1、1(一）1.患儿*，男，2岁1月，进行性面色苍黄、解葡萄酒样尿及发热三天。于2013年5月13日送至我科就诊2.临床表现：三天前进食油炸蚕豆后开始出现面色黄染，尿色深黄，渐渐出现面色苍黄，尿色呈红葡萄酒样，伴频繁呕吐及间歇腹痛和发热，腹痛持续时间不长，程度不剧，发热体温最高39 ，精神渐差。2患儿*，男，2岁1月， WT13Kg， T38 ，HR166次/分，R57次/分，BP85/44mmHg. 双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；精神极差，重度贫血貌，面色苍黄，口唇苍白，甲床、双眼脸结膜苍白，巩膜黄染， 皮肤黄染 ，全身无皮疹及出血点。3完善三大常规、肝功能、肾功能及电解质、交叉合血定血型、网
2、织红细胞计数、凝血功能等检查血常规：白细胞 9.83* 10 9/L,血小板 295*10 9 /L,血红蛋白22g/L5/28/20224结果异常项目结果异常项目实际值实际值正常值正常值总胆红素104umol/L3.321umol/L直接胆红素7.7umol/L06.8umol/L间接胆红素96.3umol/L017umol/L碱性磷酸酶726U/L10500U/L尿酸518umol/L95320umol/L尿素12.7nmol/L1.86.5nmol/L56间接胆红素(UCB)又称非结合胆红素，直接胆红素(CB)又称结合胆红素。1.溶血性黄疸UCB明显增高（红细胞破坏过多）2.胆汁瘀滞性黄
3、疸CB明显升高（胆汁中的胆红素反流入血）3.肝细胞性黄疸，因为同时有摄取、结合、排泄的障碍，因此CB及UCB均可升高7尿胆红素尿胆红素 1+nmol/L1+nmol/L 酮体 2+nmol/L尿蛋白 3+g/L隐血 3+cells/u白细胞 1+cells/u管型数量 1+/LP颜色茶褐色8胆红素尿：尿内含有大量结合胆红素（非结合胆红素，为非水溶性，不能从肾小球滤过）蛋白尿：血浆中小分子量蛋白异常增多，经肾小球滤过，超过肾小管重吸收能力酮体：是体内脂肪代谢的中间产物，体内葡萄糖来源减少，于是脂肪分解加速而尿中出现酮体。在婴儿或儿童可因发热，严重呕吐，腹泻，未能进食等出现酮体。9网织红细胞计数：
4、0.052（0.0050.025）1.网织红细胞是没有完全成熟的红细胞2.临床意义：直接反应骨髓的造血功能，两者成正比。网织红细胞计数增多，表示骨髓红细胞系增生旺盛，如：溶血性贫血，急性失血性贫血等网织红细胞计数降低，见于再生障碍性贫血。105/28/2022115/28/2022蚕豆病是食用干、新鲜蚕豆或蚕豆制蚕豆病是食用干、新鲜蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血性贫血，品后引起的急性溶血性贫血，G-6-PD缺陷是发病的基本内因。但不是缺陷是发病的基本内因。但不是患者每年吃蚕豆后一定发病患者每年吃蚕豆后一定发病 ，发病，发病是否与发病程度轻重亦与吃蚕豆量无是否与发病程度轻重亦与吃蚕豆量无关，乳母
5、吃蚕豆，婴儿吸吮其乳，亦关，乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳，亦可发病。可发病。121发病年龄：发生于任何年龄，但发病年龄：发生于任何年龄，但9岁以下多见。岁以下多见。2发病具有地区性发病具有地区性 ：全球分布广泛，我国呈现：全球分布广泛，我国呈现“南南高北低高北低 ” 的姿态发病率为的姿态发病率为4%15%3具有季节性具有季节性？ 以以45月蚕豆花果期多见。（我科今年收治蚕豆月蚕豆花果期多见。（我科今年收治蚕豆病病1月月2例，例，3月、月、5月各月各1例）例）4具有家族史具有家族史？性染色体不完全显性遗传，男性多见，因为基因位性染色体不完全显性遗传，男性多见，因为基因位点位于点位于X染色体上，男性患
6、者只有一条染色体上，男性患者只有一条X染色体，染色体，其表现型多显示酶活性显著缺乏。其表现型多显示酶活性显著缺乏。5/28/202213正常成熟红细胞的能量来源主要通过糖代谢产生ATP，红细胞糖代谢的主要途径：1,、无氧糖酵解途径2、磷酸戊糖途径。G-6-PD所致的溶血机制尚未完全明了。一般认为G-6-PD是磷酸戊糖途径中必须的脱氢酶。5/28/2022146-磷酸磷酸葡萄糖葡萄糖6-磷酸葡磷酸葡萄糖酸萄糖酸 NADPNADPHGSSG GSHG SH 是维持红细胞膜完整性, 保护血红蛋白酶类、辅酶免遭氧化,故G 一6 一PD 缺乏最后结果使红细胞易于破坏。 G-6-PDNADPH为还为还原性
