康的乞丐比有病的国王更幸福。” 为何他们离我们而去？为何他们离我们而去？青年企业家王均瑶38岁35亿资产直肠癌早逝经营事业经营健康为何他们离我们而去？为何他们离我们而去？著名画家导演陈逸飞死于肝硬化享年59岁 60% 60%的人已处于的人已处于 亚健康状
2、态亚健康状态1/31/3死于误诊，死于误诊，60%60%死于无知死于无知谁来解答生命的奥秘谁来解答生命的奥秘? 为什么在同样的环境里有的人会感染疾病，有的人却若无其事？ 为什么同样的药物对不同的人会产生不同的治疗效果？ 同样是生儿育女，为什么有些家庭却代代屡遭同种疾病的侵扰？ 为什么有的人怎么吃都不胖，有的不吃都胖？ 为什么有的人抽一辈子烟，却没事，有的人从不沾烟，却得肺癌？ 究竟是什么在决定或影响着我们的生、老、病、死？利根川进博士（日本著利根川进博士（日本著 名生物学家、诺贝尔奖得主）名生物学家、诺贝尔奖得主）什么是基因你对自己的身体了解有多少？基因使人与人如此不同 相差相差0.1% 20
3、06年5月17日公布人类最大的和最后的一号染色体的基因序列，至此人类基因组计划完成。 耗资30亿美元，1000多名世界顶尖科学家，16余年的努力！从此，人类迈入一个崭新时代后基因组时代后基因组时代我们有幸赶上了这个时代人类基因组计划人类基因组计划科学史三大里程碑之一科学史三大里程碑之一曼哈顿工程阿波罗登月计划人类基因组计划 生命的最大奥秘生命的最大奥秘基因是生命的遗传密码！基因是生命的遗传密码！顾名思义，就是生命的基本因子顾名思义，就是生命的基本因子基因是人类生老病死之因！基因是人类生老病死之因！基因是健康、美丽、长寿之因！基因是健康、美丽、长寿之因！我们正在步入一个个性化的基因消费时代！基因
4、基因基因治疗基因治疗基因诊断基因诊断基因工程基因工程基因美容基因美容族谱分析族谱分析个性化用药个性化用药基因在哪里？基因在哪里？SNP的意义v基因突变基因突变/ /点突变点突变/SNP/SNP 按照最终是否影响最终蛋白质的翻译，突变可分为!中性突变!错义突变!无义突变!移码突变CTT CTA Leu LeuCTT CCT Leu ProTAC TAA Tyr 终止密码CTT CTAT Leu 后继氨基酸发生改变不同类型的突变将产生不同构型或活性的蛋白基因和疾病之间的纽带SNPSNPSNPcSNPcSNPothersotherss-cSNPs-cSNPn ns-cSNPs-cSNP 蛋白质结构改
5、变蛋白质结构改变 蛋白质功能改变蛋白质功能改变 蛋白质表达量改变蛋白质表达量改变 蛋白质修饰情况发生改蛋白质修饰情况发生改变变疾疾病病 基因缺陷导致什么？基因缺陷导致什么？染色体缺陷新生儿畸形、愚钝细胞分裂、增殖相关基因突变肿瘤免疫相关基因缺陷自身免疫病、抗感染差生化代谢过程基因缺陷解毒功能差、易受环境因素致癌结论基因和疾病密切相关疾病模型v疾病内因外因疾病内因外因基因与疾病的关系基因与疾病的关系 现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，除外伤外，几乎所有疾病的发生都与基因有关。基基因因外外界界因因素素蛋白质编码合成参与人的生长发育过程叠加差异性表观改变突变蛋白质活
6、性数量改变疾病心脑血管疾病肿瘤其他疾病遗传因素和环境因素的平衡遗传遗传环境环境常见外部诱因（环境因素）疾病外部疾病外部诱因诱因化学致癌物化学致癌物l 多环碳氢化合物多环碳氢化合物l 芳香胺类芳香胺类l 亚硝胺类亚硝胺类l 烷基化试剂烷基化试剂物理性致癌因素物理性致癌因素l 电离辐射电离辐射l 日光及紫外线日光及紫外线l 热辐射热辐射生物性致癌因素生物性致癌因素l 病毒病毒l 寄生虫寄生虫l 霉菌及毒素霉菌及毒素不良生活习惯不良生活习惯l 抽烟抽烟l 酗酒酗酒l 营养不良营养不良l 缺乏睡眠缺乏睡眠遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病是由单个基单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的遗传因
