1、 免 疫 缺 陷 病 Immunodeficiency识别自身，排除异己 抗 感 染清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定识别、清除突变细胞免疫监视功能抗原第一阶段第一阶段 抗原提呈抗原提呈 (APCTH)第二阶段第二阶段 淋巴细胞增殖淋巴细胞增殖 (T、B)第三阶段第三阶段 免疫效应免疫效应CTL、NK、ADCC、补体、补体、PMN第四阶段第四阶段 淋巴细胞凋亡淋巴细胞凋亡宿主免疫反应宿主免疫反应 抗原提呈抗原提呈 淋巴细胞增殖淋巴细胞增殖 清除抗原清除抗原 淋巴细胞凋亡淋巴细胞凋亡 恢复正常恢复正常 MPathogen淋巴细胞凋亡淋巴细胞凋亡TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTM
2、Pathogen14 12 10 8 6 4 2g/L 0.60 1 2 3 4 5 6 7 8 9 msMaternal IgG Total IgG Baby IgG 生后生后9月内血清月内血清IgG动态变化动态变化IgD、IgE 不通过胎盘不通过胎盘,含量极低，含量极低，IgE与与型变态反应有关型变态反应有关 g/L14 12 10 8 6 4 2 1.8-0.6 4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的个体发育免疫球蛋白的个体发育中性粒细胞中性粒细胞 数目正常数目正常,但储存空虚但储存空虚,严重感染易发生中性粒细严重感染易发生中性粒细 胞减少胞减少
3、辅助因子缺乏辅助因子缺乏,趋化、粘附吞噬、杀菌细胞功能趋化、粘附吞噬、杀菌细胞功能 暂时性低下，易发生化脓性感染暂时性低下，易发生化脓性感染免疫球蛋白/抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的免疫反应总是伴有炎症反应immunodeficiency,PID)环境因素相关:继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency，SID)或 免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征（Acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)ASO、嗜异凝集素：（IgG）细胞缺陷为主的免疫缺陷病原发性免疫缺陷病的构成比:脐带脱落延迟G
4、VHT细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病,全部免疫活性细胞均来源于Th细胞辅助不足，产生IgG的B细胞2岁时、产生IgA的 B细胞5岁时达成人水平（XLA，Bruton 病）ETH2细胞功能不足X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）5X109/L提示T细胞减少T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少有关,随着抗原的反复刺激,T细胞的功能逐渐增强CX-连锁严重型联合免疫缺陷病CMV定义定义:由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变基因突变:原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,P
5、ID)环境因素相关环境因素相关:继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency，SID)或或 免疫功能低下免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征（Acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)T细胞细胞/B细胞联合缺陷细胞联合缺陷 补体缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷吞噬细胞缺陷 2%50%20%10%18%抗体缺陷抗体缺陷原发性免疫缺陷病的构成比:T细胞缺陷细胞缺陷XLAXLA病例，病例，1919岁岁 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫个体发育最快的免疫球蛋白是CT
6、L、NK、ADCC、补体、PMN原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是14 12 10 8 6 4 2风疹病毒功能测定：移动或趋化；X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）（XLA，Bruton 病）T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常胸腺发育不全(DiGeorge综合征)WASWAS病例，男，病例，男，1010月，家族史阳性月，家族史阳性胸腺发育不全胸腺发育不全特殊面容特殊面容面部较长面部较长球形鼻尖球形鼻尖颧骨扁平颧骨扁平腭裂腭裂耳廓发育不全耳廓发育不全 感染的治疗：感染的治疗：抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效肿瘤肿瘤 淋巴系统肿瘤淋巴系统肿瘤(尤其尤其B B细胞淋巴瘤细胞淋巴瘤)最常见最常见原发性免疫缺陷病的筛查原发性免疫缺陷病的筛查慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病(CYBB)备解素缺陷（备解素缺陷（PFC）湿疹血小板减少伴免疫缺陷湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WASP)X-连锁无丙种球蛋白血症（连锁无丙种球蛋白血症（btk）X-连锁连锁 淋巴增生性疾病淋巴增生性疾病(XLP）X-连锁高连锁高IgM血症（血症（CD40L）22.322.221.1 2111.411.311.211.2 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28pq基因诊断基因诊断严重联合免疫缺陷病（严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）干细胞移植干细胞移植
