1、小儿惊厥与癫痫,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,Contents,名词解释,发作,癫痫,seizures,epilepsy,惊厥,convulsion,惊厥（convulsion）,多种原因所致大脑神经元暂时性功能紊乱 起源于大脑皮层运动区 全身或局部骨骼肌的不自主强烈收缩（抽搐） 脑功能障碍表现 可伴有不同程度意识障碍,发作（seizures）,发作是指机体出现的一次性突然、短暂、有始有终的异常行为 大脑神经元异常同步放电引起的脑功能异常 可有多种发作表现（运动、感觉异常、行为认知、植物神经功能障碍） 惊厥性发作（惊厥）、非惊厥性发作 发作性、大多短暂、并有自限性 可发生于急性疾病、慢性
2、疾病,癫痫（epilepsy）,神经元反复异常放电所致的慢性脑功能障碍 长期反复出现至少两次或两次以上痫性发作 呈慢性、发作性、刻板性,惊厥是发作，但发作并非惊厥 癫痫是发作，但发作不一定是癫痫 惊厥是一次发作 癫痫是重复多次的发作 惊厥是癫痫发作的常见症状 但并非所有惊厥都是癫痫发作,惊厥持续状态 （status convulsion）,定义：凡一次惊厥发作30分钟，或反复发作中间无意识好转超过30分钟者 诱发因素：突然停药、药物中毒、高热、EP、CNS感染 危害：明显增加惊厥性脑损伤的发生率,发病机制,大脑细胞群神经元兴奋性过高，神经元膜兴奋性增高，阵发性大量异常放电 神经介质、离子泵功能
3、、离子转运所需高能磷酸键膜兴奋性 血清钙、镁离子减少 细胞外液钾钙离子比例失衡 细胞脱水或水过多改变了钠离子的通透性 ATP减少或缺乏，膜功能不能维持、皮层缺血等,小儿时期惊厥的特征,发生率高 儿童时期的发生率4-5%，年龄越小越多见 6岁以下是成人10-15倍 易有严重惊厥或惊厥持续状态 新生儿及幼婴（3月）常有微小惊厥发作 病因复杂,惊厥病因及分类,临床表现,典型者 意识丧失 两眼凝视、斜视或上翻，头转向一侧或后仰 面部、四肢肌肉呈阵发性或强直性抽动 喉肌痉挛，气道不畅 屏气甚至青紫 部分有大小便失禁现象 抽搐经数秒或数分钟而自止，然后进入昏睡状态 少数出现局限性抽搐后神志未清醒又出现再次
4、抽搐 提示病情严重,临床表现,新生儿惊厥 表现全身性抽搐者不多 往往仅一侧肢体跳动、强直、下颌抖动， 频繁眨眼，两眼凝视，屏气发作,病因学诊断提示,1、神志、意识 3、脑膜刺激征 2、皮肤 4、局部感染灶 ,1、血常规、血培养 3、脑电图 2、脑脊液 4、头颅CT/MRI ,病史,是否伴发热 无热者：非感染性，但3月幼婴、新生儿及休克者例外 发热者：感染性，但惊厥持续状态可致体温升高 惊厥严重程度,病史,年 龄 病 因 新生儿期 13天 产伤 、窒息 、HIE 、颅内出血、低血糖 3天 颅内感染、低钙、镁、钠、败血症、颅脑畸形 婴儿期 高热惊厥、中毒性脑病、颅内感染、低钙、癫痫、cp 遗传代谢
5、病 幼儿期 高热惊厥、 癫痫、颅内感染、中毒性脑病 学龄期 癫痫、病毒性脑炎、脑血管畸形、外伤、肿瘤、 肾性高血压,发病季节,有热惊厥： 夏秋季：以乙脑及胃肠道传染病如细菌性痢疾多见 冬春季：以呼吸道传染病如化脑、流脑、病脑多见 无热惊厥： 夏季：低血糖多见 冬春季：VitD缺乏性手足抽搐症多见 食物中毒：与食物上市的季节有关,其他病因,分娩史 生长发育史、喂养史、预防接种史 外伤史 家族史 当地传染病流行史 既往有无惊厥发作史：FC、EP 既往疾病史：佝偻病，心、肝、肾、CNS疾病史 发作时抽搐形式：EP 伴随症状：头痛、呕吐、咳嗽、胸痛、腹泻、大小便失禁、意识障碍,体检,神志意识改变、血压
