临床学诊断临床学诊断细胞核细胞核DNA转录转录翻译翻译mRNA蛋白质蛋白质血清学诊断血清学诊断分子分子 诊诊 断断生化学诊断生化学诊断临临 床床 表表 现现细胞膜细胞膜FISH NTERT-1与人着丝粒与人着丝粒DNA片段杂交（片段杂交（绿绿），与人端粒），与人端粒DNA片段杂交（片段杂交（红红）模板DNA94变性55退火72引物延伸第二次循环模板变性退火延伸经25-30次循环，目的DNA增加106-7含重组子的阳性克隆含重组子的阳性克隆DNADNA重组体重组体连连载体载体+目的基因目的基因转化、筛选和转化、筛选和鉴定阳性克隆鉴定阳性克隆+受体细胞受体细胞全基因全基因分分切切筛筛转转 链末端终止法测序原理链末端终止法测序原理化学降解法测序原理化学降解法测序原理377型型DNA 全自动测序仪全自动测序仪6400点的基因芯片点的基因芯片（面积（面积 1214 mm)镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析谷氨酸(GAN)缬氨酸(GUN)HbA HbS镰状红细胞贫血基因组的镰状红细胞贫血基因组的PCR-RFLP电泳图电泳图其他：其他：冠心病、动脉粥样硬化、胃及十二指肠溃疡、精神分裂症、风湿病、癫痫、甲亢、唇裂、腭裂等。
