1、基因突变基因突变 医学知识医学知识l 一、基因突变的概念一、基因突变的概念l 二、基因突变频率二、基因突变频率l 三、基因突变时期三、基因突变时期l 四、基因突变后性状的表现四、基因突变后性状的表现第一节第一节 基因突变的基本知识基因突变的基本知识2 基因突变基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质变化，与原来基因形成对性关系。基因突变的发现基因突变的发现：最先发现基因突变现象的是美国遗传学家摩尔根（Morgan,T.H.）。“突变”一词是由荷兰学者狄弗里斯（De Vris,H.）在观察栽培月见草后提出的。一、基因突变的概念一、基因突变的概念第一节第一节
2、 基因突变的基本知识基因突变的基本知识基因突变 医学知识3l 自发突变自发突变 l 基因突变的分类基因突变的分类 物理诱变：射线、温度、超声物理诱变：射线、温度、超声波波 l 诱发突变诱发突变 l 化学诱变：化学药剂化学诱变：化学药剂l l 从日本水俣事件，环境污染，臭氧层破坏认识保护环境的重要性4基因突变的意义基因突变的意义：没有突变，生没有突变，生物就不能进化；基因突变也是产生物就不能进化；基因突变也是产生新物种的一条途径。新物种的一条途径。基因突变 医学知识5 1、概念、概念 基因突变率：某一基因在一个世代中发生突变的机率。即突变基因占该基因总数的比例。高等生物基因突变率：约105108
3、（10万1亿分之一）低等生物基因突变率：约1041010（1万100亿分之一）62、基因突变率的估算、基因突变率的估算 （1）无性繁殖的细菌：突变率是用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示，即一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数。（2）有性生殖的高等生物：对高等生物来说，突变率（mutation rate）常用突变配子占总配子的比例来衡量。基因突变 医学知识7三、基因突变时期三、基因突变时期 生物发育的任何时期都能发生基因生物发育的任何时期都能发生基因突变，而以减数分裂期尤其是晚期细胞突变，而以减数分裂期尤其是晚期细胞对外界环境条件更为敏感。对外界环境条件更为敏感。基因突变 医学知
4、识8l 1、性细胞基因突变、性细胞基因突变l DD ddl 隐性突变：显性突变：l Dd M1 Dd l l 1DD 2Dd 1dd M2 1DD 2Dd 1dd 四、基因突变后性状的表现四、基因突变后性状的表现 由上可知：在诱变育种中，M1代不进行选择，M2代是选择的关键世代。9 2、体细胞基因突变、体细胞基因突变 体细胞发生隐性突变，表现不出来，不能利用，意义不大。体细胞发生显性突变时，当代就会出现突变性状与原来性状并存的现象，叫嵌合现象，这种个体叫嵌合体（chimaera）。嵌合范围的大小与体细胞发生基因突变时期的早晚有关，发生的时期早，嵌合范围大，发生时期晚，嵌合范围小。基因突变 医学
5、知识10嵌嵌合合体体娱娱乐乐图图片片基因突变 医学知识11注意：注意：突变的体细胞一般竞争力较弱，如不及时进行人工繁殖，就可能消失。所以，一旦发现优良的体细胞突变，应及时分割下来进行插条、嫁接或组织培养等加以繁殖，使之产生性细胞传递给后代。基因突变 医学知识12 体细胞突变举例体细胞突变举例 （1 1）番茄或苹果果实半边红半边黄的现象）番茄或苹果果实半边红半边黄的现象基因突变 医学知识13（2）我国）我国1960年发行的一套年发行的一套“菊花邮票菊花邮票”，其中一枚为，其中一枚为“二乔二乔”1964年牡丹邮票：二乔年牡丹邮票：二乔基因突变 医学知识14 3 3、人类的、人类的“骨髓性白血病骨髓
6、性白血病”4 4、果树、花卉的、果树、花卉的“芽变芽变”育种育种 如温州早桔就来源于温州蜜桔的芽变。如温州早桔就来源于温州蜜桔的芽变。早早 桔桔蜜蜜 桔桔芽变芽变深圳医院的一例手术：骨骼变形，右半部脸和身体为蟾蜍皮深圳医院的一例手术：骨骼变形，右半部脸和身体为蟾蜍皮患病前患病前患病后患病后基因突变 医学知识15 3、大突变和微突变、大突变和微突变 大突变：表现明显、容易识别的突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变；微突变：表现微小、较难察觉的突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。尽管微突变引起的效应微小，但在多基因控制性状的情况下，效应可以由小变大，最终达到由量变到质变，表现出显著的
