1、第3节 人类遗传病一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。一对等位基因一对等位基因(2)(2)类型及实例：类型及实例：类类 型型病病 例例显性显性遗传病遗传病隐性隐性遗传病遗传病常染色体遗传常染色体遗传伴伴X X染色体遗传染色体遗传常染色体遗传常染色体遗传伴伴X X染色体遗传染色体遗传多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病、苯丙酮尿症、先天性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症聋哑、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌红绿色盲、血友病、进
2、行性肌营养不良营养不良2.2.多基因遗传病多基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)特点：在群体中的发病率比较特点：在群体中的发病率比较_。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义：由含义：由_引起的遗传病。引起的遗传病。染色体结构异常：如染色体结构异常：如_。(2)(2)类型类型 染色体数目异常：如染色体数目异常：如_。两对以上的等位基因两对以上的等位基因染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征2121三体综合征三体综合征高高【点拨点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如2121三体综合征患三体综合征患者，
3、多了一条者，多了一条2121号染色体，不携带致病基因。号染色体，不携带致病基因。二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防1.1.主要手段主要手段(1)(1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析_推推算出后代的再发风险率算出后代的再发风险率提出提出_，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。(2)(2)产前诊断：包含产前诊断：包含_检查、检查、_检查、检查、_检查检查以及以及_诊断等。诊断等。2.2.意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上有效地预防_遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水B B超超孕妇血细胞孕
4、妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响1.1.目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的，解读其中包含的_2.2.意义：认识到人类基因组的意义：认识到人类基因组的_及其相互关及其相互关系，有利于系，有利于_人类疾病人类疾病DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防【思维判断思维判断】1.1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()()【分析分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不单基因遗传病是受一对等位基
5、因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。是受单个基因控制。2.2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。传病的对象。()()【分析分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。传病，如红绿色盲、白化病等。3.3.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。()()【分析分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。染风疹病毒而使胎儿患先天性白内
6、障。4.4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()()【分析分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。人类常见遗传病的种类及特点人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴X X染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴Y Y遗传遗传代代相传代代相传,含致病基因即含致病基因即患病患病相等相等相等相等隔代遗传隔代遗传,隐性纯合发病隐性纯合发病代代相传代代相传,男患者母亲和男
7、患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者男患者多于男患者多于女患者女患者隔代遗传隔代遗传,女患者父亲和女患者父亲和儿子一定患病儿子一定患病父传子父传子,子传孙子传孙患者只有男性患者只有男性遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高往往造成严重后果往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产甚至胚胎期引起流产相等相等相等相等【高考警示钟高考警示钟】1.1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
8、2.2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。病。【典例训练典例训练1 1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是发病风险
9、，下列说法错误的是()()A.A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病发病C.C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期显低于胎儿期【解题指南解题指南】1.1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的
10、特点。2.2.解题关键：解题关键：(1)(1)明确有致病基因个体可能不发病；明确有致病基因个体可能不发病；(2)(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。【解析解析】选选B B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【变式备选变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结科研工作者对某种常见病进行
11、调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是()()A.A.只由遗传物质改变引起的遗传病只由遗传物质改变引起的遗传病B.B.只由环境因素引起的一种常见病只由环境因素引起的一种常见病C.C.单基因和环境共同导致的遗传病
12、单基因和环境共同导致的遗传病D.D.多基因和环境共同导致的遗传病多基因和环境共同导致的遗传病【解析解析】选选D D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。循遗传定律。【变式备选变式备选】下列属于遗传病的是下列属于遗传病的是()()A.A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均患夜盲症，父亲和儿子均患夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发
13、现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在4040岁左右岁左右也开始秃发也开始秃发D.D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析解析】选选C C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。改变遗传物质，因而不属于遗传病。C C项中该男子接受父亲的遗项中该男子接受父亲的遗传物质，传物质，4040岁表现秃发，应该属
14、于遗传病。岁表现秃发，应该属于遗传病。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.实验流程图实验流程图2.2.调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题(1)(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=100%100%。(2)(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够基数足够大：调查人类遗传病发病
15、率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数【高考警示钟高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。调查结果画出遗传系谱图。(2)(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查普通学校调查2121三体综合征患者的概率，因为学校是
