1、维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症,首都儿科研究所 陈晓波,1,主要内容,维生素D缺乏性佝偻病 (Rickets of Vitamin D Deficiency) 掌握临床表现、预防、治疗 熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因和发病机制 维生素D缺乏性手足搐搦 (Tetany of Vitamin D Deficiency) 掌握临床表现和治疗 拓展： 各型佝偻病的鉴别诊断 维生素D中毒的诊断和治疗,2,维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency,3,Definition,Rickets,- a metabolic disorder of calcium an
2、d phosphorus with a failure to mineralize osteoid tissue of growing bone resulting in bony deformities Rickets of VitD deficiency is a very common nutritional deficient disease in young children especially under two years old of age,4,5,6,维生素D调节和作用,7,Etiology,Lack of sunlight Poor diet Rapid growth
3、Influence of diseases Influence of medicine,8,PATHOGENESIS,Vit D Deficiency,decreasing absorption of Ca 、P in small intestine,serum Ca,PTH （甲状旁腺）,PTH,serum Ca,tetany,reabsorption of P In renal tubule,Hypo serum P,old osteolysis,serum Ca normal,Ca P （ 40）,Dysfunction of bone mineralization,rickets,9,
4、manifestations,初期 The early stage 年龄 36 months 症状 神经精神症状神经兴奋性 体征 枕秃 生化改变 Ca normal ,P normal or , Ca P , AKP normal or 25（OH）D3 X线 No obvious skeletal changes,10,the loss of hair in the occipital position,枕秃,11,manifestations,激期 The moderate stage 年龄 3 months - 2 years old 症状和体征骨骼改变 头部- 颅骨软化、方颅、前囟闭合
5、延迟、 乳牙萌出延迟,12,方颅 Square head 8-9个月,13,manifestations,激期 The moderate stage 症状和体征 胸部（1岁左右）- 肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸，郝氏沟（harrison groove）,14,漏斗胸 Funnel breast,肋骨串珠 Rachitic rosary,15,赫氏沟 Harrison grooves,16,manifestations,激期 The moderate stage 症状和体征 四肢-手镯、脚镯（rachitic） 6months “O”型腿（膝内翻）、“X”型腿（膝外翻） 脊柱由于韧带松弛，脊柱后凸,1
6、7,手镯/脚镯 bracelets of hands/feet,18,O型腿 bowlegs,X型腿 knock knees,19,脊柱弯曲 Spinalcolumn,猫背 Cat back,20,manifestations,激期 The moderate stage 运动功能发育迟滞： 肌肉改变全身肌肉松弛，乏力，肌张力减低坐、立、行均延迟 其它神经系统发育延迟，语言发育落后，免疫力低下易感染和贫血,21,manifestations,激期 The moderate stage 症状和体征 生化改变 Ca , P Ca P 30, AKP 25-OH-D3 ,22,manifestatio
7、ns,激期 The moderate stage X线 临时钙化带模糊、消失， 干骺端增宽，边缘不整呈 云絮状、毛刷状、杯口状， 骨骺软骨增宽,23,24,manifestations,恢复期 Recovered stage of rickets 症状 These become subsided 体征 生化 Ca and P return to normal Ca P returns to normal AKP may be return slowly to normal 25-OH-D3 normal X线 it returns to normal after 2 to 3 weeks,25
8、,26,manifestations,后遗症期 Sequela stage of rickets 年龄 more than 3 years old 症状 without any clinical symptoms 体征 in severe case the deformities of bones may remain 生化 all the serum level of Ca, P and AKP are normal,27,疾病分度,轻度：囟门边软、方颅、串珠、赫氏沟、鸡胸 中度：典型、明显的骨骼改变。颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸、肋膈沟；手镯、脚镯、o或x形腿 重度：严重骨骼畸形