7、发生突变所引起的遗传病。病。例如：并指症、血友病等例如：并指症、血友病等。多基因遗传病多基因遗传病多个基因的累加效应引起多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境的遗传性状，一般与环境因素共同作用。因素共同作用。例如：癌症、高血压、冠例如：癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病。抑郁症及糖尿病。举例：（BRCA1基因） vBRCA1是已知的乳腺癌易感基因，负责维持细胞基因组的稳定性，防止调控细胞增殖和肿瘤生长的基因突变的积累。v复旦大学肿瘤医院邵志敏教授通过对5个与BRCAl基因连锁的标记（D17S855、D17S1322、D17S1323、D17S1
8、326和D17S1327）进行等位基因型分析 ，发现这些遗传标记均与乳腺癌的发病率呈正相关。什么是基因检测 取被检测者的唾液中的脱落细胞，通过专项设备进行基因检测，就可以知道身体所含有的各种疾病易感基因及耐药性等。基因检测简介基因检测简介基因检测基因检测l发病前预防，主动l预警潜在危机l微观、分子水平l特异性、针对性l快速、灵敏l一生只需检测一次l基因身份证普通体检普通体检l发病后治疗，被动l证实现存疾病l整体、器官受损l模糊性、普遍性l耗时、误差l需要无数次复查l病情报告单VSVS已有的基因检测1688种临床1,113 实验室599 疾病检测1249种临床765仅供研究328 用于在美国，基
9、因检测已经成为一种成熟技术已有已有500500万人次接受检查万人次接受检查基因检测现状基因检测现状基因检测作用 患者可以对这些特殊的单个基因的状况进行检测。这种新型的检测方法与过去的体检完全不同：它能检测出与老年痴呆症和一些癌症等慢性疾病有关的基因组。拥有这些基因并不意味着已经被判处了死刑，但它们可能会根据你的日常行为方式发展成某种特别的重大疾病。它们能影响到你动脉的柔韧度、血压的升高概率、变老的方式、是否能更敏锐地感觉到饥饿、是否更容易积蓄脂肪。你甚至可以了解到身体对药物的反应程度和遭受药物副作用的几率。 基因检测有利于疾病的治疗。检测基因可以知道患者用什么药效果最好，因为检测体内与药物代谢
10、有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而选择个性化治疗方案。选择具有针对性的药物治疗，使患者所用的药物既药效好，又没有太大的副作用。基因检测就是基因检测就是 帮助你预先发现帮助你预先发现 做好预防做好预防 基因检测深远的意义：基因检测深远的意义： 1 、预测医学。、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。、疾病预防。疾病内因外因。通过对内因的了解，可有效地避疾病内因外因。通过对内因的了解，可有效地避 免外因的影响，从而可降低患病的风险。免外因的影响，从而可降低患病的风险。如同对人体进行了一次全面的如
11、同对人体进行了一次全面的基因体检基因体检3 、健康管理。、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因， 就可主动的改善环境和生活习惯，就可主动的改善环境和生活习惯，利于个体能更好的选择适应自身的营利于个体能更好的选择适应自身的营养保健方案与措施养保健方案与措施4 、个性化医疗服务。、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。更大的伤害。 5、并为爱美
12、人士、并为爱美人士提供最新的美容基因组学方面检测与资讯，帮助你提供最新的美容基因组学方面检测与资讯，帮助你跟上高科技美容的节奏。跟上高科技美容的节奏。6.避免临床误诊，避免临床误诊，每年体检可针对性，有方向的弥补传统体检的不足每年体检可针对性，有方向的弥补传统体检的不足 产品与技术 的的-意义意义个性化运动个性化运动个性化膳食个性化膳食个性化保健个性化保健个性化体检个性化体检个性化用药个性化用药个性化防治个性化防治健康健康100-检测适用人群检测适用人群 有遗传疾病家族史的人群；有遗传疾病家族史的人群；已经明确患有某些常见疾病（例如，肿瘤、高血压、糖尿病等）已经明确患有某些常见疾病（例如，肿瘤
