1、21世纪的用药趋势世纪的用药趋势个体化用药的的演讲人:姬 江（尉翌）个体化用药纲要目录越来越严重的用药安全问题去寻找导致用药问题的原因个体化用药千呼万唤始出来如何才能享用“个体化用药”关爱自己才能更好关爱家人数据说话：世界用药问题全球死亡患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非死于自然疾病本身。全球死亡患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非死于自然疾病本身。WHO（联合国世界卫生组织）（联合国世界卫生组织）美国每年有美国每年有10万人死于药物不良反应，直接和间接经济损失达万人死于药物不良反应，直接和间接经济损失达120亿美元。亿美元。FDA(美国食品和药物管理局美国食品和药物管理局)数据说话
2、：中国用药问题根据药监局和食品药品管理局等机构的统计：根据药监局和食品药品管理局等机构的统计：1、中国每年有中国每年有5000万的住院病人，其中至少万的住院病人，其中至少250万与药物不良反应有关，万与药物不良反应有关，20多万人因此而死亡。多万人因此而死亡。2、我国住院病人中有我国住院病人中有20是由于不合理用药造成二次住院。是由于不合理用药造成二次住院。数据背后的真面目药物不良反应药物不良反应(ADR)(ADR)指合格的药品在正常用法用指合格的药品在正常用法用量下出现的与用药目的无关量下出现的与用药目的无关或意外的有害反应或意外的有害反应哪些人群容易产生药物不良反应群体1：婴幼儿童儿童免疫
3、力低儿童免疫力低的生理特征的生理特征儿童的药物儿童的药物不良反应多不良反应多不合理用药不合理用药行为比例高行为比例高资料显示，我国儿童服药不良反应率达到12.9%，新生儿高达24.4%，而成人只有6.9%，儿童用药安全形势要远比成人用药的形势严峻。群体2：孕妇进入进入母亲+胎儿影响影响畸畸形形流流产产疾疾病病群体3：老人体弱多病体弱多病药物不良反应多药物不良反应多更多花费更多花费身体受苦身体受苦生活艰难生活艰难现实生活当中惊心的事故点击：播放视频1午间新闻：我国儿童药物不良反应点击：播放视频2药监局通报：警惕加替沙星严重不良反应点击：播放视频3新闻现场：用药需合理 避免不良反应药物不良反应到底
4、有哪些？呕吐厌食腹胀面色苍白循环衰竭呼吸衰竭耳聋肾功能衰竭流产畸形胎儿过敏脑膜炎肥胖死亡个体化用药纲要目录越来越严重的用药安全问题去寻找导致用药问题的原因个体化用药千呼万唤始出来如何才能享用“个体化用药”关爱自己才能更好关爱家人问题是怎么产生的呢？外因内因药物不良反应的外因我们平常如何选择药物的呢？症状症状体征体征实验室及仪器检查实验室及仪器检查诊断诊断药物治疗药物治疗经验处方经验处方药物治疗药物治疗A药药B药药C药药D药药经验性用药代价1、耗时多2、花费大3、疗效差4、毒副作用几率大药物反应的影响因素基因基因从图中寻找答案基因的定义v基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）
5、分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。v基因蕴藏在 DNA 之中，DNA总长为2米（身体细胞）或1米（精子或卵子）。v人体约有3.54万个基因，分布在23对（122，X/Y）染色体上。v共含有30亿个“组成单位”（称为“碱基”、“碱基对”或“核苷酸”）。人类对基因研究的过程基因之父-孟德尔DNA双螺旋结构的奠基人-沃森和克里克人类基因组计划-美、英、法 德、日、中人类基因组多态性研究-加、中、日 尼、英、美2019年1953年1865年2019年人类基因组计划为了攻克肿瘤,1961年,美国总统肯尼迪动员国会出资实施“十年肿瘤计划”。1986年3月，诺贝尔奖获
6、得者R.Dulbecco（杜尔贝克）提出；要弄清癌症的发生、演进、侵袭和转移的机制，必须对人体细胞的基因组进行全测序，只有把人的30亿个核苷酸的整个基因组都破译出来，才可能了解肿瘤发生的奥秘。“我们只有两个选择：要么零敲碎打地去发现一个个重要基因，要么就有选择地测定数个动物（包括人类）的全基因组序列”杜尔贝克癌症研究的转折点:测定人类基因组的序列测定人类基因组的序列人类基因组计划经过3年的讨论，美国政府决定于1990年10月启动这项预计耗资30亿美元的15年计划，称“人类基因组计划”。随后英、法、德、日四国相继加入。中国2019年加入该计划，承担1%任务。中、美、英、日、法、德六个国家，共11
