1、LOGO 第三章第三章孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律v重点：重点：孟德尔的实验材料与方法；孟德尔的实验材料与方法； 遗传学的分遗传学的分离离 和自由组合定律和自由组合定律v难点：难点：遗传学数据的统计处理。遗传学数据的统计处理。 第三章第三章 孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律孟德尔孟德尔(Gregor Johann Mendel，18221884) 从从1856年起在修道院的花年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他圆里种植豌豆，开始了他的的“豌豆杂交试验豌豆杂交试验”，到，到1864年共进行了年共进行了8年。提年。提出遗传的分离和自由组合出遗传的分离和自由组合规律。规律。第一节第一节 一对因子的杂交
2、试验一对因子的杂交试验v1. 性状的选择性状的选择 性状：性状：生物体形态结构、生理生化和行为方式特生物体形态结构、生理生化和行为方式特 征的总称。征的总称。 单位性状：单位性状：被区分开的每一个具体性状。被区分开的每一个具体性状。 相对性状：相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出同一单位性状在不同个体间所表现出 来的的相对差异的性状。来的的相对差异的性状。豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状2. 杂交试验结果杂交试验结果植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本亲本(parent)，杂交亲本；杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；作为母本，提供胚囊的亲本；
3、：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示杂交过程；表示杂交过程；F1：表示杂种表示杂种第第一代一代(first filial generation)； 表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即二代，即F2。由于由于F2总是由总是由F1自交得到的，所以在类似的过自交得到的，所以在类似的过程中程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。豌豆花色豌豆花色豌豆花色的遗传豌豆花色的遗传试验试验F1(杂种一代
4、)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。反交反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)试验及其结果试验及其结果 在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为为人工授粉人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。防止其它花粉授粉。 但必须注意但必须注意豌豆的杂交豌豆的杂交
5、孟德尔在豌豆的其它孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于下表于下表特点：特点： (1).F1性状表现一致，性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。性状隐藏。显性性状：显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。表现出来的性状。隐性性状：隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交, F1未未表现，而在表现，而在F2 重新出现的性状。重新出现的性状。(2).F2
6、分离：分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。 性状分离：性状分离：后代表现不同性状的现象。后代表现不同性状的现象。(3).以上以上F2群体中显隐性分离比例大致总为群体中显隐性分离比例大致总为3:1。 3. 分离现象的解释分离现象的解释这这7对相对性状在对相对性状在F2为什么都出现为什么都出现3：1的分离比呢？的分离比呢？孟德尔提出以下假说：孟德尔提出以下假说：1、性状是由颗粒性的遗传因子决定的、性状是由颗粒性的遗传因子决定的2、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方
7、，一个来、遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来 自母方，形成配子时可均等地分配到配子中自母方，形成配子时可均等地分配到配子中3、在、在F1体细胞中遗传因子互补混杂，各自独立体细胞中遗传因子互补混杂，各自独立4、 成对的遗传因子具有显隐性关系成对的遗传因子具有显隐性关系5、 杂种产生的不同类型的配子数目相等。杂种产生的不同类型的配子数目相等。现以豌豆红花现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：白花的杂交试验为例，加以具体说明： 以遗传因子解释以遗传因子解释4. 对试验结果的验证对试验结果的验证 分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假分离规律是完全建立在一种假设的基础上的
