内分泌和代谢性疾病的实验室检查和临床意义课件.ppt

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1、资料仅供参考,不当之处,请联系改正。内 容 内分泌激素检测内分泌激素检测 常见内分泌病的实验诊断常见内分泌病的实验诊断 糖代谢紊乱的常用实验室检查糖代谢紊乱的常用实验室检查 脂代谢紊乱的实验室检查脂代谢紊乱的实验室检查资料仅供参考,不当之处,请联系改正。内分泌激素检测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。内分泌激素检测一、下丘脑一、下丘脑-垂体激素检测垂体激素检测二、甲状腺激素检测二、甲状腺激素检测三、肾上腺激素激素检测三、肾上腺激素激素检测四、性腺激素检测四、性腺激素检测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。一、下丘脑-垂体激素检测资料仅供参考,不当之处,请联

2、系改正。(一)生长激素(GH)及其相关测定 GH的分泌调控:的分泌调控:生长激素释放激素:促进作用生长激素释放激素:促进作用 生长激素释放抑制激素:抑制作用生长激素释放抑制激素:抑制作用 GH分泌具有分泌具有脉冲节律脉冲节律,每,每14h出现出现1次脉冲峰,睡眠后次脉冲峰,睡眠后GH分泌增高分泌增高 GH的生理作用:的生理作用:促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解 升高血糖升高血糖 GH-IGFs/IGFBP 资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(一)生长激素(GH)及其相关测定 GH的检测的检测 血血GH 尿尿GH IGF-1/IGFB

3、P-3 GH增高:最常见于垂体增高:最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症,应瘤致巨人症或肢端肥大症,应激激 情况下情况下GH可轻度增高可轻度增高 GH减低:主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传减低:主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传 性性GH缺乏症、继发性缺乏症、继发性GH缺乏症等缺乏症等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(二)促肾上腺皮质激素(ACTH)测定 ACTH是腺垂体分泌的含有是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的个氨基酸的多肽激多肽激素素,其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与,其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素,对分泌肾上腺皮质激素,对ALD和性

4、激素的分泌也和性激素的分泌也有促进作用。有促进作用。ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素(分泌受促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的调节,也受血清皮质醇的反馈调节的调节,也受血清皮质醇的反馈调节 ACTH的分泌具有昼夜节律,上午的分泌具有昼夜节律,上午68时为高峰,时为高峰,午夜午夜2224时为低谷时为低谷资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(二)促肾上腺皮质激素(ACTH)测定 ACTH测定的临床意义:测定的临床意义:鉴别诊断皮质醇增多症鉴别诊断皮质醇增多症 鉴别诊断肾上腺皮质功能减退鉴别诊断肾上腺皮质功能减退 疑有异位疑有异位ACTH分泌分泌 ACTH增高:常见于原发性肾上腺皮质功能减退

5、症、增高:常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源异源ACTH综合征、异源综合征、异源CRH肿瘤等肿瘤等 ACTH减低:常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮减低:常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮 质功能亢进症、医源性皮质醇增多症质功能亢进症、医源性皮质醇增多症资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(三)促甲状腺激素(TSH)测定 TSH由腺垂体分泌,主要生理作用是刺激甲状腺由腺垂体分泌,主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素甲状腺激素甲状腺激素TRH生长抑素生长抑素TSH+资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(三)促甲状腺激素(TS

6、H)测定 TSH检测的临床意义:检测的临床意义:原发性甲亢或甲减原发性甲亢或甲减 对怀疑甲状腺激素耐受者,与甲状腺激素联合测定对怀疑甲状腺激素耐受者,与甲状腺激素联合测定 对继发性甲状腺功能障碍,与对继发性甲状腺功能障碍,与FT4联合测定联合测定 对先天性甲状腺功能减退的筛查对先天性甲状腺功能减退的筛查 在甲状腺替代或抑制疗法中,由于在甲状腺替代或抑制疗法中,由于T4治疗的检测治疗的检测 对高催乳素血症的评估对高催乳素血症的评估 对高胆固醇血症的评估对高胆固醇血症的评估 TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标要指标资料仅供参考,不当之处

7、,请联系改正。(三)促甲状腺激素(TSH)测定 TSH增高:增高:常见于原发性甲减、异源常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等单纯性甲状腺肿等 TSH减低:减低:常见于甲亢、继发性甲减、腺常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等垂体功能减退等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(四)血清促性腺激素(FSH/LH)测定 卵泡刺激素(卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)促进女性卵巢的卵泡发育;促进女性卵巢的卵泡发育;促进男性生精管形成和生精作用。促进男性生精管形成和生精作用。资

