1、 随着影像学技术的普与和广泛应用，大量的CSVD被识别和发现。虽然，近年来国内外对CSVD的病因、发病机制、临床和影像学特点、诊断和治疗的研究取得了很大进步，但规范化的诊断标准仍然很缺乏，使得日常医疗实践中的诊断和治疗水平不高，不规范的诊断和治疗比比皆是，因此本文对CSVD的影像学表现予以介绍，以期提高相关领域医务人员对CSVD的认识和诊疗水平。2脑小血管病病理分型 1.小动脉硬化 高血压病、糖尿病 2.散发性或遗传性脑淀粉样血管病 3.遗传性小血管病 CADASIL、CARASIL、MELAS、Fabry、遗传性脑网膜小血管病 4.炎症或免疫介导性小血管病 wegener、多种风湿病、肉芽肿
2、 5.静脉胶原病 小静脉增厚（胶原）、闭塞 6.其他小血管病 放射后血管病31.小动脉硬化一、皮质下动脉硬化性脑病（Binswanger disease）病因：高血压病 临床表现：1.反复发作性卒中（缺血或出血）2.血管性痴呆（执行功能障碍为主）3.血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）4.假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑）5.尿失禁4 Features of VP subtypesThe following characteristics were defined by Critchley in 1929.Features common to all subtypes of VP Rigidi
3、ty Masked face Short-stepped gait Additional features associated with more-advanced subtypes of VP Pseudobulbar manifestations Dementia and incontinence Pyramidal signs Cerebellar signs Abbreviation:VP,vascular parkinsonism.5 神经影像学特征表现是脑白质弥漫性疏松性病变，皮质不受累。CT表现为脑室周围、半卵圆中心白质的低密度。MRI表现为侧脑室周围对称性弥漫性白质高信号。6
4、二、糖尿病轴位轴位Flair成像显示中央区白质多灶性高信号，而脑室成像显示中央区白质多灶性高信号，而脑室周围白质受累相对较少，这是糖尿病相关小动脉硬化周围白质受累相对较少，这是糖尿病相关小动脉硬化的典型病变分布的典型病变分布 糖尿病（周边受累更多见）782.脑淀粉样血管病 淀粉样变（amyloid change）是细胞间质内淀粉样蛋白质和粘多糖复合物蓄积，因具有淀粉样染色而得名。1.淀粉样变的机制 淀粉样蛋白成分来自与免疫球蛋白轻链、肽类激素、降钙素前体蛋白和血清淀粉样A蛋白等。淀粉样蛋白的新生多肽链由核糖体组成，可被排列为链和链因机体不含消化大分子的-折叠结构的酶，故淀粉样蛋白与其前体物质易
5、蓄积在组织之中。神经系统常见的以淀粉样变为主要病例的疾病包括脑淀粉样血管病和阿尔茨海默病、朊蛋白病，因此淀粉样血管病常伴有老年痴呆。92.脑淀粉样血管病 病理特征是大脑皮质、脑膜的小血管和毛细血管管壁内有纤维淀粉样物质沉积，刚果红染色后在偏振光显微镜下呈黄绿色双折光，也称刚果红性血管病。可伴有微血管瘤形成和纤维素样坏死。临床表现：1.脑出血 以反复发生的多发性脑叶出血最为常见 2.痴呆 老年痴呆 3.TIA和脑梗死10 Flair像显示非特异性表现：脑容积中度弥漫性减少，伴脑沟增宽、脑室扩大，伴深部与周围白质散在的不规则高信号病灶。T2成像显示淀粉样血管病的特征：皮质与近皮质的幕上脑实质大量微
6、出血病灶，基底节区未受累。113.遗传性小血管病 常染色体显性遗传 CADASIL 常显性网膜血视管病伴白质脑病（ADRVCL）胶原蛋白病（COLAA1卒中综合症）常染色体隐性遗传 CARASIL 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管壁（CRMCC或LCC）性连锁隐性遗传病 Fabry病 母系遗传病 线粒体脑病12一、CADASIL 病理：Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病，主要累与脑动脉穿通支与软脑膜动脉。临床表现：1.偏头痛：一般在20岁之后出现先兆性偏头痛。（国人少见）2.反复发作性缺血性卒中或TIA，多于40-50岁发病 -血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）-假性球麻痹（
7、情绪不稳、强哭强笑）-尿失禁 3.血管性痴呆 多在50-60岁出现，可早至35岁。13前颞叶、外囊、额叶上部旁正中区受累是CADASIL高度特异性表现。14二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病（ADRVCL）视 网 膜 血 管 病 变 伴 有 大 脑 白 质 脑病（retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy，RVCL）：RVCL是成人发病的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄3050岁。它包括脑视网膜血管病（cerebroretinal vasculopathy，CRV），遗传性血管视网膜病（hereditary vascular
8、retinopathy，HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中（hereditary endotheliopathy with retinopathy，nephropathy，and stroke，HERNS）3种情况。脑磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表现为不规则深部白质增强病灶，具有水肿占位效应，并逐渐进展为多病灶。15 Cerebroretinal vasculopathy(CRV)is an adult-onset autosomal dominant disorder involving the microvessels of t