8、，这个假设的实质设的实质就是成对的基因就是成对的基因(等位基因等位基因)在配子形成过程中彼在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。验证。 测交法测交法 测交法测交法(test cross)(test cross)：也称回交法，：也称回交法，即把被即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（交子代（FtFt）出现的表现型和比例来测知该个体）出现的表现型和比例来测
9、知该个体的基因型。的基因型。供测个体供测个体隐性纯合亲本隐性纯合亲本 Ft Ft 测交子代。测交子代。 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 P CC cc Cc cc 配子配子 C c C c c Ft Cc红花红花 红花红花Cc cc白花白花 1 ：1 图图4 43 3 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离 P红花红花 白花白花CC ccF1 红花红花Cc (自交自交)F2红花红花 红花红花 白花白花 CC Cc cc F3 红花红花 分离分离 白花白花 1:2:1自交法自交法 F2植株个体通过植株个体通过自交自交生成生成F3株系，根据株系，根据F3株系的性状表现，株
10、系的性状表现，推论推论F2个体的基因型。个体的基因型。第二节第二节 两对遗传因子的杂交试验两对遗传因子的杂交试验1. 两对遗传因子的杂交试验结果两对遗传因子的杂交试验结果豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)(Y)对绿色对绿色子叶子叶( (y)y)为显性；为显性；种子形状：圆粒种子形状：圆粒( (R)R)对皱粒对皱粒( (r)r)为显性。为显性。1. 1. 杂种后代的表现：杂种后代的表现：F1F1两性状均只表现显性状状，两性状均只表现显性状状，F2F2出现四种表现型类型出现四种表现型类型( (两种两种亲本类型、两种亲本类型、两种重新组合重新组合类型类
11、型) )，比例接近，比例接近9:3:3:19:3:3:1。2. 2. 对对每对相对性状分析发现：它们仍然符合每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:13:1的性状分离比的性状分离比例：例：黄色黄色: :绿色绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1.= (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1.圆粒圆粒: :皱粒皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.= (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.这表明：子叶颜色和籽粒形状这表明：子叶颜色和籽粒形状彼
12、此独立地传递给彼此独立地传递给子代子代，两两对相对性状在从对相对性状在从F1F1传递给传递给F2F2时，是时，是随机随机组合组合的。的。2. 对试验结果的解释对试验结果的解释v遗传的自由组合假说：遗传的自由组合假说： 控制不同相对控制不同相对性状性状的等位基因的等位基因在配子形成过程中在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配配到配到配子中去。子中去。P 黄、圆黄、圆YYRR 绿、皱绿、皱yyrr 配子配子 YR yr F1 黄、圆黄、圆YyRr YRYryRyr YRYYRRYYRR黄圆黄圆YYRrYYRr黄圆黄圆YyRRYyRR黄圆黄圆YyR
13、rYyRr黄圆黄圆F2YrYYRrYYRr黄圆黄圆YYrrYYrr黄皱黄皱YyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱 yRYyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆yyRRyyRR绿圆绿圆yyRryyRr绿圆绿圆 yrYyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱yyRryyRr绿圆绿圆yyrryyrr绿皱绿皱 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 F2F2的基因型、表现型类型与比例的基因型、表现型类型与比例表中说明表中说明F F2 2群体共有群体共有9 9种基因型，因种基因型，因Y Y对对y y为完全显性，为完全显性，R R对对r r为为完全显性，故只有完全显性，故只有4 4
14、种表现型。种表现型。 3. 两对遗传因子杂交试验的验证两对遗传因子杂交试验的验证v孟德尔采用孟德尔采用测交法测交法和和自交法自交法验证两对基因的独立验证两对基因的独立分配规律。他用分配规律。他用F F1 1与双隐性纯合体测交。当与双隐性纯合体测交。当F F1 1形形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，v即即YRYR、YrYr、yRyR、yryr，比例为，比例为11111111。测交法测交法自交法自交法v孟德尔用孟德尔用F2F2自交得出自交得出F3F3，由，由F3F3的表现型验证的表现型验证F2F2的的基因型，证实了基因型，证实了F1F1在形成