16、一个特殊三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练典例训练2 2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是下列有关遗传病的调查的说法正确的是()()A.A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.C.记录表格的设计应显示男女性别记录表格的设计应显示男女性别D.D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解题指南解题指南】1.1.知识储备：知识储备
17、：(1)(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。调查遗传病应该选取单基因遗传病。(2)(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。2.2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。表格如何设计。【解析解析】选选C C。A A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。对象。B B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。和方式复杂，难于操作计算
18、，不适宜作为调查对象。C C项中，显项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D D项中，调查发病率项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。表社会精英的大学生中调查。【变式备选变式备选】某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传调查人群中的遗传病病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）A.A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率
19、相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等如原发性高血压、冠心病等B.B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据的群体调查数据C.C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样特别注意随机取样D.D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病【解析解析】选选A A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特。原发性高血压、冠心病等多基因
20、遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。传病。【变式备选变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()()A.A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正
21、常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析解析】选选C C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A A项正确；对该城项正确；对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞市出生的
22、同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断B B项正确；兔唇畸形项正确；兔唇畸形患者患者(一种性状一种性状)与血型与血型(另一种性状另一种性状)没有直接的联系，由此判没有直接的联系，由此判断断C C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断否存在一定的遗传方式，由此判断D D项正确。项正确。调查类实验的研究调查类实验的
23、研究 调查某遗传病的致病基因的位置调查某遗传病的致病基因的位置【案例】【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。致病基因的位置。(1)(1)调查步骤：调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状双亲性状调
24、查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常总计总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。数据汇总，统计分析结果。(2)(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传遗传病。病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X X染色体隐染色体隐性遗传病。性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男
25、，最可能是若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传遗传病。病。若只有男性患病，最可能是若只有男性患病，最可能是_遗传病。遗传病。【命题人透析命题人透析】(1)(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。为调查范围。(
26、2)(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)(3)调查结果计算及分析：调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数算公式为：患病人数/被调查总人数被调查总人数100%100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所患病
27、基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。占的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案标准答案】(2)(2)如下表：如下表：双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计常染色体隐性常染色体隐性 伴伴X X染色体显性染色体显性 伴伴Y Y染色体染色体【阅卷人点评阅卷人点评】得分要点得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例失分案例(2)(2)常见的失分
28、情况是：对双亲的性状列举不全。常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为答案不全，错答为“常染色体常染色体”。错答为错答为“伴伴X X染色体显性或隐性染色体显性或隐性”。1.1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是异常遗传病的是()()A.A.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 B.B.苯丙酮尿症苯丙酮尿症C.C.猫叫综合征猫叫综合征 D.D.多指症多指症【解析解析】选选C C。本题考查人类遗传病的类型。本题考查人类遗传病的类型。A A、B B、D D三者都是三者都是单基因遗传病，其中抗维生素单基因
29、遗传病，其中抗维生素D D佝偻病是佝偻病是X X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。遗传病。2.2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()()A.A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.C.携带遗传病基因的个体
30、不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病D.D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析解析】选选C C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。3.(20123.(2012潍坊模拟潍坊模拟)某种遗传病受一对等位
31、基因控制，下图为某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()()A.A.该病为伴该病为伴X X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，1 1为纯合子为纯合子B.B.该病为伴该病为伴X X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，4 4为纯合子为纯合子C.C.该病为常染色体隐性遗传病，该病为常染色体隐性遗传病，2 2为杂合子为杂合子D.D.该病为常染色体显性遗传病，该病为常染色体显性遗传病，3 3为纯合子为纯合子【解析解析】选选C C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法