8、料仅供参考,不当之处,请联系改正。(五)血清泌乳素(PRL)测定资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(六)神经垂体激素测定 抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的旁核的神经细胞分泌的9肽激素,经下丘脑肽激素,经下丘脑垂体束到达垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。的关键性调节激素。催产素是一种垂体神经激素,由下丘脑视上核和室旁

9、核的催产素是一种垂体神经激素,由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌,经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶,再释放巨细胞分泌,经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶,再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。二、甲状腺激素检测二、甲状腺激素检测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。甲状腺激素的合成代谢 甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白,在甲状腺球甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白,在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化,并合成甲状腺激素蛋白的酪氨酸残基上发生碘化,并合成甲状腺激素 甲

10、状腺激素主要有甲状腺素,又称甲状腺激素主要有甲状腺素,又称甲碘甲腺原氨酸甲碘甲腺原氨酸(thyroxine,T4)和)和三碘甲腺原氨酸三碘甲腺原氨酸(T3)两种,它们都是酪两种,它们都是酪氨酸碘化物。另外,甲状腺也可合成极少量的逆氨酸碘化物。另外,甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3),它不具有甲状腺激素的生物活性它不具有甲状腺激素的生物活性 甲状腺激素释放入血后,大部分与血中甲状腺激素释放入血后,大部分与血中甲状腺激素结合球甲状腺激素结合球蛋白(蛋白(TBG)结合,仅少部分以游离形式存在(结合,仅少部分以游离形式存在(FT3、FT4),只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作),只有游

11、离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用,故游离甲状腺激素的测定更有价值用,故游离甲状腺激素的测定更有价值 T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3,T3的含量是的含量是T4的的1/10,但其生理活性为,但其生理活性为T4的的34倍倍资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(一)甲状腺素(T4)和游离甲状腺素(FT4)测定 临床意义临床意义 TT4:判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标:判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标 增高:甲亢、先天性高增高:甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状 腺激素不

12、敏感综合征、妊娠等腺激素不敏感综合征、妊娠等 减低:甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等减低:甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等 FT4:较:较TT4更有意义更有意义 增高:对诊断甲亢的灵敏度明显优于增高:对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4 减低:主要见于甲减减低:主要见于甲减资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(二)三碘甲腺原氨酸(T3)和游离T3(FT3)测定 临床意义临床意义 TT3、FT3增高:增高:是诊断甲亢最灵敏的指标(是诊断甲亢最灵敏的指标(TT3高高4倍,倍,TT4仅高仅高2.5 倍),还可作为甲亢复发的预兆倍),还可作为甲亢复发的预兆 诊断诊断T3型甲亢的

13、特异性指标型甲亢的特异性指标 TT3、FT3减低:减低:T3不是诊断甲减的灵敏指标不是诊断甲减的灵敏指标 T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使 用雌激素等用雌激素等 FT3减低可见于低减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(三)反三碘甲腺原氨酸(rT3)测定 rT3是是T4在外周组织脱碘而生成,含量极少,其活性仅为在外周组织脱碘而生成,含量极少,其活性仅为T4的的10%临床意义:临床意义:rT3增高:甲亢(符合率增高:甲亢(符合率100%)非甲状腺疾病(如非

14、甲状腺疾病(如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿、肝硬化、尿毒症、糖尿 病等)病等)药物影响:心得安、药物影响:心得安、PTU等等 其他:老年人、其他:老年人、TBG增高者增高者 rT3减低:甲减减低:甲减 慢性淋巴细胞性甲状腺炎:慢性淋巴细胞性甲状腺炎:rT3减低提示甲减减低提示甲减 药物影响:应用药物影响:应用ATD时,时,rT3减低提示用药过量减低提示用药过量资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(四)甲状腺素球蛋白(TG)测定 甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG升高升高 甲状腺癌者甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。检测水平与其

15、他疾病并无显著性差异。检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大对甲状腺癌的诊断意义不大 观察观察TG的动态变化,有利于早期发现甲状腺癌的全切的动态变化,有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发术和放射碘治疗后的复发资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(五)甲状腺素结合球蛋白(TBG)测定 TBG增高:增高:甲减甲减 肝脏疾病肝脏疾病 其他:如其他:如Graves病、甲状腺癌、风湿病等病、甲状腺癌、风湿病等 TBG减低:减低:甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等 资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(六)甲状腺自身抗体的测定 抗甲

