1、遗传学遗传学实验四实验四人类异常核型分析及观察人类异常核型分析及观察一、实验目的一、实验目的n1.掌握掌握21三体综合症的临床表现和核三体综合症的临床表现和核 型描述。型描述。n2.观察异常核型的染色体数目以及形观察异常核型的染色体数目以及形 态特征。态特征。Page 2二、实验原理二、实验原理n减数分裂或有丝分裂时，染色体不分减数分裂或有丝分裂时，染色体不分离而不能平均分配到子细胞内，从而导离而不能平均分配到子细胞内，从而导致染色体数目畸变，即三体型。致染色体数目畸变，即三体型。Page 3Page 4Page 5Page 6Page 7Page 8Page 9Page 10Page 11它
2、是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为2060，只有同龄正常人的1/41/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。Page 12Page 13内眦赘皮Page 14Page 15,Page 16Page 174646，XYXY，-14-14，+t+t（14q21q14q21q）18Page 19Page 2046，XX(XY)/47，XX(XY),+21Page 21
3、n正常人体细胞染色体标本的观察分析 取片低倍镜下找到分裂相选分散良好的分裂相依次转换到高倍镜、油镜下观察。三、实验步骤三、实验步骤Page 22Page 23Page 24Page 25Page 26红色红色小箭头小箭头指的是指的是21号号染色体染色体47，XX，+21112233546645X7101079988121211111515X13131414221916162020171818171922212121Page 27显微镜游标尺的看法Page 28n标本号：标本号：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196为易位型为易位型21三体综合征患者切片，三体综合征患者切片，核型描述为：核型描述为：n46，XY，-9，+t（9p21q）n所有标本单号是女性，双号是男性所有标本单号是女性，双号是男性Page 29n作业作业1.绘制你所观察到的中期染色绘制你所观察到的中期染色体图像，并注明核型。体图像，并注明核型。2.用小箭头指出你所画的染色用小箭头指出你所画的染色体图中体图中三条三条21号号染色体。染色体。Page 30
