1、q染色体畸变（染色体畸变（chromosomeaberration）：）：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。的改变。q一、化学因素一、化学因素 （药物、农药、工业毒物、食品添加剂）（药物、农药、工业毒物、食品添加剂）二倍体（二倍体（diploiddiploid）2n2n，一个体细胞中染色体数为，一个体细胞中染色体数为4646，XXXX或或4646，XYXY。整倍体整倍体 （euploideuploid）n n或或 n n 的倍数。的倍数。2323、4646、69 69 非整倍体非整倍体 （aneuploidaneuploid） 不是不是n n 或或n
2、n的倍数。增的倍数。增加或减少加或减少1 1条或几条。条或几条。 三体性三体性 （trisomytrisomy）某号染色体多一个拷贝，如）某号染色体多一个拷贝，如2121三体，三体，4747，XXXX，+21+21。单体性单体性 （monosomymonosomy） 某号染色体少一个拷贝，某号染色体少一个拷贝，如如TurnerTurner综合征，综合征，4545，X X。NNN3N 双雌受精双雌受精N2N3N整倍体改变的机制主要有整倍体改变的机制主要有双雄受精、双雄受精、双雌受精、双雌受精、核内复制核内复制和和核内有丝分裂核内有丝分裂。v 是指细胞具有四个染色体组。临床上更是指细胞具有四个染色
3、体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占为罕见。在自然流产儿中占5%5%。v 主要原因是主要原因是核内复制核内复制 和和核内有丝分裂核内有丝分裂。核内复制核内复制 细胞内仅有染色体复制，而细胞内仅有染色体复制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体与二倍体的嵌合体。体与二倍体的嵌合体。 核内复制核内复制精（卵）原细胞有丝分裂精（卵）原细胞有丝分裂2N2N2N2N
4、生殖细胞生殖细胞4N2N2N非整倍体非整倍体超二倍体超二倍体亚二倍体亚二倍体 单体性（单体性（2 n 1） 例：例：21单体单体 45，XX（XY），）， 21(2) (2) 三体性（三体性（2 n + 1）1) 1) 减数分裂不分离减数分裂不分离例：第二次例：第二次卵裂中卵裂中X X染色染色体不分离体不分离47, XXX45, X45, X / 46, XX / 47, XXX合子（合子（46, XX）（图示两条（图示两条X染色体）染色体）第一次有丝分裂第一次有丝分裂第二次有丝第二次有丝分裂后期染分裂后期染色体不分离色体不分离46, XX46, XX2) 2) 有丝分裂不分离（卵裂不分离）有
5、丝分裂不分离（卵裂不分离）例：第二次卵裂中例：第二次卵裂中X X染色体丢失染色体丢失46, XX45, X46, XX合子（合子（46, XX）（图示两条（图示两条X染色体）染色体）第一次有丝分裂第一次有丝分裂46, XX45, X / 46, XXX染色体染色体丢失丢失q在某种因素的作用下，染色体断裂重在某种因素的作用下，染色体断裂重接，接，发生偶尔的错接，导致基因的重发生偶尔的错接，导致基因的重组，细胞遗传学把通过组，细胞遗传学把通过“断裂断裂重重接接”而出现的染色体结构变异分为如而出现的染色体结构变异分为如下几种形式：下几种形式：缺失、重复、倒位、易缺失、重复、倒位、易位位等。等。q简式
6、：对染色体结构的改变只用其断点来表示。应依简式：对染色体结构的改变只用其断点来表示。应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母或三联字符号（如或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧内后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧内写明区号、带号以表示断点。写明区号、带号以表示断点。 46，XY，del（1）（）（p36） 46，XX，t（4；6）（）（q35；q21）q详式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型（发生详式：染色体总数，性染色体组成，畸变类型（发生畸变
7、的染色体序号）（从一端到另一端详细地描述发畸变的染色体序号）（从一端到另一端详细地描述发生了畸变的染色体）生了畸变的染色体） 46，XY，del（1）（）（qterp36：）：）46，XX，t（4；6）（）（4pter q35 6q21 6qter；6pter 6q21 4q35 4qter） q 21号 末端缺失：46, XX, del (1)中间缺失：1号q 21q 2346, XX, del (1) （q21 q23）( q21 )2. 2. 重复重复duplication-duplication-dupdup即染色体某一染色片段在同一条染色即染色体某一染色片段在同一条染色体上出现两次或
