1、怎样预防出生缺陷 是指出生婴儿任何形态结构和功能的异常，是指出生婴儿任何形态结构和功能的异常，它受遗传和环境多种因素影响它受遗传和环境多种因素影响 出生缺陷形态异常形态异常 肉眼畸形肉眼畸形 数日或数月后表现处的内脏畸形数日或数月后表现处的内脏畸形功能障碍功能障碍 染色体病、单基因和多基因疾病、代谢性染色体病、单基因和多基因疾病、代谢性疾病疾病出生缺陷的分类遗传因素遗传因素 单基因缺陷（一个基因突变）单基因缺陷（一个基因突变）染色体异常（染色体结构或数量异常）染色体异常（染色体结构或数量异常）多基因缺陷（遗传与环境共同作用）多基因缺陷（遗传与环境共同作用）致畸因素致畸因素 孕期营养（蛋白、营养
2、素）孕期营养（蛋白、营养素）孕期疾病（糖尿病）孕期疾病（糖尿病）孕期感染（风疹病毒、梅毒、孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIVHIV）孕期用药（包括酒精）孕期用药（包括酒精）孕期接触有害物质（环境污染或职业接触）孕期接触有害物质（环境污染或职业接触）出生缺陷的原因一、高发病率一、高发病率 中国中国 27392739例例/天天 100100万万/年年 2 2例例/分钟分钟 美国美国 411411例例/天天 1515万万/年年 有出生缺陷的，有出生缺陷的，1/31/3出生后夭折，出生后夭折，1/31/3成为残成为残疾人，还有疾人，还有1/31/3生活质量很不好生活质量很不好二、沉重经济负担二、沉重经济
3、负担出生缺陷已经成为公共卫生问题降低出生缺陷降低出生缺陷提高人口素质提高人口素质国家的计划生育政策和健康重庆目标 一级预防：是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健。二级预防：是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。三级预防：是指对出生缺陷的治疗。出生缺陷干预工程婚检婚检疾病预防、控制疾病预防、控制遗传咨询遗传咨询孕前检查和孕早期保健孕前检查和孕早期保健营养干预营养干预一级预防 营养干预营养干预孕前及孕期补充多种维生素（双方），特别强孕前及孕期补充多种维生素（双方），特别强调叶酸对预防神经管缺陷的作用
4、调叶酸对预防神经管缺陷的作用纠正营养不良纠正营养不良预防营养过剩、控制体重预防营养过剩、控制体重一级预防营养与先天缺陷营养与先天缺陷胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心
5、、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形蛋白质不足糖过多脂类钙磷长期不足镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12不足叶酸不足维生素B2不足二级预防预防出生缺陷儿的出生是产科医生和产前诊断医生的主要任务减少出生缺陷产前筛查产前诊断提高人口素质 是通过经济、简便和无创伤的检测方法，是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从正常孕妇中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以从正常孕妇中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少患儿出生便进一步明确诊断，最大限度地减少患儿出生产前筛查 母血清标志物检查超声检查病史询问产前咨询35岁的一般孕妇高危孕妇建议产前诊断产前筛查体系
6、一、临床筛查：主要是遗传咨询一、临床筛查：主要是遗传咨询 1.1.遗传咨询的对象遗传咨询的对象 （1 1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。者。（2 2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。）曾生育过遗传病患儿的夫妇。（3 3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。（4 4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。（5 5）婚后多年不育的夫妇。）婚后多年不育的夫妇。（6 6）3535岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。（7 7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女。
7、）长期接触不良环境因素的育龄青年男女。（8 8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。妇。（9 9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。（1010）其他需要咨询的情况。）其他需要咨询的情况。产前筛查内容二、母血清标志物检查（俗称唐氏筛查）二、母血清标志物检查（俗称唐氏筛查）主要针对主要针对21-21-三体、三体、18-18-三体、三体、1313三体和神经管缺陷三体和神经管缺陷血清筛查指标的选择血清筛查指标的选择 孕早期（孕早期（7-127-12周）周）孕中期（孕中期（14-2014-20周）：基层医院均开
8、展周）：基层医院均开展三、超声检查三、超声检查1.1.第一道防线：孕第一道防线：孕111113+613+6周进行第一次超声检查周进行第一次超声检查胎儿存活能力的评估胎儿存活能力的评估确定孕龄确定孕龄多胎妊娠的识别和分类多胎妊娠的识别和分类测量颈项透明层厚度测量颈项透明层厚度(NT)(NT)筛查胎儿非整倍体染色筛查胎儿非整倍体染色体异常。此时结合实验室检测是目前筛查胎儿非体异常。此时结合实验室检测是目前筛查胎儿非整倍体异常的最好方法整倍体异常的最好方法胎儿解剖结构的大体筛查胎儿解剖结构的大体筛查三、超声检查三、超声检查 1.1.第一道防线：孕第一道防线：孕111113+613+6周进行第一次超周
