1、儿童孤独症的早期筛查及评价 n1943年Kanner首先描述了儿童孤独症 n1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道 1982年陶国泰教授 在中国神经学杂 志上首先在中国 大陆地区报道了4 例儿童孤独症 孤独症谱系障碍nASDs是由多种不同原因(异质性)引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征，包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS)。DSM-VnDSM-V统称为孤独症谱系障碍统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders,ASD）n取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症（非特定的广泛性发育障碍）、退
2、化性（非特定的广泛性发育障碍）、退化性精神病等诊断名称精神病等诊断名称n雷特综合征被划入单基因病雷特综合征被划入单基因病n新增新增“社会交流障碍社会交流障碍”诊断诊断孤独症诊治现况n孤独症的治疗研究：尚无药，但可治 n早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为 3%-25%）孤独症筛查的重要性n孤独症流行病学研究 n孤独症的病因学研究：尚未明了 n遗传主导、环境改变表型 n孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 早期筛查的必要性n大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻 求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内
3、表现异常，50-60%在12月以内表现异常；n出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上 孤独症筛查的意义n早期筛查 早期诊断 早期康复训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学 行为干预，可以显著改善ASD的预后 n扩大公众对孤独症的认识 n形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服 务体系 n构建一个和谐的社会、提高我国人口素质 AAP指南建议n在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 n初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的 n目光接触、与母亲交往的能力，建立多级的预警机 制，以前早期发现 n对于1岁以内左右存在可疑危险因素的
4、儿童都应该 给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断。n有研究报道：n1.在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；n2.在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关 孤独症早期特征性症状n分享注意缺陷 n假装游戏缺陷 n早期社会交流损害 一岁以内孤独症表现特点n极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 n对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差 n注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 n对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少n快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏 孤独症的高危特征表
5、现 n6月龄后:逗弄时并不表现快乐，眼睛很少注视人n10月龄:对叫自己名字没反应，听力正常 n12月龄:对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 n16月龄:不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；n18月龄:不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示与给与行为 n24月龄:没有自发的双词短语 n任何年龄:出现语言功能倒退或社交技能倒退 孤独症筛查量表的选择n一级筛查工具 n用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 nCHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-PCS Denver Modification、CAST n二级筛查
6、工具 n用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 nASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2 KADI PDDST-,ACSC、STAT、SCQ、ASQ CHAT量表 n14个条目 nA部分9个：由父母回答 nB部分5个：由专业人员观察评定 适用年龄：18-24月龄幼儿 n特异性高、敏感性低 n高特异性：可有效地发现ASD儿童 n低敏感性：不适合作为筛查工具在常规体检中使用 M-CHATn23个条目 n问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名 字的反应等内容条目；由父母或带养人完成 n使用年龄：用于16-48月龄幼儿 n敏感性：0.85；特异性：0.93 n有研
