1、第 4 节 基因定位知识点确定基因位于细胞质还是细胞核确定基因位于常染色体还是性染色体上确定基因位于常染色体还是X-Y同源区段确定基因位于几号常染色体上确定基因在染色体上的相对位置基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于细胞质还是细胞核一对相对性状的亲本进行正反交实验正反交结果均与母方一致基因位于细胞质中正反交结果并非均与母方一致基因位于细胞核中若基因位于细胞核中，则需要确定基因位于常染色体还是性染色体上基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于常染色体还是性染色体上表现型相同的亲本杂交若F1性状分离比在雌雄个体中均为3:1，则基因位于常染色体上。若F1性状分离比在雌雄个体中
2、比例不同，则基因位于性染色体上。方法1基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于常染色体还是性染色体上一对相对性状的纯合亲本进行正反交实验正反结果一致基因位于常染色体上或X-Y同源区段。正反交结果不一致基因位于X染色体上方法2显性纯合隐性结果全为显性基因位于常染色体上或X-Y同源区段。子代中雌性为显性，雄性为隐性基因位于X染色体上方法3习题习题1 1：已知某种昆虫的有眼（A）与无眼（a）、正常刚毛（B）与小刚毛（b）、正常翅（E）与斑翅（e）这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：aaBBEE、AAbbEE和AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：（
3、2）假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）选择杂交组合进行正反交，观察F1雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。习题习题2 2：已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体：黄体：灰体：黄体为1 1 1 1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X
4、染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？为什么？不能不能，因为无论是黄体基因在常染色体上并为隐性，还因为无论是黄体基因在常染色体上并为隐性，还是黄体基因在是黄体基因在X染色体上并为隐性，都符合灰体染色体上并为隐性，都符合灰体黄体黄体1灰体灰体:1黄体黄体:1灰体灰体:1黄体。黄体。习题习题2 2：已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体：黄体：灰体：黄体为1 1 1 1。同学乙用两种不同的杂交
5、实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论（要求：每个实验只用一次杂交组合，并指出支持同学乙的预期实验结果）实验实验1：F1黄体黄体F1灰体（灰体（2分），分），相应结果是：相应结果是：1灰体灰体:1黄体（黄体（2分）。分）。实验实验2：F1灰体灰体F1灰体（灰体（2分），分），相应结果是：相应结果是：2灰体灰体:1灰体灰体:1黄体（黄体（2分）。分）。基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于常染色体还是X-Y同源区段隐性纯合显性F1(均为显性)F2雌
6、雄个体中都有显性和隐性出雌雄个体中都有显性和隐性出现，则基因位于常染色体上。现，则基因位于常染色体上。F2雄个体全为显性，雌性个体中既有显性又有隐性，则基因位于常染色体上。若确定了基因位于常染色体上，则需要确定该基因在几号染色体上。基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法1 利用已知基因定位举例，已知基因A与a位于2号染色体上AaBb互交性状分离比为9:3:3:1(或其变型),则B、b不位于2号染色体上。性状分离比不为9:3:3:1(3:1或1:2:1),则B、b位于2号染色体上。习题：习题：玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突
7、变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：实验一：实验一：品系M(TsTs)甲(Atsts)F1中抗螟：非抗螟约为1:1实验二：实验二：品系M(TsTs)乙(Atsts)F1中抗螟矮株：非抗螟正常株高约为1:1(1)实验一中作为母本的是_，实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为_(填：“雌雄同株”雌株”或“雌雄同株和雌株”）。甲雌雄同株玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品
8、系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：实验一：实验一：品系M(TsTs)甲(Atsts)F1中抗螟：非抗螟约为1:1实验二：实验二：品系M(TsTs)乙(Atsts)F1中抗螟矮株：非抗螟正常株高约为1:1(2)选取实验一的F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雄雄同株约为2:1:1。由此可知，甲中转入的A基因与ts基因_(填：“是
9、”或“不是”）位于同一条染色体上，F2中抗螟雌株的基因型是_。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交，子代的表现型及比例为_。是AAtsts抗螟雌雄同株：抗蟆雌株=1:1玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：实验一：实验一：品系M(TsTs)甲(Atsts)F1中抗螟：非抗螟约为1:1实验二：实验二：品系