7、辅酶原性辅酶15有的学者证明, 在蚕豆中存在植物凝集素, 可导致渗血。 近年来发现蚕豆含有潜在毒性成分；蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G-6-PD缺陷者的红细胞膜的一系列氧化和还原作用，使GSH减少而溶血。具有氧化作用的药物如止痛退热药，抗疟药，磺胺药等，新生儿应用水溶性维生素K,樟脑丸等亦可引起溶血。5/28/202216一般进食蚕豆或蚕豆制品后数小时至数天发生急性溶血。轻者：不伴有黄疸和血红蛋白尿重者：迅速贫血、伴有黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿常提示溶血严重或溶血仍继续。尿色酱
8、油色、浓茶色或血色。极重者如不及时治疗，常于发病后12天内死亡。5/28/202217黄染：皮肤黏膜发黄称黄染。因胆道阻塞、肝细胞损害或溶血性疾病致血清内胆红素浓度增高，使皮肤黏膜乃至体液及其他组织黄染者，成为黄疸。苍白：皮肤黏膜苍白可由贫血、末梢毛细血管痉挛或充盈不足引起。见于贫血、寒冷、惊恐、休克、虚脱等发绀：皮肤黏膜呈青紫色，主要由单位容积血液中脱氧血红蛋白量（氧合血红蛋白为红色，脱氧血红蛋白为紫红色）增高引起。见于心肺疾病，亚硝酸盐中毒等。185/28/2022一般治疗1.卧床休息: 减少活动, 降低氧的消耗, 减轻心脏负担, 免使心衰发生 2.高蛋白饮食: 蛋白饮食补充红细胞及血红蛋
9、白的消耗; 3 . 高糖供给: 蚕豆病患者均有食欲不振、恶心呕吐等胃肠道症状, 加之高胆红素血症、黄疽的影响进食减少, 可使机体处于低血糖状态, 低血糖可直接造成热卡供应不足, 同时可增加敏感红细胞的溶血作用。多给葡萄搪亦利于肾脏的排泄与保肝。191.去除诱因2.保护肾脏，碱化尿液3.糖皮质激素的应用4.输血（5-13输入O型去白细胞悬浮红细胞1u,5-14输入O型去白细胞悬浮红细胞1.25u）5/28/2022205/28/2022211313日日1414日日1515日日1616日日体温()3837.83737脉搏(次/分)166142130108呼吸呼吸( (次次/ /分分) )57573
10、63626262424血压(mmHg) 85/4498/4292/52尿色茶褐色浓茶色淡茶色黄色肤色面色苍黄，口唇白面色苍黄，口唇淡红苍黄程度减轻，口唇淡红221.吸氧：持续低流量吸氧2.体位：抬高床头，有利于患儿呼吸3.遵医嘱输入去白细胞悬浮红细胞5/28/2022235/28/202224输血存在风险，输血界有句行话“输血是为了救命”可输可不输时不输。对于急性贫血当Hb低于60g/L时就需要输血，您宝宝Hb只有22g/L，此时输血对您宝宝是最好的挽救生命的方法。每次输血后我们将给您宝宝进行血常规复查，Hb大于80g/L时，将停止输血。况且采血之前血站对供血者的血型、甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、
11、艾滋等都会进行严格的检测。5/28/202225血常规异常项目血常规异常项目 5 5月月1313日日5 5月月1414日日5 5月月1515日日血红蛋白(115142g/L)225788(停止输血）血小板(100300*109/L)295314368红细胞(3.95.5*10 12/L)0.641.93白细胞(212*109/L)9.8311.2111.4265/28/202227以物理降温为主，多饮水，以温水擦浴，冷疗。及时更换汗湿衣物，以防感冒饮食指导皮肤护理于5月14日1:00体温37.3 ，之后无发热5/28/2022285/28/202229观察呕吐的性状、量、颜色、气味并记录更换衣
12、物，床单位做好口腔护理。饮食指导之后无呕吐现象5/28/2022302013-5-15复查肝肾功能，2013年5月16日复查尿常规，结果均正常.患儿于2013-5-16日9:00出院。31“蚕豆病”患儿不仅不能吃蚕豆及蚕豆制品，吃某些药物也可引起溶血，因此“蚕豆病”患者平时用药必须慎重。临床证实，能引起葡萄糖- 6- 磷酸脱氢酶缺乏者明显溶血的药物有磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、新明磺，呋喃西林、呋喃唑酮，抗疟药伯氨喹啉、氯喹、扑疟母星等。此外，可能引起溶血的药物还包括复方阿司匹林、小儿退热片、去痛片、七厘散等。如果患“蚕豆病”的宝宝是母乳喂养，那妈妈在饮食和用药方面也要特别注意。325/28/2022335/28/2022345/28/2022355/28/202236