16、状腺过氧化物酶抗体(抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)是一组针对是一组针对TPO的多克隆抗体,以的多克隆抗体,以IgG型为主型为主 抗甲状腺球蛋白抗体(抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)是一组针对是一组针对Tg的多克隆抗体,以的多克隆抗体,以IgG型抗体为主,也有型抗体为主,也有IgA 和和IgM型抗体型抗体 促甲状腺受体抗体(促甲状腺受体抗体(TRAb)包含包含TSH受体刺激性抗体(受体刺激性抗体(TSAb)、)、TSH刺激阻断性抗刺激阻断性抗 体(体(TSBAb)和甲状腺生长免疫球蛋白()和甲状腺生长免疫球蛋白(TGI)临床意义:临床意义:自身免疫性甲状腺病(自身免疫性甲状腺病(AITD)的

17、重要诊断指标)的重要诊断指标资料仅供参考,不当之处,请联系改正。三、肾上腺激素检测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(一)(一)肾上腺皮质激素及其代谢产物检测肾上腺皮质激素及其代谢产物检测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。1、血浆醛固酮(ALD)测定 ALD是肾上腺皮质是肾上腺皮质球状带球状带所分泌的一种所分泌的一种盐皮质盐皮质激素激素,分泌受分泌受肾素肾素-血管紧张素血管紧张素-醛固酮系统醛固酮系统调节调节 作用于肾远曲小管,具有保钠排钾、调节水电作用于肾远曲小管,具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用解质平衡的作用 ALD浓度有昼夜变化规律,受体位、饮食及肾浓度有昼夜变化规律,受体位、饮

18、食及肾素水平的影响素水平的影响资料仅供参考,不当之处,请联系改正。1、血浆醛固酮(ALD)测定 ALD增高:增高:原发性原发性ALD增多症增多症-肾上腺皮质肿瘤或增生肾上腺皮质肿瘤或增生 继发性继发性ALD增多症增多症-有效血容量减低、肾血流量减有效血容量减低、肾血流量减少少 (心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等)(心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等)ALD减低:减低:肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退退 症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、甘草制剂等甘草制剂等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。2、皮质醇测定 皮质醇由肾上腺皮质

19、束状带及网状带细胞所分泌皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌 血液中的皮质醇血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合结合 血循环中血循环中5%10%的游离皮质醇从尿中排出的游离皮质醇从尿中排出 皮质醇的分泌有昼夜节律性变化皮质醇的分泌有昼夜节律性变化,一般检测上午,一般检测上午8时和午夜时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度谷浓度 24 h尿液游离皮质醇(尿液游离皮质醇(24hUFC)不受昼夜节律)不受昼夜节律的影响的影响资料仅供参考,不当之处,请联系改正。2、皮质醇测定 24hUFC增高:增高:见于肾上腺皮质功能

20、亢进症、双侧肾见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾 上腺皮质增生或肿瘤、异源上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综综 合征等,且其浓度增高失去了昼夜变合征等,且其浓度增高失去了昼夜变 化规律化规律 24hUFC减低:减低:见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体 功能减退症,但存在节律性变化功能减退症,但存在节律性变化 资料仅供参考,不当之处,请联系改正。3、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)测定 尿尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物,是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物,可反映肾上腺皮质功能可反映肾上腺皮质功能 血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响,因此血中糖皮质激

21、素的测定受多种因素的影响,因此可测定可测定24 h尿尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化激素的变化资料仅供参考,不当之处,请联系改正。3、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)测定 17-OHCS增高:增高:主要见于肾上腺皮质功能亢进症主要见于肾上腺皮质功能亢进症 (库欣综合征、异源(库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性综合征、原发性 肾上腺皮质肿瘤等)肾上腺皮质肿瘤等)17-OHCS减低:减低:见于原发性肾上腺皮质功能减见于原发性肾上腺皮质功能减退退 症、腺垂体功能减退症等症、腺垂体功能减退症等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。4、尿17-酮皮质类固醇(

22、17-KS)测定 17-KS是是雄激素代谢产物雄激素代谢产物的总称的总称 女性、儿童女性、儿童尿中尿中17-KS主要主要来自肾上腺皮质来自肾上腺皮质(反(反映肾上腺皮质内分泌功能)映肾上腺皮质内分泌功能)男性尿中男性尿中17-KS约约2/3来自肾上腺皮质,来自肾上腺皮质,1/3来自来自睾丸睾丸(反映肾上腺皮质和睾丸功能)(反映肾上腺皮质和睾丸功能)资料仅供参考,不当之处,请联系改正。4、尿17-酮皮质类固醇(17-KS)测定 17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS 17-KS增高:增高:主要见于肾上腺皮质功能亢进症、主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺

