1、甲状腺机能减退症（甲状腺机能减退症（Hypothyroidism)甲状腺机能减退症系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病。若功能减退始于胎儿或新生儿期，称为克汀病；始于性发育前儿童称幼年型甲减；始于成人称成年型甲减。【病因病因】其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲减。甲状腺组织未发育、发育不良或异位 母体孕期摄入致甲状腺肿药物 甲状腺激素合成及功能障碍 【病因病因】1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位：甲状腺组织未发育、发育不良或异位：(1)母体接受放射131I治疗；(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺
2、疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了胎儿甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。2.母体孕期摄入抗甲状腺药物母体孕期摄入抗甲状腺药物：如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑（他巴唑）、碘化物等。3.甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍：常见(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白质；4.促甲状腺激素缺乏促甲状腺激素缺乏：垂体分泌TSH障碍或下丘脑分泌的T
3、RH不足；5.甲状腺或靶器官反应低下甲状腺或靶器官反应低下：前者是甲状腺对TSH不起反应；后者是末梢组织对T3、T4不起反应；6.碘缺乏碘缺乏：个别地区饮食中缺碘或高氟。【临床表现临床表现】主要特点有三；智力迟钝、生长发育迟缓及基础代智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下谢率低下。（一）胎儿及新生儿期（一）胎儿及新生儿期 胎动少，患儿常为过期产，约20%宫内生存42周，出生体重常大于第90百分位，囟门扩大，前囟达44cm，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长，哭声低哑、腹胀、呆滞、体温不升，常在35以下，皮肤呈花斑状或有硬肿。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状使其出现较
4、晚。额部皱纹多似老人状，舌体宽且厚，面容臃肿状，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐疝等。【临床表现临床表现】（二）典型表现（二）典型表现 1.特殊面容特殊面容：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，额部皱纹多似老人状，面部粘液性浮肿，鼻根低平，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，目光呆滞，表情淡漠，前后发际低，腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短，始终保持上部量下部量。【临床表现临床表现】2.神经系统神经系统：患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆滞、淡漠，两眼无神，神经反射迟钝。3.生理功能低下生理功能低下：食欲低下，喂食困难，吸吮无力，安静少哭，
5、不爱活动，嗜睡，体温低，怕冷少汗，肌肉松弛，声音嘶哑，腱反射弱。呼吸和脉搏均减慢，心音低钝，心脏扩大，。心电图呈低电压，PR间期延长，T波低平或倒置，QRS波增宽。【临床表现临床表现】（三）地方性甲减的表现：（三）地方性甲减的表现：1.神经系统表现神经系统表现：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常。2.粘液性浮肿粘液性浮肿：以显著的生长发育和性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。3.甲状腺肿大甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大。【辅助检查辅助检查】1.新生儿筛查新生儿筛查：出生后23天用干血滴纸片检测TSH浓度，如
6、TSH20mU/L，再采集血清标本检测T3、T4和TSH以确定有无甲减。2.血清血清T3、T4和和TSH测定测定：为确诊甲减的指标。对于疑有甲减的患儿，一旦测出T3（正常值800200ng/L，轻症甲低T3往往正常，严重甲低时才减低）、T4（正常值45130g/L，新生儿期60g/L即为减低）降低和TSH增高（正常值10mU/L，本病常20mU/L），即可确诊甲减。【辅助检查辅助检查】3.TRH兴奋试验兴奋试验：对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7g/kg静脉注射TRH，正常者在注射2030分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。如无TSH增高反应，病变可能在垂体；如血清TSH反应峰
7、很高或呈延迟增高反应，提示病变可能在下丘脑水平；如TSH基础值较高，TRH注射后更高，则提示病变在甲状腺。【辅助检查辅助检查】4.骨龄测定骨龄测定：新生儿及6个月以内的婴儿可摄膝关节X线片，大于6个月者可摄腕关节X线片，根据其骨化中心数了解有无骨龄落后。5.其他其他：如甲状腺摄碘率低于正常，呈扁平曲线；TSH兴奋试验，皮下注射TSH 10单位后，如甲状腺摄131碘率明显升高，提示为继发性甲减，如不升高，提示为原发性甲减。血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。【鉴别诊断鉴别诊断】1.先天愚型先天愚型：面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关
8、节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通贯掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三体，血T4多数正常。2.脑发育不全脑发育不全：眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，血T4正常。3.垂体性侏儒垂体性侏儒：智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。4.软骨营养不良软骨营养不良：智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下身，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。5.肾性佝偻病肾性佝偻病：智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，长骨X线有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功
9、能改变。6.苯丙酮尿症苯丙酮尿症：智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白细，湿疹，可有抽搐，血苯丙氨酸1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.060.18mmol/L(13mg/dl)，尿FeCl试验可呈阳性。【治疗治疗】1.一般治疗一般治疗:应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。2.药物治疗药物治疗(1)甲状腺素制剂甲状腺素制剂:甲减症需用甲状腺激素剂替代治疗，而且常为终身治疗。甲状腺制剂有左旋甲状腺素钠（LT4），三碘甲状腺原氨酸（LT3）及甲状腺片，三者强度比大约为0.1m
10、gT4 25gT340mg甲状腺片，国内常用制剂为甲状腺片。剂量及用法，甲状腺片，开始剂量2040mg/日，以后每周增加20mg日，直至奏效。一般先浮肿消退，然后其他症状相继改善或消失。获满意疗效后，摸索合适的维持量，长期服用。LT4，婴儿开始每日814g/kg，儿童每日4g/kg，分12次口服，每46周增加50g，完全替代剂量为100200g/日。三碘甲腺原氨酸（LT3）：作用快，消失快，一般不主张采用L T3，因为T3 70是局部T4脱碘产生，其仅适用于粘液水肿昏迷患者或甲状腺肿有压迫症状者。每人需要甲状腺素的剂量不同，一般应先由小量开始，以后间隔57天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格
11、发育，药量过大又会导致人为甲亢，表现为烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻等，用药量可根据血清T4、THS浓度和发育情况调整，使得血清TSH维持在正常、血T4在正常偏高值，以备部分T4转变为T3为宜。患儿临床表现明显好转，每日一次正常大便，食欲好转，心率维持在儿童110/min，婴儿140/min左右，腹胀消失，智力进步。20写在最后写在最后成功的基础在于好的学习习惯成功的基础在于好的学习习惯The foundation of success lies in good habitsThe foundation of success lies in good habits谢谢聆听谢谢聆听 学习学习就是就是为了达到一定目的而努力去干为了达到一定目的而努力去干,是是为一个目标去为一个目标去战胜各种困难的过程战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和这个过程会充满压力、痛苦和挫折挫折Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard,Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
