1、,作者 : 朱兰,单位 :北京协和医学院,第二十二章,女性生殖器 发育异常,第一节 女性生殖器的发生,第二节 常见的女性生殖器发育异常,第三节 女性性发育异常,重点难点,常见女性生殖器发育异常疾病的定义、临床表现和治疗,女性性发育异常的临床表现和治疗,女性生殖器的发生,女性生殖器的发生,第一节,女性生殖器发育与泌尿系发育关系密切，相互影响。 性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。 输卵管、子宫、宫颈及阴道上2/3段由副中肾管发育形成。 女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。,在胚胎第5周，由两侧中肾内侧的间皮增厚，形成原始生殖嵴，也称泌尿生殖嵴。此时并无性别分化
2、，直至胚胎第7周时，男性与女性生殖嵴相同。性腺发育自原始生殖细胞。在胚胎第4周，原始性腺细胞自胚胎卵黄囊沿背部上皮凹陷迁移，于胚胎第6周达性腺原始生殖嵴的间充质内整合入原始性腺中。原始性索于胚胎第8周萎缩。 性腺发育决定于胎儿的基因型和性染色体，而最终性别表型取决于性染色体和占优势的生化和激素环境。,一、性腺的发育,胚胎第7周，副中肾管起源于中胚层，位于中肾管外侧，与中肾管同步发育，最终形成输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。 胚胎第8周，两侧副中肾管迁移至中肾管内侧并在中线处汇合，中段管腔完成融合和再吸收形成子宫，其中的中胚层部分形成子宫内膜和肌层。 在融合的最初阶段，子宫腔内存在一纵隔，一般在胎
3、儿20周吸收消失，若持续存在则形成子宫纵隔畸形。 未融合的两侧副中肾管头段仍保持管状结构，经后续发育成为输卵管，头端开口成为输卵管伞端。 融合部分的尾段形成阴道上2/3。,二、女性生殖管道的发育,（一）输卵管、子宫、子宫颈和阴道上段的发育,胚胎3周，在脐索下方形成泄殖腔膜。 胚胎4周时泄殖腔皱褶在前方融合形成生殖球。 胚胎7周时，尿直肠隔融入泄殖腔膜，将直肠与泌尿生殖道隔开。尿生殖膜上形成孔道与羊膜腔相通，形成原始的尿生殖窦。 原始尿生殖窦最终分化为尾端的盆腔外部分和盆腔内部分。 女性尿生殖窦盆腔内部分的远端形成尿道和阴道下1/3段。,（二）下生殖道的发育,胚胎第4周，生殖结节形成。 胚胎第6
4、周，泄殖腔膜局部内陷分别形成尿道和肛门凹陷。 胚胎第7周，泄殖腔膜消失，原始尿道沟与泌尿生殖窦相通。 外生殖器于胎儿第10周开始出现性别差异，至胎儿12周基本完成性别分化。,三、女性外生殖器的发育,常见的女性生殖器发育异常,第二节,处女膜闭锁以生育期周期性下腹痛为主要症状，治疗为手术切开造口。 阴道发育异常有症状的患者可以通过手术矫正。 宫颈发育异常患者症状明显，但手术矫正比较困难。 子宫畸形是女性生殖道畸形的主要种类，大多数无症状，无需手术矫正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。,一、外生殖器发育异常,处女膜闭锁 病因 临床表现 诊断 治疗,处女膜闭锁示意图,临床表现,周期性下腹坠痛，进行
5、性加剧 肛门胀痛 尿频,病因 又称无孔处女膜。发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致,诊断,体格检查 可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色 肛诊可扪及盆腔囊性包块 辅助检查 盆腔超声检查可见阴道内有积液,处女膜闭锁诊断,治疗,手术治疗为主。粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后再行“X” 形切开，排出积血；常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪，再用可吸收缝线缝合切口边缘,二、阴道发育异常,副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均引起阴道的发育异常 常见分类 （1）副中肾管发育不良：如MRKH综合征 （2）泌尿生殖窦发育不良：如阴道闭锁 （3）副中肾管融合异常：如阴道横隔，阴道
6、纵隔和阴道斜隔综合征,（一）MRKH综合征,病因 临床表现 诊断 鉴别诊断 治疗,临床表现 发生率约为1/40001/5000 原发性闭经 性生活困难 子宫仅为始基状况而无周期性腹痛 合并其他系统异常,病因 双侧副中肾管发不育全或双侧副中肾管尾端发育不良所致,诊断 体格检查 体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端 可伴有泌尿道发育异常或脊椎异常 B型超声：盆腔、泌尿系 其他：MRI、全脊柱拍片等 染色体检查：46，XX 血内分泌检查：女性水平卵巢功能正常,MRKH综合征,鉴别 处女膜闭锁 有周期性腹痛，肛诊可扪及阴道内囊性包块 ，B型超声检查有助于