23、垂体功能亢进、女性多毛等(睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等(17-KS若明显增高,提示肾上腺皮质肿瘤、异源若明显增高,提示肾上腺皮质肿瘤、异源ACTH综合征、先天性缺乏综合征、先天性缺乏21-羟化酶或羟化酶或11-羟化酶羟化酶)17-KS减低:减低:多见于肾上腺皮质功能减退症、腺多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等垂体功能减退症、睾丸功能低下等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮测定 11-羟化酶缺乏者羟化酶缺乏者血血11-脱氧皮质醇显著增高脱氧皮质醇显著增高 21-羟化酶缺乏者羟化酶缺乏者血血17-羟孕酮显著增高羟孕酮显著增高资料

24、仅供参考,不当之处,请联系改正。(二)肾上腺髓质激素及其代谢产物检测儿茶酚胺类 肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(VMA)测定资料仅供参考,不当之处,请联系改正。1、尿儿茶酚胺(catecholamines,CA)测定 CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。腺素和多巴胺的总称。血液中的血液中的CA主要来源于主要来源于交感神经交感神经和和肾上腺髓质肾上腺髓质 24h尿液尿液CA可以反映肾上腺髓质功能,也能判断可以反映肾上腺髓质功能,也能判断交感神经的兴奋性交感神经的兴奋性资料仅供参考,不当之处,请联系改正

25、。1、尿儿茶酚胺(catecholamines,CA)测定 CA增高:增高:主要见于主要见于嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤,增高程度可达正增高程度可达正 常人的常人的220倍。此外,交感神经母细倍。此外,交感神经母细 胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓髓 质增生等质增生等CA可轻度升高可轻度升高 CA减低:减低:见于见于Addison病病资料仅供参考,不当之处,请联系改正。2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(VMA)测定 尿尿3-甲氧基甲氧基-4-羟苦杏仁酸(羟苦杏仁酸(vanillylmandelic acid,VMA)是)是儿茶酚胺的代谢产物儿茶酚胺的代谢产物,占体,占

26、体内内CA代谢产物的代谢产物的60%,其性质较,其性质较CA稳定,稳定,且且63%的的VMA由尿液排出由尿液排出 临床意义:主要观察肾上腺髓质和交感神经临床意义:主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。功能。增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤,以及肾上神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤,以及肾上腺髓质增生等。腺髓质增生等。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。四、性腺激素检测血孕酮雌二醇睾酮硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(一)血浆孕酮(progesterone)测定 孕酮是由黄体和卵巢

27、分泌,是类固醇激素孕酮是由黄体和卵巢分泌,是类固醇激素合成的中间代谢产物合成的中间代谢产物 孕酮的生理作用孕酮的生理作用使增殖期的子宫内膜继续发育增殖使增殖期的子宫内膜继续发育增殖维持正常月经周期和正常妊娠维持正常月经周期和正常妊娠资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(一)血浆孕酮(progesterone)测定 孕酮增高:主要见于葡萄胎、妊高征、原孕酮增高:主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等性肾上腺皮质增生等 孕酮减低:常见于黄体功能不全、孕酮减低:常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发

28、性闭胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血经、无排卵性子宫功能性出血资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(二)血浆雌二醇(estradial,E2)测定 E2是雌激素的主要成分,由睾丸、卵巢和胎盘分是雌激素的主要成分,由睾丸、卵巢和胎盘分泌,或由雌激素转化而来。泌,或由雌激素转化而来。其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。二性征出现。E2增高:常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢增高:常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿肿 瘤及性腺母细胞瘤、瘤及性腺母细胞瘤、肝硬化、妊娠期肝硬化、妊娠期 E2减低:常见于各种原因所

29、致的原发性性腺功能减低:常见于各种原因所致的原发性性腺功能 减退减退资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(三)血浆睾酮(testosterone)测定 睾酮:男性睾酮:男性最重要的雄激素最重要的雄激素 脱氢表雄酮脱氢表雄酮(DHEA)和)和雄烯二酮:女性雄烯二酮:女性主要的雄激素主要的雄激素 睾酮分泌具有昼夜节律性变化,上午睾酮分泌具有昼夜节律性变化,上午8时为分泌高峰时为分泌高峰 睾酮增高:睾酮增高:主要见于睾丸间质细胞瘤、男性性早熟、主要见于睾丸间质细胞瘤、男性性早熟、CAH、肾上腺皮质功能亢进症、肾上腺皮质功能亢进症、PCOS等等 睾酮减低:睾酮减低:主要见于主要见于Klinefelte