7、00多名科学家参与了这一浩大的工程研究。2000年6月26日美国总统克林顿在白宫宣布人类基因组草图绘制完成。2019年国际人类基因组单体型图（hapmap）计划启动，中国承担10%任务。2019年5月18日，英美科学家宣布完成了人类1号染色体的基因测序图，历时16年的人类基因组计划终于全部完成了。基因对我们的意义v 基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。v 基因是决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。人类基因计划发现1.ATCCTGTCCCTACGTGTACAATAGTA.CTGATCATCTCTATGGG.2.ATCCTGTA
8、CCTACGTGTACAATAGTA.CTGATCATCTCTATGGG.3.ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA.CTGATCAGCTCTATGGG.SNP决定一个人与众不同v SNP：英文-Single Nucleotide Polymorphism 中文-单核苷酸多态性 是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。是人类基因组中最常见的基因多态性，是我们人体差异的最基本因素。v 这些差异形成了不同的基因型，决定了人们患有疾病的不同风险和对药物的不同反应。找到答案众多药物不良反应药物代谢差异基因差异解决解决个体化用药个体化用药个体化医疗在美国的发展 美国新任总统奥巴马美国新任
9、总统奥巴马20192019年以参议年以参议员身份推动了基因组和个性化医疗法案，员身份推动了基因组和个性化医疗法案，旨在加速基因研究和管理旨在加速基因研究和管理DNADNA测试。测试。“将个性化医疗提高到一个正确的位置将个性化医疗提高到一个正确的位置上是我们这一代人的工作。上是我们这一代人的工作。”-美国药监局局长美国药监局局长个体化医疗的未来形势药物基因检测将成为新生儿接受的一个常规程序,人们将像知道自己的血型一样，很容易知道自己哪些药物应该谨慎使用。一个简单化了的个体化医疗的理想是在不远的将来，病人就医时随身带上一张智能卡，上面除了姓名、性别、年龄、生活史等常规资料外，还存储着与药物代谢和药
10、物效应有关的各种基因型资料。美国遗传学科学家美国遗传学科学家 任博文教授任博文教授国家对个体化用药的支持2019年7月，国家科技部批准了中国人口健康基因检测科学社会工程（2019BA711A008）项目，在全家范围开展基因检测工作，大力改善群众健康状况，基因检测成为一项全民健康工程，也是“健康产业”的先导产品。2019年6月4日国家卫生部发布医疗机构临床检测项目目录公告（文号：卫医发（2019）180号），正式将P450家族代谢酶基因突变检测列入检验项目目录，支持开展基于基因分型的个人合理用药。正文如下：5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测：P450家族代谢酶基因的基因突变检测，包括CYP2C9、C
11、YP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的突变检测等。2009年8月3日，卫生部等八部门联合启动了“安全用药 家庭健康”活动，提高安全用药意识和水平。P450进入医疗机构临床检验项目进入医疗机构临床检验项目个体化用药纲要目录越来越严重的用药安全问题去寻找导致用药问题的原因个体化用药千呼万唤始出来如何才能享用“个体化用药”关爱自己才能更好关爱家人个体化用药的定义在充分考虑每个病人药物基因类型性别年龄体重生理特征病理特征正在服用的其他药物等综合情况的基础上制定的药物治疗方案。个体化用药的原理 药物在人体内进行生物转化以来体内的多种酶，其中CYP450酶是药物代谢最重要的酶。CYP450酶的代谢