15、配子时，成对的遗传因在形成配子时，成对的遗传因子分离，非成对的遗传因子自由组合子分离，非成对的遗传因子自由组合孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证 F1 黄、圆黄、圆YyRrYyRr YRYryRyr YRYYRRYYRR黄圆黄圆YYRrYYRr黄圆黄圆YyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆F2YrYYRrYYRr黄圆黄圆YYrrYYrr黄皱黄皱YyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱 yRYyRRYyRR黄圆黄圆YyRrYyRr黄圆黄圆yyRRyyRR绿圆绿圆yyRryyRr绿圆绿圆 yrYyRrYyRr黄圆黄圆YyrrYyrr黄皱黄皱y
16、yRryyRr绿圆绿圆yyrryyrr绿皱绿皱 图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 棋盘法棋盘法 分支法计算遗传比率分支法计算遗传比率分枝法：分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 F2F2基因型类型与比例的推导。基因型类型与比例的推导。F2表现型类型与比例的推导表现型类型与比例的推导v基因型是基因型是AaBbccDd的个体产生的个体产生abcd配子的比配子的比例是多少？产生例是多少？产生A-B-ccdd表现型个体的比例是表现型个体的比例是多少？多少？4. 多因子杂交及其后代的遗传分析多因子杂交及其后代的遗传分析控制多对不
17、同性状的等位基因，分别载于不同对的控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。 v 两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下，一般情况下，F1配子分离比为配子分离比为1 1 1 1；F2基因基因型比为型比为(1 2 1)2； F2 表型比为表型比为(3 1)2。v 这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。
18、v 杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。1.一对基因一对基因F2F2的分离的分离( (完全显性情况下完全显性情况下) )：表现型：种类：表现型：种类：2 21 1=2=2，比例：显性，比例：显性: :隐性隐性=(3:1)=(3:1)1 1; ;基因型：种类：基因型：种类：3 31 1=3=3，比例：显纯，比例：显纯: :杂合杂合: :隐纯隐纯=(1:2:1)=(1:2:1)
19、1 1；2.2.两对基因两对基因F2F2的分离的分离( (完全显性情况下完全显性情况下) )：表现型：种类：表现型：种类：2 22 2=4=4，比例：，比例：(3:1)(3:1)2 2=9:3:3:1=9:3:3:1；基因型：种类：基因型：种类：3 32 2=9=9，比例：，比例：(1:2:1)(1:2:1)2 2=1:2:1:2:4:2:1:2:1=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.3.三对三对/n/n对对相对性状的遗传相对性状的遗传( (完全显性情况下完全显性情况下) )三对三对(n(n对对) )基因独立遗传基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);
20、 杂种杂种F F1 1：黄色圆粒红花：黄色圆粒红花( (YyRrCcYyRrCc);); F F1 1产生的产生的配子类型配子类型：8 8种种 ( (2 2n n) )； F F2 2可能可能组合数组合数：6464种种 ( (2 22 2n n) )； F F2 2基因型种类基因型种类：2727种种 ( (3 3n n) )； F F2 2表现型种类表现型种类：8 8种种 ( (2 2n n, , 完全显性情况下完全显性情况下) )； 5. 孟德尔比例实现的条件孟德尔比例实现的条件v 杂交的两个亲本必须是纯系杂交的两个亲本必须是纯系v 控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，控制性状的
21、成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对遗传因子之间没有相互作用非成对遗传因子之间没有相互作用v 亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机的是随机的v 所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相同同v 试验的群体足够大试验的群体足够大v 两对或多对遗传因子位于非同源染色体上两对或多对遗传因子位于非同源染色体上v 所用材料均为二倍体所用材料均为二倍体6.遗传因子、基因与染色体的关系遗传因子、基因与染色体的关系v 孟德尔提出孟德尔提出“遗传因子遗传因子”控制生物的性状控制生物的性
22、状v 19091909年，丹麦遗传学家约翰逊（年，丹麦遗传学家约翰逊（W.L.JohannsenW.L.Johannsen）用）用“基基因因”（genegene）代替）代替“遗传因子遗传因子”v 19031903年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平年，萨顿和博韦里发现染色体和遗传因子传递的平行性行性v 摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体摩尔根通过果蝇实验证实基因位于染色体上，在染色体上占据一定的位置上占据一定的位置v基因座（基因座（locuslocus）又称座位：）又称座位：基因在染色体上所基因在染色体上所占的位置占的位置 v等位基因（等位基因（alleleallele）