9、he brain and retina due to frameshift mutations in the gene TREX1.Patients present with vision loss,seizures,hemiparesis,apraxia,dysarthria,or memory loss.There is progression to blindness,a neurovegetative state,and death within 5 to10 years.MRI reveals a tumor-like lesion in approximately half of
10、patients,resembling a primary brain malignancy,while in the other half there are multiple small white matter lesions which may be misdiagnosed as demyelinating disease.The purpose of this report is to heighten awareness of this disease and to note near resolution of the tumor-like lesion.16Sequentia
11、l axial MRI showing an ovoid T2-hyperintense(A)and gadolinium-enhancing(B)lesion(2.1 1 cm),abutting the frontal horn ofthe right lateral ventricle,brighton both diffusion weighte dimaging(DWI)and apparent diffusion coefficient(ADC)map.17At 6 months,a larger,more aggressive-appearing lesion(2?2?3 cm)
12、with surrounding edema occupied the right frontal lobe.There was a central zone of presumed necrosis and gadolinium enhancement of the lesion rim(C,D).Diffusion imaging showed more heterogeneous signal,without the characteristic bright DWI and dark ADC signal of acute infarction.18 At 12 months,the
13、lesion approximated its size on initial imaging(1.4 1.2 0.9 cm)with a persistent rim pattern of enhancement(E,F).19At 18 months,the lesion further decreased in size(1.1 0.90.3 cm)with near resolution of the surrounding edema.Fluorescein angiography and indocyanine green with corresponding color phot
14、ographs of the retina show views of the macula of the right eye(GI).Periarteriolar narrowing and sheathing,focal leakage,telangiectasias,and cotton wool spots are present.20三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC或LCC）伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopa-thy,brain calcifications,and cysts，LCC，又称为 Labrune 综合征）于 1996 年由 Labru
15、ne 等人首次报道。典型影像学表现为三联征，包括大脑深部核团和白质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿。Labrune 综合征的临床、影像学表现均进展缓慢，常见的临床症状有抽搐、锥体束征、锥体外系症状与小脑症状；影像学特征有脑白质病变、钙化和囊肿。典型的 MRI 表现有广泛的白质信号异常，但 U 形纤维相对保留（图中黄色箭头所示）；多发的基底节和白质钙化（图 A、B、C 中绿色箭头所示）；薄壁组织的囊肿形成。在 FLAIR 像上，该囊肿信号高于脑脊液（红色箭头所示），囊肿随时间可逐渐增大。21临床表现：CRMCC：一种伴有先天性视网膜毛细血管扩张症病理改变产生了异常的血管渗透性，视网膜脱离和
16、失明，早产，贫血，胃肠道出血，骨折和骨生长不良。LCC:癫痫发作、认知功能下降、以与基底节、小脑和锥体束征.该综合症影像婴儿和青少年表现较典型，而在成年人表现轻微。最近的研究认为两种疾病是同一谱系疾病。宫内生长发育迟缓和早产可能会出现在两种疾病中；然而，视网膜微血管病变、胃肠道出血和骨骼异常不见于LCC。保守性端粒 1（保护组分CTC1）基因突变复合杂合突变在CRMCC中已被证实，但该基因突变并未见于晚发性LCC22 LCC表现为弥散的、进展性基底节和小脑灰质核团钙化，脑干和脑白质在CT上更明显；T2序列显示实性囊肿的形成、白质弥漫性异常信号和白质水肿。扩展至胼胝体和U性纤维的白质异常信号提示