9、、功能障碍。严重的鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、o或x形腿、脊柱畸形、病理性骨折,28,Diagnosis,年龄 病史 症状和体征：尤其注意早期症状。年龄不同,骨骼畸形有不同表现 X-ray 血生化检查： 25-OH-D3 8ng/ml （10-50ng/ml） AKP, P, Ca,29,Differential diagnosis,1 Congental hypothyroidism 2. Achondroplasia(软骨营养不良) 3. Hydrocephalus(脑积水) 4. 非营养性佝偻病： Vitamin D dependence rickets， Familial hypophosp
10、hatemic rickets， Renal tubular acidosis， Fanconis syndrome, renal/ hepatic rickets,30,先天性甲状腺功能减低症 congental hypothyroidism,31,四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。 X线可诊断,软骨营养不良Achondroplasia,32,软骨营养不良Achondroplasia,33,脑积水 Hydrocephalus,34,35,Treatment,目的 控制病情活动，防止骨骼畸形 VitD制剂的应用： 对活动期的患儿， 口服法： VitD剂量50100ug/d,(2000
11、-4000 UI/d)， 或1,25(OH)2D3 0.52.0ug/d 根据临床和X-线情况于24周改为预防量 突击疗法：重症佝偻病或无法口服者可一次 肌注VitD3 750015000ug/d,(20 30万IU/d) ，2-3个月后改为口服预防量 400IU=10g,36,Treatment,维生素D治疗期间需要同时补充钙剂： （ 如葡萄糖酸钙、碳酸钙等） 矫正严重骨骼畸形,钙剂 葡萄糖酸钙1-3g/d,37,Prevention,补充VitD制剂：生后两周开始（早产儿生后一周开始），预防剂量 400IU/d 鱼肝油含维生素A、D，应选A:D为34:1的剂型 钙 元素钙 200mg/d
12、多晒太阳 提倡母乳喂养，及时添加辅食 积极治疗原发病 孕妇多户外活动，饮食应富含维生素D 、钙、磷和蛋白质,38,维生素D缺乏性手足搐搦症 Tetany of Vit D Deficiency,39,Definition,由于VitD缺乏，血中离子钙降低，神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛等。 多见于6个月以下的小儿,40,PATHOGENESIS,Vit D Deficiency,decreasing absorption of Ca /P in small intestine,serum Ca,PTH （甲状旁腺）,PTH,serum Ca,tetany,reabsorpt
13、ion of P In renal tubule,Hypo serum P,old osteolysis,serum Ca normal,Ca P （ 40）,Dysfunction of bone mineralization,rickets,41,Pathogenesis,血清钙 （ serum calcium）,蛋白结合钙（40%）,弥散钙（60%）,离子钙（80%）,枸橼酸钙,42,Pathogenesis,血清总钙浓度 2.252.27mmol/L(911mg/dl) 离子钙 1.0mmol/L(4mg/dl),43,Pathogenesis,影响离子钙的因素 血PH Blood P
14、H 血浆蛋白浓度 Serum protein concentration 血磷浓度 Serum phosphorous concentration,44,Etiology,PTH反应迟钝 春夏季节阳光充足或开始VitD治疗时，骨脱钙少，肠吸收钙相对不足，而骨已加速钙化，钙沉积于骨血钙 发热、饥饿、感染时，组织细胞分解释放磷，使血磷钙离子,45,Clinical manifestations,典型发作 mainfest tetany 惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngeal spasm 隐匿型 latent tetany 面神经征 Chv
15、ostek sign Trousseau sign 腓反射 Peroneal sign,46,手足搐搦(tetany),carpopedal spasm,47,Diagnosis,特点： 婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清楚无神经系统体征者，应首先考虑本病。 病史： 冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂。,48,Diagnosis,佝偻病症状及体征 血总钙 1.751.88 mmol/L 离子钙 1.0 mmol/L,49,Differential diagnosis,低血糖症 Hypoglycemia 婴儿痉挛 Infantile spasm
16、低血镁症 Hypomagnesaemia 甲状旁腺功能减退症 Hypoparathyroidism 碱中毒 中枢神经系统 急性喉炎,50,Treatment,止惊 吸氧 对喉痉挛者必要时可气管插管 钙剂治疗 10% 葡萄糖酸钙510ml(以葡萄糖稀释23倍后静脉滴注) VitD治疗 症状控制后可按VitD缺乏性佝偻病补充VitD,51,维生素D中毒,较长期服用大剂量维生素D或对维生素D敏感性增强 中毒的个体差异大 血清1,25(OH)2D3浓度增加各器官组织钙化肾、肺、骨骼、脑等,52,维生素D中毒,临床表现： 早期厌食、恶心、烦躁不安，呕吐、腹泻等 重症惊厥、血压升高、头痛、烦渴、多尿肾功能衰竭等,53,维生素D中毒的诊断,有维生素D过量服用史 早期血钙增高3mmol/L, 尿sulkowitch反应强阳性 尿常规：尿蛋白阳性，可见各种细胞管型 X-ray：长骨干骺端钙化带增宽1mm、致密、骨干皮质增厚、 重症：脑、心、肾、骨和皮肤等有钙化灶 可出现氮质血症、脱水、电解质紊乱等,54,维生素D中毒的治疗,停止应用维生素D制剂 血钙过高停止摄入钙剂 加速排泄:速尿0.51mg/kg,ivgtt 泼尼松2mg/kg抑制肠道钙吸收 一般2周后血钙降至正常 重症：口服氢氧化铝或依地酸钠减少肠钙吸收 降钙素：50-100单位，IH或im,55,谢谢！,56,
