1、 同义名：运动前区皮质综合征；强迫性抓握和摸索综合征；Fultion综合征 病因：可见于肿瘤、血管瘤及变性病 病理：病灶位于额叶背侧面的皮质运动前区（第6区）临床表现：强迫性抓握和摸索动作；伴有肢体运动障碍。影像表现：额叶病变。同义名：肾上腺性脑白质营养不良；肾上腺-弥漫性轴周性脑炎 遗传方式：罕见的伴性隐性遗传 临床表现：多发于312岁男孩，偶见于成年人。本来正常的男孩出现行为异常及功课下降，几年后呈进行性智力低下、视力丧失、失聪、小脑性共济失调及四肢瘫痪 病灶从大脑后部白质呈不对称性向额部蔓延伸展，增强后病灶周围出现强化。一些平扫时无异常表现的部位如内囊、胼胝体、大脑脚等，增强后可出现强化
2、。多伴有脑萎缩，以白质萎缩为主；常从脑的后部开始，逐步向前发展，最后导致全脑萎缩。可有程度不一的巨脑症。MRI轴位T2像，侧脑室后角周围典型的蝴蝶状长T2信号。CT平扫两侧顶叶及侧脑室旁大片对称低密度 增强后呈花边样强化。呈锯齿状或蝴蝶状。男性，7岁，进行性视、听力下降，走路不稳1年。T1：侧脑室三角区旁对称性低信号；T2：呈高信号，内囊后肢及胼胝体受累；T1增强：周边强化，中央区无强化。脑干平面平扫及增强：脑干也有病灶。同义名：星形细胞纤维蛋白样变性综合征；髓鞘形成不良性白质营养不良伴巨颅脑综合征；白质营养不良伴巨颅脑综合征 病因：不明，可能系干扰脑白质髓鞘形成所致。遗传方式：常染色体隐性遗
3、传 临床表现：罕见，婴幼儿起病，多见于男婴。头颅进行性增大，进行性反应迟钝，全身痉挛、惊厥。以额部增大为主的巨脑畸形 病变主要发生在额叶深部白质 增强后可强化 同义名：弥漫性进行性脑灰质变性；婴儿进行性脑灰质营养不良；Chrinstensen-Krabbe综合征 病因：未明，常染色体隐性遗传、缺氧、癫痫发作、脑炎、外伤、婴儿性坏死性脑炎均可为致病因素。病理：以脑灰质变性为主，白质相对正常；萎缩的皮质、小脑、脑干可呈囊性变 临床表现：进行性痴呆、痉挛性发作、共济失调为特征；进行性肝功能异常。脑灰质变性，白质基本正常 脑萎缩A：2天；B：3月；C、D：7月；E：7月；F：10月发病第2天与发病3个
4、月MRI示双侧半卵圆中心白质、双侧脑室前后角区白质呈片状T2高信号，双侧小脑白质T2及质子相呈线状高信号。发病7个月，MRI示白质病变扩大，轻度脑萎缩；T2及FLAIR相示右枕叶皮层高信号，弥散加权相示双枕叶皮层高信号，右侧明显。发病9个月行加强MRI检查，病变未见强化。发病10个月MRI示脑萎缩明显，白质病变范围扩大（基因突变。实用儿科临床杂志 2008年24期 北京大学第1医院）同义名：早老性痴呆综合征；早老性痴呆；老年前期痴呆；老年性痴呆；Alzheimer氏病；弥漫性大脑萎缩症 病因：不明，可能与遗传、病毒感染、免疫因素、铅中毒有关 病理：弥漫性脑萎缩为特征 临床表现：多发生于5060
5、岁，症状逐渐发展，早期为记忆减退，继而定向障碍，说话不流利，最后发展为痴呆 脑室系统普遍扩大，脑沟加深、增宽 脑萎缩以颞叶最明显；最先累及且最严重的部位是内侧颞叶，特别是内嗅区和海马，而感觉、运动和视觉皮质相对保持完好。脑灰白质界限模糊 高磁场MRI可显示，脑铁沉积明显高于正常人。结构磁共振成像（MRI)的研究发现，AD 患者许多脑区具有局部灰质损失，如海马体积减少、内侧额颞叶厚度变薄等。弥散 MRI 研究发现，AD 患者在多个白质结构上具有异常，如胼胝体、扣带束等。静息态功能磁共振(fMRI)研究发现，AD 患者的默认网络(如海马、内侧额顶区域等)具有异常的自发活动。Delbeuck等认为，
