1、 11.前言2.流行病学3.诊断4.治疗2前前 言言 致心律失常型右心室心肌病致心律失常型右心室心肌病(，)，亦称致心律失常型右心室发育不良亦称致心律失常型右心室发育不良(，)。最早于最早于1961年由年由 描述，但作为疾病由、等于描述，但作为疾病由、等于1978年首先年首先定名。定名。组织学特征组织学特征:正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进展性，主要累及右室，部分左室展性，主要累及右室，部分左室 临床特征：发病年龄临床特征：发病年龄20-40岁多见，心律失常（室早岁多见，心律失常（室早,室室速）、心衰和猝死速）、心衰和猝死3流行病学流行病学 男性病例
2、高于女性，青壮年男性多见，男男性病例高于女性，青壮年男性多见，男女之比约为女之比约为3：1。可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻人较常见的猝死原因之一。人较常见的猝死原因之一。很多患者在发病早期无症状很多患者在发病早期无症状,或未及发现就或未及发现就已猝死，故实际患者数量远大于报道的病已猝死，故实际患者数量远大于报道的病例。例。由于临床表现的特异性，引起了全世界广由于临床表现的特异性，引起了全世界广泛重视而开展了许多关于的研究泛重视而开展了许多关于的研究4右室为主右室为主 5诊诊 断断
3、诊断标准诊断标准 诊断标准诊断标准 诊断标准诊断标准 诊断标准诊断标准 诊断标准诊断标准 诊断标准诊断标准67 心内膜心肌活检（）2006年修订的诊断标准中心内膜活检的主要标准为心肌萎缩，残余心肌细胞45%，以及继发的纤维脂肪组织替代；次要标准为残余心肌细胞比例4570%，以及继发的纤维脂肪组织替代。由于并非均一性累及，因此诊断的敏感性较差。及其同事在体外摘除心脏使用活检钳模拟方法研究其诊断的敏感性和特异性，结果发现心尖前壁为最有价值的诊断区域，病理可见右室心肌细胞直径增加和细胞学形态改变；设定诊断的特异性为95%，右室示心肌组织31%和脂肪组织22%的敏感性分别为80%、50%和50%。及其
4、同事对11名患者进行心肌标本的免疫组化研究，结果全部心肌标本润盘处的盘状球蛋白（）免疫反应信号水平明显降低或缺如，而非桥粒粘附分子信号水平正常；因此提出了以信号水平正常，而盘状球蛋白信号水平明显降低或缺如作为的诊断标准，以和盘状球蛋白信号水平均正常作为除外的标准，该方法的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为91%、82%、83%和90%。8三维电解剖标测（）右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导减慢，这是患者右室的电生理特征。及其同事对14名和11名特发性室速患者进行三维电解剖标测检查，测量右室心内膜激动间期（，)，即右室激动起始至终末的间期。结果 在明显长于特发性室速(83.91
5、0 50.87，p.001)，特发性室速患者 均65为特征，可将其与特发室速进行鉴别。9 虽然1994年和2006年修订的诊断标准均没有将诊断指标明确列入，但能够准确区分心肌组织和脂肪组织，因此在诊断中具有十分重要的位置。及其同事总结了诊断的主要标准包括（1）T1像可见右室心肌脂肪浸润；（2）右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代；（3）右室或可见室壁瘤；（4）右室或严重扩张；（5）右室整体收缩功能减弱。次要标准包括（1）右室或轻度扩张；（2）局部收缩异常；（3）右室整体舒张功能减弱。及其同事对12名患者的38名家族成员同时进行桥粒蛋白基因突变的检测和检查，结果25名（66%）家族成员桥粒蛋白基
