1、线粒体疾病缺失部位多发生在重链和轻链两个复制起始点之间，可抑制线粒体翻译，酶活性下降。一、Leber遗传性视神经病原发性肝癌细胞癌变线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；第 三 节 mtDNA突变引起的疾病缺失第 三 节 mtDNA突变引起的疾病主要影响线粒体呼吸链的酶复合物和，其亚单位多由mtDNA编码，该突变使tRNALys的TC Loop区发生改变，蛋白质合成受阻。第一节 疾病过程中的线粒体变化由于涉及多个基因的缺失，患者可出现不同程度的线粒体蛋白质合成缺陷，影响四种呼吸链酶复合体；第 三 节 mtDNA突变引起的疾病第 三 节 mtDNA突变引起的疾病肉碱棕榈酰基转移酶（CPT
2、）缺陷nt-3243 tRNALeu(UUR)MELAS缺失（3）Krebs循环缺陷它们都位于呼吸链酶复合物（ND1,ND2,ND4和ND5）和呼吸链酶复合物（Cyt C）基因中，而且这些突变都具有累积作用。Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）于1871年由Leber医生首次报道。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因。正常线粒体正常线粒体线粒体肿胀、嵴减少线粒体肿胀、嵴减少线粒体呈空泡状线粒体呈空泡状 突变 相关基因 表型原发性肝癌细胞癌变线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因。一、Leber遗传性视神经病肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷第一节 疾病过程中的线粒体变化坏血病组织中有时也可见二到三个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。双眼的中央视力迅速丧失，但周围视力仍存在。第 三 节 mtDNA突变引起的疾病nDNA和mtDNA联合缺陷nt-3460 ND1 LHON肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷第 三 节 mtDNA突变引起的疾病具有破碎的肌红纤维（RRF，大量团块状的异常线粒体，可被Gomori Trichrome染色显示红色）