6、 头围、前囟 皮肤、色素斑痣、血管瘤 脑膜刺激征、局灶性NS体征 局部感染灶（耳、皮肤） 头颅、眼球 抽搐后有无暂时性肢体瘫痪 眼底,辅助检查,根据病史、体检及其他线索，选择检查项目 感染性疾病：血常规、血培养+药敏 CNS感染：CSF常规、生化、培养 肠道感染：血常规、大便培养+药敏 代谢性疾病：血生化（Glu、Ca、Mg、Na） 肾炎、尿毒症：尿常规、血BUN、Cr EEG 头颅B超、CT、MRI、头颅X线平片,鉴别诊断,屏气发作 晕厥 癔症 抽动秽语综合征 发作性睡病,鉴别诊断,举例1： 岁男发作性惊厥月，月前在外地诊断为癫痫，服用抗癫痫药物治疗，仍发作。EEG正常，患儿出汗多，每周左右
7、发作一次。血镁低，补充镁后发作停止 举例2： 6岁女发作性惊厥10月，6月前在当地诊断为癫痫， 服用抗癫痫药物治疗，仍发作。EEG正常，住院在睡眠中突然大叫、四肢强直、面色苍白、四肢软、 入睡。监测发作时ECG显示室性心动过缓（20次）、扩张性心肌病,癫痫,概述,多种病因引起的脑功能障碍综合征 脑细胞群异常的超同步化放电 发作性 反复性 小儿癫痫发作形式多样性,发病率和患病率,多数国家年发病率：20-50/10万(0.2-0.5) 我国六大城市调查：35/10万（0.35) 小儿为46/10万(川东地区) 大多数国家的平均患病率3.5-4.8 我国为4.6。,发病率：在一定时期内，一定人群中某
8、病新病例出现的频率 患病率：某特定时间内总人口中，曾患有某病（包括新和旧病例）所占的比例,按可能的病因学分类 特发性(原发性)遗传 症状性(继发性) 隐原性:推测为症状性,但以目前的认识水平未发现病因 按临床发作特点+EEG分类 国际抗癫痫联盟ILAE(1981) 癫痫及癫痫综合征分类 ILAE(1989)提出，1995全国第七届小儿神经年会简化,分类,病因分类,特发性或原发性（Primary） 遗传因素为主、无脑结构及生化上异常 症状性或继发性（symptomatic） 脑发育畸形：灰质异位、巨脑回、脑白质病等 代谢异常：氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸等 其他：感染、肿瘤、外伤、缺氧及中毒 隐原
9、性（Cryptogenic ) 疑为症状性Ep，但目前的依据不足,分类（ILAE1981）,部分性（限局性、局灶性）发作 1、简单部分性发作 运动性发作 感觉性发作 植物神经症状发作 精神症状性发作 2、复杂部分性发作 3、部分性发作演变为全面发作 全面性（广泛性、弥漫性）发作 1、强直-阵挛性发作(即大发作) 4、失神发作 2、强直性发作 5、肌阵挛发作 3、阵挛性发作 6、失张力发作 分类不明的发作,目前最新分类方法,遗传性 免疫性 代谢性 结构性 不明原因,部分性发作,最初的临床-EEG改变表明发作从局部开始 根据有无意识障碍再分为 单纯部分性发作（累及一侧半球，无意识障碍） 复杂部分性
10、发作（累及双侧半球，有意识障碍） 意识障碍的定义：由于知觉和/或反应能力的改变而不能对外界刺激作出正确反应,全面性发作,首发的临床变化表明发作开始即侵犯两半球 意识可以有障碍并可以是首发症状 运动症状是双侧性的 发作时的脑电图时双侧性的，反映神经元发放遍及两半球,分类（ILAE1989）,特殊类型癫痫综合征,年龄段 疾病名称 发 作 特 点 EEG 新生儿 大田原综合征 频繁强直性痉挛部分或肌阵挛 爆发抑制 早期婴儿癫痫性脑病伴爆发抑制 严重精神运动发育障碍 婴 儿 infantile spasma 快速点头，弯腰，抱球样等， hypsarrhythmia 成串出现。精神运动发育停滞倒退 幼
11、儿 Lennox-Gastant 轴性强直，失张力性，肌阵挛 背景波异常 非典型失神 3H棘慢波，多灶性 学龄儿 Absence 突然意识丧失，停止原动作 同步3H棘慢波 双眼凝视，面色不变，发作频繁 学龄期 良性癫痫 与睡眠有关，口咽部发作，唾液增多 中央颞区尖波 喉头发声 ，一侧面肌抽动泛化 各年龄 Landau-Kleffner 失语惊厥，听觉失认 持续性棘慢波 acquired epileptic aphasia 心理-行为异常,举例1： 女、8岁，学习成绩下降就诊， 沉思、IQ100、 过度通气阳性 失神发作 治疗学习成绩提高 举例2： 男、1岁5月，自幼不自主笑， 加重3月。不能独
