1、-1-专题专题1717生物变异与遗传病生物变异与遗传病-2-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦课标导引课标解读 教材内容学业水平举例说明人类遗传病是可以检测和预防的(1)遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的(2)遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病(3)人类基因组计划可用于基因检测和治疗水平二-3-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2生物变异与遗传病1.遗传病的概念与类型(1)人类遗传病概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。-4-专题17生物变异与遗传病课标导引考点
2、聚焦考点聚焦知识点1知识点2(2)人类常见的遗传病的类型(连线)-5-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2有关遗传病认识的几点误区(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。(2)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是由染色体数目、形态或结构异常引起的疾病,该病患者不携带致病基因。(4)调查遗传病的发病类型,通常在患者家系中进行调查;而调查遗传病的发病概率,则需要在人群中进行调
3、查。-6-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点22.遗传咨询与遗传病发病风险(1)遗传咨询概念遗传咨询又称遗传学指导,可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。-7-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2基本程序-8-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生
4、。新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。各种遗传病在青春期的患病率很低。多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。-9-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2(3)降低遗传病发病风险的措施适龄生育:有效降低先天畸形率。禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。产前诊断。a.羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。b.绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。c.检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见染色体异常病。终止妊娠。通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。(4
5、)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。-10-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向1遗传病的概念典例典例1下列关于遗传病的叙述,错误的是()A.遗传病患者的遗传物质发生改变B.遗传病基因的携带者不一定患病C.近亲结婚的后代不一定患遗传病D.婴儿出生就有的病一定是遗传病答案 D解析 遗传病是受精卵或生殖细胞中遗传物质发生改变引起的,A项正确;某些隐性致病基因的携带者不一定患病,如红绿色盲基因携带者等,B项正确;近亲结婚的后代不一定患遗传病,C项正确;先天性疾病不一定是遗传病,D项错误。-11-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考
6、向2遗传病的类型典例典例2-1(2020浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是()A.流感B.唇裂C.白化病 D.21-三体综合征答案 A解析 流感是病毒感染引起的疾病,不属于遗传病。-12-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2典例典例2-2下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案 A解析 单基因遗传病在青春期的患病率很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常引起的,B项错误;可通过遗传咨询对单基因遗传病进行预防,C项错误;禁止近亲结婚是预防
7、该病的措施之一,D项错误。-13-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2典例典例2-3造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)21-三体综合征一般是由第21号染色体异常造成的。若A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失
8、的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。某色觉正常的克兰费尔特综合征患者,其父亲正常,母亲患红绿色盲(相关基因用D、d表示)。请运用遗传图解对此现象进行解释。-14-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案(1)数目父亲或母亲(2)父亲(3)遗传图解如下:-15-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2解析(1)21-三体综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)引起的疾病。若21-三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、Aa和aa,A基因只能来自父亲,a基因可能来自父亲或母亲,据此
9、可推断,该患者染色体异常是其父亲或母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个片段,造成其缺失片段上的基因缺失。正常情况下基因型为BB和bb的个体后代基因型为Bb,不可能表现基因b的性状,但是出现了这样的后代,只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成B基因缺失,从而只有b基因表达该性状,故只能是父亲的染色体片段缺失。-16-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2(3)父亲色觉正常(XDY),母亲患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者(XDXdY),该患者的Xd来自母亲,XD和Y来自父亲,说明母亲减数分裂正常
10、,形成含Xd的卵细胞,而父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成含XDY的精子,该精子再与正常卵细胞结合就形成基因型为XDXdY的受精卵。-17-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向3遗传咨询典例典例3下列有关遗传咨询与优生的叙述,错误的是()A.遗传咨询的目的是防止有缺陷胎儿的出生B.遗传咨询中只要通过系谱分析得知遗传方式和发病率即可提出防治措施C.产前诊断常用方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D.畸形胎的产生不仅与遗传有关,同时还受到多种因素的影响-18-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案 B解析 遗传咨询的基本程
11、序为病情诊断、系谱分析、染色体检查和生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施,目的是防止有缺陷胎儿的出生,A项正确。遗传咨询中需要通过病情诊断、系谱分析、染色体检查和生化测定,得知遗传方式和发病率,才可提出防治措施,B项错误。产前诊断一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法,前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等,目前产前诊断以羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种最常用,C项正确。畸形胎的产生不仅与遗传有关,同时还受到多种因素的影响,D项正确。-19-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点