6、因突变检测阳性；15名家族成员可见征（三尖瓣下右室游离壁呈局灶“起皱样”改变，收缩期明显），均为桥粒蛋白基因突变阳性者。征阳性诊断桥粒蛋白基因突变的敏感性和特异性分别为60%和100%。该学者建议将可见征列入的诊断标准，可提高其诊断的准确性。10磁共振表现磁共振表现表现为右室扩张，常为流出道扩张，无右表现为右室扩张，常为流出道扩张，无右室扩张的罕见；由于发自心外膜下的心肌室扩张的罕见；由于发自心外膜下的心肌组织被脂肪、纤维组织替代，右室游离壁组织被脂肪、纤维组织替代，右室游离壁变薄可以清楚地显示变薄的右室游离壁。变薄可以清楚地显示变薄的右室游离壁。序列可见高信号提示脂肪，低信号提示纤序列可见高
7、信号提示脂肪，低信号提示纤维化。但难以区分心外膜下心室壁的脂肪维化。但难以区分心外膜下心室壁的脂肪变性和心外膜心包脂肪垫。变性和心外膜心包脂肪垫。的右室肌小梁肥大，肌小梁和调节束可见的右室肌小梁肥大，肌小梁和调节束可见脂肪变性，在脂肪变性，在T1、T2加权像上均呈高信加权像上均呈高信号、右室短轴和长轴像可以显示作为号、右室短轴和长轴像可以显示作为“心心肌发育不良三角区肌发育不良三角区”的右室前壁漏斗部、的右室前壁漏斗部、右室下壁和心尖部的瘤样突出。右室下壁和心尖部的瘤样突出。11磁共振表现磁共振表现12磁共振表现磁共振表现13右心室造影右心室造影14右室肌小梁肥厚右室肌小梁肥厚15 由于不能鉴
8、别心肌组织和脂肪组织，因此诊断的敏感性较差。由于右室流出道（，）为常见的累及部位，因此可通过测量直径判断是否存在扩张。及其同事对29名患者进行评价，结果全部患者长轴舒张期内径25，89%患者长轴舒张期内径30；54%患者肌小梁紊乱，17%患者存在小囊样改变，以及2/3患者存在 整体右室功能障碍。长轴舒张期内径30诊断的特异性和敏感性分别为 86%和89%。16心超表现心超表现 A(J,1987)认为超声心动图对致心律失常认为超声心动图对致心律失常性右室发育不全的诊断准确率高达性右室发育不全的诊断准确率高达90%。M型超声检查可见右室扩大，右室与左室型超声检查可见右室扩大，右室与左室内径之比增大
9、，多在内径之比增大，多在0.51.5之间，而正常之间，而正常仅为仅为0.330.06。17心超表现心超表现二维超声检查则有以下特征：二维超声检查则有以下特征：三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍；三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍；右室轻、中度扩大；右室轻、中度扩大；调节束回声增粗、增强且形态不规则；调节束回声增粗、增强且形态不规则；右室流出道孤立性扩张；右室流出道孤立性扩张；右室心尖部肌小梁形态异常，表现为回声粗而强，构架定向右室心尖部肌小梁形态异常，表现为回声粗而强，构架定向不均一，排列紊乱；不均一，排列紊乱；右室局部运动障碍，呈囊袋状或室壁瘤样改变；右室局部运动
10、障碍，呈囊袋状或室壁瘤样改变；可有轻、中度三尖瓣反流，但无瓣膜病及肺动脉高压等；可有轻、中度三尖瓣反流，但无瓣膜病及肺动脉高压等；左心系统正常。左心系统正常。18心尖四腔心切面右房和右室增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回声，右室壁较薄19心尖四腔心切面显示主要累及右室的心内膜心肌纤维化声像图图示：右室心尖部闭塞，右室腔明显缩小，由于右心房明显扩大，三尖瓣环扩张，似三尖瓣下移20短轴切面右室增大，右心室小梁部见大量粗大的肌小梁回声21右室壁局限性变薄，心包厚度正常22 异常主要与右室扩大、室壁变薄和纤维脂肪组织浸润引起的右胸导联异常除极和复极相关，除极异常包括波、V13导联波间
11、期110、右胸导联延迟向上的S波（，即S波谷底至波终末间期55）、波间期（V123导联）/（V456导联）比值1.2，以及阻滞（V13任意导联波间期与V6导联波间期差值25）；复极异常主要是指V13导联T波倒置（T ，）。但该方法不适用于合并完全右束支传导阻滞（）或不完全右束支传导阻滞（）的患者。及其同事对100名患者（包括17名者和15名者）和57名对照人群进行研究，分三种情况总结了患者的诊断指标231.不合并时（1）最敏感指标为右胸导联至V2导联，敏感性为84%。（2）最特异指标为波，特异性达100%。（3）最佳敏感性和特异性指标为至V3导联，敏感性和特异性分别为71%和 96%。242.
