1、噬血细胞综合征噬血细胞综合征HPS定义 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸、肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血细胞增多为特征的临床综合征第1页/共25页噬血细胞图片第2页/共25页噬血细胞图片第3页/共25页第4页/共25页近年来，EBV-HLH日益受到重视第5页/共25页第6页/共25页第7页/共25页第8页/共25页第9页/共25页第10页/共25页第11页/共25页第12页/共25页第13页/共25页第14页/共25页第15页/共25页原发性
2、原发性继发继发性性感染相关感染相关肿瘤相关肿瘤相关 风湿病相关风湿病相关（巨噬细胞活化综合征（巨噬细胞活化综合征 MAS）噬噬血血细细胞胞综综合合征征（HPS）（HLH）噬血细胞性淋巴组织细胞增生症噬血细胞性淋巴组织细胞增生症四、四、HLH的鉴别诊断的鉴别诊断第16页/共25页类型类型基因基因位置位置蛋白蛋白%FHLH%FHLH病理性病理性变异数变异数受累细胞受累细胞FHLH1FHLH1 未知未知9q2.19q2.13-q223-q22未知未知4 4个家个家族族未知未知未知未知FHLH2FHLH2PRF1PRF110q2210q22穿孔素穿孔素1 120%-20%-30%30%5050CTLCTL、NKNKFHLH3FHLH3UNC13UNC13D D17q2517q25.1.1UnC-13 UnC-13 homolog Dhomolog D20%-20%-30%30%1010CTLCTLFHLH4FHLH4STX11STX116q246q24Syntaxin-Syntaxin-1111-20%-20%3 3MonocyteMonocyte第17页/共25页第18页/共25页第19页/共25页第20页/共25页第21页/共25页第22页/共25页第23页/共25页第24页/共25页