12、立行走， IQ=78 EEG：双额区尖波 提示：癫痫可以无惊厥 （发作类型）,药物治疗原则,早期/单一/小量/长期/规律/个体化/发作类型选药 尽早治疗：越早开始规则治疗，成功率越高 但对首次发作者，若非严重发作，且不存在中枢神经发育异常，可等待第二次发作后再用药 根据发作类型选药 除部分顽固病例或混合发作者(约占25%)外，尽量只用一种抗癫痫药物(AED)控制发作。 从小剂量开始，依据治疗效果、病人适应性和药物血浓度逐渐增加或调整剂量、达最大疗效或最大血浓度时为止,坚持长期规则服药，以保证稳定血浓度 在服药后完全不发作2-4年，又经1/2-1年逐渐减量过 程才能停药 不同发作类型的疗程也不相
13、同 失神发作:停止发作2年，EEG转正常即可减量停药 复杂性部分发作、LGS:停止发作后4年 脑外伤、脑炎、脑膜炎后癫痫:发作停止1-2年即可逐 渐减量停药 青春期来临易致癫痫复发与加重，应避免减量和停药。,药物治疗原则,换药要慎重 若要否定一种药物疗效，必须确认该药已达有效血浓度，并排除联合用药中药物相互作用的影响 换药时，应待新药达稳态血浓度(约5个半衰期)后再停旧药,药物治疗原则,外科治疗,病例选择 (1)药物难以控制的癫痫，平均每周仍有一次以上发作者(2)局限性癫痫，其病灶可以切除又不致产生严重神经功 能障碍者，如肿瘤或其他病变： (3)患者年龄，一般认为12-30岁最好，但近年有日益
14、增多 的年幼儿手术成功的报道 手术禁忌症 (1)术后会导致更严重的脑功能障碍者 (2)智低(IQ70，或活动性精神病) (3)大脑慢性进行性疾病,热性惊厥(Febrile Seizures),概述,热性惊厥是指体温在38.5-40之间，在体温骤升阶段时所发生的惊厥，排出了感染、中毒、外伤、代谢紊乱等诱因，无既往无热惊厥的病史 小儿最常见的疾病之一，约占小儿惊厥的50%左右 发病率为2%-8% 6个月内发病占4%，3岁以上发病占6%，3岁内发病占90% 具有明显的家族遗传特征（常染色体显性、隐性、多基因） 预后良好，但部分患儿可转变为癫痫,发病机制,6个月-4岁小儿脑发育不成熟，神经元结构简单、
15、树突发育差、髓鞘尚未完全形成，兴奋与抑制不稳定，兴奋易于泛化 神经系统功能不完善，发热时兴奋性递质合成、释放增加，兴奋性与抑制性神经递质比例失调 免疫功能发育不健全，容易患各种感染，造成发热，发热时神经细胞兴奋阈值降低，细胞膜上离子通道状态改变，通透性增加，异常放电明显增加而发生惊厥 最新研究结果显示热性惊厥呈常染色休显性遗传，目前至少已发现4个不同的致病基因位点，即：2q23-24、8q13-21、18q11.2、19q、19p13.3、 6q22-24和5q14-15,临床表现,多见于4-6个月至4-6岁儿童，6岁以上者罕见 惊厥常发生在体温骤升阶段，38.5-40之间 发作形式多呈全面性
16、发作，表现为阵挛发作（80%-85%）、强直发作（14%）或强直-阵挛发作，小部分患儿还表现为失张力发作（6%）、偏身发作或限局发作（15%） 持续时间多为数秒至数分，一般不超过20分钟。个别人呈惊厥持续状态 抽搐发作后无精神行为异常，一般无癫痫发作后状态表现，一日内发作2-5次,临床分型,单纯型 复杂型 既往史 健康 有器质性脑损伤病史，智力低下 发病年龄 6个月-4岁 6岁 体温 38.5 38.5 发生时间 病初体温骤升阶段 发热的任何时间 （12-24小时内） 发作类型 全面性 全面性或局灶性 持续时间 短，数秒-数分 长，20分钟以上 发作次数 1-2次 4-5次 异常神经系统体征