9、进行第一次超声检查，主要用于测量颈部透明层厚度声检查，主要用于测量颈部透明层厚度(NT)(NT)及及除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形。一般除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形。一般认为妊娠认为妊娠10-1310-13周周NT3mmNT3mm和和1414周以上周以上NT6mmNT6mm为为21-21-三体高危孕妇，应做进一步检查。三体高危孕妇，应做进一步检查。2.2.第二道防线（超声筛查）：孕第二道防线（超声筛查）：孕18182424周进周进行一次详细的、系统的胎儿畸形检测是最理想行一次详细的、系统的胎儿畸形检测是最理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为
10、超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图象清晰，大部分胎儿畸形在此时期均较少，图象清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来，因此，此时期检查可排除大部分能表现出来，因此，此时期检查可排除大部分畸形。畸形。3.3.第三道防线：第三道防线：30-3230-32周再作一次超声检周再作一次超声检查，能够发现查，能够发现18-2418-24周不能发现或尚未出现的周不能发现或尚未出现的畸形。畸形。产前筛查的高危孕妇（各级医院）产前诊断 （只能在产前诊断中心进行）又称宫内诊断，指胎儿出生前对胎儿先天性缺陷和又称宫内诊断，指胎儿出生前对胎儿先天性缺陷和遗传性
11、疾病进行诊断遗传性疾病进行诊断产前诊断 1.1.早期绒毛组织活检早期绒毛组织活检 在彩超引导下于妊娠在彩超引导下于妊娠101013+613+6周时进行。周时进行。绒毛经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋绒毛经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取白质检测和直接抽取DNADNA进行基因分析。进行基因分析。产前诊断内容 2.2.羊水细胞培养羊水细胞培养 抽取羊水最佳时间是妊娠抽取羊水最佳时间是妊娠18182020周。因周。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养
12、后，可进行染色体分析、酶胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取和蛋白质检测、性染色质检查提取DNADNA作基作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取蛋白质分析或直接提取DNADNA作基因诊断。作基因诊断。产前诊断内容羊水穿刺的适应症：羊水穿刺的适应症：有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病患儿者。夫妇任何一方为染色体异常者。夫妇任何一方为染色体异常者。早孕阶段曾
13、服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况者。早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况者。羊水过多或过少者。羊水过多或过少者。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。胎儿发育迟缓者。胎儿发育迟缓者。高龄孕妇（高龄孕妇（3535岁以上者）。岁以上者）。孕妇血清学筛查高危者。孕妇血清学筛查高危者。3.3.胎儿脐血染色体检查胎儿脐血染色体检查 妊娠妊娠1818周后彩超引导进行脐血管穿刺，利周后彩超引导进行脐血管穿刺，利用脐血细胞进行染色体分析、诊断宫内感染和用脐血细胞进行染色体分析、诊断宫内感染和胎儿血液系统疾病、对胎儿出生迟缓及胎儿宫胎儿血液系统疾病、对胎儿
14、出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿宫内输血治疗。最佳穿刺时间妊娠宫内输血治疗。最佳穿刺时间妊娠2424周左右。周左右。产前诊断内容 4.4.超声产前诊断超声产前诊断 指系统胎儿超声检查和针对性（特定目指系统胎儿超声检查和针对性（特定目的）超声检查。主要对超声筛查发现的问题的）超声检查。主要对超声筛查发现的问题进一步检查，对胎儿是否存在严重发育缺陷进一步检查，对胎儿是否存在严重发育缺陷作出最终结论或解释。作出最终结论或解释。产前诊断内容5.5.胎儿镜胎儿镜 是应用高分辨的光纤仪器直接观察胎儿及胚胎，是应用高分辨的光纤仪器直接观察胎儿及胚胎，可提高产前诊断技术以及进行胚胎和胎儿治疗可提高产前诊断技术以及进行胚胎和胎儿治疗6.6.核磁共振核磁共振(MRI)(MRI)产前诊断内容 产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。胎儿治疗胎儿治疗胎儿镜下，介入治疗、药物胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、治疗、胎儿手术（孕期、产时）胎儿手术（孕期、产时）重医附一院成功实施中国西部第一例重医附一院成功实施中国西部第一例“产时子宫外胎儿外科手术产时子宫外胎儿外科手术(EXIT)(EXIT)”新生儿治疗新生儿治疗外科、内科治疗外科、内科治疗三级预防
