1、专题4 小专题1 0 伴性遗传和人类遗传病课件223小专题10伴性遗传和人类遗传病 3 专题四生物的遗传、变异与进化 小专题1 0 伴性遗传和445561性别决定的类型性别决定的类型(1)性染色体决定性别性染色体决定性别6 1 性别决定的类型(1)性染色体决定性别7某些基因位于性染色体上，遗传上总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)染色体的倍数决定性别染色体的倍数决定性别如蜜蜂的雄蜂由未受精的卵细胞发育而成，为单倍体，性别表现为雄性。蜂王和工蜂由受精卵发育而成，为二倍体，性别表现为雌性。(3)其他影响性别分化的因素还有温度、日照其他影响性别分化的因素还有温度、日照长短、激素等长短、激素等
2、。7 某些基因位于性染色体上，遗传上总是与性别相关联，这种现象叫82人类遗传病人类遗传病(1)人类遗传病：人类遗传病：由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。病、染色体异常遗传病。(2)人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点单基因遗传病单基因遗传病：由由一对等位一对等位基因控制的遗传病，基因控制的遗传病，遵循遵循(遵循遵循/不遵循不遵循)基因的分离规律。基因的分离规律。8 2 人类遗传病9910 1 0 11(2)噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌的实验多基因遗传病：
3、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，可(可/不可)通过显微镜镜检进行检测。染色体异常可引起遗传物质发生较大改变，往往造成较严重后果，甚至于胚胎期引发自然流产。1 1(2)噬菌体侵染细菌的实验多基因遗传病：受两对以上的等12(3)人类遗传病的检测与预防人类遗传病的检测与预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够预防遗传病的产生和发展。(4)人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义人类基因组计划的目的就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
4、1 2(3)人类遗传病的检测与预防13 一、系谱图中遗传方式的判断步骤一、系谱图中遗传方式的判断步骤1先确定是否为伴先确定是否为伴Y遗传或是否为细胞质遗传。遗传或是否为细胞质遗传。伴Y遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父亲和儿子一定患病。细胞质遗传的特点：母亲患病，子代不论男女全部都患病。1 3 一、系谱图中遗传方式的判断步骤1 先确定是否为伴Y 遗传142确定是显性还是隐性遗传。确定是显性还是隐性遗传。口诀：口诀：“无中生有无中生有”为隐性，为隐性，“有中生无有中生无”为显为显性。性。1 4 2 确定是显性还是隐性遗传。15 3确定是常染色体遗传还是伴确定是常染色体遗传还是伴
5、X遗传。遗传。口诀：口诀：“隐性遗传看女病隐性遗传看女病”，“显性遗传看男显性遗传看男病病”。1 5 3 确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。164若系谱图中无上述特征，只能从可能性大若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小小 方面推测。方面推测。1 6 4 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小 方面推测。17二、二、X、Y染色体上基因的特殊遗传染色体上基因的特殊遗传1 7 二、X、Y 染色体上基因的特殊遗传18 X与Y染色体是一对同源染色体，存在着同源区段()和非同源区段(、)。X染色体上的非同源区段上基因所控制的遗传病为伴X染色体的遗传。Y染色体上的非同源区段上基因所控制的遗传病为伴Y遗传，
6、即只在男性中遗传。为X、Y的同源区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在的，但其上基因的遗传与常染色体不一样，也会与性别相关联。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段上，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。1 8 X 与Y 染色体是一对同源染色体，存在着同源区19 例如：母方为XaXa，父方为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。再如母方为XaXa，父方为XAYa，则后代男性个体为XaYa，全部表现为隐性性状；后代女性个体为XAXa，全部表现为显性性状。1 9 例如：母方为X a X a，父方为X a
7、Y A，则20三、判断基因是在常染色体上还是在性染色体三、判断基因是在常染色体上还是在性染色体上上 欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。2 0 三、判断基因是在常染色体上还是在性染色体上 21 若欲确定某基因是否位于X染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐 性，则 可 确 认 基 因 在 X 染 色 体 上(即XaXaXAY)；若子代雄性中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。对于伴X遗传的性状可通过此方案，简易确认生
8、物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。2 1 若欲确定某基因是否位于X 染色体上，最常用22 注：注：对于ZW型性别决定的生物若欲确定某基因是否位于Z染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在Z染色体上(即ZaZaZAW)；若雌性子代中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。2 2 注：对于Z W型性别决定的生物若欲确定某基因是否位于Z 染23四、区别基因组与染色体组四、区别基因组与染色