23、：）：位于同源染色体上位置相位于同源染色体上位置相同、控制相对性状的基因同、控制相对性状的基因 或一个座位上的基因所具有的不同形式之一或一个座位上的基因所具有的不同形式之一v复等位基因复等位基因(multiple alleles)(multiple alleles)：是指在群体中是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群，如控制人类定同一性状的基因群，如控制人类ABO血型的血型的基因基因v 纯合体纯合体（homozygote）：遗传组成相同的个体或基因座位遗传组成相同的个体或基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言
24、，此个体上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。称纯合体。v 杂合体（杂合体（heterozygoteheterozygote）：）：基因座位上有两个不同的等基因座位上有两个不同的等位基因。位基因。v 基因型（基因型（genotypegenotype）：）：个体或细胞的特定基因的组成。个体或细胞的特定基因的组成。v 表型（表型（phenotypephenotype）：）：生物体某特定基因所表型的性状。生物体某特定基因所表型的性状。 第三节第三节 孟德尔定律的普遍性及意义孟德尔定律的普遍性及意义1. 孟德尔定律的普遍性孟德尔定律的普遍性 作物性状的遗传作物性状的遗传 玉米的糯性
25、与非糯性玉米的糯性与非糯性 小麦的高杆与矮秆小麦的高杆与矮秆 人类性状的遗传人类性状的遗传 人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等人类的白化病，多指，苯硫脲的尝味能力等A 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病:控制疾病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病症状控制疾病的基因在常染色体上，杂合子时表现患病症状系谱特点：患者的双亲之一常常是患者系谱特点：患者的双亲之一常常是患者 患者的子女有患者的子女有1/2的发病机会的发病机会 男女发病率均等男女发病率均等 有连续遗传的现象有连续遗传的现象例如：多发性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏舞蹈症例如：多发性结肠息肉，先天性白内障，亨廷顿氏舞蹈症近亲婚配近
26、亲婚配A1A1型短指症系谱型短指症系谱B 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病:v 控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，隐性控制遗传病的基因是位于常染色体上的隐性基因，隐性基因纯合体表现患病性状。基因纯合体表现患病性状。v 系谱特点：男女发病率均等；系谱特点：男女发病率均等； 发病常为散发，没有连续遗传的现象；发病常为散发，没有连续遗传的现象； 患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因患者的双亲往往表现正常，但都是致病基因 的携带者，患者兄弟姐妹中有的携带者，患者兄弟姐妹中有1/4的患病的患病 概率，概率，3/4的概率正常；的概率正常； 近亲婚配后代发病率高患者的子女有近亲婚配后代发病率
27、高患者的子女有1/2的的 发病机会。发病机会。v 近亲婚配：近亲婚配：在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配v 常见的常染色体隐性遗传病：常见的常染色体隐性遗传病： 先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血先天性聋哑、白化病、腭裂、唇裂、侏儒症、半乳糖血症等症等白化病白化病动物界白化病动物界白化病腭裂腭裂 唇裂唇裂侏儒症侏儒症2. 孟德尔定律的意义孟德尔定律的意义v理论意义：理论意义：v明确提出了控制生物性状的遗传基础单位明确提出了控制生物性状的遗传基础单位遗传遗传因子，从本质上揭示了基因和性状的关系因子，从本质上揭示了基因和性状的关系v阐明了颗粒遗传
28、的理论阐明了颗粒遗传的理论v实践意义：实践意义：v动植物育种的理论依据动植物育种的理论依据v指导医学论床实践指导医学论床实践第四节第四节 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展v1. 1. 基因的影响和环境的表型效应基因的影响和环境的表型效应v1 1） 环境与基因作用的关系环境与基因作用的关系 G G（基因型）（基因型）+E+E（环境）（环境）=P=P（表现型）（表现型）v 例例1 1玉米中的隐性基因玉米中的隐性基因a a使叶内不能形成叶绿体，造成使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因白化苗，显性等位基因A A是叶绿体形成的必要条件。在有是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，光照的条件下