6、该疾病在脑区间具有结构和功能的连接异常，进而提出了脑区“失连接”假说，用以解释AD患者的记忆和认知功能下降。He 等进一步指出，AD 患者不仅仅是在局部脑区或者脑区间的连接上具有异常，而且在大规模网络的结构和功能整合上也具有拓扑异常(如不同的脑功能系统内或系统间的整合异常)。海马体积缩小，钩间距增大。图中的点状阴影部分为内嗅皮层，黑色阴影部分为旁嗅皮层。ssa为半月沟，cs为侧副沟，A为杏仁核。内嗅皮层体积缩小对诊断AD有较大价值。（王亮等，中放2003年第4期）AD组双侧小脑半球、颞上回、颞中回、额下回，左侧额上回、额中回及右侧眶回与默认网络（DMNs）中其他脑区连接程度减低，而双侧额中回、
7、顶下小叶及右侧扣带回后部与DMNs中其他脑区连接程度增高；AD组双侧小脑半球、额中回，左侧枕中回及额上回与背侧注意网络（DANs）的其他脑区连接程度下降。同义名：大脑导水管狭窄 病因：先天性发育畸形 病理：一般狭窄发生于导水管开口以下34mm处，狭窄形态可呈线状、鸟嘴状、漏斗状、隔膜状、分叉状。狭窄以上脑室阻塞性脑积水，以下四脑室正常。临床表现：症状开始于幼儿，呈慢性脑积水表现 平片示颅腔增大，颅板变薄、颅缝增宽、囟门增大。导水管以上脑室明显扩大，即两侧脑室、三脑室扩大，四脑室正常或略小 MRI矢状位有时可显示导水管狭窄形态 术前，导水管中远段狭窄。术后，导水管通畅 同义名：先天性小脑扁桃体和
8、延髓下疝综合征；Chiari畸形；Arnold-Chiari畸形；小脑扁桃体和延髓联合畸形；颅底扁平症；先天性寰枕部畸形 临床表现：小脑表现：共济失调，眼球震颤，动作性震颤；脑干、脊髓受压：锥体束征，下部颅神经侵犯，感觉障碍；阻塞性脑积水。小脑扁桃体延髓部位畸形表现；脑积水表现；脊髓空洞症；四脑室异常；脑发育不良等 病变程度不同分为三型：一型：小脑扁桃体下疝致枕骨大孔以下；二型：小脑扁桃体、蚓部下疝，几乎均伴有脑脊膜膨出；三型：少见，小脑扁桃体、蚓部、四脑室下疝，小脑半球部分或全部下疝。Chiari畸形I型合并寰枕部先天性融合及颅底凹陷：寰椎与颅底部融合，C2齿状突明显上移，小脑扁桃体下缘变尖
9、、下移，超过枕骨大孔下缘约10 mm，延髓受压变细小脑扁桃体向下疝入椎管并与延髓及颈髓相重叠，使四脑室正中孔闭塞，脑室系统明显扩张，斜坡呈“平卧状”，延髓扭曲。同义名：小脑中线综合征；原发性小脑综合征；蚓部综合征；绒球小结叶综合征 病因：病变主要限于小脑蚓部，多见于髓母细胞瘤，临床表现：常见于儿童期发病；颅内压增高症状；头与躯干的平衡障碍、共济失调 小脑蚓部的占位性病变表现。男，岁，小脑蚓部髓母细胞瘤。以及术后复发及转移。男，岁，小脑蚓部髓母细胞瘤。四脑室及其周围病变的一组病例 男，5岁；髓母细胞瘤。女，60岁；室管膜瘤。女，16岁；毛细胞型星形细胞瘤。女，10岁；毛细胞型星形细胞瘤。女,，3
10、5岁；血管母细胞瘤。女,，53岁；脉络丛乳头状瘤。同义名：同心性轴周性脑炎综合征；同心圆性硬化 病因：未明，可能与病毒感染有关 病理：一种中枢神经系统慢性、进行性脱髓鞘疾病；大脑白质弥漫性脱髓鞘，病灶常以血管为中心，呈同心性扩展，如同树木年轮或大理石花纹 临床表现：儿童时期起病，精神异常，受累大脑区出现相应神经系统症状；痉挛性截瘫 病程早期在双侧大脑半球白质内可见类圆形或不规则形的脱髓鞘改变，增强时部分病变出现强化。晚期出现脑萎缩表现。男性，43岁；FLAIR序列、T1WI、增强。女性，27岁。同义名：椎动脉压迫综合征；脊椎间歇压迫综合征；颈性眩晕综合征 病理：因劲椎病及椎动脉粥样硬化所致的发