7、鉴别诊断 雄激素不敏感综合征 X连锁隐性遗传病，核型46，XY，无阴道、无子宫和附件，外阴阴毛无或稀少，睾酮为男性水平,治疗 建议18岁后进行,非手术治疗模具顶压法 用阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度 适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者 手术治疗阴道成形术 在膀胱直肠间造穴 常见术式：羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等,非手术治疗模具顶压法（vaginal dilation） 均可采用，尤其阴道前庭有浅凹者 重复使用的阴道扩张器 治疗满意 数月不等，三个月可成功顶压至 8cm,各型号模具,模具顶压法操作示意图,模具顶压法操作步骤,注
8、意： 模具用力顶压1020分钟，每日23次 辅助局部利多卡因凝胶较少疼痛 平时持续佩戴模具，渐增长模具长度,非手术治疗 客观解剖学成功率 85%95% 性功能评价：同正常女性接近 FSFI（female sexual function index） 评分 6个分项：性欲、性唤起、湿润感、性高潮、性生活满意度、疼痛感,手术治疗人工阴道成形术,羊膜法 腹膜法 皮片法 皮瓣法 肠道替代法 生物补片法 其他,人工阴道成形术各类方法比较,（二）阴道闭锁,分型 临床表现 诊断 治疗,阴道下段闭锁示意图,阴道完全闭锁示意图,分型,阴道下段闭锁（型闭锁） 阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常 阴道完全闭
9、锁（型闭锁） 阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形,临床表现,型阴道闭锁 子宫内膜功能多正常，症状出现较早，就诊往往较及时，症状与处女膜闭锁相似 型阴道闭锁 子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚，经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症,诊断,体格检查 阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血 盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方 无阴道开口，闭锁处黏膜表面色泽正常，不向外隆起 肛诊可扪及凸向直肠包块，位置较处女膜闭锁高 核磁共振显像和超声检查,治疗,尽早手术切除 手术原则：解除阴道阻塞，使经血引流通畅 粗针穿刺阴道黏膜，抽出积血 切开闭锁段阴道，排出积血 切除多余
10、闭锁的纤维结缔组织 利用已游离的阴道黏膜覆盖创面 术后定期扩张阴道以防挛缩,（三）阴道横隔,病因 临床表现 诊断 治疗,阴道横隔示意图,病因,两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致 横隔可位于阴道内任何部位 很少伴有泌尿系统和其他器官的异常,临床表现,完全性横隔：原发性闭经伴周期性腹痛，进行性加剧 不全性横隔 上、中段交界处为多见，厚度约为 1cm 位置偏低者可影响性生活 阴道分娩时影响胎先露部下降,诊断,体格检查 阴道较短或仅见盲端 横隔中部可见小孔 肛诊可扪及宫颈及宫体 完全性横隔由于经血潴留，可在相当于横 隔上方部位触及块状物 B超、MRI,阴道横隔,切除横隔，缝合
11、止血 先用粗针穿刺定位，抽出积血后再行切开术 分娩时，若横隔薄者可于胎先露部下降压迫横隔时切开横隔， 胎儿娩出后再切除横隔；横隔厚者应行剖宫产术 注意事项 术后创面的愈合 防止横隔残端挛缩,治疗,（四）阴道纵隔,病因 临床表现 诊断 治疗,阴道纵隔示意图,病因,双侧副中肾管会合后，尾端纵隔未消失或部分消失 可分为完全纵隔和不全纵隔 常伴双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良,临床表现,完全纵隔：无症状，性生活和阴道分娩无影响 不全纵隔 性生活困难或不适 分娩时胎先露下降可能受阻 其他：不孕、反复流产,诊断,体格检查 可见阴道被一纵形黏膜壁分为两条纵形通道 黏膜壁上端近宫颈，完全纵隔下端达阴道口，不全
