1、Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Gene
2、ticsMedical GeneticsMedical Genetics目目或或结结构构异异常常所所引引起起的的疾疾病。病。分分子子病：病：由由于于基基因因突突变变使使蛋蛋白白质质的的分分子子结结构构或或合合成成的的量量异异常，常，直直接接引引起起机机体体功功能能障障碍碍的的一一类类疾疾病。病。四四倍倍体体的的形形成成可可能能是是由由于于（核核内内复复制）制）Medical Genetics和和结结构构畸畸变变两两大大类。类。45，X和和47，XXX的的女女性性个个体体的的间间期期细细胞胞核核中中具具有有0个个和和2个个Barr小小体。体。倒倒位位染染色色体体的的携携带带者者在在进进行行减减数
3、数分分裂裂联联会会时，时，其其体体内内的的倒倒位位染染色色体体通通常常会会形形成成一一个个特特殊殊的的结结构，构，即即倒倒位位圈圈（倒倒位位环）环）。Medical Genetics的的三三种种细细胞胞系，系，这这种种情情况况称称为为（嵌嵌合合体体）嵌嵌合合体体形形成成的的原原因因可可能能是是卵卵裂裂过过程程中中发发生生了了染染色色体体不不分分离离性性染染色色质质检检查查可可以以对对下下列列疾疾病病进进行行辅辅助助诊诊断断的的是是（A）。A Turner综综合合征征B 21三三体体综综合合征征C 18三三体体综综合合征征D 苯苯丙丙酮酮尿尿症症E 地地中中海海贫贫血血Medical Genet
4、icsMedical Genetics活活的的三三个个孩孩子子中，中，长长女女外外表表正正常，常，但但其其染染色色体体总总数数只只有有45条；条；两两个个男男孩孩染染色色体体均均为为46条，条，但但其其中中一一个个为为先先天天愚愚型型患患儿。儿。试试问问该该家家系系中中可可能能存存在在哪哪一一类类型型的的染染色色体体病？病？这这对对夫夫妇妇及及其其长长女、女、先先天天愚愚型型儿儿的的核核型型可可能能如如何？何？从从母母婴婴保保健健的的角角度度考考虑，虑，对对其其再再次次生生育，育，你你认认为为应应该该采采取取什什么么措措施施和和建建议？议？可可能能为为Down综综合合症；症；长长女女及及夫夫妇妇之之一一可可能能是是14/21染染色色体体平平衡衡易易位位携携带带者，者，核核型型45，XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)，先先天天愚愚型型患患儿儿核核型型46，XY，-14，+t(14q21q)；若若再再次次生生育育应应进进行行产产前前诊诊断，断，胎胎儿儿为为异异常常核核型型者者应应及及时时终终止止妊妊娠。娠。Medical Genetics