11、作性椎动脉供血不足的一组临床症候群。临床表现：多见于50岁以上，在情绪紧张、头部转动或伸仰时突然发病，表现为椎动脉供血不足的症状，间歇性正常。颈椎退行性变的影像表现。退行性变所致横突孔狭窄，椎体滑脱，椎管或椎间孔狭窄。动脉造影或CT、MRI血管成像示椎动脉受压、迂曲、变细。男，岁。前后位图像显示右侧发育不良，远端游离，延续为小脑下后动脉，左侧椎动脉粗大单干形成基底动脉。男，岁。后前斜位图像显示左侧椎动脉颅内段开窗畸形。同义名：红核综合征；中脑被盖麻痹综合征；中脑被盖综合征；一个半综合征 病理：一侧红核病变引起同侧动眼神经麻痹和对侧上下肢体不自主运动障碍。临床表现：同侧动眼神经麻痹，对侧上下肢体
12、不自主运动障碍。CT、MRI可发现红核部位病变。男性，58岁；右侧桥脑腔隙性脑梗塞灶。同义名：顶叶综合征；失语-失用-失读综合征。病理：由于顶叶的损害，引起的失语、失读、失用为主要特征的一组症候群。临床表现：1、失语：感觉性失语为主；2、失用：运动性失用、观念性失用、观念运动性失用、结构性失用；3、失读：单纯性失读，可伴有失写；4、常伴有对侧偏身感觉障碍、暂时性偏瘫、同侧偏盲、失认、失算等 顶叶的脑梗塞（大脑中动脉皮质支）、外伤、肿瘤的相应影像表现。肿瘤以脑膜瘤和转移瘤居多，神经胶质瘤少见。女性，81岁；左顶钙化型脑膜瘤。同义名：皮质下动脉硬化性脑病（SAE）；动脉硬化性皮质下脑病 是一种发生
13、于动脉硬化基础上，临床上以进行性痴呆为特征的脑血管病 临床表现：多见于60岁以上的老年人；多数潜隐起病，逐渐进展加重；表现为高血压、卒中发作、慢性进行性痴呆三大特征。CT表现：脑室周围白质区及半卵圆中心散在性或融合性低密度区，对称或大致对称，无强化征象；基底节、内囊、丘脑区多发性腔隙性梗塞灶；重者脑室扩大。MRI：与CT表现相应的MRI表现。型：病变主要局限于侧脑室前、后角周围；型：除侧脑室前后角周围、尚见于侧脑室体部，呈条状或带状，半卵圆中心区病灶呈散点状或小片状,，但未融合；型：型所见病变相互融合成片。型；T1WI示两侧脑室三角区周围脑白质斑片状稍低信号，T2W病变为高信号，FLAIR病变
14、为高信号，病变局限于侧脑室后角周围，两侧基本对称,，伴脑萎缩。型；T1WI示侧脑室前后角周围及侧脑室体部两侧条状、片状低信号，T2W病变为高信号，FLAIR病变为高信号，伴双半卵圆中心多发性腔隙性脑梗塞，脑萎缩。型；T1WI示侧脑室前后角周围及侧脑室体部两侧条片状稍低信号，T2W病变为高信号,，FLAIR病变为高信号，病变相互融合成片状，弥漫于整个半球白质区，伴多发性腔隙性脑梗塞，脑萎缩。多发性硬化：多见于青年女性，急性期可有斑片环行强化，30%累及胼胝体，SAE的异常信号不紧靠室管膜，皮层下弓状纤维以及胼胝体不受影响,，此外，SAE 往往同时存在多发性腔隙性梗塞。严重脑积水：可有侧脑室周围白
15、质对称性长T1长T2异常信号，这是脑脊液渗出所致；多位于侧脑室前角周围，与正常白质分界清楚，常涉及胼胝体，较少累及半卵园中心区；侧脑室扩大，但脑池、脑沟变窄，临床可出现颅内压增高症状。多发梗塞性痴呆：多发梗塞性痴呆，除MRI发现多发性梗塞灶及软化灶和脑室扩大外，临床常突然发病的病史，与SAE慢性病程可资鉴别。Alzheime病(AD)：严重的SAE痴呆明显时，单从临床症状难于区分这两个病，但在MRI上鉴别有很大帮助，AD脑萎缩明显，无或仅有轻度的脑室周围脑白质损害；而SAE伴痴呆时脑室周围脑白质损害为重度，大多伴基底节、丘脑与内囊多发性脑梗塞。同义名：点头娃娃综合征 病理：第三脑室蛛网膜囊肿；