29、，AAAA，AaAa个体都表现绿色，个体都表现绿色，aaaa个体表现白个体表现白色；而在无光照的条件下，无论色；而在无光照的条件下，无论AAAA，AaAa还是还是aaaa都表现白都表现白色。色。这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。件下也可发育成不同的表型。例例2. 2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色见光部分表现不出红色而呈绿色( (表表) )。
30、条件：太阳 条件：无太阳 表型：红色 表型：绿色 结论：红色显性，绿色隐性 结论：绿色显性，红色隐性 2 2）表型模拟）表型模拟( (phenocopyphenocopy) )环境因素所诱导的表型环境因素所诱导的表型 类似于基因突变所产生的表类似于基因突变所产生的表型，这种现象叫型，这种现象叫表型模拟。表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。上述例模拟的表型性状是不能遗传的。上述例1 1中描述的在中描述的在黑暗条件下黑暗条件下AAAA和和AaAa型植株的表型与型植株的表型与aaaa型植株相同，型植株相同，这实际上也是一种表型模拟。这实际上也是一种表型模拟。v表型模写存在于各种生物中。如将孵化后表
31、型模写存在于各种生物中。如将孵化后4 47 7天天的黑腹果蝇的野生型的黑腹果蝇的野生型( (红眼、长翅、灰体、直刚红眼、长翅、灰体、直刚毛毛) )的幼虫经的幼虫经35353737处理处理6 62424小时小时( (正常培养正常培养温度为温度为25)25)，获得了一些翅形、眼形与某些突，获得了一些翅形、眼形与某些突变型变型( (如残翅如残翅vgvgvgvg) )表型一样的果蝇。表型一样的果蝇。3 3） 表现度表现度(expressivity)(expressivity)v表现度：表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间表达程度的差异。响下，个体间表
32、达程度的差异。v人类成骨不全人类成骨不全( (osteogenesisosteogenesis inperfectainperfecta) )是一种显性是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折( (骨骼发育不骨骼发育不良、骨质疏松良、骨质疏松) )、蓝色巩膜、蓝色巩膜( (眼球壁后部最外面的一层纤维眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色膜呈白色) )和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致床表现，所以说这基因的表现度很不一致( (图图) )。克汀病克汀病 图图 一个成骨不全患者
33、的家系图一个成骨不全患者的家系图 4） 外显率外显率(penetrance)v外显率：外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。比率，它是基因表达的另一变异方式。v例如，玉米形成叶绿素的基因型例如，玉米形成叶绿素的基因型AAAA或或AaAa，在有光，在有光的条件下，应该的条件下，应该100%100%形成叶绿体，基因形成叶绿体，基因A A的外显率的外显率是是100%100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因我们就可以说在无光的条件下，基因A A的外显率为的
34、外显率为0 0。v另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i i的外的外显率只有显率只有9090，也就是说，也就是说9090的的iiii基因型个体有基因型个体有间断翅脉，而其余间断翅脉，而其余1010的个体是野生型，但它们的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是的遗传组成仍然都是iiii。 2. 2. 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用v1 1） 完全显性完全显性(complete dominance)(complete dominance)：具有一对具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1F1只表现其只表现其中一个
35、亲本性状的现象。中一个亲本性状的现象。v如：孟德尔杂交试验中的的如：孟德尔杂交试验中的的7 7对相对性状对相对性状2. 2. 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用v2 2） 不完全显性不完全显性(incomplete dominance)(incomplete dominance)：具有具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交，F1F1表现表现双亲性状的中间型双亲性状的中间型。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RRRR）和白花亲本（）和白花亲本（rrrr）杂交，杂交，F1F1（RrRr）为粉红色（图）。）为粉红色（图）。
36、紫紫茉茉莉莉花花色色的的遗遗传传紫紫茉茉莉莉花花色色的的遗遗传传3 3） 并显性并显性( (codominancecodominance) )：一对等位基因的两个成一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象员在杂合体中都表达的遗传现象 ( (也叫共显性遗传也叫共显性遗传) )。v例如，人类的例如，人类的MNMN血型。血型。MN血型的遗传血型的遗传v MNMN血型，有血型，有M M型、型、N N型、型、MNMN型型v M M型个体的红血细胞上有型个体的红血细胞上有M M抗原，抗原，v N N型的红血细胞上有型的红血细胞上有N N抗原，抗原，v MNMN型的红血细胞上既有型的红血细胞上既有M
