1、血友病血友病开封市人民医院血液科主任开封市人民医院血液科主任白玉晓白玉晓第1页，共40页。血友病的诊断血友病的诊断血友病的临床表现血友病的临床表现I血友病概述血友病概述血友病的预防与治疗血友病的预防与治疗IV第2页，共40页。认识血友病认识血友病血友病（血友病（Hemophilia）：是一组由于血）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病，男女，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病血友病A(甲）、血友病甲）、血友病B（乙）和因子（乙）和因子XI
2、缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常锁隐性遗传，后者为常染色体染色体不完全不完全隐性隐性遗传遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。见，出血是该病的主要临床表现。第3页，共40页。第4页，共40页。第5页，共40页。v血友病血友病 一组一组X X连锁遗传性出血性疾病连锁遗传性出血性疾病v患者异常的患者异常的X X染色体染色体 来自母亲（来自母亲（2/3)2/3)由基因突变（由基因突变（1/3)1/3)所致所致第6页，共40页。血友病的遗传特点血友病的遗传特点男性男性未患病者未患
3、病者男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病患男血友病患者者父母父母子女子女具有正常具有正常 X X 染色体的女性染色体的女性第7页，共40页。血友病的遗传特点血友病的遗传特点父母父母子女子女男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病男血友病患者患者女性女性未患病者未患病者男性男性未患病者未患病者第8页，共40页。X连锁隐性遗传的遗传特征连锁隐性遗传的遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无病时
4、，儿子有）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如
5、果存在女性患者，其父亲一男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。定是患者，母亲一定是携带者。第9页，共40页。血友病的严重程度血友病的严重程度严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5 40%不常见20%中度1 5%每年 4-6 次30%重度 1%每年 24-48 次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%)(%)进行定义。进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例
6、外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况第10页，共40页。血友病的诊断血友病的诊断血友病的临床表现血友病的临床表现II血友病的预防与治疗血友病的预防与治疗血友病概述血友病概述IIV第11页，共40页。第12页，共40页。关节出血关节出血 v 是血友病是血友病最常见、最具特征最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！者致残的主要原因！v最容易出血的关节是身体的最容易出血的关节是身体的负重关节负重关节 膝关节膝关节 踝关节踝关节 肘关节肘关节第13页，共40页。出血
7、出血v关节出血：关节出血：剧烈疼痛剧烈疼痛 皮温高伴肿胀皮温高伴肿胀 v肌肉出血：肌肉出血：疼痛疼痛 皮温高伴肿胀皮温高伴肿胀 儿童儿童 哭闹、患肢拒绝活动哭闹、患肢拒绝活动v鼻出血：鼻出血：频繁吞咽频繁吞咽 吐血吐血v口腔出血：口腔出血：频繁吞咽频繁吞咽 吐血吐血第14页，共40页。v腹腔腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变v胃肠出血：呕血、黑便胃肠出血：呕血、黑便 失血性贫血（面色苍白）失血性贫血（面色苍白）失血性休克失血性休克 v咽部血肿：咽部血肿：呼吸困难、窒息呼吸困难、窒息v脑出血：脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识
8、差差第15页，共40页。第16页，共40页。慢性血友病性关节炎慢性血友病性关节炎第17页，共40页。反复出血累反复出血累积积不可逆转的残疾不可逆转的残疾第18页，共40页。血友病的诊断血友病的诊断血友病的临床表现血友病的临床表现III血友病的预防与治疗血友病的预防与治疗血友病概述血友病概述IIV第19页，共40页。第20页，共40页。临床表现临床表现：v 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断v 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止出血不止v 缺点：缺点：缺
9、乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分家族史：家族史：v 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性一方的男性v 缺点：缺点：约约30%的血友病的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因患者并无家族史，发病是新发基因突变所致突变所致第21页，共40页。实验室检查实验室检查第22页，共40页。血友病的确诊实验血友病的确诊实验 血友病血友病A确诊试验确诊试验v测定血浆测定血浆F促凝活性促凝活性(FC)，血友病，血友病A患者患者FC降低降低v辅以辅以F抗原抗原(FAg)检检测测v 患者患
10、者FC及及FAg同同时相应降低，提示时相应降低，提示F蛋白蛋白质合成和分泌减少质合成和分泌减少v患者患者FC降低但降低但FAg正常，提示正常，提示F相相应的分子功能异常应的分子功能异常 血友病血友病B确诊试验确诊试验 测定血浆测定血浆FIX促凝活性促凝活性(FIX C)，血友病，血友病B患者患者FIX C降低降低 辅以辅以FIX抗原抗原(FIX Ag)检测检测 患者患者FIX C及及FIX Ag同时同时相应降低，提示相应降低，提示FIX蛋白质合蛋白质合成和分泌减少成和分泌减少 患者患者FIX C降低但降低但FIX Ag正正常，提示常，提示FIX相应的分子功能异相应的分子功能异常常第23页，共4
11、0页。v当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学基因突变，被多数学者接受的观点是由者接受的观点是由 F 基因内含子基因内含子 22 倒位倒位造成的造成的 F 严重缺乏。而严重缺乏。而 99%血友病血友病 B 患患者运用者运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出及核苷酸测序方法均能检出 F8 基因突变。基因突变。基因检测基因检测第24页，
12、共40页。第25页，共40页。血友病的诊断血友病的诊断血友病的临床表现血友病的临床表现IV血友病的预防与治疗血友病的预防与治疗血友病概述血友病概述I第26页，共40页。替代治疗替代治疗目前尚无根治方法，目前尚无根治方法，有效的止血方法仍然是替代治疗。有效的止血方法仍然是替代治疗。第27页，共40页。28血友病特点与危害性血友病特点与危害性 终生替代治疗终生替代治疗第28页，共40页。29血友病治疗血友病治疗 中国血友病专家共识中国血友病专家共识第29页，共40页。30预防性替代预防性替代预防性替代治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种
13、治疗方式第30页，共40页。31预防性替代的适用人群预防性替代的适用人群7.NFH:第31页，共40页。32预防性替代的特点预防性替代的特点第32页，共40页。v将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血疗出血v尽早、足量和维持足够时间尽早、足量和维持足够时间v出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗v控制出血发展控制出血发展v减少凝血因子使用减少凝血因子使用v“只要怀疑，就要治疗只要怀疑，就要治疗”第33页，共40页。第34页，共40页。急性出血时的处理急性出血时的处理RICEv 立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度立即
14、采取急救措施，限制出血和降低损害程度REST休息ICE冰敷COMPRESSION压迫ELEVATION抬高避免受伤的肢体活动用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂停10分钟，可反复，减少疼痛与出血可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或压迫肌肉将出血部位抬高至心脏高度以上，减少出血部位压力 减少出血第35页，共40页。健康教育及辅助治疗健康教育及辅助治疗第36页，共40页。综合治疗和护理综合治疗和护理综合关怀综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。第37页，共40页。38第38页，共40页。第39页，共40页。感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络，如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！第40页，共40页。