7、作用来。实验表明，在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中在注意大突变的同时，也应重视微突变。基因突变 医学知识16 一、突变的重演性一、突变的重演性 二、突变的平行性二、突变的平行性 三、突变的可逆性三、突变的可逆性 四、突变的有害性四、突变的有害性 五、突变的多样性五、突变的多样性 六、突变与环境没有对应性六、突变与环境没有对应性 第二节第二节 基因突变的一般持征基因突变的一般持征基因突变 医学知识17一一、突变的重演性、突变的重演性 突变的重演性：突变的重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。如果蝇的白眼突变，小麦的抗病突变等都曾发生过多次。正是重演性为我们选择
8、突变提供了方便。基因突变 医学知识18二二、突变的平行性、突变的平行性 突变的平行性：突变的平行性：亲缘关系相近的物种，往往发生相似的突变。早熟性：小麦、大麦、玉米、水稻等禾本科作物。糯性：高粱、玉米、水稻等。光敏或温敏核雄性不育性：水稻、小麦、玉米等。基因突变 医学知识19三三、突变的可逆性、突变的可逆性 正突变正突变（forward mutation）：显性基因A可以突变为隐性基因a。反突变反突变（back mutation）：隐性基因突变为显性基因。一般正突变频率要大于反突变频率，这是由基因的结构所决定的。基因突变 医学知识20 突变的多样性突变的多样性：同一基因可以发生不同类型的突变。
9、a1 a2 这些基因对A来说都具有等位性关系，但突变的 A a3 多样性有一定的限度，它要受到化学结构的制约。a3 an五五、突变的多样性、突变的多样性 复等位基因复等位基因（multiple allele）：同一基因位点上的多个等位基因。对二倍体生物来说，复等位基因不可能同时存在于同一个体上，对二倍体生物来说，复等位基因不可能同时存在于同一个体上，而是存在同种生物的不同个体上。而是存在同种生物的不同个体上。基因突变 医学知识22意义意义:基因突变的多样性，增加了生物变基因突变的多样性，增加了生物变异的多样性，有利于生物的适应与进化异的多样性，有利于生物的适应与进化，也为育种工作提供了丰富的资
10、源。，也为育种工作提供了丰富的资源。基因突变 医学知识23 例例1 1、果蝇眼睛颜色、果蝇眼睛颜色：白 眼 杏红眼 红眼 硃红眼 共有14个复等位基因 伊红眼 基因突变 医学知识24 例例2、有两个烟草野生种具有自交不孕性，控制自交不孕性的基因已发现有15个复等位基因（S1、S2、S3、-、S15）。S1S2 S1S2 S1S2 S2S3 S1S2 S3S4 不孕 S1S3 S2S3 S1S3 S1S4 S2S3 S2S4基因突变 医学知识25例例3 3、人的血型由、人的血型由3个复等位基因（个复等位基因（IA，IB，i）决定决定。IA、IB分别对i为显性，IA和IB为共显性。A型:IAIA，
11、IAi 四种表现型 B型:IBIB，IBi 六种基因型 AB型:IAIB O型:i i AB型 O型 子女是A型血或B型血。基因突变 医学知识26 六六、突变与环境没有对应性、突变与环境没有对应性 棉铃虫的抗药性、细菌的抗药性与使用药剂之间的关系。E.coli 的影印培养实验。E.coli抗链霉素的突变体在用药前就已经存在，链霉素只是一种选择因子、起了筛选作用，并不是使用链霉素后使E.coli向着抗链霉素的方向产生了突变。棉铃虫的抗药性也同样。完全培养完全培养基基稀释后均匀涂布完全培养基完全培养基影 印含链霉素培养基含链霉素培养基培养一培养一 段时间段时间含链霉素培养基中含链霉素培养基中有抗性