12、1知识点2考向考向4不同遗传病的发病风险典例典例4遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示。下列叙述正确的是()A.甲、乙两类遗传病均由致病基因引起B.遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生C.高血压属于甲类遗传病,其子女不一定患病D.健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险-20-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案 D解析 分析图示可知,甲类遗传病为染色体异常遗传病,乙类遗传病为多基因遗传病,甲类遗传病不携带致病基因,A项错误;遗传咨询不能治疗、杜绝遗传病的发生,B项错误;高血压属于乙类遗传病,C项错误;多基因遗传病与环境关联性较大,健康的生活方式可以降低
13、多基因遗传病的发病风险,D项正确。-21-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向5优生与优育典例典例5某古法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看,这种规定属于()A.产前诊断B.禁止近亲结婚C.适龄生育D.婚前检查答案 B解析 亲属之间不得结婚,属于禁止近亲结婚。-22-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向6产前诊断方法典例典例6-1下列疾病中,通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是()A.遗传性代谢疾病B.特纳综合征C.克兰费尔特综合征D.神经管缺陷答案 A解析 某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病可以通过羊膜腔穿刺
14、确诊,但不是所有的遗传性代谢疾病都能用羊膜穿刺诊断,A项正确;特纳综合征是女性缺少1条X染色体,克兰费尔特综合征(XXY)患者表现为男性睾丸发育不全,是染色体异常遗传病,两种遗传病均可以通过羊膜腔穿刺确诊,B、C两项错误;神经管缺陷可以通过羊膜腔穿刺确诊,D项错误。-23-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2典例典例6-2产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠45个月时进行如下图所示的技术检查。下列关于该技术的叙述,正确的是()A.35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查B.获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查C.这是羊膜腔穿刺技术的示意图,是一种优生措施D.
15、离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析-24-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案 C解析 羊膜腔穿刺技术能有效预防遗传病,35周岁以下的孕妇也可以检查,A项错误;获取到的羊水细胞可直接进行染色体检查,B项错误;据图分析,这是羊膜腔穿刺技术的示意图,是一种优生措施,C项正确;离心后主要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析,以及基因和基因产品检测,以确定胎儿是否出现染色体变异或基因突变,D项错误。-25-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2人类常见的遗传病的类型及比较 分类常见病例遗传特点单基因遗传病(由染色体上单
16、个基因的异常所引起的疾病)常染色体遗传病显性并指、多指、软骨发育不全男女患病率相等;连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病率相等;隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体遗传病显性抗维生素D佝偻病女性患者多于男性;连续遗传隐性红绿色盲、甲型及乙型血友病男性患者多于女性;有交叉遗传现象伴Y染色体遗传病外耳道多毛症传男不传女-26-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2分类常见病例遗传特点多基因遗传病(涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病)唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病(由于染色体的数
17、目、形态或结构异常引起的疾病)21-三体综合征(即唐氏综合征)、猫叫综合征、特纳综合征等、克兰费尔特综合征往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产-27-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2人类基因组计划1.人类基因组计划的意义(1)希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。(2)构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。2.人类基因组计划的应用价值追踪疾病基因;估计遗传风险;用于优生优育;建立个体DNA档案;用于基因治疗。-28-专题17生
18、物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向1人类基因组计划的内涵典例典例1-1下列有关人类基因组及其研究的说法,错误的是()A.人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息B.必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列C.我国有较多隔离度高的民族,为研究提供了珍贵资源D.特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的-29-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案 B解析 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息,A项正确;人类基因组计划需测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)的DNA序列,解读其中包含的遗传信息,B项错误;我国有较
19、多隔离度高的民族,为研究提供了珍贵资源,C项正确;特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的,D项正确。-30-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2典例典例1-2下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划测出人类的细胞核和细胞质中的基因C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案 A解析 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防,A项正确;该计划是对人类细胞核基因的研究,B项错误;该计划的目的是测定人类一个基因组中全部DNA序列,C
20、项错误;该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D项错误。-31-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2考向考向2基因组计划与基因测序典例典例2-1人类基因组计划中测序的染色体包括()A.44条常染色体+X、Y染色体B.22条常染色体+X、Y染色体C.22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体D.22条常染色体+X染色体和22条常染色体+Y染色体答案 B解析 人类基因组计划中,测序的染色体包括22条常染色体+X、Y染色体,共24条染色体。-32-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2典例典例2-2下列关于染色体组和基因组
21、的叙述,错误的是()A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组-33-专题17生物变异与遗传病课标导引考点聚焦考点聚焦知识点1知识点2答案 D解析 水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义,C项正确;对于无性别分化的某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,但有性别分化的植物则不是,D项错误。