12、能力是有基因决定的。CYP450酶的基因在不同的个体内存在着多态性，造成药物治疗的个体差异。药物基因检测是通过口腔黏膜中或血液中的DNA，对个人DNA中的CYP450代谢基因进行检测、分析和解读，给医生提供病人的药物相关代谢基因信息。P450酶细胞色素P450（cytochrome P450,CYP450）是一类以血红素为辅基的B族细胞色素超蛋白家族酶，因还原型CYP450与一氧化碳结合后在450 nm处有特征吸收峰而得名，其分子量约为5104。细胞色素P450分布非常广泛，各种细菌、真菌、植物和动物中都发现有其存在。对于脊椎动物而言，多种器官如皮肤、肺、胃、肾、大脑中都存在CYP450，但是
13、肝脏是其含量最丰富的器官，也是其发生催化反应最重要的部位。在细胞中，CYP450主要分布在内质网膜上，线粒体和核膜上也有分布。P450酶 CYP450是一组重要的代谢酶，既是内源性代谢酶也是外源性代谢酶。现在已清楚认为人类细胞色素酶参与外源性物质（如药物、酒精、抗氧化剂、有机溶剂、麻醉药、染料、环境污染物质、化学制品）的代谢，所产生的代谢产物可能有毒性或致癌性。它们在氧化、过氧化和还原内源性生理化合物，如甾体、胆汁酸、脂肪酸、前列腺素、生物源性氨类和retinoids等代谢起重要作用。CYP450的活性组成CYP450基因的多态性各种基因位点突变、基因缺失或基因重复使得CYP450家族同工酶产
14、生了数量众多的等位基因，其中，CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6呈现出复杂的多态性，从而直接导致了药物剂量在不同个体、不同种族之间的差异，造成临床用药的复杂性，并致使大量药物副作用的发生。药物代谢酶的遗传多态性可导致作为其底物的药理学作用增强或延长；发生药物不良反应或不良反应加重；不能使前药代谢生成活性产物而产生药理作用、药物有效剂量降低；药物经由其他代谢途径的代谢代偿性提高；药物相互作用增强。CYP450多样性危害CYP450部分基因的代谢类型基因（Gene）基因型（Genotype）代谢类型（Enzyme Activity）CYP2D6CC正常代谢（EMs）CT正常代谢（EMs）T
15、T慢代谢（PMs）CYP2C9AA正常代谢（EMs）AC正常代谢（EMs）CC慢代谢（PMs）CYP2C19GGGG正常代谢（EMs）AGGG正常代谢（EMs）GGAG正常代谢（EMs）AGAG正常代谢（EMs）AAGG慢代谢（PMs）GGAA慢代谢（PMs）AAAG慢代谢（PMs）AGAA慢代谢（PMs）AAAA慢代谢（PMs）个体化用药如何实现个体化用药的好处省时省钱疗效好不良反应少个体化用药纲要目录越来越严重的用药安全问题去寻找导致用药问题的原因个体化用药千呼万唤始出来如何才能享用“个体化用药”关爱自己才能更好关爱家人选择iDNA公司唯一拥有用药基因检测核心技术，且以唯一拥有用药基因检测
16、核心技术，且以个体化用药为发展导向的基因检测公司个体化用药为发展导向的基因检测公司iDNA生物简介iDNAiDNA生物科技创立于美国硅谷，汇集着来自斯坦福大学等全美一流学府的国际临床分子遗传学家及来自国内医药界、互联网行业的商界精英。iDNAiDNA生物科技以领跑行业的专业水准，致力打造中国个人DNA服务的第一品牌。2019年，iDNAiDNA生物科技在国家科技部邀请下回国创业，将全球领先的DNA生物检测技术与产品正式引入中国市场。2019年，公司创始团队凭借20余年服务于美国市场的成功经验，参与了国家科技部“DNA指导安全用药”专项工程，并与国家CDC展开全方位合作，将DNA检测技术全面引入
17、国家三甲级医院。2009年，公司构建了先进的DNA检测、DNA数据分析和DNA电子商务平台，并正式推出中国第一家互联网DNA信息服务平台iDNA网，成为国内第一家提供个人DNA信息服务、个性化安全用药指导和DNA互联网信息服务的专业机构。创始人：周慧君博士总裁总裁美国康奈尔大学分子遗传学博士美国斯坦福大学医学遗传学博士后美国遗传科学院（美国遗传科学院（ACMGACMG）资深委员）资深委员曾任美国英赛特（IncyteIncyte）公司 资深总监曾任美国斯坦福大学研究院分子生物学实验室 中心主任曾任美国DNA DirectDNA Direct公司 资深总监现任美国硅谷中国留学生创业协会 主席美国医
18、学遗传协会临床分子美国医学遗传协会临床分子遗传学行医执照（遗传学行医执照（ABMG）创始人：任博文博士首席科学家首席科学家 美国康奈尔大学分子生物学及遗传学博士 美国斯坦福大学基因组及生物信息学博士后 美国AGI公司创办人之一及首席科学家 日本理化研究院（RIKEN）FANTOM研究组特聘专家 世界上第一套cDNA芯片的开发研究组成员 2009年美国最受关注的分子病理学家美国医学遗传协会临床分子美国医学遗传协会临床分子遗传学行医执照（遗传学行医执照（ABMG）公司资质与部分荣誉科技部领导赞扬iDNA为“将科技成果转化成社会服务的领先企业”iDNA的实验室资质实验室质量 认证认证：ISO1518