12、合并时（1）有3个指标敏感性均达80%，即至V2 导联、波间期110 和55。（2）有3个指标特异性均达100%，即至V4导联、下壁导联中至少2个导联和 波。（3）最佳敏感和特异指标为至V3导联，敏感性和特异性分别为73%和 95%。253.合并时 鉴别较为困难，但至V4 导联（59%12%，p0.001）和V1导联r比值1（88%14%，p0.005）的发生率在中明显高于对照组。最佳敏感和特异指标为V1导联r比值1，敏感性和特异性分别为88%和 86%。及其同事根据以上研究提出了患者的诊断流程（见图一）。我国学者联合三种不同记录法得出患者波的检出率可达65.6%。2627 波波28 ()29
13、 ()30313233治疗方面 晕厥、室速、猝死家族史和功能障碍为识别高危患者的因素。针对高危患者治疗包括抗心律失常药物、植入埋藏式转复除颤器（，）、射频消融术和外科手术。34（一）抗心律失常药物抗心律失常药物是高危患者治疗的基础，对于有室性快速心律失常发作患者均应给予抗心律失常药物。北美注册研究表明，受体阻滞剂并不能降低室性心律失常的发作，索他洛尔有增加室性心律失常发作的倾向性；而小规模（10）研究表明胺碘酮能明显降低临床相关室性心律失常的发作。35（二）植入是降低高危患者猝死的唯一有效方法。所有高危患者均需要植入联合抗心律失常药物治疗。2008年指南指出，伴随1个心源性猝死（，）主要危险因
14、子的患者推荐植入（类指征）。有学者总结了患者发生的主要危险因子：既往史、室速引起的晕厥、广泛右室受累的证据、左室受累或存在多形性室速和心尖室壁瘤。36（三）射频消融术 对于植入联合抗心律失常药物治疗下仍反复室性心律失常发作（治疗）患者，应考虑射频消融术。及其同事对22名患者在 指导下进行基质标测和线性消融，即刻成功率可达82%，但3年复发率达47%，较高的复发率可能与疾病自身进展相关。及其同事对心内膜消融失败的13名 患者进行心外膜电压标测和消融，随访18个月，结构10名（77%）患者没有室速发作，2名患者在消融术后有单次发作。以上研究表明导管消融术可明显降低药物治疗无效的患者室性心律失常的发
15、作，为植入后反复放电患者的有效辅助治疗方法。37电压图确定病变心肌电压图确定病变心肌383940拖带确定峡部入口拖带确定峡部入口41 42红色提示疤痕红色提示疤痕 紫色为正常组织紫色为正常组织 43在系统功能下重建右室流出道以及靶点图（位）在系统功能下重建右室流出道以及靶点图（位）44在系统功能下重建右室流出道以及靶点图（位）45在系统功能下重建右室流出道以及靶点图（位）46写在最后 总之，对于临床怀疑患者应尽早明确诊断，可提供很丰富的诊断信息，可将心肌组织和脂肪组织清晰地区分开来，有较高的敏感性和特异性，心肌组织免疫组化可提供特异性的诊断。对于高危患者，抗心律失常药物基础上植入可明显降低死亡率，改善远期预后，抗心律失常药物无效患者进行射频消融术亦可明显降低室性心律失常的发作。47 48
