1、有关人类遗传病的分析与计算有关人类遗传病的分析与计算专专 题题归纳整合归纳整合人类遗传病的类型人类遗传病的类型类型类型概念概念分类分类病例病例单基因遗单基因遗传病传病受一对受一对等位基因等位基因控制的遗传病控制的遗传病常染常染色体色体显性显性并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全隐性隐性镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症X X染染色体色体显性显性抗维生素抗维生素D D佝偻病、佝偻病、隐性隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病血友病伴伴Y Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症多基多基因遗因遗传病
2、传病受两对以上的等位受两对以上的等位基因控制的人类遗基因控制的人类遗传病传病原发性高血压、青少年型糖尿原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病病、哮喘、冠心病染色染色体异体异常遗传病常遗传病由染色体异常引起由染色体异常引起的遗传病的遗传病2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等性腺发育不良等人类遗传病的特点及遗传系谱的判定实例实例1 1常隐常隐常显常显常隐或伴常隐或伴X X隐隐常显或伴常显或伴X X显显图图5 5图图6 6常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X显显常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X显显图图7 7图图8 8常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X隐或伴隐或伴
3、Y Y常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X隐隐图图9图图10常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X隐或伴隐或伴X X显显常隐、常显常隐、常显或伴或伴X X隐或伴隐或伴X X显显图图1111最可能最可能X X显显最可能最可能Y Y上上图图1212常染色体显性遗传常染色体显性遗传图图1例：观察下面两个遗传图谱判断其例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式6781234534812579图图2常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式病的遗传方式12456731234567图3图4常染色
4、体显性遗传常染色体显性遗传【例】【例】【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一【变式】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种狗的系谱图，品种狗的系谱图，“”代表狗色盲性状，据图判断，下列叙述代表狗色盲性状，据图判断，下列叙述中，不可能的是中，不可能的是 ()A.A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 B.B.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传 C.C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传 D.D.此系谱的狗
5、色盲性状遗传符合常染色体显性遗传此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传跟踪训练【例】下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：【例】下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：（1 1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。（2 2）个体）个体_的表现型可以排除的表现型可以排除Y Y染色体上的遗传。染色体上的遗传。（3 3）若）若8 8号个体患病，则可排除号个体患病，则可排除_ _ _遗传。遗传。（4 4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8 8号和号和1010号婚配号婚配生下一个患病孩子的概率为生下一个
6、患病孩子的概率为_。7号患病号患病9号号X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病1/6遗传病概率的计算遗传病概率的计算【例】【例】分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是相关叙述中正确的是（）A.A.该遗传病为伴该遗传病为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B.B.8 8和和5 5基因型相同的概率为基因型相同的概率为2/32/3C.C.1010肯定有一个致病基因是由肯定有一个致病基因是由1 1传来的传来的D.D.8 8和和9 9婚配，后代子女发病率为婚配，后代子女发病率为1/41/4跟踪训练1.1.下图为色盲患者的遗传系谱图，
7、以下说法正确的是（下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是（）A A-3-3与正常男性婚配，后代都不患病与正常男性婚配，后代都不患病B B-3-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/81/8C C-4-4与正常女性婚配，后代都不患病与正常女性婚配，后代都不患病D D-4-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/81/8【例】【例】女性色盲基因携带者与正常男人结婚，他们女性色盲基因携带者与正常男人结婚，他们生育的男孩是色盲的概率是生育的男孩是色盲的概率是_;_;而他们生育色而他们生育色盲男孩概率是盲男孩概率是_。1