17、无 可有 家族史 热性惊厥 热性惊厥，癫痫,诊断标准,主要标准 首次发病龄在4个月-3岁，最后复发年龄不超过6-7岁 发热在38.5以上，先发热后惊厥 惊厥呈全面性发作，伴有意识丧失，持续数分钟，发作 后很快清醒 无中枢神经系统感染及其他损伤 伴有呼吸、消化系统等急性感染 辅助标准 惊厥发作后2周脑电图正常 脑脊液检查正常 体格、智力发育正常 有遗传倾向,FS最新分型,简单型 复杂型 以下3条均满足 满足以下任意一条 惊厥发作为全面性 惊厥发作为局灶性 发作持续15min 一次热程内（24h内） 一次热程内（24h内） 仅发作一次 发作一次以上 6月以内或6岁以后起病 体温38.5 发作后神经
18、系统检查异常 热退1周EEG异常,首次发生热性惊厥的易感因素,年龄 发热持续时间 体温的高度 男性 一级亲属或更多亲属有FC史 精神运动发育迟缓 新生儿过期产 日间护理情况,热性惊厥复发的易感因素,FC阳性家族史 年龄 温度 持续时间 发作次数 EEG异常 性别 神经系统发育异常,注：30%-60%的病人复发，1年内约70%左右，2年内90%的病人复发,热性惊厥转变为癫痫的危险因素,病前有神经系统发育异常 有家族癫痫病史(2%-7%：0.4%) 限局性发作或丛集性发作 发作时间长，多在15-20分钟以上 复杂性热性惊厥 脑电图在惊厥发作后2周仍有异常,治疗原则,惊厥为急诊症状，必须立即紧急处理
19、，治疗原则： 1、及时控制惊厥发作，防止脑损害，减少后遗症 2、维持生命功能 3、积极寻找病因，针对病因治疗 4、防止复发,一般处理,侧卧位，以防窒息及误吸 保持呼吸道通畅，及时清除口鼻分泌物 如青紫或惊厥时间较长者及时吸氧 体温升高应退热： 药物口服或肌注或静推 物理降温：温水浴擦浴 冰袋置颈部、腋下、腹股沟大血管处,抗惊厥药安定,剂量：0.250.5mg/Kg次或1mg/岁（10岁以内） 总量不超过10mg 用法：静推，速度1mg/min，脂溶性高，易入脑，注射后13分钟即可起效，疗程短，必要时20分钟后可重复使用1次，24小时内可重复应用24次 副作用：抑制呼吸和血压，可致呕吐、共济失调
20、 安定:可不稀释直接静推，也可用注射用水，NS、5%GS稀释均产生浑浊，但不影响使用，注射过程中如惊厥已控制，余药不必继续推注,抗惊厥药氯硝基安定,用法：0.020.1mg/kg 次，总量不超过10mg IV或IM，静推注射时可用原液或溶于0.9%NS中 静推，注射速度0.1mg/S 副作用：肌弛缓、嗜睡，对心脏及呼吸的抑制作用较安定强,抗惊厥药苯巴比妥,用法：510mg/kg次，im，注入后2060分钟才能达到药物浓度高峰，所以不能立即使发作停止，但在安定等控制发作以后，作为长效药物使用仍是一种较好的抗惊厥药物 为及时控制发作，可静脉注射苯巴比妥，负荷量按20mg/Kg计算，首次10-15m
21、g/kg 静推，如15分钟未能控制，再用5mg/kg，可重复1-2次，24小时后用维持量，按每天3-5mg/kg计算 副作用：可抑制呼吸及血压，应先准备气管插管和人工呼吸机,抗惊厥药水合氯醛,用法：应用10%溶液，每次50mg/kg胃管给药 或3%溶液保留灌肠 刺激性强，口服易致恶心 灌肠刺激肠黏膜，有时灌肠后查大便镜下有肠黏膜细胞或血细胞，勿误诊为痢疾,病因处理,密切监测惊厥发生持续时间，意识改变，生命体征变化和神经系统体征，动态观察血清电解质，血糖的变化 无热惊厥的新生儿可首先给予50%葡萄糖1-2g/kg次，VitB625-200mg/次，10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg次，25%硫酸镁（稀释成2.5%）每次0.2-0.4ml/kg 持续惊厥伴高热、昏迷，循环、呼吸功能障碍者，应考虑CNS病变和全身性病变，给予脱水降颅压、抗感染、抗休克等处理，原发性EP者应长期予抗EP治疗,Thank You !,
