1、维生素维生素D D缺乏与钙吸收利用基因检测缺乏与钙吸收利用基因检测维生素维生素D D缺乏相关基因检测；缺乏相关基因检测；维生素维生素D D缺乏遗传风险评估；缺乏遗传风险评估；维生素维生素D D及钙质补充个体化建议。及钙质补充个体化建议。第一部分、维生素第一部分、维生素D D及其功能及其功能维生素D 是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5 种化合物,与人的健康关系较密切的是维生素D2 和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。维生素维生素D D生理功能生理功能维生素维生
2、素D D与骨骼代谢与骨骼代谢 维生素维生素D D与与骨骼代谢骨骼代谢维生素D缺乏导致：小儿佝偻病；成人骨质疏松维生素维生素D D缺乏的各个阶段缺乏的各个阶段第一阶段第一阶段25-OHD25-OHD 血钙血钙 ，血磷，血磷 正常正常 1,25-OH1,25-OH2 2D D 第二阶段第二阶段25-OHD25-OHD PTH PTH 血钙血钙 ，磷，磷 ，AKPAKP 第三阶段第三阶段25-OHD25-OHD 血钙血钙，磷，磷，AKPAKP，骨矿化，骨矿化 Pediatrics 2019;122:1142维生素维生素D D缺乏的分期与临床表现缺乏的分期与临床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读.中华
3、妇幼临床医学杂志,2019，6(4):229-230维生素维生素D D的非骨骼功能的非骨骼功能免疫调节作用；免疫调节作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成；下调肾脏肾素生成；下调肾脏肾素生成；刺激胰腺-细胞胰岛素分泌；凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素素D 1,25-(OH)D 1,25-(OH)2 2 的生成可调节增殖控制基因）的生成可调节增殖控制基因）；抑制血管生成；增加心肌收缩力；增加心肌收缩力；维生素维生素D D缺乏与疾病缺乏与疾病 一项医学研究中一项医学研究中17391739例受试者中的流行病学研究显
4、示，维生素例受试者中的流行病学研究显示，维生素D D缺乏与心缺乏与心血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D D降低与心血降低与心血管病死亡率密切相关管病死亡率密切相关。Zittermann A,et al.Clin Chem.2009，55(6):1163-70Wang TJ,et al.Circulation.2019 Wang TJ,et al.Circulation.2019,29;117(429;117(4):):503-11503-11第二部分、第二部分、儿童维生素儿童维生素D D与钙代谢与钙代谢胎儿和婴儿期
5、是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病 维生素 D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第 2位的营养性疾病,发病率为 17.5%40.99%6,7。钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,2019,11 26-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,2019,11:214-215维生素维生素D D是钙吸收的保证是钙吸收的保证维生素 D 缺乏状态下钙吸收率：10%15%，磷吸收率：60%维生素 D 充足状态下钙吸收率：30%40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内 血25
6、-OHD水平 20ng/mL 35ng/mL 钙吸收率提高65%婴幼儿容易缺乏维生素婴幼儿容易缺乏维生素D D摄入量不足摄入量不足食物不能提供足够需要的食物不能提供足够需要的维生素维生素D D阳光照射不足阳光照射不足生长迅速生长迅速需要量需要量大大个体遗传差异个体遗传差异维生素维生素D D受体受体VDRVDR基因的基因的遗传差异！遗传差异！维生素维生素D D和钙储存不足和钙储存不足早产儿早产儿低出生体重儿低出生体重儿母亲有缺乏母亲有缺乏疾病、药物影响疾病、药物影响维生素维生素D D缺乏原因缺乏原因遗传因素维生素受体遗传因素维生素受体VDRVDR缺陷导致相对不足缺陷导致相对不足维生素维生素D D
7、 缺乏的流行病研究缺乏的流行病研究估计全世界估计全世界 30-50%30-50%的儿童和成人，的儿童和成人，25-OHD 25-OHD 20 20 ng/mLng/mL我国幼儿维生素我国幼儿维生素D D水平水平山西农村，纬度山西农村，纬度37.437.4o oN N12-2412-24月龄月龄 （4 4月份）月份）25-OHD 25-OHD 平均平均 13.813.829.7ng/mL29.7ng/mL 63.5%12ng/ml 63.5%12ng/ml，84.3%84.3%20ng/mL 20ng/mL （9 9月份）月份）25-OHD 25-OHD 平均平均 51.151.157.4ng/
8、mL 57.4ng/mL 2.9%12ng/mL 2.9%12ng/mL，8.1%8.1%20ng/mL 150ng/ml25-OHD150ng/ml第三部分、维生素第三部分、维生素D D缺乏与钙吸收利缺乏与钙吸收利用基因检测用基因检测背景介绍：背景介绍：维生素维生素D D受体基因型的个体遗传差异受体基因型的个体遗传差异大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病的发生于维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。1,25-(OH)2D3是活性最强的维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器
9、官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR 基因型与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切相关。维生素维生素D D受体受体F FOKOKI I位点多态性与佝偻病关系位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2019年，6(4):564-573维生素维生素D D受体受
10、体B BSMSMI I位点多态性与佝偻病关系位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2019年，6(4):564-573维生素维生素D D受体基因受体基因A APAPAI I多态性与佝偻病多态性与佝偻病维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍维生素D缺乏与钙吸收利用能力基因检测是通过对维生素D关系密切的关键受体基因VDR基因多态性的检测结果，来评估被检测者婴幼儿及儿童期发生维生素D缺乏性疾病的发病风险，筛选高风险个体，基于个体差异推荐个体化的维生素D和钙质的补充建议，更好的预防维生素D缺乏性疾病的发生。VDRVDR基因型
11、基因型检测结果检测结果维生素维生素D D缺乏风险缺乏风险评估评估维生素维生素D D及钙质补及钙质补充个性化充个性化建议建议维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量补充方案遗传风险评级 维生素D补充剂量钙质补充风险较低400IU/day按被检测者年龄参考中国营养协会推荐剂量风险一般风险稍高600IU/day风险较高风险高800IU/day风险很高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童
12、维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分
13、布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较
14、低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.101
15、7分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高分布比例,风险较低,0.3007分布比例,风险一般,0.2474分布比例,风险稍高,0.1761分布比例,风险较高,0.1017分布比例,风险高,0.1198分布比例,风险很高,0.0505分布比例,风险极高,0.0048儿童维生素儿童维生素D D缺乏风险评级缺乏风险评级风险较低风险较低风险一般风险一般风险稍高风险稍高风险较高风险较高风险高风险高风险很高风险很高风险极高风险极高维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测适宜人群：补充维生素D预防维生素D缺乏性佝偻病的婴幼儿。检测样本：血液（EDTA抗凝）或口腔拭子样本 报告日期：样本接收后7个工作日。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告谢 谢！
