1、概述概述l脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）又称为Sturge-Weber综合征，是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。1脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022流行病学流行病学l发病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。2脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022病理特点病理特点l神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤，好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内，伴有相应部位的脑组织萎缩。l皮肤改变为毛细血管扩张，并非真正
2、的血管瘤。3脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022临床表现临床表现l皮肤改变：出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第1支（眼支）范围分布。4脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022临床表现临床表现l眼部症状：可以出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤。l神经系统症状：主要表现为癫痫发作，多为血管痣对侧肢体局限性抽搐，全身大发作少见。也有对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的细小，可有智能障碍、行为异常和语言障碍。5脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022影像学特征影像学特征lCT平扫：病侧大脑皮层呈轨道状、斑片状、条索状钙化，此为该病特征性改变，但早期CT检查仅可
3、发现点状、线状、波纹状钙化；局部或同侧广泛脑萎缩。6脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022影像学特征影像学特征lCT增强:局限性脑萎缩的皮质下可见脑回样强化,系软膜血管瘤。患侧侧脑室脉络丛增大,系脉络丛血管瘤。深部静脉扩张增粗,系皮质静脉经深静脉引流所致。7脑面血管瘤病的影像学特征10/16/20228脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022影像学特征影像学特征lMRI：平扫见脑表面异常血管流空影，局部或同侧广泛脑萎缩；增强可见异常血管影像密集。9脑面血管瘤病的影像学特征10/16/202210脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022鉴别诊断鉴别诊断l脑内的不典型钙化需与有癫痫发
4、作史合并颅内钙化的疾病如甲状旁腺机能减退、少枝胶质瘤、结节性硬化、结核性脑膜炎晚期等疾病鉴别。11脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022病例病例l病史：患儿，3岁半，发育迟缓，高热2天伴有寒战，来时查体见右侧肢体无力，伴癫痫持续持续发作10分钟，患儿在8月龄时因诊断癫痫发作。12脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022图图A到到D所示的水平位所示的水平位CT扫描可见皮质下呈现特征性轨道样钙化，病变累扫描可见皮质下呈现特征性轨道样钙化，病变累及左侧额叶、顶叶和枕叶，并伴有大脑皮质和左侧额叶重度萎缩。及左侧额叶、顶叶和枕叶，并伴有大脑皮质和左侧额叶重度萎缩。13脑面血管瘤病的影像学特征1
5、0/16/2022图图A和和B所示的水平位所示的水平位MRI T2像显示皮质下呈现特征性轨道样钙化，像显示皮质下呈现特征性轨道样钙化，病变累及左侧额叶和顶叶。病变累及左侧额叶和顶叶。14脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022图图A为水平位为水平位MRI T1和图和图B冠状位冠状位T2 FLAIR显示大脑皮层萎缩，显示大脑皮层萎缩，以左侧额叶明显。以左侧额叶明显。15脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022A为水平位为水平位MRI T1W自旋回波序列；自旋回波序列；B为水平位为水平位MRI T2 FLAIR；C为冠状位为冠状位T2 FLAIR，该序列中左脉络丛显影较清晰，该序列中左脉络丛显影较清晰 16脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022学习要点学习要点l患儿癫痫发作，伴有发育迟缓，查体可见颜面部酒红色斑痣；l影像学检查示大脑皮层下现特征性轨道样钙化，病侧大脑萎缩，脉络丛显像增大伴有颅骨增生；l治疗包括抗癫痫和仅限于顽固性患者的手术切除。17脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022 谢谢！谢谢！18脑面血管瘤病的影像学特征10/16/2022
