1、Vitamin D Deficiency Disorders定义：定义：维生素维生素D缺乏佝偻病是由于儿童缺乏佝偻病是由于儿童体内体内维生素维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以化不全产生的一种以骨骼病变骨骼病变为特征为特征的全身慢性营养性疾病。的全身慢性营养性疾病。年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。小婴儿，生长快、户外活动少。地区：地区：北方患病率高于南方。北方患病率高于南方。发病情况发病情况 日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源
2、天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源VitD2,325-(OH)D31,25-(OH)D3浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况VitD营养的评价营养的评价 11ng/ml60ng/ml 2549pg/ml围产期缺乏围产期缺乏 日照不足日照不足 生长过快生长过快其他其他病因病因发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化 成骨细胞代偿增生成骨细胞代偿增生 骨样组织堆积（
3、骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状(参考依据参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙血钙/正常下降、血磷降低正常下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）活动期（激期）活动期（激期）生长最快
4、部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯方颅方颅鸡胸鸡胸(pigeon breast deformity)赫氏沟赫氏沟(Harrisons groove)O、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth：delayed）全身肌肉松弛
5、，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高骨骺骨骺骨松质骨松质骺板骺板骨膜骨膜骨皮质骨皮质X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢正常上肢长骨长骨
6、X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降 至正常水平。至正常水平。逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：
7、骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常膝外翻畸形膝外翻畸形 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前
8、囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、钙，钙，继发甲状旁腺功能亢进。继发甲状旁腺功能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷；型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病一般治疗：一般治疗：VitD制剂：
9、以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。治疗：治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形。目的在于活动期，防止骨骼畸形。预防预防 围生期围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素后期适量补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 80
10、0IU/d，3个月后改预防量。个月后改预防量。足月儿足月儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日日，至至2岁岁；夏季可暂停服用。；夏季可暂停服用。钙剂：钙剂：一般可不加服。一般可不加服。维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见之一，多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐
11、搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙正常总血正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl)典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.9mmol/L游离游离Ca2 1 mmol/L临床表现临床表现 总血总血Ca 1.8mmol/L诊断诊断鉴别诊断鉴别诊断其他原因低血钙其他原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等Ca剂：静脉缓推剂：静脉缓推治治 疗疗急救：给氧急救：给氧 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 止惊（地西泮）止惊（地西泮）VitD制剂制剂6版版第第