16、侧脑室扩大。临床表现：频频点头，摇动身体。三脑室蛛网膜囊肿影像表现；两侧脑室积水表现。脑池造影可明确。同义名：前庭外侧核综合征；Deiter核综合征 病理：前庭神经外侧核或合并前庭束受损；多为肿瘤、血管性病变、炎症损害 临床表现：前庭性三联征，即眩晕、眼球震颤、平衡障碍。脑干内的桥脑、延髓交界区前庭神经核部位的肿瘤、血管性病变、炎症改变。CT增强：右侧脑干淋巴瘤。同义名：结节性硬化症；Bourneville病（综合征）；遗传性多发全身性错构瘤病；结节性硬化综合征；Pringle综合征；皮脂腺腺瘤。遗传方式：常染色体显性遗传。临床表现：1、皮肤病变：纤维血管性病变，粗皮革状斑块，咖啡样斑点，灰色
17、色素斑，躯干下部皮革状皮肤，指甲下纤维瘤；2、癫痫发作；3、智力不全；4、视网膜晶状体瘤。中枢神经系统：室管膜下多发结节样钙化，或未钙化的结节向脑室内突入，幕上下均可发生，未钙化结节可强化；透明隔区或脑实质内肿瘤，巨细胞星形细胞瘤多见；梗阻性脑积水；脑梗塞；脑萎缩。骨骼：颅骨、脊柱、骨盆、长骨的局限性片状硬化；指（趾）骨、掌骨、跖骨囊状骨缺损；管状骨内生或外生软骨瘤。呼吸系统：两肺间质性改变，进展为蜂窝肺。心血管系统：心脏横纹肌瘤，偶尔可见主动脉瘤。肾脏：多发错构瘤；肾功能不全。左侧脑室前角近室间孔区壁上致密钙化点。肺淋巴管肌瘤病，双侧弥漫分布大小不一的多发薄壁囊肿。双肾多发错构瘤，右肾影明显
18、增大并变形，双侧多发脂肪密度肿块影。双侧脑室体前部外侧壁上钙化点。双侧椎弓根及椎板多发硬化小结节。同义名：胼胝体肿瘤综合征；胼胝体综合征 病理：胼胝体发生的肿瘤。临床表现：累及部位不同，表现不同：累及胼胝体后部，病人能读出报刊或信件上的文字，但不能理解其意，称为胼胝体后部综合征；累及胼胝体嘴、膝或体部，出现精神症状与失用症，称胼胝体前部综合征。胼胝体肿瘤的表现。女，56 岁，胼胝体压部恶性淋巴瘤。级胶质瘤：A：FLAIR肿瘤边界未见显示，占位效应及水肿较明显。B：增强T1WI未见明显强化，肿瘤边界显示不清。C：病变区DWI明显低信号。胶质母细胞瘤 肺腺癌胼胝体转移瘤 左侧额叶少突胶质细胞瘤累及
19、胼胝体 男，54 岁，胼胝体体部胶质母细胞瘤。同义名：体位改变综合征 病理：脑室内肿瘤在体位改变时，突然阻塞脑脊液循环通路，而引起的反复发作的急性颅内高压症候群。临床表现：病人突然转动头位时，突然出现恶心、呕吐、头痛等颅内高压症状，改变体位后症状自行缓解。脑室内肿瘤的表现。左侧脑室中枢神经细胞瘤。室管膜下钙化；孟氏孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤。室管膜下巨细胞性星形细胞瘤 左侧侧脑室三角区卵黄囊瘤。同义名：多种垂体激素缺乏综合征 病理：原发或继发性原因引起垂体多种内分泌激素分泌不足。临床表现：生长迟缓；低血糖现象；性腺功能低下；肾上腺皮质功能不全；甲状腺功能减退。垂体肿瘤的表现。分泌促皮质激素的微腺瘤，径约4mm。增强后显示更加清晰。分泌促甲状腺激素的微腺瘤，径约5mm。病灶位于垂体中心。男性，74岁，血糖升高6年
