1、人类遗传病人类遗传病以前我们提到过哪些人类的遗传病呢？以前我们提到过哪些人类的遗传病呢？猫叫综合症猫叫综合症 21三体三体 白化病等等白化病等等那么什么是遗传病呢？感冒发热是不是遗传病？那么什么是遗传病呢？感冒发热是不是遗传病？为什么？为什么？遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传遗传物质改变物质改变而引起的人类遗传性疾病而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。区别。一.人类遗传病的概述1.1.遗传病的概念遗传病的概念遗传物质的结构和功能单位和载体是什么呢？遗传物质
2、的结构和功能单位和载体是什么呢？基因和染色体 那么我们可以根据基因和染色体的那么我们可以根据基因和染色体的不同把人类的遗传病分为单基因遗不同把人类的遗传病分为单基因遗传病传病多基因遗传病和染色体异常遗多基因遗传病和染色体异常遗传病传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常2.2.遗传病的类型遗传病的类型(一)单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。目前世界上已经发现大约有疾病。目前世界上已经发现
3、大约有6600多种，且每年多种，且每年以以10-50种的速度增加。种的速度增加。单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病伴伴X X染色体染色体遗传病遗传病显性显性:隐性隐性:多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病、镰刀型细胞贫血、镰刀型细胞贫血症症、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮苯丙酮尿症尿症、显性：显性：隐性：隐性：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形
4、，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色体显性常染色体显性软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致显性致病基因病基因A A引起的引起的)。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因据研究，软骨发育不全是由致病基因A A导导致
5、长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。多指症多指症常染色体上显性常染色体上显性并并 指指常染色体显性常染色体显性白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性 患儿在患儿在34月出现智力低下，月出现智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿中因为有过多的苯丙酮酸厥，尿中因为有过多的苯丙酮酸而有异味，如而有异味，如“发霉发霉”臭味或鼠臭味或鼠尿味
6、尿味。常染色体隐性常染色体隐性伴伴X X显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：X X型（或型（或 O O型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组肌肉组织被结缔组织取代织取代症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆路时腰椎前凸腹隆
7、起、从仰卧位起身起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病伴伴X X染色体染色体遗传病遗传病显性显性:隐性隐性:多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病、镰刀型细胞贫血、镰刀型细胞贫血症症、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮苯丙酮尿症尿症、显性：显性：隐性：隐性：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良(二二)多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。的人类遗传病。它在兄弟姐妹中的发病率约为它在兄弟姐妹中的发病率约为
8、1%10%。多基因遗传病常表现出。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。原发型高血压及青少年型糖尿病等。病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂症精神分裂症1.01.08080原发性高血压原发性高血压4 48 86262消化性溃疡消化性溃疡4.04.03737糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565先天性幽门狭窄先
9、天性幽门狭窄0.30.37575先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.070.077070无脑儿无脑儿0.20.26060脊柱裂脊柱裂0.30.36060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676腭裂腭裂0.040.047676先天性畸形足先天性畸形足0.10.16868先天性心脏病先天性心脏病0.50.53535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率唇裂唇裂多基因遗传病(三三)染色体异常遗传病染色体异常遗传病 是人的染色体发生异常引起的，目前已经是人的染色体发生异常引起的，目前已经发现发现100100多种。由于染色体变异可以引起遗传多种。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染
10、色体异常遗传病往物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至在胚胎期就引起自然往造成严重后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。流产。21三体综合症三体综合症病因：比正常人病因：比正常人多了一条多了一条21号常号常染色体染色体症状：智力低下，症状：智力低下，身体发育缓慢。身体发育缓慢。常表现为特殊的常表现为特殊的面容（请大家看面容（请大家看图中小孩的外貌图中小孩的外貌特征）特征）常染色体异常常染色体异常猫叫综合症人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症常染色体异常常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良病因：患者缺少了一条病因：患者缺少了一条X
