1、医学遗传学课件：肿瘤遗传学定义l肿瘤 tumorl癌症 cancer 癌 淋巴瘤 肉瘤l肿瘤遗传学 肿瘤诊断l询问病史l体格检查l常规实验室检查病史l一般情况（种族）l家族史 癌家族 cancer family 家族性癌 familial carcinomaAldred S.WarthinFamily GAmi McKayDeCODE Genetics in iceland恶性肿瘤遗传学l肿瘤细胞的遗传性l易感基因的遗传性染色体病的癌变倾向l唐氏综合征 白血病lKlinefelter综合征 乳腺癌或性腺母细胞瘤lTurner综合征 卵巢癌单基因病的癌变倾向l家族性结肠息肉lFamilial p
2、olyposis colil恶变导致结肠癌和直肠癌lAPC单基因病的癌变倾向lI型神经纤维瘤lNF1l恶变为神经纤维肉瘤，皮肤鳞癌单基因病的癌变倾向l基底细胞痣综合征lMIMl痣癌变l部分合并髓母细胞瘤，卵巢纤维瘤，下颌骨纤维瘤和牙釉母细胞瘤遗传性恶性肿瘤l视网膜母细胞瘤lRBl二次突变假说遗传性恶性肿瘤l肾母细胞瘤lnephroblastoma遗传性恶性肿瘤l神经母细胞瘤neuroblastoma恶性肿瘤与染色体不稳定综合征Fanconi 贫血Bloom综合征sister chromatid exchange in a normal subject(left)and in a Bloom s
3、yndrome patient(right)毛细血管扩张性共济失调着色性干皮病染色体畸变与肿瘤l干系 stem linel众数 modal numberl旁系 side lineNowell and Hungerford染色体数目异常l超二倍体 hyperdiploid 4757l假二倍体 pseudodiploid 46l亚二倍体 hypodiploid 3545l高异倍体 hyperaneuploid染色体结构异常l双微体 double nimutesl均染区 homogenously staining regionl标记染色体 marker chromosome慢性粒细胞白血病lPh染色体 急性粒细胞型白血病l8号染色体三体l7号染色体三体l5号染色体单体Burkitt淋巴瘤l14q+染色体肿瘤相关基因l癌基因oncogenel细胞癌基因c-onc，原癌基因proto-oncogenel病毒癌基因v-oncl抑癌基因原癌基因的激活l病毒诱导l基因扩增l染色体重排l点突变肿瘤抑制基因l转移基因l抑制转移的基因肿瘤发生的遗传学说l单克隆起源假说l二次突变假说l多步损伤学说单克隆假说二次突变假说多步损伤学说谢 谢！