30、r综合征,综合征,Kallmann综合征、综合征、男性男性Turner综合征等综合征等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(四)血硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)测定 在肾上腺或腺外组织由脱氢表雄酮在肾上腺或腺外组织由脱氢表雄酮(DHEA)经)经磺酸化合成,易于检测且受昼夜变化影响小磺酸化合成,易于检测且受昼夜变化影响小 DHEAS雄激素活性及其微弱,但其代谢产物(如雄激素活性及其微弱,但其代谢产物(如雄烯二酮和睾酮)则有较强的雄激素活性雄烯二酮和睾酮)则有较强的雄激素活性 临床上主要用于鉴别诊断多毛症与男性化、疑为临床上主要用于鉴别诊断多毛症与男性化、疑为肾上腺皮质肿瘤(特别是肾上腺皮质癌)、先

31、天肾上腺皮质肿瘤(特别是肾上腺皮质癌)、先天性肾上腺皮质增生症性肾上腺皮质增生症资料仅供参考,不当之处,请联系改正。(五)血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)测定 由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,它是由由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,它是由和和二二聚体的糖蛋白组成,聚体的糖蛋白组成,亚基与垂体分泌的亚基与垂体分泌的FSH、LH和和TSH基本相似,故相互间能发生交叉反应基本相似,故相互间能发生交叉反应 对早期妊娠诊断有重要意义,对与妊娠相关疾病、滋养细对早期妊娠诊断有重要意义,对与妊娠相关疾病、滋养细胞肿瘤等疾病的诊断、鉴别和病程观察等有一定价值胞肿瘤等疾病的诊断、鉴别和病程观察等有一定价值

32、 hCG升高:妊娠、绒毛膜癌、葡萄胎、多胎妊娠;生殖细升高:妊娠、绒毛膜癌、葡萄胎、多胎妊娠;生殖细胞、卵巢、膀胱、胰腺、胃、肺和肝脏肿瘤胞、卵巢、膀胱、胰腺、胃、肺和肝脏肿瘤 hCG降低:流产、宫外孕、妊娠毒血症、死胎降低:流产、宫外孕、妊娠毒血症、死胎 资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。常见内分泌病的实验诊断 生长激素分泌紊乱生长激素分泌紊乱 尿崩症尿崩症 甲状腺功能紊乱甲状腺功能紊乱 库欣综合症库欣综合症 慢性肾上腺皮质功能减退症慢性肾上腺皮质功能减退症 原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症 嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤资料仅供参考,不当之处,请联系改正。生

33、长激素分泌紊乱 生长迟缓生长迟缓 IGF-1和和IGFBP-3水平下降水平下降 GH缺乏:低血糖激发试验缺乏:低血糖激发试验 精氨酸刺激试验精氨酸刺激试验 指端肥大症指端肥大症 GH、IGF-1和和IGFBP-3水平升高水平升高 葡萄糖抑制试验(葡萄糖抑制试验(100g)资料仅供参考,不当之处,请联系改正。尿崩症 尿量尿量2500ml/d 尿比重尿比重 7.0 mmol/L OGTT血糖峰值血糖峰值 11.1 mmol/L OGTT 2hPG 11.1mmol/L 具有临床症状,随机血糖具有临床症状,随机血糖 11.1 mmol/L,且,且伴有尿糖阳性者伴有尿糖阳性者 临床症状不典型者,需要另

34、临床症状不典型者,需要另1 d重复检测确诊,重复检测确诊,但一般不主张做第但一般不主张做第3次次OGTT 资料仅供参考,不当之处,请联系改正。OGTT临床意义2)判断判断IGT IGT:FPG 7.0 mmol/L 2h PG 7.811.1 mmol/L IGT的随诊的随诊:1/3 恢复正常恢复正常 1/3 IGT 1/3 糖尿病糖尿病 IGT常见于常见于T2DM早期、指端肥大症、甲亢、肥胖早期、指端肥大症、甲亢、肥胖 症及皮质醇增多症症及皮质醇增多症资料仅供参考,不当之处,请联系改正。三、糖化血红蛋白检测 糖化血红蛋白糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,GHb)是

35、在红细胞生存期间是在红细胞生存期间HbA与己糖(主要是葡萄糖)与己糖(主要是葡萄糖)缓慢、连续的非酶促反应的产物。缓慢、连续的非酶促反应的产物。根据根据HbA所结合的成分不同,分为所结合的成分不同,分为 HbA1a:与磷酰葡萄糖结合:与磷酰葡萄糖结合 HbA1B:与果糖结合:与果糖结合 HbA1c:与葡萄糖结合,含量最高,占:与葡萄糖结合,含量最高,占6080%GHb不受血糖暂时性升高的影响,在血糖和尿糖不受血糖暂时性升高的影响,在血糖和尿糖波动较大时有特殊诊断价值。波动较大时有特殊诊断价值。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。临床意义 GHb水平取决于血糖水平、高血糖持续时间,其水平取决于血

