1、产前超声对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断主讲人：张立主讲人：张立 指导老师：王瑜博士指导老师：王瑜博士1 研究对象：在医院超声科接受常规胎儿畸形筛查和外院转来的孕妇中检查出患PRD的胎儿 仪器：彩色多普勒超声诊断仪、高频探头（3-6MHz）2多囊肾分型按病因分：1遗传性多囊肾 2梗阻性多囊肾Potter分类法：1.婴儿性多囊肾型 2.多囊性肾性发育不良型 （1经典型2肾盂积水型3实性囊肿型）3.成人性多囊肾型 4.梗阻性多囊肾型3婴儿型多囊肾 又称常染色体阴性遗传性多囊肾（autasomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）Potter型，由6号染
2、色体基因缺陷引起，发病率约为1:40000-1:50000。预后不良。新生儿常死于呼吸衰竭或肾衰竭 病理表现：ARPKD由肾脏集合管囊状扩张引起，囊肿小，自髓质延伸到皮质并累积双侧肾脏4 典型超声表现：为双肾对称性均匀性增大，有时可达正常肾脏的3-10倍，由于囊肿小而产生多界面反射，超声通常表现为肾脏回声弥漫性增强，主要在肾髓质部分。5多囊性发育不良肾 MCDK即Potter型，发病率1:3000，常单侧发病，预后较好；双侧发病者约23%，预后较差。发病机制：妊娠早期胎儿发生了严重的泌尿系梗阻，包括输尿管闭锁，导致同侧后肾退化，实质丧失。残存扩张的集合管变成大小不等的囊泡并被原始发育不良的组织
3、分隔，其囊泡因实质丧失而少有束缚，较易向周边分散，外观较圆，如葡萄状。67肾脏增大失去正常肾脏组织结构，取而代之的是大小不等数量不一的囊腔，葡萄样囊腔，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累8成人型多囊肾又称常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），即Potter型，多有家族史，父母一方患病，子女患病的风险为50%。ADPKD的发病率为1:1000，多为双侧，少数病变早期可表现为单侧。严重的ADPKD可在胎儿期或新生儿期死亡，但多在40岁后才出现高血压和肾衰竭的临床症状。9 典型超声表现：ADPKD的囊肿起源于肾单位，中等大小，之间夹杂着正常的肾实质，双肾呈弥漫性，进行性多囊性增大。部分可合并肝脾
4、囊肿。声像图表现为患肾多个囊肿，部分几乎不满，囊及囊不相通，在同一个切面上囊及囊重叠呈“蜂窝状”样改变，囊肿大小相差不大，囊之间见不到正常的皮质回声10 超声产前检查及ARPKD相似，为双肾对称性、均匀性增大，肾脏回声增强，但肾区可见多个大小不等的囊性结构，肾髓质低回声，且髓质无明显增大。如果其父母肾脏检查时发现多囊性改变，更能支持ADPKD的诊断。11梗阻性囊性发育不良肾 OCDK即Potter型，是由于在妊娠早起发生下泌尿系梗阻导致某种程度的肾发育不良，以及因梗阻程度不同而出现不同程度的输尿管、肾盂肾盏扩张。OCDK单发预后较好，双侧发病预后较差。12OCDK典型超声表现为扩张的输尿管呈烟斗状，肾脏实质回声增强或有囊腔1314鉴别诊断15鉴别诊断16鉴别诊断1718