19、9ISO15189ISO17025ISO17025 证明证明:ISO9001:2000ISO9001:2000、CLIACLIA机构机构 卫生部临检中心卫生部临检中心 许可许可:政府允许政府允许官方注册的检测的官方注册的检测的检测项目检测项目实验室检测技术的准确性亲亲子鉴鉴定国际国际金标标准DNA测测序技术术司法取证证医疗应医疗应用iDNA科研专题l2009年：与中国疾病控制中心合作完成高血压病人的精细管理课题，为高血压病人提供全方位的基因信息技术服务。l2019年：科技部创新基金“DNA指导儿童安全用药”l2019年：益基宏生物作为重大传染病专项课题“河南省防治艾滋病规模化现场交流和干预研究
20、”子课题的主要技术支撑单位。个体化安全用药的产品（1）镇静安神）镇静安神 （2）糖尿病）糖尿病（3）止咳平喘）止咳平喘 （4）胃肠不适）胃肠不适（5）抗感染）抗感染 （6）解热镇痛）解热镇痛（1）退烧消炎退烧消炎 （2）止咳平喘止咳平喘（3）胃肠不适胃肠不适 （4）高血压高血压（5）糖尿病糖尿病（1）抗肿瘤）抗肿瘤（2）消炎药）消炎药（3）糖尿病）糖尿病（4）退烧、止咳、平喘）退烧、止咳、平喘 （5）肠胃药）肠胃药（6）激素及内分泌）激素及内分泌 （7）心脏病）心脏病（8）血脂调节组）血脂调节组 （8）高血压）高血压儿童儿童商务商务精英精英孝贤族孝贤族孝贤族检测的药物列表大类大类子类子类神经系
21、统类药6个循环系统类药6个呼吸系统类药4个消化系统类药3个泌尿系统类药2个激素及影响内分泌类药4个抗肿瘤药2个肌肉松弛剂/肌肉松弛剂和中枢起效的肌肉松弛剂1个抗微生物药物6个抗寄生虫药物2个171种药物种药物iDNA基因检测产品的优势 技术领先：技术领先：iDNA生物科技采用安全无创、操作简易的口腔拭子采样法，采集口腔粘膜和表皮细胞，获得个体遗传物质，进行分子水平的基因多态性检测及分析。准确性高：准确性高：基因捡测比一般的生化检测，计算机断层、核磁共振、核子医检都来的敏感。基因检测的准确率达到99.9999%。解读专业解读专业：iDNA生物科技的遗传学和医学专家为客户量身定做个性化的基因信息报
22、告，提供详细的报告解读，并基于检测结果提供专业的、有针对性的个人健康指导。报告快捷：报告快捷：在收到您寄回的采集器后，我们将在48小时内为您出具相关DNA检测报告。性价比高：性价比高：省时、省钱、疗效好、毒副作用少。案例1：肝肾损伤后DNA检测 解放军302医院 王*年龄：8 性别：女 症状：精神错乱，呼吸停顿，大小便失禁 诊断：原发性癫痫 DNA检测结果：CYP2C19慢代谢 用药：曾用苯巴比妥常人剂量，肝肾损伤比较重，病情未明显好转，通过基因指导安全用药检测报告结果显示，属于苯巴比妥慢代谢体质，长期服用会引起药物不良反应，所以改为丙戊酸0.6-1.2/d剂量,并加强肝肾功能的监控，病情得到
23、了良好控制。检测报告的表现方式案例2：先做DNA检测的指导用药 北京儿童医院 李*年龄：5岁 性别：男 症状：突然发作，意识模糊，持续无规则 诊断：继发性癫痫 DNA检测结果：CYP2C19慢代谢 用药：因是长期用药，所以一开始做了一个基因指导安全用药（P450代谢酶检测），通过基因指导安全用药检测报告结果显示，属于苯巴比妥慢代谢体质，长期服用会引起药物不良反应，但是可以选择丙戊酸0.6-1.2/d正常剂量,但联合使用卡马西平时多加强肝肾功能的监控。个体化用药纲要目录越来越严重的用药安全问题去寻找导致用药问题的原因个体化用药千呼万唤始出来如何才能享用“个体化用药”关爱自己才能更好关爱家人哪些人需要个体化用药儿儿 童老 人对药对药物敏感者有家族过过敏史长长期吃药药的人需要联联合用药药的人孕妇孕妇正在生病者4+2+1家庭成为趋势生病生病意味意味安全用药的意义iDNA基因检测服务流程提取样本提取样本样本检测样本检测数据分析数据分析出具报告出具报告健康咨询健康咨询DNA样本采集流程点击播放样本采集流程视频点击播放样本采集流程视频祝愿，在座的每一个人都远离药物不良反应，在生 病的时候花少钱，费时短，办大事，疗效好！为自己和家人祈祷祝福
