1、遗传性血色病的诊断及治疗2病例报告病例报告345血色病血色病6血色病的分类血色病的分类7继发性血色病继发性血色病8遗传性血色病遗传性血色病(HH)AASLD Practice Guidelines Diagnosis and Management of Hemochromatosis 20049概述概述10症状和体征症状和体征 11症状和体征症状和体征12症状体征症状体征13症状体征症状体征14症状体征症状体征15症状体征症状体征16症状体征症状体征17实验室检查实验室检查18酪氨酸酪氨酸 半胱氨酸半胱氨酸282 位氨基酸位位氨基酸位点点H63D:门冬氨酸门冬氨酸 组氨酸组氨酸 63 位氨基酸
2、位位氨基酸位点点192021总铁结合力总铁结合力(Total iron binding capacity,TIBC)TS(转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度)=TIBC (20%-45%)2223血清铁蛋白升高的原因血清铁蛋白升高的原因24 25 两项关于两项关于45%截断值的研究截断值的研究金标准金标准:基因检测为基因检测为C282Y 纯合子纯合子2627ALT and AST28肝活检肝活检 29肝活检的用途30)nHII(肝铁指数)铁沉积速率的指标31预测价值预测价值32影像学检查影像学检查nCTnMRI 可检测出中重度铁过量 缺乏敏感性33鉴别诊断鉴别诊断n酒精性肝病n炎症继发性铁过量血沉C
3、-反应蛋白n 慢性肝炎34HH 进展的三个阶段进展的三个阶段n无铁沉积(0-20 岁,实质铁沉积为0-5 g)n无症状期(约 20-40 岁,实质铁沉积为10-20 g)n 铁过量伴有器官损害(常见于40 岁以上，实质铁沉积20 g)35有症状有症状无症状无症状直系亲属直系亲属HH空腹空腹TS及铁蛋白及铁蛋白TS45，铁蛋白升高，铁蛋白升高不再进行检查不再进行检查检测基因型检测基因型杂合子杂合子C282Y/H63D或非或非C282Y年龄年龄40，铁蛋白，铁蛋白40，铁蛋白，铁蛋白1000,ALT/AST升高升高排除其他肝病或排除其他肝病或血液系统病变血液系统病变放血疗法放血疗法肝活检测肝活检测
4、HIC或组织学检测或组织学检测36治疗n放血疗法：n主要适用人群为：C282Y纯合子，无症状但铁代谢指标异常；肝铁浓度升高，可能造成肝损伤的HH患者。n初始治疗：每周放血12次，每次1个单位（根据红细胞压积，大约相当于250 mg铁）。放血后红细胞压积应下降10个百分点或低于初始值的20%。n维持治疗：使血清铁蛋白水平保持在2550 ng/ml，终生维持治疗。37放血疗法的注意事项放血疗法的注意事项n1）心律失常和心肌病是铁过量状态最常见的猝死原因，在快速放血过程中这些并发症可能增加，需要有其他的预防和治疗措施；n2）维生素C可加速铁的移动从而使循环中的铁蛋白达到饱和，导致氧化和自由基活性增强，因此，放血治疗的患者应避免补充维生素C。38n肝移植：n失代偿期肝病须考虑进行原位肝移植。HH患者的肝移植存活率低于其他原因肝病行肝移植的患者。多数HH患者在围手术期因为心脏或感染等并发症发生移植后死亡。39