36、糖水平、高血糖持续时间,其生成量与血糖浓度呈正比。生成量与血糖浓度呈正比。GHb的代谢周期与红细胞的寿命基本一致,故的代谢周期与红细胞的寿命基本一致,故GHb水平反映了近水平反映了近23个月的平均血糖水平。个月的平均血糖水平。血清果糖胺反映近血清果糖胺反映近23周的平均血糖水平。周的平均血糖水平。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。临床意义1)评价糖尿病控制程度评价糖尿病控制程度:可作为糖尿病长期可作为糖尿病长期 控制的良好观察指标控制的良好观察指标2)筛查糖尿病筛查糖尿病 3)预测血管并发症预测血管并发症4)鉴别糖尿病性及应激性高血糖鉴别糖尿病性及应激性高血糖资料仅供参考,不当之处,请联系改

37、正。四、酮体检测 酮体(酮体(ketone body)包括乙酰乙酸、)包括乙酰乙酸、-羟基丁酸及丙酮羟基丁酸及丙酮是脂肪分解的产物。是脂肪分解的产物。尿酮体:乙酰乙酸和丙酮尿酮体:乙酰乙酸和丙酮 当酸中毒明显时,酮体组分中以当酸中毒明显时,酮体组分中以-羟基丁酸为主羟基丁酸为主,故尿,故尿酮酮 体阴性不能排除酮体。体阴性不能排除酮体。血血-羟基丁酸:更真实地反映酮症酸中毒羟基丁酸:更真实地反映酮症酸中毒 升高见于:糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠毒血症、升高见于:糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠毒血症、饮食中缺少糖类或营养不良。饮食中缺少糖类或营养不良。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。五、

38、乳酸及丙酮酸检测 乳酸:无氧糖酵解的终产物乳酸:无氧糖酵解的终产物 血乳酸测定血乳酸测定 升高见于:糖尿病乳酸酸中毒、休克的不可逆期、心肺功升高见于:糖尿病乳酸酸中毒、休克的不可逆期、心肺功 能失代偿期、低氧血症能失代偿期、低氧血症 血丙酮酸测定血丙酮酸测定 升高见于:维生素升高见于:维生素B1缺乏者、糖尿病、充血性心衰、严缺乏者、糖尿病、充血性心衰、严重重 腹泻、严重感染、肝病。腹泻、严重感染、肝病。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。五、血糖调节物检测 胰岛素测定胰岛素测定 C肽测定肽测定 胰岛素原测定胰岛素原测定 胰高血糖素测定胰高血糖素测定资料仅供参考,不当之处,请联系改正。血清胰岛素

39、和C肽测定与释放试验 糖尿病时,由于胰岛糖尿病时,由于胰岛B细胞功能障碍和胰岛素生细胞功能障碍和胰岛素生物学效应不足,出现物学效应不足,出现血糖增高血糖增高和和胰岛素降低胰岛素降低的分的分离现象。离现象。C-肽(肽(connective peptide)是胰岛素原在蛋白)是胰岛素原在蛋白水解酶的作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽水解酶的作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽类物类物C-肽肽胰岛素原胰岛素原胰岛素胰岛素资料仅供参考,不当之处,请联系改正。胰岛素/C肽释放试验资料仅供参考,不当之处,请联系改正。临床意义1)糖尿病糖尿病:主要用于分型主要用于分型 T1DM空腹胰岛素明显降低,空腹胰岛素明

40、显降低,OGTT后后释放曲线低平释放曲线低平 T2DM空腹胰岛素可正常、稍高或减少,空腹胰岛素可正常、稍高或减少,OGTT后胰岛素呈后胰岛素呈延延迟释放反应迟释放反应2)胰岛胰岛B细胞瘤:细胞瘤:胰岛素呈胰岛素呈高水平曲线高水平曲线,胰岛素释放指数胰岛素释放指数=血浆胰岛素血浆胰岛素(IU/ml)/血浆葡萄糖血浆葡萄糖(mg/dl),正常人正常人0.4,可在,可在1.0以上以上3)C-肽水平不升高,而胰岛素升高:肽水平不升高,而胰岛素升高:提示外源性高胰岛素血症提示外源性高胰岛素血症资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。胰岛素原测定资料仅供参考,不当之处,请联