8、/21/4混淆混淆“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的概率计算的概率计算【易错警示易错警示】关于碱基互补配对的计算关于碱基互补配对的计算【例【例1 1】根据碱基互补配对原则，在】根据碱基互补配对原则，在AGAG时，双链时，双链DNADNA分分子中，下列四个式子中，正确的是（子中，下列四个式子中，正确的是（）A.A.（A+CA+C）/（G+TG+T）1 B.1 B.（A+GA+G）/（C+TC+T）=1=1 C.C.（A+TA+T）/（G+CG+C）=1 D.=1 D.（A+CA+C）/（C+GC+G）=1=1【例【例2 2】双链】双链DNADNA分子中的一条链中的分子中的一条链中的A
9、 A：T T：C C：G=1G=1：4 4：3 3：6 6，则另一条链上同样的碱基比为（，则另一条链上同样的碱基比为（）A.4A.4：1 1：6 6：3 3；B.1 B.1：4 4：3 3：6 6；C.6C.6：4 4：1 1：3 3；D.3 D.3：1 1：6 6：4 4【解析】【解析】根据碱基互补配对根据碱基互补配对A=T,G=C,A+G=T+C=50%A=T,G=C,A+G=T+C=50%【例】从某生物的组织中提取【例】从某生物的组织中提取DNA进行分析，进行分析，其中其中C+G=46%，又知该，又知该DNA分子中的一条链中分子中的一条链中A为为28%，问另一条链中问另一条链中A占该链全
10、部碱基的（占该链全部碱基的（）A.26%；B.24%；C.14%；D.11%【解析】【解析】因为因为C+G=46%,C+G=46%,得到得到A+T=54%.A+T=54%.因为因为A=TA=T；所以；所以A=27%A=27%根据碱基互补配对运算规律根据碱基互补配对运算规律A=AA=A1 1+A+A2 2/2/2；所以答案为所以答案为A A【例】分析一个【例】分析一个DNADNA分子时，其中一条链上（分子时，其中一条链上（A+CA+C）/（G+TG+T）=0.4=0.4，那么它的另一条链和整个，那么它的另一条链和整个DNADNA分子中的（分子中的（A+CA+C）/（G+TG+T）的比例分别是）的
11、比例分别是 （）A.0.4A.0.4和和0.60.6；B.2.5 B.2.5和和0.40.4；C.0.6 C.0.6和和1.01.0；D.2.5D.2.5和和1.0 1.0【例】一个【例】一个DNADNA的碱基的碱基A A占碱基总数的占碱基总数的a a%，碱基总数为，碱基总数为m m，连续复制连续复制n n次后，共需要次后，共需要G G多少个？多少个？有关有关DNADNA复制的计算复制的计算DNA复制n代后子链数=2n+1 2 DNA连续复制n代后需要鸟嘌呤=（2n+1 2）/2 m（1/2 a%）=m（2n 1）（1/2 a%）【解析】【解析】所以G=C=m（1/2 a%），每形成两条新链所
12、必需的G数等于亲代DNA胞嘧啶数=m（1/2 a%）DNA连续复制n代后需要G数是m（2n 1）（1/2a%）。因为A=ma%，A=T、G=C，A+T=2ma%，1.1.具有具有100100个碱基对的个碱基对的1 1个个DNADNA分子片断，内含分子片断，内含4040个胸腺个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸的数目为酸的数目为 _ _个。个。2.2.某某DNADNA分子共含有含氮碱基分子共含有含氮碱基14001400个，其中一条链上个，其中一条链上A+T/C+G=2:5A+T/C+G=2:5，问该，问该DNADNA分子连续
13、复制分子连续复制2 2次，共需游离的次，共需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目是_个。个。跟踪训练180600【难点解析】【难点解析】【例例】人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴病是伴X X染色体显性遗传病，一个先天性白内障男性染色体显性遗传病，一个先天性白内障男性(血钙正常血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为为
14、()A.1A.1/16 /16 B.1/B.1/8 8 C.1C.1/32/32 D.1/D.1/6464常染色体遗传与性染色体遗传综合考核常染色体遗传与性染色体遗传综合考核1.1.如图所示是一个白化病如图所示是一个白化病(A(A、a)a)和色盲和色盲(B(B、b)b)的遗传系谱图的遗传系谱图(5(5、1212号为同一种遗传病患者，号为同一种遗传病患者，1010号为两病兼患患者号为两病兼患患者)，下，下列叙述不正确的是列叙述不正确的是 ()A.A.由由8 8、1212号个体可分析得出号个体可分析得出5 5号个体患的是白化病号个体患的是白化病 B.1 B.1号和号和1010号个体的基因型分别是号
15、个体的基因型分别是AaXAaXB BX Xb b、aaXaaXb bY Y C.6 C.6号是纯合子的概率是号是纯合子的概率是1/81/8 D.13 D.13号个体为号个体为7 7、8 8号夫妇刚生的儿子，该个体不患病的概率号夫妇刚生的儿子，该个体不患病的概率为为9/169/16跟踪训练2.2.下图为某单基因遗传病原菌的系谱图，其中下图为某单基因遗传病原菌的系谱图，其中66不携带该遗传病不携带该遗传病的致病基因。请据图回答（显性基因用的致病基因。请据图回答（显性基因用E E表示，隐性基因用表示，隐性基因用e e表示表示)（1 1）该遗传病的遗传方式为）该遗传病的遗传方式为_染色体上染色体上_性遗传。性遗传。（2 2）55与与99基因型相同的概率是基因型相同的概率是_。（3 3）77的基因型是的基因型是_。（4 4）若该病是多指，色觉正常正常的）若该病是多指，色觉正常正常的88与一个正常女性婚配，与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B B表示，表示，隐性基因用隐性基因用b b表示）的儿子，则表示）的儿子，则88的基因型是的基因型是_。他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是_。显显常或常或X1ee或或XeYEeXBY3/8