12、纵隔未达阴道口 可用阴道镜辅助检查 B超：盆腔、泌尿系 MRI检查 必要时术中宫腔镜检查 明确合并完全/不完全纵隔子宫/双子宫,阴道纵隔诊断,治疗,手术切除 适应证：阴道纵隔影响性生活或阴道分娩 两钳之间切除纵隔（一钳钳夹膀胱侧，一钳钳夹直肠侧，从阴道口到宫颈） 可用吸收线进行间断纵向缝合以防粘连 分娩时处理 当胎先露下降压迫纵隔时先切断纵隔的中部，待胎儿娩出后再切除纵隔,（五）阴道斜隔综合征,也称Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWW综合征) 副中肾管向下延伸未到泌尿生殖窦形成一盲端 常伴有同侧泌尿系发育异常，多为双宫体、双宫颈及斜隔侧的肾缺如,型：无孔
13、斜隔 隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离，宫腔积血聚积在隔后腔 型：有孔斜隔 隔上有一数毫米的小孔，隔后子宫与另侧子宫隔绝，经血通过小孔滴出，引流不畅 型：无孔斜隔合并宫颈瘘管 在两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管，有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出，引流亦不通畅,分类,临床表现,发病年龄较轻，月经周期正常 三型均有痛经 型较重，平时一侧下腹痛 型月经间期阴道少量褐色分泌物或陈旧血淋漓不净，脓性分泌物有臭味 型经期延长有少量血，也可有脓性分泌物,诊断,病史 体格检查 一侧穹隆或阴道壁有囊肿，增大子宫及附件肿物 辅助检查 B型超声可见一侧宫腔积血，阴道旁囊肿，同侧肾缺如 子宫碘油造影可显
14、示型者宫颈间的瘘管 泌尿系造影检查 穿刺：局部消毒后在囊肿下部穿刺，抽出陈旧血即可诊断,治疗,手术治疗 型、型、型手术方法 囊壁小孔或穿刺定位：包块最突出处 上下剪开斜隔、暴露宫颈 沿斜隔附着处、菱形切除，最大范围切除 油纱卷压迫2448小时，一般不放置阴道模型,第3节,三、宫颈及子宫发育异常,为副中肾管发育不全、发育停滞、融合以及退化异常所致 分类 先天性宫颈发育异常 子宫发育异常,（一）先天性宫颈发育异常,临床表现 若子宫内膜有功能，可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血逆流引起子宫内膜异位症 诊断 核磁共振 超声 治疗 手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道 子宫切除术,（二）子宫未发育或发育不
15、良,分类 先天性无子宫 始基子宫 幼稚子宫 临床表现 无月经：先天性无子宫或实体性的始基子宫者 周期性腹痛：具有宫腔和内膜的幼稚子宫伴宫颈发育不良或无阴道者 月经稀少：幼稚子宫，常伴痛经,诊断 病史 体格检查 子宫体小，宫颈相对较长 子宫可呈极度前屈或后屈 治疗 先天性无子宫、实体性始基子宫：可不予处理 幼稚子宫有周期性腹痛或宫腔积血：手术切除 幼稚子宫：雌孕激素序贯周期治疗,（三）单角子宫与残角子宫,单角子宫 仅一侧副中肾管正常发育形成单角子宫，同侧卵巢功能正常；另侧副中肾管完全未发育或未形成管道，未发育侧卵巢、输卵管和肾脏亦往往同时缺如,单角子宫示意图,残角子宫分型 型：有宫腔，并与单角子
16、宫腔相通 型：有宫腔，但与单角子宫腔不相通 型：实体残角子宫，仅以纤维带相连单角子宫,残角子宫 系一侧副中肾管发育，另一侧副中肾管中下段发育缺陷，形成残角子宫。有正常输卵管和卵巢，但常伴有同侧泌尿器官发育畸形,诊断 体格检查 单角子宫偏小、梭形、偏离中线 伴有残角子宫可在子宫一侧扪及较子宫小的硬块 宫腔积血时可扪及肿块，有触痛 辅助检查：子宫输卵管碘油造影、B型超声、MRI,单角子宫与残角子宫,临床表现 单角子宫常无症状 痛经：残角子宫若内膜有功能，但宫腔与单角宫腔不相通,治疗 单角子宫不予处理 残角子宫 非孕期：确诊后应切除 早、中期妊娠 ：及时切除妊娠的残角子宫，避免子宫破裂 晚期妊娠：行
17、剖宫产后，警惕胎盘粘连或胎盘植入 注意：切除残角子宫时将同侧输卵管切除，避免输卵管妊娠的发生,（四）双子宫,病因 两侧副中肾管未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈 临床表现 多无自觉症状 伴有阴道纵隔者可有性生活不适 如为斜隔综合征，可出现痛经、月经来潮后有阴道少量流血，呈陈旧性且淋漓不尽，或少量脓性分泌物,诊断 体格检查：子宫呈分叉状 辅助检查：子宫输卵管碘油造影可见两个宫腔 治疗 一般不予处理 反复流产者可行矫形手术,（五）双角子宫,病因：双侧副中肾管融合不良 分类 完全双角子宫（从宫颈内口处分开） 不全双角子宫（从宫颈内口以上处分开） 临床表现：痛经 诊断 体格检查：扪及宫底部有凹陷