12、菌落有抗性菌落对应菌落在含链霉素液对应菌落在含链霉素液体培养基中生长正常体培养基中生长正常?基因突变 医学知识27l一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定 l二、生化突变的鉴定二、生化突变的鉴定 28l一、植物基因突变的鉴定一、植物基因突变的鉴定l 1、鉴定是基因突变还是环境影响、鉴定是基因突变还是环境影响l 基因突变造成的变异是可以遗传的，环境影响造成的变异是不能遗传的。如在高秆植物中发现矮秆植株，怎样判断是否为基因突变?l 2、鉴定是显性突变还是隐性突变、鉴定是显性突变还是隐性突变l 鉴定矮秆是隐性基因控制还是显性基因控制。鉴定的根据是分离规律。29l 生化突变是指由于物理因素和化学
13、因素的作用，使生物体丧失了某个生化功能，使体内的代谢过程发生了改变。常见的生化突变是营养缺陷型。l 1、诱发突变、诱发突变l 用X射线或紫外线照射分生孢子，并与野生型杂交。l 2、鉴定是否发生了突变、鉴定是否发生了突变l 把杂交后得到的子囊孢子一个一个单独培养在完全培养基上，把长出的分生孢子分别接种在基本培养基上，观察生长状况。如果能够正常生长，说明没有发生突变；如果不能生长，说明发生了突变。l 3、鉴定发生了什么突变、鉴定发生了什么突变l 把上述确定的突变菌株接种在含维生素或氨基酸的基本培养基中，再进一步确定是哪种维生素或哪种氨基酸的营养缺陷型。30l一、物理因素的诱变机理一、物理因素的诱变
14、机理 l二、化学因素的诱变机理二、化学因素的诱变机理 31l 辐射：电离辐射 非电离辐射l 电离辐射：能量较高，除产生热能和使原子激发外，还能使原子电离。l X射线：穿透力弱，多用于低等生物l 射线：穿透力强，辐射源有Co60，Cs137 适用于外照射l电离辐射电离辐射 中子：诱变效果最好，农业上多用慢中子；l （中子源有钋铍种子源、镭铍种子源；照射过的材料有放射性）l 射线：穿透力很弱，一般不用 适用于内照射l 射线：穿透力很弱，辐射源有P32，S35 浸泡或注射 l非电离辐射非电离辐射：主要是指紫外线。能量较低，除产生热能外，只能使原子激发。常 l 用于微生物或高等生物配子的诱变。32l
15、1、物理作用、物理作用-电离作用电离作用l 原发电离，次级电离。在射线经过的通道上，失去电子的正离子与获得电子的负离子形成离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，发生基因突变，重则造成染色体断裂，导致染色体畸变。l 2、化学作用、化学作用-水的电解水的电解l 射线作用下：H2O H2O e H2O e H2Ol 粒子对l 粒子对进一步和H2O反应：H2O H2Ol l H OHo Ho OHl H2O l 基因突变频率与辐射剂量成正比，而与辐射强度无关，辐射剂量越大，原发电离越多，次级电离也越严重，水解作用也越严重，基因突变率就越高。l 辐射具有累加的性质。33l 1、直接诱变作用
16、、直接诱变作用l 紫外线不能使原子电离，只能产生激发作用。原子外的电子一旦活跃起来，就会造成基因分子链的离析。离析的基因在重新组合时，可能发生差错，导致基因突变。l 紫外线诱变的有效波长为2600，正是DNA分子吸收的波长。l 2、间接诱变作用、间接诱变作用l 紫外线照射过的培养基培养微生物，微生物的基因突变率会增加。这是因为处理过的培养基内产生了H2O2，H2O2 能使培养基中氨基酸发生变化，导致突变。34l 烷化剂：如甲基磺酸乙酯（EMS）、亚硝酸胍等l 碱基类似物：如5溴尿嘧啶（5BU）等l 吖啶类染料：如原黄素，吖啶橙等。351、烷化剂：、烷化剂：有多个活泼的烷基（CH3甲基或C2H5
17、乙基），它可以代替碱基上的氢原子，从而改变了氢键的结合特性，造 成碱基对的替换（转换或颠换）。如烷基易替代G（鸟嘌呤）第7N原子上的H：烷化剂 G 7烷基鸟嘌呤易脱离DNA分子 2、碱基类似物、碱基类似物 如5-嗅脲嘧啶（5BU）的分子结构和氢键特性类似于T、C，结果造成碱基对的转换。如2-氨基嘌呤（AP）的特性类似于A和G，造成碱基对的转换基因突变 医学知识36基因突变 医学知识373、吖啶类染料、吖啶类染料 吖啶类分子较扁平，容易插入DNA双链两个碱基之间，造 成DNA分子的偏斜，导致移码突变。移码突变移码突变：由于碱基的缺失或插入造成一系列三联体密码的 改变，这种现象叫移码，导致的变异叫移码突变。基因突变 医学知识38
