1、中孕期超声软指标1什么是超声软指标什么是超声软指标软指标的概念“软指标”，是胎儿发生一些轻微病变或异常，在染色体异常儿中的发生率增加，在染色体正常的胎儿中可能是一种变异，也可能随着胎儿的发育而发生明显的结构异常。由于软指标是非特异性的，临床医生在进行咨询时多有困惑，也给孕妇及其家属带来很多精神负担。2鼻骨缺失 英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿 敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。3鼻骨缺失4颈后皮肤层增厚（NF）在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外
2、缘的厚度 16-18周NF厚度5 mm 19-24周NF厚度6 mm对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体5颈后皮肤层增厚（NF）61、肠管强回声回声强度等同于髂骨骨骼2、中孕期0.6%-2.4%胎儿可见肠管回声增加3、15%的21-三体胎儿有肠管强回声表现4、35%的肠管强回声胎儿有潜在的病理因素肠管强回声7肠管强回声81、早孕期出血或侵入性操作，胎儿吞咽血性羊水2、胎儿病毒感染（TORCH）3、囊性纤维化（常染色体隐性遗传病）4、欧洲人常见；7号染色体长臂上的CF基因突变5、FGR6、
3、地贫其他可能原因肠管强回声9肾盂前后径 5mm17%的21-三体有肾盂扩张肾盂扩张101、先天性肾积水2、膀胱输尿管返流3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张肾盂扩张11 单独存在，绝大部分胎儿是正常，与非整倍体无明显关系，部分病例孕晚期发生胎儿生长发育差（正常妊娠的发生率为5%），32-34周时进行一次胎儿生长监测超声检查合并FGR，或其他器官异常，建议穿刺查胎儿染色体单脐动脉 （SUA）121、50%的18-三体胎儿有CPC2、囊肿的数量、大小和位置不影响脑部的发育3、发现CPC，应该检查18-三体的表现
4、和特征4、超过90%的会在孕26周后消退；95%会在28周前消失脉络膜丛囊肿（脉络膜丛囊肿（CPCCPC）13心内强回声光斑（EIF）14乳头肌键索的钙化灶不会导致心脏异常或心脏功能缺陷孕晚期大多数会自然消失研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF的，无一例是21-三体 心内强回声光斑（EIF）15 可能是FGR的早发现象(胎儿宫内发育迟缓) 有报导指出，肱骨比股骨能更好的鉴别21-三体风险发生率 长骨短16 单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90
5、%以上预后良好和神经发育功能与正常儿无明显差别。 约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1-15.0mm）病例神经发育功能受损。 50%的重度侧脑室增宽（15.0mm）出现神经发育功能受损 。 5%-15%有染色体异常（21、9、13、18三体）侧脑室扩张171、颈后皮肤层增厚，建议穿刺2、鼻骨缺失，建议穿刺3、2个或以上的软标记物，建议穿刺结束 中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标记物的应用价值。中孕软标记物风险评估的应用中孕软标记物风险评估的应用18