32、：先根据男性患者的判断；本题可用排除法：先根据男性患者3 3和正常女儿和正常女儿2 2排除排除X X染色体上的显性遗传；若该病为伴染色体上的显性遗传；若该病为伴X X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，1 1的基因型就是的基因型就是X XA AX Xa a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，遗传病，3 3的基因型可能是的基因型可能是AAAA或或AaAa，又根据，又根据2 2的基因型为的基因型为aaaa，所以所以3 3一定是杂合子。一定是杂合子。4.4.（20122012盐城模拟）蚕豆病是一种由体内缺乏盐城模拟）蚕豆病是一种由体内缺乏6-6-磷酸葡萄糖
33、磷酸葡萄糖脱氢酶（一种参与葡萄糖氧化分解的酶）导致的，病人食用蚕脱氢酶（一种参与葡萄糖氧化分解的酶）导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7171。可以得出。可以得出的结论是（的结论是（）A.A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传B.B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C.C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患
34、蚕豆病一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D.D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原【解析解析】选选A A。本题考查遗传病的遗传方式及其原理。由于蚕豆。本题考查遗传病的遗传方式及其原理。由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴于伴X X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生的原因是体内缺
35、乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖原。红细胞不能大量合成糖原。5.5.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是传病是()()A A苯丙酮尿症基因携带者苯丙酮尿症基因携带者B B2121三体综合征三体综合征C C猫叫综合征猫叫综合征D D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症【解析解析】选选A A。2121三体综合征和猫叫综合征均属于染色体遗传三体
36、综合征和猫叫综合征均属于染色体遗传病，可通过观察染色体的形态来进行诊断，苯丙酮尿症是由基病，可通过观察染色体的形态来进行诊断，苯丙酮尿症是由基因突变导致的，无法用显微镜直接观察，而镰刀型细胞贫血症因突变导致的，无法用显微镜直接观察，而镰刀型细胞贫血症虽然也是由基因突变导致的，但可以通过在显微镜下观察红细虽然也是由基因突变导致的，但可以通过在显微镜下观察红细胞的形态来进行诊断。胞的形态来进行诊断。6.(20126.(2012南京联考南京联考)如图一为白化基因如图一为白化基因(用用a a表示表示)和色盲基因和色盲基因(用用b b表示表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化在某人体细胞中
37、分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中病的某家庭遗传系谱图，其中9 9同时患白化病和色盲，请据图同时患白化病和色盲，请据图回答：回答：(1)(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有_。(2)(2)根据图二判断，根据图二判断，4 4患患_病，病，8 8是纯合子的概率是是纯合子的概率是_，1212的基因型是的基因型是_。(3)(3)若若9 9染色体组成为染色体组成为XXYXXY，那么产生异常生殖细胞的是其，那么产生异常生殖细胞的是其_(填父亲或母亲填父亲或母亲)，说明理由，说明理由_。【解析解析】(1)(1)图一中白化基
38、因和色盲基因位于两对同源染色体上，图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于X X染色体上，根据基因染色体上，根据基因的自由组合定律，图一细胞可能产生的生殖细胞类型有的自由组合定律，图一细胞可能产生的生殖细胞类型有AXAXB B、aXaXB B、aXaXb b、AXAXb b，携带致病基因的有，携带致病基因的有aXaXB B、aXaXb b、AXAXb b。(2)(2)5 5和和6 6正常，女儿正常，女儿1111患病，患病，1111患病类型应该是常染色体患病类型应该是常染色体隐性遗传病，应该是白化病。隐性遗传病，应该是
39、白化病。4 4患病类型和患病类型和1111相同，相同，4 4应该应该是白化病。是白化病。8 8从白化病方面来考虑，从白化病方面来考虑，AAAA概率是概率是1/31/3，AaAa概率是概率是2/32/3，从色盲症来考虑，从色盲症来考虑，X XB BX XB B概率是概率是1/21/2，X XB BX Xb b概率是概率是1/21/2，8 8是是纯合子的概率是纯合子的概率是1/61/6。1212是是AAAA概率是概率是1/31/3，AaAa概率是概率是2/32/3，1212色觉正常，因此基因型是色觉正常，因此基因型是1/3AAX1/3AAXB BY Y、2/3AaX2/3AaXB BY Y。(3)
40、(3)9 9具有色盲症，具有色盲症，X X染色体一定不能来自父亲，因为父亲正常，染色体一定不能来自父亲，因为父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里 得到两个含有色得到两个含有色盲基因的盲基因的X X染色体。染色体。答案：答案：(1)aX(1)aXB B、aXaXb b、AXAXb b(2)(2)白化白化 1/6 AAX1/6 AAXB BY Y或或AaXAaXB BY Y(3)(3)母亲母亲 由于由于9 9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的个男孩从他母亲那里得到
41、两个含有色盲基因的X X染色体染色体 实验方法：调查类实验步骤的设计思路实验方法：调查类实验步骤的设计思路【理论指导】【理论指导】确定调查内容，了解相关要求确定调查内容，了解相关要求确定调查方法确定调查方法选取调查对象选取调查对象确定调查范围确定调查范围制定记录表格制定记录表格实施调查研究实施调查研究(避免随意性，避免随意性，获得足够的调查数据获得足够的调查数据)进行结果分析进行结果分析(汇总、统计数据，根据汇总、统计数据，根据数据得出结论数据得出结论)撰写调查报告。撰写调查报告。【典例分析典例分析】下面是某校生物科技活动小组关于下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的调查人群中发
42、际性状的遗传遗传”的课题研究方案。的课题研究方案。(1)(1)课题名称：人群中发际性状的调查。课题名称：人群中发际性状的调查。(2)(2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。(3)(3)研究内容：人群中的发际性状。研究内容：人群中的发际性状。(4)(4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。(5)(5)研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：各自的家庭成员的发际性状记录在
43、调查表中。调查表设计如下：性状性状祖祖父父祖祖母母外外祖祖父父外外祖祖母母父父亲亲母母亲亲兄弟兄弟姐妹姐妹自己自己A A1 1A A2 2A A3 3B B1 1B B2 2B B3 3男男 女女发发际际V V型型直直型型汇总统计。汇总统计。(6)(6)调查结果调查结果分析：分析：运用统计学原理统计，男女学生运用统计学原理统计，男女学生V V型发际和型发际和直型发际人数，然后计算男女学生直型发际人数，然后计算男女学生V V型发际和直型发际率。型发际和直型发际率。【分析分析】(1)(1)应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别差异。差异。(2)(2
44、)确认遗传方式时，应显示直系血亲确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。男女性发病率不同。(3)(3)特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析
45、得出科学的结论。并经统计学分析得出科学的结论。【拓展拓展】(1)(1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？提示：提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。率较高的单基因遗传病。(2)(2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？学？提示：提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。