37、 M抗原又有抗原又有N N型抗原。型抗原。v 它的遗传是由一对等位基因决定的，用它的遗传是由一对等位基因决定的，用L LM M，L LN N表示。表示。v 3 3种表型的基因型分别为种表型的基因型分别为L LM ML LM M，L LN NL LN N，L LM ML LN N。v MNMN血型这种现象表明血型这种现象表明L LM M与与L LN N这一对等位基因的两个成员分这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。互不遮盖。 正常人的红血球是碟形正常人的红血球是碟形镰形红血球贫血病患者的镰形红血球贫
38、血病患者的红血球细胞呈是镰刀形红血球细胞呈是镰刀形镰形红血球贫血病镰形红血球贫血病患者和正常人患者和正常人结婚所生的子结婚所生的子女，女，他们的红血球细胞，他们的红血球细胞，即有碟形又有即有碟形又有镰刀形镰刀形镰刀形贫血症镰刀形贫血症v4 4）、镶嵌显性）、镶嵌显性(mosaic (mosaic ominanceominance) )：由于等位基由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体因间的相互作用，双亲的性状在子一代同一个体的不同部位表现出来的现象。的不同部位表现出来的现象。v我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑我国著名遗传学家谈家桢先生发现瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传的镶嵌
39、显性遗传v瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传瓢虫翘翅色斑的镶嵌显性遗传5 5）复等位基因）复等位基因(multiple alleles)(multiple alleles)：是指在群体是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。决定同一性状的基因群。控制控制ABOABO血型的基因是较为常见的复等位基因。血型的基因是较为常见的复等位基因。ABO血型v按按ABO ABO 血型，血型，A A型、型、B B型、型、ABAB型和型和O O型。型。vABOABO血型由血型由3 3个复等位基因决定，它们分别是个复等位基因决定，它们分别是I IA
40、 A，I IB B和和i i，vI IA A和和I IB B是并显性，是并显性，vI IA A和和I IB B对对i i是显性，是显性，v由由I IA A，I IB B和和i i所组成所组成6 6种基因型种基因型vI IA AI IA A，I IB BI IB B，iiii，I IA Ai i，I IB Bi i，I IA AI IB Bv显示显示4 4种表型，即我们常说的种表型，即我们常说的A A，B B，ABAB和和O O型。型。 遗传方式遗传方式 亲代亲代 子代子代 表现型表现型 基因型基因型 表现型表现型 基因型基因型 A B IAIA IBIB AB IAIB IAi IBi AB
41、A B O IAIB IAi IBi ii IAIA IBi AB A IAIB IAi IAi IBIB AB B IAIB IBi ABO IAIB ii A B IAi IBi AB B IAIB IBIB AB B IAIB IBIB IAIB IBi AB B IAIB IBi v孟买血型与孟买血型与H抗原抗原孟买血型系谱孟买血型系谱6 6） 致死基因致死基因(lethal genes)(lethal genes) ：是指那些使生物个体不是指那些使生物个体不能存活的等位基因。能存活的等位基因。按致死程度分：按致死程度分： 全致死（致死率达全致死（致死率达90%90%） 半致死（致死率
42、达半致死（致死率达50%50%） 弱致死（致死率弱致死（致死率10%10%以下）以下）按致死作用发生的阶段分：按致死作用发生的阶段分： 配子致死配子致死 合子致死合子致死 胚胎致死胚胎致死 幼体制死幼体制死按致死基因的显隐性关系：按致死基因的显隐性关系： 显性致死显性致死 隐性致死隐性致死据内外环境对致死效应的影响：据内外环境对致死效应的影响： 条件致死条件致死 非条件致死非条件致死 v隐性致死基因隐性致死基因（recessive lethal gene）：在杂合在杂合状态下不影响个体的生活力，在纯合状态下才具状态下不影响个体的生活力，在纯合状态下才具有致死效应的基因有致死效应的基因v1907
43、年，法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因年，法国学者库恩奥发现小鼠的致死基因小鼠小鼠( (MusMus musculusmusculus) )杂交实验结果如下：杂交实验结果如下： 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄23782378：黑：黑2398 2398 分离比为分离比为1 1：1 1 黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄23962396：黑：黑l 235l 235 理论上应是理论上应是3 3：1 1可是实验结果却是可是实验结果却是2 2：1 1。以后的研究发现，每窝黄鼠以后的研究发现，每窝黄鼠 黄鼠的子代数比黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠 黑鼠的黑鼠的子代数少子代数少1 14 4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即左右，这就表