9、体组 人类基因组计划中所测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体与X、Y染色体上的全部DNA序列。我们将22条常染色体XY称为人类的一个基因组(又称单倍体基因组)。而人类的一个染色体组是由22条常染色体X(或22条常染色体Y)组成。对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加“一对”性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加“一条”性染色体。如：果蝇基因组为3条常染色体XY，而果蝇染色体组为3X(或3Y)。对于无性染色体的植物，如水稻，其基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。2 3 四、区别基因组与染色体组24【热点考向
10、热点考向1】伴性遗传伴性遗传【例例1】(2011福建卷福建卷)火鸡的性别决定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是()A雌 雄1 1 B雌 雄1 2C雌 雄3 1 D雌 雄4 12 4【热点考向1】伴性遗传【例1】(2 0 1 1 福建卷)火鸡25【解析解析】当雌火鸡(ZW)产生的卵细胞含Z染色体时，其余三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合
11、，后代为1ZZ 2ZW；当雌火鸡(ZW)产生的卵细胞含W染色体时，其余三个极体分别含Z、Z、W染色体，卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，后代为2ZW 1WW(WW的胚胎不能存活)，所以，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是ZW ZZ4 1。【答案答案】D2 5【解析】当雌火鸡(Z W)产生的卵细胞含Z 染色体时，其余三26【变式变式1】(2011河南五校联河南五校联考考)假设某蝴蝶的触角棒形和正常形这对相对性状由Z和W染色体上一对等位基因控制，棒形(B)对正常形(b)为显性；控制蝴蝶的口器长短的基因只存在于Z染色体上，长口器(R)对短口器(r)为显性(如右图所示)。2 6【变式1】(2 0
12、1 1 河南五校联考)假设某蝴蝶的触角棒形27(1)若只考虑触角这对性状的遗传：蝴蝶种群中雌蝴蝶的基因型除了有ZBWB(如图所示)和ZBWb外，还有_。现将两只触角为棒形的蝴蝶杂交，子代雄蝴蝶中既有棒形，又有正常形，雌蝴蝶全为棒形，则这两只蝴蝶的基因型是：雄性_，雌性_ 。有一只ZZW的正常形蝴蝶，分析其变异的原因时发现：只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成的。那么其双亲的基因型是_。ZbWB，ZbWbZBZbZbWBZBZb、ZBWb或ZBZb、ZbWb或ZbZb、ZbWb或ZbZb、ZBWb2 7(1)若只考虑触角这对性状的遗传：Z b WB，Z b Wb Z
13、B28(2)种群中有各种性状的雄蝴蝶，现有一只长口器棒状触角的雌蝴蝶(ZRW)，要通过一次杂交实验判定它的基因型，应选择_雄蝴蝶与该只蝴蝶交配，然后观察子代的性状表现。并根据后代表现，判断该雌性蝴蝶的基因型。如果子代蝴蝶均为棒形触角，则该雌蝴蝶基因型为ZRBWB；如果子代_如果子代_。短口器正常形触角长口器的蝴蝶均为棒形触角，短口器的蝴蝶均为正常形触角(或雄性蝴蝶均为长口器棒形触角，雌性均为短口器正常形触角)，则该蝴蝶基因型ZRBWb；长口器的蝴蝶均为正常形触角，短口器的蝴蝶均为棒形触角(或雄性蝴蝶均为长口器正常形触角，雌性均为短口器棒形触角)，则该蝴蝶基因型为ZRbWB2 8(2)种群中有各
14、种性状的雄蝴蝶，现有一只长口器棒状触角的29【解析解析】(1)图示B(b)基因位于Z和W染色体的同源区段，所以该雌蝴蝶(ZW)的基因型应该有四种。雄性ZBZb雌性ZbWBZBZb(棒形雄性)、ZbZb(正常形雄性)、ZbWB(棒形雌性)、ZBWB(棒形雌性)。ZZW的正常形触角蝴蝶基因型一定是ZbZbWb，多了一条Zb染色体，并且是减数第二次分裂过程中姐妹染色单体没有正常分离进入同一个子细胞的缘故。由于Wb来自母方，ZbZb一定来自父方，所以雄性个体含有Zb，雌性个体含有Wb的基因型组合，均可能生出ZZW的正常形触角蝴蝶。(2)可以采用测交实验，即用隐性纯合子(ZbZb)与该雌蝴蝶进行交配，由
15、于R(r)基因对B(b)基因没有干扰，可以不考虑R(r)基因。2 9【解析】(1)图示B(b)基因位于Z 和W染色体的同源区30【热点考向热点考向2】遗传病类型判断及概率计算遗传病类型判断及概率计算【例例2】(2011广东卷广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()3 0【热点考向2】遗传病类型判断及概率计算【例2】(231A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩 3 1A 该病为常染色体显性遗传病32【解析解析】A错误，根据5、6和11得出该病为隐性遗
16、传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。【答案答案】B3 2【解析】A 错误，根据 5、6 和 1 1 得出该病为隐33【变式变式2】(2011江苏卷改编江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()
17、3 3【变式2】(2 0 1 1 江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单34A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体 隐性遗传B3的致病基因均来自于2C2有一种基因型，8基因型有四种可能D若4和5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/123 4 A 甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X 染色体 隐性遗35【解析解析】由图中4、5患甲病，7不患病，可知甲病为常染色体显性遗传(用A、a表示)。6患乙病，而6号的父母不患病，结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)。3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXbY，3的父亲无乙病，3的乙病致病基因来自于其母亲。由于2患乙病，所以2的基因型为aaXBXb，根据5患乙病、7正常，可知4基因型为AaXBXb、5基因型为AaXBY，8基因型为AAXBXb或AaXBXb或AAXBXB或AaXBXB。2的基因型为aaXBXb，3的基因型为AaXbY，4的基因型为AaXBXb；4的基因型为AaXBXb、5的基因型AaXBY，5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/32/33/4)1/25/12。【答案答案】B3 5【解析】由图中 4、5 患甲病，7 不患病，可知甲363 6