7、究认为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时 其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比例也相当高 n但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低 n建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症 早期筛查 早期筛查工具特点 n父母问卷 n优点：操作简单，容易评分，易于推广 n缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图去 解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果。n检查者评定量表 n优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。n缺点：使用者需要接受培训，费时费人力，不利于大面积推广 n筛查工具选择的参考因素：
8、时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等 孤独症早期系统监测 n监测是一个动态的过程，常规体检时进行；n重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应 父母对儿童发育的担忧 n培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 n进行科普宣传，提高父母与儿童养育人员对孤独症的 认识，早期识别孤独症的行为表现 n系统监测与儿童保健相结合，在6、9、12、18、24、30月龄体检时进行 n监测过程：发现可疑，及时进行筛查或转诊 n孤独症谱系障碍筛查工作经验分享 CHAT-23量表的简介 一、问卷包括三部分 孩子及家庭一般情况填写 家长问卷 医生问卷三部分 二、问卷适用儿童：智龄在18
9、-24月龄 三、文件填写注意事项：大致了解儿童智力情况 不要漏项 填写孩子出生日期 nCHAT-23 A部分-问卷部分（由家长填写）n此问卷系对孩子的行为及沟通能力进行评估，共23题。填写人应为孩子的主要照看者。n按照孩子的一贯表现，在最符合的选项上打钩 各选项的发生频率如下：n“没有”0%的时间 n“偶尔”50%的时间 n1.你的孩子喜欢你摇他或在你的膝上跳或类似的动作吗？没有 偶尔 有时 经常 n2.你的孩子喜欢和其他小孩玩耍吗？没有 偶尔 有时 经常n3.你的孩子喜欢攀爬物体（比如爬楼梯、沙发）吗?没有 偶尔 有时 经常n4.你的孩子喜欢玩躲猫猫或捉迷藏吗？没有 偶尔 有时 经常n5.你
10、的孩子喜欢玩假想游戏（比如，假装对着电话机说话，照顾娃娃或其他）吗？n没有 偶尔 有时 经常 n6.你的孩子有没有用他的食指指着想要的东西（例如食物，玩具）吗？n没有 偶尔 有时 经常 n7.你的孩子有没有用他的食指指着有兴趣的东西（例如汽车，飞机）？n没有 偶尔 有时 经常 n8.你的孩子会玩小件的玩具(比如，小汽车或积木)，而并非咬，乱弄或扔掉它们吗？n没有 偶尔 有时 经常 n9.你的孩子会不会亲自拿东西给你（父母）看？没有 偶尔 有时 经常n10.你的孩子看着你时，会不会望着你的眼睛最少一至两秒？没有 偶尔 有时 经常 n11.你的孩子会对声音过分敏感吗？（比如要掩着耳朵）？没有 偶尔
11、 有时 经常 n12.你的孩子看到你的脸或看到你微笑时，会跟着你一起笑吗？没有 偶尔 有时 经常 n13.你的孩子会模仿你的动作（比如模仿你的表情）吗？没有 偶尔 有时 经常 n14.当你叫孩子的名字时，他/她会回应你吗？没有 偶尔 有时 经常n15.如果你指向房间另一边的玩具时，你孩子会看那玩具吗？没有 偶尔 有时 经常n16.你的孩子会走路吗？是 否n17.你的孩子会留意你看着的物体吗？没有 偶尔 有时 经常n18.你的孩子会不会无意识地在自己的脸旁边玩弄手指？没有 偶尔 有时 经常n19.你的孩子有没有尝试吸引你注意他的活动？没有 偶尔 有时 经常n20.你有没有怀疑过你的孩子有听力障碍
12、？没有 偶尔 有时 经常n21.你的孩子理解别人说的话吗？没有 偶尔 有时 经常n22.你的孩子有没有漫无目的地凝视某处或走来走去？没有 偶尔 有时 经常n23.你的孩子当接触新的事物时，会不会看着你的表情去留意你的反应？没有 偶尔 有时 经常 CHAT-23 A部分n评判标准 n除第11、18、20、22项勾选“有时”或“经常”以及第16项勾选“否”为失败，其他项均是勾选“没有”或“偶尔”为失败 nCHAT-23 A 部分阳性标准：n（1）核心项目有两项或大于两项失败为初筛阳性 n（2）或共23个项目中有六项或大于六项失败为初筛阳性 CHAT-23 B部分 -观察部分（由医生填写）n1.在访
13、谈期间，孩子和你有目光接触吗？没有 偶尔 有时 经常 n2.引起孩子注意，然后指着房间另一侧的有趣的物体，说“看！那里有个鬃！”观察孩子的脸。孩子会朝你指的方向看吗？是 否 n3.引起孩子注意，然后给他一个小玩具茶壶和茶杯，说“能给我泡壶茶吗？”孩子会假装泡茶，喝茶吗？（或用其他假装游戏代替，例如假装喂娃娃吃饭等）是 模仿 否 n4.对孩子说“灯在哪里？”或“把灯指给我看”。孩子会用食指指灯吗？没有 光指 光看 又指又看nSection B评判标准 n4项中2项失败为阳性 CHAT-23量表临床应用nCHAT-23(香港）nA部分：M-CHAT问卷汉化版：23项 B部分：CHAT B部分观察项
14、目：4项 n诊断标准 nA部分：“23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳性”B部分：4项有2项阳性”n筛查对象：18-24个月儿童 CHAT-23临床应用的可行性nCHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约5-10分钟 批改评分可由各级医务人员完成，时间小于2分钟（社区医院）nSection B观察项目：由经培训的人员完成（专科医生、护士），约5-10分钟（二级或三级医院的儿童保健科）孤独症筛查工作的体会n筛查量表只是筛查量表，不能作为诊断依据 n筛查工作目的：早期发现能力不足；不是给孩子贴 “标签”n在具体操作时，将筛查量表命名为“社交行为和沟通能力筛查量表”，可增加筛查工作的认可度和接受度 n问卷量表的填写者首选：孩子的父母亲 n加强儿童社交和沟通能力的科普宣传，以提高公众对 其认识，有利于随访工作的有效开展