17、水的含量较高。脊髓表现也可能出现。因包含液体的微囊可逐渐融合使得囊肿随时间逐渐增大，并可因占位效应引起神经症状或阻塞性脑积水。增强的脑内结节性病变很少表现为持续性囊前性改变。胶质细胞增生和血管源性水肿可以环绕结节和囊肿。磁共振灌注研究显示在囊壁环形强化；T2加权成像显示含铁血黄素沉积和血脑屏障破坏。影像学表现可以类似肿瘤，排除组织学研究证实的微血管病脑的血管瘤样改变。23 因为该症极其罕见，所以病理机制和真实发病率目前未知。根据部分同胞和家族病例的报道，本症可能是常染色体隐性遗传模式；但有待明确。病理学检查可见微血管坏死性脑白质病变、微囊肿性退行性改变和钙化灶三联征，这种罕见的组织学病变提示诊
18、断很可能是合并钙化灶和囊肿的脑视网膜微血管病（cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts，CRMCC）。24头头 CT 检查见多发检查见多发性双侧大脑、脑性双侧大脑、脑干和小脑钙化灶干和小脑钙化灶（图（图 1A），增强），增强 CT 未见血管炎征未见血管炎征象。颅脑象。颅脑 MRI 显显示双侧放射冠、示双侧放射冠、额叶和室周白质、额叶和室周白质、丘脑、苍白球、丘脑、苍白球、脑干和小脑白质脑干和小脑白质与钙化灶一致的与钙化灶一致的均匀增强灶（图均匀增强灶（图 1B 和和 1C），），MR 波谱发现相应区波谱发现相应区域
19、胆碱转化为域胆碱转化为 N 乙酰天冬氨酸的乙酰天冬氨酸的比率增加。在增比率增加。在增强灶周边可见强灶周边可见 T2 高密度信号（图高密度信号（图 1D）。）。25A Extensive,progressive calcifications and cysts in the brain parenchyma of Pt.III/3 with white matter hypodensity on computed tomography.Axial(A)and sagittal(B)image;3D volume rendering image demonstrating the cerebral
20、 calcifications(C)26 Dual-turbo spin-echo(TSE)MR image of the brain of Pt.III/3 showing white matter oedema,cystic and calcified lesions。27四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）CARASIL是一种青年起病伴秃发和腰背痛而无高血压的家族性常染色体隐性遗传性脑血管病，本病的致病基因为 10号染色体的HTRA1基因，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径1000500m）的内膜
21、纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。28 40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）认知功能障碍、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主；早年(1020岁）出现秃头或广泛头发稀疏；急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出；血压G突变3132MRI显示主要为枕颞叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致。33六、Fabry病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）Fabry 病（FD）是由于-半乳糖苷酶 A（GLA）缺陷导致的一种 X 连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征性形态
22、学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症状和体征，包括肾脏、心脏、包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。不明原因的青年人卒中，尤其是伴有肾功能损害者，要考虑 Fabry 病。尽管 Fabry 病曾被认为是 X 染色体隐性遗传的疾病，但目前证实女性同样也可以发病。Fabry 病的常见表现是后循环卒中，前循环也可以出现散在的小血管阻塞样病灶，此外其他提示症状包括肢端疼痛、血管角质肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、心脏和肾脏累与的证据。瘤、角膜漩涡样混浊、心脏和肾脏累与的证据。Fabry 病影像学表
23、现可以出现双侧丘脑枕的双侧丘脑枕的 T1 高信号，部分患者高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。有基底动脉扩张延长。Fabry病的最终确诊需要靠病理和基因学诊断。343536CT：丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化：丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化MRI：深部灰质核团：深部灰质核团T1信号增高信号增高 T1成像显示丘脑枕外侧呈高信号，要考虑为成像显示丘脑枕外侧呈高信号，要考虑为FD的特异性病征。的特异性病征。脑室周围白质、深部灰质的脑室周围白质、深部灰质的T2/FLAIR成像呈高信号成像呈高信号37FLAIR像显示基底节和丘脑多发的腔隙性梗死病灶，在深部脑室周围白质呈融合性高信
24、号。384.自身免疫性小血管病 韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)白塞氏病（Behcets disease）Susac 综合征39韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)WG是一种与抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关的非特异性血管坏死性肉芽肿性炎症，好发年龄 2550 岁，男性 女性。典型病变是在上、下呼吸道与肾脏形成坏死性肉芽肿。临床表现：1.本病多见于青年男性。90%以上有呼吸道症状，60%出现肺部症状，多有肾脏损害，少数有皮疹、结节以与脑膜炎、关节炎、眼睑炎和心包炎等。2.约1/4-1/2的患者会出现中枢神经系统损害。肉芽肿
