1、浙科浙科2019版必修版必修2第第4 4章章生物的变异生物的变异遗传病唐氏筛查由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。遗传病遗传病1.概念：染色体染色体上单个基因的异常所引起的疾病。2.分类常染色体性染色体X染色体Y染色体显性：高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病隐性：隐性：显性：糖原沉积性I型、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病蚕豆病、血友病、红绿色盲外耳道多毛症遗传病3.特点：人群中发病率较低。4.判断：（1）伴X染色体隐性
2、遗传病人群中男性患者多于女性。（2）近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的患病风险。遗传病1.概念：3.特点：2.举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。是指涉及许多个基因许多个基因和许多种环境因素许多种环境因素的遗传病。遗传病1.概念：3.特点：2.举例：先天愚型、特那氏综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。是由于染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。遗传病遗传病
3、与家族性疾病、先天性疾病的区别：先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。遗传咨询遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。遗传检测提倡适龄生育遗传检测1.了解胎儿有无染色体异常通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。2.先天性代谢异常通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。3.产前诊断基因病将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。遗传检测人类基因组计划人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到的最终目的。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划应用价值：（1）追踪疾病基因。（2）估计遗传风险。（3）用于优生优育。（4）建立个体DNA档案。