13、、高血压、糖尿病等）的患者及其亲属人群；的患者及其亲属人群；生活习惯不规律，饮食结构不合理的人群，例如经常饮酒饮酒，生活习惯不规律，饮食结构不合理的人群，例如经常饮酒饮酒，抽烟，睡眠质量不佳等；抽烟，睡眠质量不佳等；社会压力、心理压力较大的人群；社会压力、心理压力较大的人群；工作环境、生活环境恶劣的人群；工作环境、生活环境恶劣的人群；希望获得健康规划，想了解自身遗传特征和疾病易感性的人群。希望获得健康规划，想了解自身遗传特征和疾病易感性的人群。健康健康100-产品结构产品结构见产品结构表见产品结构表纤体瘦身套餐纤体瘦身套餐 肥胖与基因有密切关系，减肥可以通过不同侧重的肥胖基因找到合适自己的生活
14、方式、运动方式、饮食方法,做到有的放矢,提高减肥效果,减少减肥痛苦。纤体瘦身套餐内容:一、食欲型肥胖遗传学评估二、高脂肪饮食型肥胖遗传学评估三、尼古丁型肥胖遗传学评估四、能量平衡性肥胖遗传学评估五、脂肪代谢型肥胖遗传学评估六、激素型肥胖遗传学评估七、产后肥胖遗传学评估八、瘦身效果遗传学评估千肌焕颜套餐千肌焕颜套餐 皮肤衰老和病变、暗哑发黄、粗糙细纹、色素沉积、黑斑、黄褐斑、面部多痣等各种肌肤恶化；情绪变化较大；早衰以及肥胖；女性骨质疏松等状况的发生都与基因特点有关。千肌焕颜套餐可以通过检测告诉您:1 自由基抵抗2 维生素吸收利用3 细胞更新和修复4 免疫与抗压症5 内分泌激素平衡6 细胞外基质
15、与分解代谢7 微循环女人只要美丽不要愁女人只要美丽不要愁“邃志生物”乳腺癌基因检测 什么样的乳房最美丽？ “健康的乳房才美丽！”台湾第一美女林志玲如是坦言。 女人的乳房是美丽的，也是哀愁的。 城市中，每8-9名女性中就有一位乳腺癌患者，乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤。 乳腺癌是一种全身性癌症，早预防、早诊治是关键。 关爱自身健康的女性朋友，选择“乳腺癌基因检测”，及早了解胜过任何拯救！ 女人如花，乳房就是花蕾，需要精心呵护，给乳房万般宠爱，让自己女人如花，乳房就是花蕾，需要精心呵护，给乳房万般宠爱，让自己随时随地充满自信。随时随地充满自信。 邃志生物介绍1 专业的技术平台 国内首家激光质
16、谱单核苷酸多态性（SNP）基因分型检测机构，也是国内规模最大的基因芯片单核苷酸多态性及基因拷贝数变异（CNV）的检测机构 2 专业的研发团队 公司现有4名博士，5名硕士，分别毕业于Harvard University、The University of California、Berkeley、Uppsala University、复旦、交大等国内外知名学府 3 专业的服务理念和服务流程管理 为客户提供专业化的基因分型方面的技术支持和服务，同时也为客户提供一站式SNP研究解决方案 4 专业的质量认证 公司在引进美国Swquenom公司美国Affymetrix公司的试验设备的同时，也与他们签订了长
17、期的战略合作协议，从而在专业技术和服务品质上获得来自国外专家的支持和帮助我们的实力我们的实力我们的技术我们的技术 DNA测序技术是人类探知大自然和人类自身生命奥秘的基本武器，所有生物基因组序列的数据，都来自于DNA测速。 DNA测序技术已经发展数年，技术稳定、简便，自动化程度高。 DNA测序技术所得序列及峰图数据准确、直观，可重复性好，被公认为国际标准。 DNA测序技术有生物信息学做强大后盾，已经发展了一系列国际通用的数据分析软件。专业的质量认证专业的质量认证美国美国 Sequenom 公司网站公司网站专业的质量认证专业的质量认证美国昂飞公司（美国昂飞公司（Affymetrix）网站）网站健康健康100的网站的网站
