1、唐氏综合征的概述和唐氏综合征的概述和知识普及知识普及概述n唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70）n有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形。n男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。3唐氏综合征的概述和知识普及病因n现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。n病因系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。4唐氏综合征的概述和知识普及发现历史n1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的进行完整的描述。n1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征
2、是多一条21号染色体而导致的。n1961年 The Lancet首次使用Down syndrome（唐氏综合征）n1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征5唐氏综合征的概述和知识普及发病率n唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新生儿发病率为1/700.n随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338，40岁1/84。n我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分之，男女比例3:2。6唐氏综合征的概述和知识普及原因n1、内分泌失调n2、口服避孕药n3、母亲的年龄n4、父亲的年龄n5、辐射n6、情绪压力7唐氏综合征的概述和知识普及表现n1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70）n2、语言
3、、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身高、体重偏低，四肢短小。n3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓，只会做简单动作。n4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。8唐氏综合征的概述和知识普及表现n5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精子减少，活力下降，多不能生育。女性多无月经，部分有生育功能。n6、年龄短：40%患者多伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高1030倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。平均年龄49岁。
4、9唐氏综合征的概述和知识普及治疗n无特效方法治疗n对患儿应该长期耐心的教育和训练n预防感染性疾病和各种传染性疾病，早期应用维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药物，对改善功能有一定的帮助n对于畸形可以适当手术矫正治疗10唐氏综合征的概述和知识普及治疗n0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有助智力开发和认知能力加强n唐氏综合征患儿早期干预治疗，希望小孩智商达到其遗传能力的最高限值，能简单工作和独立生活。n早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没有接受干预治疗的高IQ17分左右。11唐氏综合征的概述和知识普及遗传学n典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其父母没有携带基因。12唐氏综合征的概述和知识普及预
5、防n唐氏综合征是染色体变异发生的疾病，不良环境会增加发病率，有害的生物、化学、物理药物因素和母亲的营养状况都会影响到胎儿的发育。n每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏儿”，生唐氏儿的几率随孕妇的年龄增加而升高。13唐氏综合征的概述和知识普及预防n1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射n2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免大量用药n3、避免接触化学物质：生活中尽量避免接触化学物质n4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变异的其中原因之一14唐氏综合征的概述和知识普及高危人群n1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感风疹等n2、夫妻双方有一方染色体异常n3、夫妻双方或一方年龄较大n4、妊娠前后，孕妇服用有致畸
6、药物n5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污染严重场所工作n6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇15唐氏综合征的概述和知识普及产前筛查n产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检查发现的缺陷不是很明显，如面部扁平、心脏异常等n“软指标”包括颈部皮肤增厚、肾盂积水、手指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺失或缩短，额上颌骨增大。16唐氏综合征的概述和知识普及产前筛查n唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+血清学），孕16-20+6周（血清学）n超声诊断：孕11-13周，孕22-26周n产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测17唐氏综合征的概述和知识普及计生优惠政策n唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计生条件的只收取48元18唐氏综合征的概述和知识普及19唐氏综合征的概述和知识普及