8、两次以上体上出现两次或两次以上. .2号 2号重复重复3 . 3 . 倒位倒位 inversion-inversion-invinv ：号p 21q 3146, XY, inv( 2 ) ( p 21q 31 )（）是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转旋转180 重接，包括臂内倒位和臂间倒位两种。重接，包括臂内倒位和臂间倒位两种。 4 4易位易位 translocation-translocation-t t 单方易位（转位）单方易位（转位）是当两条染色体同时发生断裂，一条染色体的断片是当两条染色体同时发生断裂，一条染色体的断
9、片结合到另一条染色体上，包括单方易位、相互易位、结合到另一条染色体上，包括单方易位、相互易位、罗氏易位和复杂易位等。罗氏易位和复杂易位等。 相互易位（平衡易位）：2号 q 215号q 3146，XY，t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接接, 从而形成两条新生的染色体从而形成两条新生的染色体,称为衍生染色称为衍生染色体体 （derivative chromosome）。）。2号5号携带者配子 7p+，9 7p+，9p- 7，9 7，9p-正常配子 7,9 77p+，99 77p+，99p- 77，99
10、 77，99p- 部分三体患者 平衡易位携带者 正常 部分单体 罗伯逊易位罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）罗氏易位、着丝粒融合）14 号21号21q14q45, XX,t ( 14q 21q ) 14, 21,两条近端着丝粒染色体（两条近端着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）在近端着）在近端着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂各形成一条新的染丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂各形成一条新的染色体，两长臂形成的染色体几乎具有全部遗传物质，色体，两长臂形成的染色体几乎具有全部遗传物质，两短臂形成的染色体由于缺乏着丝粒或因几乎全由异两短臂形成的染色体由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。
11、染色质组成，故常丢失。D/D D/G G/G1314罗伯逊易位罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob14 21配子F1正常21三体 21单体 14三体14单体携带者携带者14 14/21 215双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dic）：）：6插入（插入（ins）：）：正位插入正位插入倒位插入倒位插入具两个着丝粒的具两个着丝粒的 染色体染色体一条染色体的某一中间片段一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中插入到另一条染色体中l7. 7. 等臂染色体等臂染色体 isochromosome-isochromosome-isoiso8.8.环状染色体环状染色体 r
12、ing chromosome -ring chromosome -r r嵌合体嵌合体 (mosaic)-由同一合子发育而成的具有由同一合子发育而成的具有不同核型的细胞系所组成的嵌合体不同核型的细胞系所组成的嵌合体 。嵌合体嵌合体 (chimera)-源自于两个起源不同的细源自于两个起源不同的细胞系紧密结合组成的一个胚胎发育而成的机体。胞系紧密结合组成的一个胚胎发育而成的机体。三. 嵌合体 (mosaic)嵌合体的描述方式即以一斜线将不同的核型隔开嵌合体的描述方式即以一斜线将不同的核型隔开 如：如：46，XX/47，XX，+21（mos46，XX/47，XX，+21）等）等除染色体数目异常的嵌合
13、体外，还可见染色体结除染色体数目异常的嵌合体外，还可见染色体结构畸变所形成的嵌合体，或染色体数目、结构都构畸变所形成的嵌合体，或染色体数目、结构都有异常的嵌合体。有异常的嵌合体。 如如4646，XX/45XX/45，XX,t (21;22)(q11;q11); XX,t (21;22)(q11;q11); 46,XY/46,XY,r(22)(p12q13); 46,XY/46,XY,r(22)(p12q13); 45,X/46,X,I (Xq) 45,X/46,X,I (Xq)等。等。 细胞的周期不同时相不同特点：G1期和S期发生畸变为染色体型的S期和G2期为染色单体型的能否稳定传给子代，可分为：稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变:无着丝粒和双着丝粒染色体1.末端缺失和中间缺失：大片段的缺失致死的小片段的缺失异常个体2.重复的效应比较缓和；3.倒位：小片段:不发生配对大片段：形成倒位环，减数分裂时形成的四个配子中，有两个正常配子。 形成生殖细胞时：形成四射体，出现对位分裂、邻位分离、和3：1分离，形成18种配子。 只有一种配子正常，一种是平衡易位、其余16种都是不平衡的。 大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。