18、辅助检查：B型超声检查、核磁共振显像和子宫输卵管碘油造影有助于诊断 治疗：反复流产时行子宫整形术,（六）纵膈子宫,分类 完全纵隔子宫（纵隔末端到达或超过宫颈内口） 不全纵隔子宫（纵隔末端终止在内口以上水平） 临床表现：不孕，反复流产，早产，胎膜早破等 诊断 子宫输卵管碘油造影 (HSG)，超声检查，宫腔镜诊断，宫腔镜与腹腔镜联合诊断 治疗：子宫纵隔切除,（七）弓形子宫,临床表现：一般无症状 诊断 体格检查：宫底部有凹陷，凹陷浅 辅助检查：B型超声、MRI和子宫输卵管碘油造影 治疗：一般不处理，反复流产应行子宫整形术,四、输卵管发育异常,分类 输卵管缺失或痕迹 ：为同侧副中肾管未发育所致，多伴发
19、其它内脏严重畸形，胎儿不能存活 输卵管发育不全：较常见。输卵管细长弯曲，肌肉不同程度的发育不全，无管腔或部分管腔通畅造成不孕，憩室或副口造成异位妊娠 副输卵管：单侧或双侧输卵管之上附有一稍小但有伞端的输卵管，有的与输卵管之间有交通，有的不通 单侧或双侧有二条发育正常的输卵管，均与宫腔相通 治疗：一般不予处理,五、卵巢发育异常,分类 卵巢未发育或发育不良：又称条索状卵巢 。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳综合征（Turners syndrome）患者 异位卵巢：卵巢发育正常者无症状 副卵巢： 罕见，无症状 治疗：若条索状卵巢患者染
20、色体核型为XY ，卵巢发生恶变的频率较高，确诊后应予切除,女性性发育异常,第三节,分类,46，XX型DSD 46，XY型DSD 染色体异常型DSD,一、第二性征发育正常的性发育异常,二、第二性征发育不全的性发育异常,多为染色体异常 特纳综合征 46，XY单纯性腺发育不全,（一）特纳综合征,最为常见，染色体核型异常包括45，XO、45，XO的嵌合型、X短臂和长臂缺失、47，XXX等 主要病变为卵巢不发育伴有体格发育异常,临床表现：面容呆板、两眼间距宽、身材矮小（不足150cm）、蹼颈、盾状胸、肘外翻；第二性征不发育、子宫发育不良及原发性闭经 治疗原则 促进身高 刺激乳房与生殖器官发肓 预防骨质疏
21、松,（二）46，XY单纯性腺发育不全,又称Swyer综合征 染色体核型为46，XY 原始性腺未能分化为睾丸，既不产生雄激素，也不分泌副中肾管抑制因子（MIF）。副中肾管虽不退化，但发育不良。两侧性腺呈条索状，合成雌激素能力低下,患者主要表现为第二性征发育不全与原发性闭经 妇科检查可见发育不良的子宫、输卵管；性腺为条索状或发育不良的睾丸 治疗 应尽早切除性腺 整形成女性外阴 子宫发育虽不全，若应用雌、孕激素仍可使月经来潮,三、女性男性化的性发育异常,染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器为子宫、输卵管、阴道 胚胎或胎儿期暴露于过多的雄激素，其外生殖器男性化：阴蒂可以从中度直至阴唇后部融合和
22、出现阴茎，阴道下段狭窄，难以发现阴道口 分类 肾上腺皮质增生症 其他来源雄激素,（一）肾上腺皮质增生症,常染色体隐形遗传性疾病 21-羟化酶缺陷最常见 由于酶缺乏不能将17a-羟孕酮转化为皮质醇，对下丘脑和垂体负反馈作用消失，导致垂体促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生，同时也刺激肾上腺皮质分泌大量的雄激素，致使女性胎儿外生殖器不同程度男性化,治疗：应尽早治疗 过多的雄激素可加速骨骺愈合，治疗越晚，患者的最终身高越矮；早治疗还可避免男性化体征加重,（二）其他来源雄激素,孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物 出生后至青春期月经来潮期间男性化不再加剧；生殖内分泌激素均在正常范围,女性生殖器发
23、育与泌尿系发育关系密切，相互影响。 性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。 输卵管、子宫、宫颈及阴道上2/3段由副中肾管发育形成。 女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。 处女膜闭锁以生育期周期性下腹痛为主要症状，治疗为手术切开造口。 阴道发育异常有症状的患者可以通过手术矫正。,宫颈发育异常患者症状明显，但手术矫正比较困难。 子宫畸形是女性生殖道畸形的主要种类，大多数无症状，无需手术矫正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。 女性性发育异常为一组疾病，分类倾向于依据染色体核型。 各类疾病的临床特征主要体现于第二性征发育与否、男性化程度及性染色体、性腺或生殖器的之间的相符程度。,