11、X染色体染色体主要外部特征：身体比较矮主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。而无生育能力。性染色体异常性染色体异常性腺发育不良性腺发育不良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况：v统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约
12、15%-15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的！的！v我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。新生儿中：新生儿中：(1)3(1)3有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70708080由由遗传因素所致。遗传因素所致。(2)(2)1515岁以下死亡儿童中：岁以下死
13、亡儿童中：4040由于遗传由于遗传病或其他先天性疾病所致。病或其他先天性疾病所致。(3)(3)自然流产儿中：自然流产儿中：5050由于染色体异常由于染色体异常引起。引起。想一想：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？v1 1 危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。v2 2 贻害子孙后代。贻害子孙后代。v3 3家庭和社会带来严重的经济负担家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担和精神负担.v调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是
14、导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染也使遗传病和其他先天环境污染也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，面对这性疾病的发病率不断增高，面对这各现状，除了必须重视对人类生存各现状，除了必须重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外一个环境和医疗卫生条件的改善外一个最有效的方法就是提倡和实行优生。最有效的方法就是提倡和实行优生。三、优生优生概念：让每一个家庭都生育出健康的优生概念：让每一个家庭都生育出健康的孩子孩子,为此就应该运用遗传学原理，改善为此就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质长的同时，还应该
15、进一步提高人口的质量。量。什么是健康的孩子？怎样才能做到优生什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？四、优生的措施四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。”什么叫直系血亲，旁系什么叫直系血亲，旁系血亲？血亲？为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？事例一 和表妹爱玛和表妹爱玛生育六个子女，生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。达尔文达尔文曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的学说的20世世纪美国著名遗传学家摩尔根，也纪美国著名遗传学家摩尔根
16、，也有一场不该出现的婚姻。他与表有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女杰出的成就。但是他们的两个女儿都是儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从，从而过早地离开了人间。他们唯一而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：提出：“没有血缘亲属关系的民没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。上和智力上都更为强健的人种。”（二）、进行遗传咨询（二）、进行遗传咨询
17、又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：v1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断v2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型v3 3、推算后代发病率、推算后代发病率v4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一（四）、产前诊断（四）、产前诊断v羊水检查羊水检查vB B超检查超检查v孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查v胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查v基因诊断基因诊断v它已经成为优生的重要措施之一（三）、提倡（三）、提倡“适龄生育适龄生育”v女子最佳的生育年龄：一般在女子最
18、佳的生育年龄：一般在24-2924-29岁岁v它对于预防遗传病和防止先天性疾它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义病患儿的产出具有重要意义（四）、产前诊断（四）、产前诊断v羊水检查羊水检查vB B超检查超检查v孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查v胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查v基因诊断基因诊断v它已经成为优生的重要措施之一有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。一个人的价值在于他的才华，而不在他的衣饰。一个人的价值在于他的才华，而不在他的衣饰。生活就像海洋，只有意志坚强的人，才能到达彼岸。生活就像海洋，只有意志坚强的人，才能到达彼岸。读一