41、系改正。胰高血糖素测定 由胰脏胰岛由胰脏胰岛-细胞分泌的激素,具有很强的促进糖原分解细胞分泌的激素,具有很强的促进糖原分解和糖异生作用,使血糖明显升高。和糖异生作用,使血糖明显升高。临床意义:临床意义:升高见于:胰岛升高见于:胰岛-细胞瘤、糖尿病患者使用肾上腺皮质细胞瘤、糖尿病患者使用肾上腺皮质激激 素和生长激素等素和生长激素等 降低见于:慢性胰腺炎、肥胖等降低见于:慢性胰腺炎、肥胖等资料仅供参考,不当之处,请联系改正。七、胰岛相关自身抗体检测 胰岛素自身抗体(胰岛素自身抗体(IAA)胰岛细胞自身抗体(胰岛细胞自身抗体(ICA)谷氨酸脱羧酶自身抗体(谷氨酸脱羧酶自身抗体(GAD)胰岛瘤相关抗原

42、胰岛瘤相关抗原-2自身抗体(自身抗体(IA-2)资料仅供参考,不当之处,请联系改正。八、尿微量白蛋白 尿白蛋白量超过尿白蛋白量超过300mg/24小时,尿蛋白定性阳性小时,尿蛋白定性阳性 尿微量白蛋白(尿微量白蛋白(MAU):):30-300mg/24小时小时 随机尿:正常人随机尿:正常人 30ug/mg肌酐肌酐 微量白蛋白尿者微量白蛋白尿者 30-300 ug/mg肌酐肌酐 病理性增高:见于糖尿病肾病、高血压、妊娠子痫前期,病理性增高:见于糖尿病肾病、高血压、妊娠子痫前期,血管内皮细胞受损的早期敏感指标。血管内皮细胞受损的早期敏感指标。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。糖尿病的实验诊断 糖

43、尿病的早期筛查糖尿病的早期筛查 糖尿病诊断糖尿病诊断 糖尿病的急性并发症糖尿病的急性并发症 糖尿病的慢性并发症糖尿病的慢性并发症 糖尿病病程和疗效的实验监测糖尿病病程和疗效的实验监测资料仅供参考,不当之处,请联系改正。糖尿病的早期筛查 血糖血糖 胰岛相关自身抗体胰岛相关自身抗体 胰岛素释放试验胰岛素释放试验 基因标志物基因标志物资料仅供参考,不当之处,请联系改正。糖尿病的实验诊断要点Shaw JE,et al.Diabetologia 42:1050,1999;Resnick HE,et al.Diabetes Care 23:176,2000Barrett-Conner E,et al.Di

44、abetes Care 21:1236,1998;Genuth S,et al.Diabetes Care.2003;26(11):3160-7.FPG(mmol/L)OGTT 2小时血糖小时血糖(mmol/L)7.07.8 11.1 6.1 5.6糖尿病糖尿病空腹血糖受损空腹血糖受损IFG糖耐量低减糖耐量低减IGTIGT+IFG血糖正常血糖正常资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。1型和2型糖尿病的区别 1 1型型 2 2型型所占比例所占比例 5 51010 90909595病因病因 自身免疫自身免疫 遗传环境遗传环境发病年龄发病年龄 年轻年轻 成年发病成年

45、发病肥胖肥胖 少见少见 多见多见家族史家族史 无无 有有临床症状临床症状 三多一少明显三多一少明显 不明显不明显自身抗体自身抗体 多为阳性多为阳性 阴性阴性胰岛素分泌胰岛素分泌 明显减少明显减少 减少或增加减少或增加胰岛素作用胰岛素作用 不变不变 明显减弱明显减弱酮症酸中毒酮症酸中毒 常见常见 少见少见治疗治疗 胰岛素依赖胰岛素依赖 降糖药物降糖药物资料仅供参考,不当之处,请联系改正。糖尿病急性并发症 糖尿病酮症酸中毒糖尿病酮症酸中毒 非酮症高渗性糖尿病昏迷非酮症高渗性糖尿病昏迷 糖尿病乳酸性酸中毒糖尿病乳酸性酸中毒资料仅供参考,不当之处,请联系改正。糖尿病慢性并发症 大血管病变大血管病变 动