44、明有一部分小鼠在胚胎期即死亡死亡( (图图) )。 图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少显性致死基因：显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。杂合状态即表现致死作用的基因。由显性基因由显性基因RbRb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。全身转移而死亡。 3. 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用基因互作基因互作互补基因互补基因上位基因上位基因
45、隐性上位隐性上位 显性上位显性上位抑制基因抑制基因叠加效应叠加效应 1） 基因互作基因互作 （gene interaction）基因互作：基因互作：非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作非同源染色体上的基因在控制同一性状时相互作用，出现了新的性用，出现了新的性 状。状。稳定遗传的鸡冠形状稳定遗传的鸡冠形状v 假定控制玫瑰冠的基因是假定控制玫瑰冠的基因是R R，v 碗豆冠的基因是碗豆冠的基因是P P，而且都是显性的，而且都是显性的，v 玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，基因型是玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，基因型是RRppRRpp；v 豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，基因型是豌豆冠的鸡没有显性玫瑰
46、冠基因，基因型是rrPPrrPP。v 子一代的基因型是子一代的基因型是RrPpRrPp，由于，由于P P与与R R的互相作用，出现了的互相作用，出现了胡桃冠。胡桃冠。v 子一代的公鸡和母鸡都形成子一代的公鸡和母鸡都形成RPRP，rPrP，RpRp和和rprp的四种配子，的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为为4 4类：类：R_P_R_P_，rrPrrP_ _，R_ppR_pp和和rrpprrpp，比数为，比数为9 9：3 3：3 3：1 1，这正好与这正好与F2F2中出现的中出现的4 4种表型种表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆胡桃
47、冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数冠和单冠的比数9 9：3 3：3 3：1 1相同，故可以认为胡桃冠的相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于形成是由于R R与与P P的互作，而的互作，而1 1份的单冠是由于份的单冠是由于p p与与r r互作的互作的结果。结果。 XRRRRpppp 玫瑰冠玫瑰冠rrrrPPPP 豌豆冠豌豆冠R Rr rP Pp p 胡桃冠胡桃冠胡桃胡桃9 9R R_ _P P_ _ 玫瑰玫瑰3 3R R_pp _pp 豌豆豌豆3 3rrrrP P_ _ 单冠单冠1 1rrpprrpp2） 互补作用（互补作用（complementary effect）v 互补作用：互补作用：是指两对独立
48、遗传基因分别处于纯合显性或是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。状。v 互补基因：互补基因：发生互补作用的基因称为互补基因发生互补作用的基因称为互补基因香豌豆花色由两对基因香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：控制：P 白花白花(CCpp) 白花白花(ccPP) F1 紫花紫花(CcPp) F2 9 紫花紫花(C_P_) : 7 白花白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)香豌豆的花色
49、遗传香豌豆的花色遗传v 假定品种假定品种A A有隐性基因有隐性基因pppp，品种，品种B B有隐性基因有隐性基因cccc，v 品种品种A A的基因型应该是的基因型应该是CCppCCpp，品种，品种B B的基因型应该是的基因型应该是ccPPccPP。v 两品种杂交，子一代的基因型是两品种杂交，子一代的基因型是CcPpCcPp，由于显性基因，由于显性基因C C与与显性基因显性基因P P的互补作用，所以花冠为红色。的互补作用，所以花冠为红色。v 子一代自交，子二代中应该子一代自交，子二代中应该9/169/16C C_ _P P_ _，3/163/16C C_ _pppp，3/163/16ccPccP
50、_ _，1/161/16ccppccpp，由于显性基因，由于显性基因C C与显性基因与显性基因P P间的互间的互补作用，只有补作用，只有9/169/16 C C_ _P P_ _在表型上是红花，其余的在表型上是红花，其余的7/167/16都都是白花，在这里是白花，在这里C C与与P P是互补基因。是互补基因。 3） 上位作用上位作用v 上位作用上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性。情况称为上位性，