25、侵犯颅神经可引起头痛、耳聋、面神经麻痹等，亦可产生尿崩症，以与脑血管栓塞病变与脑出血等临床表现。3.辅助检查可见PR3-ANCA阳性。40 鼻窦 CT 可见鼻中隔偏曲，左侧下鼻甲肥大 胸部 CT 示两肺可见散在斑片状边缘模糊影，右肺上叶尖端、下叶外后基底段病灶见低密度透亮影41白塞氏病（Behcets disease）2014 年 10 月 13 日，AJNR 杂志刊登了如下一则教学病例。患者男性，42 岁，有复发性口腔溃疡病史，近来出现共济失调、构音障碍、嗜睡和头痛等症状。白塞病患者中，累与中枢神经系统的约 10%，即神经白塞病，表现为小血管周围炎性细胞浸润和继发的脱髓鞘病变。中脑最常受累，
26、其次是脑桥和基底神经节。MRI T2 像典型表现为多个高信号点。本病例中，该患者白塞病病史较长。头颅 MRI 显示右侧中脑显著的异常信号聚集（橙色箭头），且扩展至脑桥（蓝色箭头）、小脑上脚（红色箭头）和下丘。绿色箭头处可见结节状或环形增强的病灶。424344Susac 综合征 Susac 综合征以脑病变、视网膜动脉分支阻塞（branch retinal artery occlusions，BRAO）和感觉神经性听力丧失三联征为特征。Susac 综合征自从 1979 年被首次描述以来，已有近 200 例的报道；患者分布从 772 岁，但多数为 2040 岁；女性易患此病，为男性发病的 3 倍；发
27、病无种族偏向。Susac 综合征的病因尚未完全阐明，脑部的组织病理和电镜检查显示，存在小血管的微梗塞和淋巴浸润，提示为免疫介导的病程累与了视网膜、内耳和深部脑结构小血管。抗内皮细胞抗体的存在也支持 Susac 综合征的自体免疫假说，但尚不清楚这些抗体是病因还是疾病的副产物。45 Susac 综合征的临床病程各异，有时可预测患者的发病症状。单相型 Susac 综合征以亚急性头痛、神经精神症状、长束征（long tracts signs）和癫痫（减少出现）为特征，在起病的 2 年内以脑病变为主。多相型 Susac 综合征患者以 BRAO 和听力丧失发病，伴有轻度或不伴脑病变。由于该病易累与外周小动
28、脉，因此患者常有反复的 BRAO，伴有进行性管状视野。起病时可突发听力丧失，伴有耳鸣和眩晕。听力损害可为单侧，后快速累与至双侧，影响低至中频的听觉，损害为不可逆性。可以根据临床三联征诊断 Susac 综合征。BRAO 的梗塞常见于小动脉的中段，这可与血栓栓塞相鉴别，后者见于动脉分叉处。46 典型的 MRI 可见多发性、小（37mm）的白质病灶，累与脑室周围和皮质下区域，累与胼胝体中心纤维的线状缺损，在矢状位 T1 像或 FLAIR 序列上最易见；胼胝体病变可达 79%100%。30%50%的患者可见脑干白质、小脑中脚和小脑的累与。多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎因累与白质而常作为鉴别诊断，但 S
29、usac 综合征约有 70%的病例也会累与基底节内的深部灰质，约 1/3 的病例可见软脑膜的增强，这在多发性硬化和急性播散性脑脊髓中罕见。Susac 综合征脑脊液的评估常为非特异性，蛋白含量可在正常范围之内，或升高至 200mg/dL，轻度细胞增多，罕见寡克隆区带。47图 1.液体衰减反转恢复（FLAIR）的轴向像（A）和矢状位像（B）、弥散加权成像（C）和冠状位放射性钆对比像（D）。FLAIR 图像上胼胝体、皮质下白质和脑干处可见多发性、小的 T2 高密度病灶，这些病灶在弥散加权图像上显示出弥散受限（C）。基底节和丘脑处也可见 T2 高密度病灶（图像未显示）。图 D 可见一个增强的胼胝体病灶
30、（白色箭头处）。图 2.右侧视网膜的荧光血管造影（A）和眼底镜图像（B），颞侧下方均可见视网膜动脉右束支阻塞（黑色箭头），未见 Gass 斑块。485.正常压力性脑积水 正常颅压脑积水（normal pressure hydrocephalus，NPH）是一种脑室虽扩大，而脑脊液压力正常的交通性脑积水综合征。主要症状是步态不稳、记忆力障碍和尿失禁。正常颅压脑积水是一种慢性、进行性神经系统疾病，主要影响年龄超过55岁的成年人；脑积水的主要特征是：脑室扩大和脑脊液循环障碍；脑积水往往引发三个方面的症状：认知障碍，包括痴呆；步态和平衡问题；小便失禁。49NPH症状：步态和平衡障碍 步态障碍 平衡障碍
31、 步行缓慢 姿势前倾 步态蹒跚 静止摇摆比正常人更多 脚步抬不高 姿势不稳定性增加 步幅小 步态异常50F ig.1.AC:Axial T2-weighted MR images obtained in a 71-year-old patient with NPH showing triventricular hydrocephalus with ballooning of the frontal horns and cortical effacement.There is little or no sign of cortical atrophy(A and B).There is no e
32、vidence of dilation of the parahippocampal fissures or hippocampal atrophy(C).D:Coronal T1-weighted MR image showing the sharp angle of the frontal horns characteristic of NPH.E and F:Sagittal T1-weighted MR images showing upward bowing of the corpus callosum(E)and distal widening of the aqueduct of Sylvius(F).51 结结 语语