46、脉粥样硬化及心、脑、肾等病变和高血压等动脉粥样硬化及心、脑、肾等病变和高血压等 微血管病变微血管病变 肾脏、眼底和神经肾脏、眼底和神经资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。低血糖症的实验诊断 低血糖:成人血浆血糖浓度低血糖:成人血浆血糖浓度(血浆真糖,葡萄糖氧化酶法血浆真糖,葡萄糖氧化酶法测定测定)2.8mmol/L,或全血葡萄糖,或全血葡萄糖2.5mmol/L,儿童,儿童低血糖诊断标准比成人值低低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。诊断检查:诊断检查:1、空腹及发作时血糖,血胰岛素、空腹及发作时血糖,血胰岛素、C肽水平,计算胰岛肽水平,计算胰岛 素释

47、放指数素释放指数(空腹血胰岛素空腹血胰岛素/空腹血糖空腹血糖)2、饥饿试验、饥饿试验(禁食禁食1272h是否诱发低血糖是否诱发低血糖)3、腹腔、腹腔B超、胰腺超、胰腺CT,门静脉及脾静脉导管取血测定胰,门静脉及脾静脉导管取血测定胰 岛素,选择性胰动脉造影岛素,选择性胰动脉造影资料仅供参考,不当之处,请联系改正。空腹(吸收后)低血糖症 胰岛功能亢进胰岛功能亢进 胰岛胰岛B细胞增生、腺瘤及癌瘤细胞增生、腺瘤及癌瘤 MEN I型伴胰岛素瘤型伴胰岛素瘤 婴幼儿胰岛婴幼儿胰岛B细胞增生(亮氨酸敏感性或不敏感性)细胞增生(亮氨酸敏感性或不敏感性)胰管细胞新生胰岛(胰管细胞新生胰岛(Nesiclioblas

48、tosis)内分泌源性低血糖症内分泌源性低血糖症 腺垂体功能低下、甲减、肾上腺皮质功能低下、胰岛腺垂体功能低下、甲减、肾上腺皮质功能低下、胰岛细细 胞功能低下胞功能低下资料仅供参考,不当之处,请联系改正。空腹(吸收后)低血糖症 肝源性低血糖症肝源性低血糖症 获得性肝病:如重症肝炎、肝硬化、肝淤血、肝癌、肝坏死及获得性肝病:如重症肝炎、肝硬化、肝淤血、肝癌、肝坏死及 Reye综合征综合征(脂肪肝、脑病脂肪肝、脑病)等等 肝酶缺陷性:如糖原累积病肝酶缺陷性:如糖原累积病、型型,肝糖异生酶缺,肝糖异生酶缺 乏、肝糖合成酶缺乏、伴乳糖血症及果糖不耐受乏、肝糖合成酶缺乏、伴乳糖血症及果糖不耐受 等等 胰

49、外恶性肿瘤伴低血糖症胰外恶性肿瘤伴低血糖症 来自中胚层间质细胞组织肿瘤(平滑肌肉瘤、神经纤维瘤等)来自中胚层间质细胞组织肿瘤(平滑肌肉瘤、神经纤维瘤等)腺癌(肝细胞癌、胆管细胞癌、胰腺癌等)腺癌(肝细胞癌、胆管细胞癌、胰腺癌等)其他肿瘤(类癌、嗜铬细胞瘤等)其他肿瘤(类癌、嗜铬细胞瘤等)资料仅供参考,不当之处,请联系改正。空腹(吸收后)低血糖症 肾源性低血糖肾源性低血糖 肾性糖尿肾性糖尿 慢性肾衰晚期慢性肾衰晚期 原因不明性低血糖症原因不明性低血糖症 自身免疫性低血糖症自身免疫性低血糖症 酮症性低血糖症酮症性低血糖症 葡萄糖利用或丧失过多、摄入不足葡萄糖利用或丧失过多、摄入不足 泌乳、妊娠、剧

50、烈运动、长期发热、年老衰弱、神经性厌泌乳、妊娠、剧烈运动、长期发热、年老衰弱、神经性厌 食、慢性腹泻食、慢性腹泻资料仅供参考,不当之处,请联系改正。餐后(反应性)低血糖症 滋养性低血糖症:胃大部切除术及胃肠吻合术后或迷走神滋养性低血糖症:胃大部切除术及胃肠吻合术后或迷走神 经切断术后经切断术后 原因不明性功能性低血糖症原因不明性功能性低血糖症 2型糖尿病早期型糖尿病早期 遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症 伴乳糖血症伴乳糖血症 家族性亮氨酸过敏性低血糖症家族性亮氨酸过敏性低血糖症资料仅供参考,不当之处,请联系改正。外源性低血糖症 药源性低血糖症药源性低血糖症 胰岛素、磺脲类药物中的格列苯脲胰

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