1、骨关节发育障碍(skeletal dysplasias)成骨不全成骨不全（osteogenesis imperfecta）l又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；l分为早发型和晚发型；l临床特点：有遗传性，多发骨折、兰色巩膜和听力障碍。l病理基础：由于胶原和骨样基质形成障碍导致骨发育异常，胶原形成异常不仅见于骨，也见于皮肤、巩膜等器官。X X线表现：线表现：l基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。l早发型：胎儿/婴儿期起病，长管状骨短粗，甚至呈多发囊样形，伴多发骨折和弯曲畸形；l迟发型：发病较迟而轻，长骨骨干明显变细，干骺端相对较宽，伴多发骨折和弯曲畸
2、形。l颅骨改变：多见于早发型。头颅呈短头畸形，两侧颞骨突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。l椎体改变：密度减低，伴双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。早早 发发 型型 迟迟 发发 型型 成骨不全小结l又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；l有遗传性，l临床特点：多发骨折、兰色巩膜和听力障碍。l基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。软骨发育不全软骨发育不全（achondroplasia）l遗传性，全身对称性软骨发育障碍。l临床：四肢短小（尤以下肢为著），躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形
3、。智力一般正常。l病理：软骨内成骨不能正常进行，影响了骨的长长；而膜内成骨不受累及，因此，骨的横径仍正常。X X线表现：线表现：l四肢：长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状；l脊柱：椎体如弹头，椎弓根间距反序，且前后径小；l骨盆：髂骨底小翼大，坐骨大切迹呈“鱼口”状，髋臼宽、平；l肢端骨：短粗，三叉指；l颅骨：颅底小，颅盖大。软骨发育不全小结l遗传性疾病。l软骨内成骨障碍，膜内成骨正常。l四肢短小，躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形。l四肢长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状。石骨症石骨症（osteopetrosisosteopetrosis）l 又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。l
4、是一种少见遗传性疾病；l 分为轻型（常染色体显性遗传）和重型（常染色体隐性遗传）；l 病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓腔缩小，造成贫血。髓外造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。X X线表现线表现l 多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失：但骨的轮廓没有明显异常；l 椎体呈方形“三明治”样，肋骨前端呈方形；颅盖和颅底骨厚而致密，常有颅缝早闭；l 骨中骨现象为本病特征之一，为硬化过程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。石骨症小结l 又称 大理石骨，粉笔样
5、骨，泛发性脆性骨硬化症。l 是一种少见遗传性疾病；l 病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓腔缩小。l 轻微外伤即发生骨折。l 多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失。粘多糖病粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）概概 述述q骨的基质主要由胶原纤维和糖胺聚糖组成，后者又称为粘多糖。q粘多糖作为蛋白多糖，是全身各脏器、部位细胞外间质的主要组成成分。q正常情况下，体内粘多糖的产生和降解处于动态平衡。q粘多糖的降解主要是通过细胞质的溶酶体内多种粘多糖降解酶完成。q
6、如果这些酶或其中部分减少或功能缺陷，就可导致粘多糖在体内各脏器沉积，造成受累器官发育畸形及功能障碍，称为粘多糖病。这类患者尿中粘多糖量增加。q根据临床表现、尿中粘多糖成分不同、遗传特点，将其分为7型。q各型临床表现各有特点，比较共同的特点有骨骼矮小，主动脉和心瓣膜受累，智力障碍，角膜混浊。许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。q除 型，各型X线表现与型相似。MPS-H型型(Hurlers)q系-L-艾杜糖苷酸酶缺乏。q出生时除头颅大外，一般正常。1岁时即出现体格异常和智能障碍。23岁以后会出现全部临床表现（角膜混浊）。一般在10岁以前死亡。q特殊面容丑陋，貌似承溜上的大头矮人。X X线表
7、现线表现 躯干：脊柱后突，腰1、腰2椎体小，前端变尖，其它椎体扁圆形；椎弓根细长，肋骨增宽如浆状。髂骨：底小翼宽。髋外翻多见。四肢骨：四肢骨：管状骨主要表现为骨干增粗和变短。骨干的一端或两端变尖。以上肢骨表现较明显 手短管骨:粗短。掌骨近端变尖。指骨则远端变尖。腕骨骨化中心迟、小、可消失。尺桡骨远端关节面斜度加大，呈“V”型畸形.头颅：增大。蝶鞍前后径增大呈“乙”型。MPS-I型型粘多糖病小结 为一种粘多糖代谢障碍的遗传性疾病。可引起骨骼、内脏和智力上的异常。分为六型。I型主要X线表现：脊柱后突，腰1腰2椎体小，前端变尖。髂骨底小翼宽。四肢管状骨骨干增粗和变短。骨干的一端或两端变尖。尺桡骨远端关节面斜度加大，呈“V”型畸形。