19、切好的书，就是和许多高尚的人说话。读一切好的书，就是和许多高尚的人说话。最聪明的人是最不愿浪费时间的人。最聪明的人是最不愿浪费时间的人。85.每一年，我都更加相信生命的浪费是在于：我们没有献出爱，我们没有使用力量，我们表现出自私的谨慎，不去冒险，避开痛苦，也失去了快乐。约翰B塔布 86.微笑，昂首阔步，作深呼吸，嘴里哼着歌儿。倘使你不会唱歌，吹吹口哨或用鼻子哼一哼也可。如此一来，你想让自己烦恼都不可能。戴尔卡内基 87.当一切毫无希望时，我看着切石工人在他的石头上，敲击了上百次，而不见任何裂痕出现。但在第一百零一次时，石头被劈成两半。我体会到，并非那一击，而是前面的敲打使它裂开。贾柯瑞斯 88
20、.每个意念都是一场祈祷。詹姆士雷德非 89.虚荣心很难说是一种恶行，然而一切恶行都围绕虚荣心而生，都不过是满足虚荣心的手段。柏格森 90.习惯正一天天地把我们的生命变成某种定型的化石，我们的心灵正在失去自由，成为平静而没有激情的时间之流的奴隶。托尔斯泰 91.要及时把握梦想，因为梦想一死，生命就如一只羽翼受创的小鸟，无法飞翔。兰斯顿休斯 92.生活的艺术较像角力的艺术，而较不像跳舞的艺术；最重要的是：站稳脚步，为无法预见的攻击做准备。玛科斯奥雷利阿斯 93.在安详静谧的大自然里，确实还有些使人烦恼.怀疑.感到压迫的事。请你看看蔚蓝的天空和闪烁的星星吧!你的心将会平静下来。约翰纳森爱德瓦兹 94
21、.对一个适度工作的人而言，快乐来自于工作，有如花朵结果前拥有彩色的花瓣。约翰拉斯金 95.没有比时间更容易浪费的,同时没有比时间更珍贵的了，因为没有时间我们几乎无法做任何事。威廉班 96.人生真正的欢欣，就是在于你自认正在为一个伟大目标运用自己；而不是源于独自发光.自私渺小的忧烦躯壳，只知抱怨世界无法带给你快乐。萧伯纳 97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。JE丁格 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。英国哲学家培根 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥
22、有全新的眼光。马塞尔普劳斯特 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。罗丹 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。托尔斯泰 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候。叔本华 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。梭罗 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的
23、话，我们在世界上什么也不能做。威廉彭 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。戴尔卡内基 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。约翰罗伯克 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。撒母耳厄尔曼 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。卡雷贝C科尔顿 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际
24、，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。戴尔卡内基 110.每天安静地坐十五分钟倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。艾瑞克佛洛姆 111.你知道何谓沮丧-就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。坎伯 112.伟大这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。布鲁克斯 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。罗根皮沙尔史密斯 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。阿萨赫尔帕斯爵士 1
25、15.旅行的精神在于其自由，完全能够随心所欲地去思考.去感觉.去行动的自由。威廉海兹利特 116.昨天是张退票的支票，明天是张信用卡，只有今天才是现金；要善加利用。凯里昂 117.所有的财富都是建立在健康之上。浪费金钱是愚蠢的事，浪费健康则是二级的谋杀罪。BC福比斯 118.明知不可而为之的干劲可能会加速走向油尽灯枯的境地，努力挑战自己的极限固然是令人激奋的经验，但适度的休息绝不可少，否则迟早会崩溃。迈可汉默 119.进步不是一条笔直的过程，而是螺旋形的路径，时而前进，时而折回，停滞后又前进，有失有得，有付出也有收获。奥古斯汀 120.无论那个时代，能量之所以能够带来奇迹，主要源于一股活力，而
26、活力的核心元素乃是意志。无论何处，活力皆是所谓“人格力量”的原动力，也是让一切伟大行动得以持续的力量。史迈尔斯 121.有两种人是没有什么价值可言的：一种人无法做被吩咐去做的事，另一种人只能做被吩咐去做的事。CHK寇蒂斯 122.对于不会利用机会的人而言，机会就像波浪般奔向茫茫的大海，或是成为不会孵化的蛋。乔治桑 123.未来不是固定在那里等你趋近的，而是要靠你创造。未来的路不会静待被发现，而是需要开拓，开路的过程，便同时改变了你和未来。约翰夏尔 124.一个人的年纪就像他的鞋子的大小那样不重要。如果他对生活的兴趣不受到伤害，如果他很慈悲，如果时间使他成熟而没有了偏见。道格拉斯米尔多 125.大凡宇宙万物，都存在着正、反两面，所以要养成由后面.里面，甚至是由相反的一面，来观看事物的态度。老子 126.在寒冷中颤抖过的人倍觉太阳的温暖，经历过各种人生烦恼的人，才懂得生命的珍贵。怀特曼 127.一般的伟人总是让身边的人感到渺小；但真正的伟人却能让身边的人认为自己很伟大。G.K.Chesteron 128.医生知道的事如此的少，他们的收费却是如此的高。马克吐温 129.问题不在于：一个人能够轻蔑、藐视或批评什么，而是在于：他能够喜爱、看重以及欣赏什么。约翰鲁斯金