10、M(TsTs)乙(Atsts)F1中抗螟矮株：非抗螟正常株高约为1:1(3)选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮雌雄同株：抗螟矮株雌：非抗螟正常株高雌雄同株：非抗螟正常株高雌株约为3:1:3:1,由此可知，乙中转入的A基因_(填：”位于”或”不位于”)2号染色体上，理由是_。F2中抗螟矮株所占比例低于预期值，说明A基因除导致植株矮小外，还对F1的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一影响最可能是_。不位于抗螟性状与性别性状间是自由组合的，因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2号染色体上含A基因的雄配子不育基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法2 利用三体定位
11、举例：正常隐性(aa)个体与7-三体(7号染色体有三条)显性纯合体杂交的F1，F1与正常隐性个体杂交得F2。统计F2性状及比例。F2性状分离为1:1，则基因不位于7号染色体上F2性状分离为5:1，则基因位于7号染色体上习题：习题：某大豆突变株表现为白花（dd）。为进行D/d基因的染色体定位，用该突变株做父本，与不同的三体（2N+1=41）紫花纯合体植株杂交，选择F1中的三体与突变株白花植株杂交得F2，下表为部分研究结果。下列叙述正确的是（）A.F1中三体的概率是1/2B.三体紫花纯合体的基因型为DDDC.突变株基因d位于10号染色体上D.对d基因定位最多用到20种大豆三体纯系母本F2代表现型及
12、数量白花紫花9-三体2111010-三体115120A基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法3 利用单体定位举例：正常隐性(aa)个体与7-单体(7号染色体单体)显性纯合体杂交的F1，统计F1性状及比例。F1全为显性，则基因不位于7号染色体上F1性状分离为1:1，则基因位于7号染色体上习题：习题：单体（2n1）是指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体，能产生含n条染色体和n1条染色体的两种配子，可用于基因定位。在野生型烟草（2n=48）中发现一株隐性突变体，人工构建一系列缺少不同染色体的野生型单体，并分别与该突变体杂交，留种并单独种植，即可判断突变基因的染色体位置
13、。下列说法错误的是（）A.减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致单体形成B.需要人工构建48种野生型单体分别与隐性突变体杂交C.若某单体后代出现突变型植株，说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上D.若后代野生型 突变型为1 1，说明单体产生的两种配子的存活率相同B基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法4 利用染色体片段缺失定位举例：正常隐性(aa)个体与2号染色体缺失一小段的显性个体杂交得F1，F1随机交配得F2，统计F2表现型及比例。(注;缺失纯合体致死)F2表现型比例为3:1，则基因不位于2号染色体上F2表现型比例为11:4，则基因位于2号染色体上,且基因
14、不在缺失片段上F2表现型比例为7:8，则基因位于2号染色体上,且基因在缺失片段上习题：习题：某雌雄同株的植物的花色由位于2号染色体上的一对等位基因控制，A控制红色，a控制白色。某杂合的红花植株，经射线处理后2号染色体缺失了一个片段，含有片段缺失染色体的雄配子不能正常发育，该植株自交，后代中红花：白花=1:1。下列有关说法正确的是（）A.A基因所在染色体发生了片段缺失，且A基因位于缺失的片段上B.A基因所在染色体发生了片段缺失，且A基因不位于缺失的片段上C.a基因所在染色体发生了片段缺失，且a基因位于缺失的片段上D.a基因所在染色体发生了片段缺失，且a基因不位于缺失的片段上A基因定位确定基因在细
15、胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法5 利用细胞融合定位已知人的体细胞和小鼠的体细胞(2N=40)杂交(融合)后，杂种细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂种细胞会保留不同的人染色体。举例：测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。由表分析：人胸苷激酶基因位于_号染色体上。杂种细胞保留染色体人胸苷激酶的活性15、9、12、2123、4、17、21+33、9、18、2241、2、4、7、2051、9、17、18、21+17习题：习题：将人、鼠细胞悬液混合并诱导细胞融合（只考虑细胞两两融合）后，在HAT培养基上，
16、同时含有T、H基因（独立遗传）的细胞才能存活和增殖。增殖过程中，细胞内人染色体随机丢失，只残留一条或几条。对处于分裂中期细胞的镜检结果如下表。下列叙述正确的是()A.在HAT培养基上，融合细胞均能存活和增殖B.可以确定的基因组成为TTTTHHhhhhC.可以确定的相关基因组成相同D.可以将T（t）基因定位于人第17染色体细胞融合细胞人鼠细胞标号残留人染色体ttHHTThh1710、10、1717、XB基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因位于几号常染色体上方法5 利用细胞融合定位方法1 利用已知基因定位方法2 利用三体定位方法3 利用单体定位若确定了基因位于几号染色体上，则需要确定该基
17、因在染色体上的位置。方法4 利用染色体片段缺失定位基因定位确定基因在细胞中具体位置。步骤确定基因在染色体的相对位置方法利用基因之间的交换概率定位原理：两个基因之间位置越远，则交换概率越高。举例：若:AB/ab ab/ab 后代出现Aabb和aaBb的概率高则A与B的距离就远，反之A与B的距离就近。习题：习题：成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，-珠蛋白-3HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用-珠蛋白-3HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的17号成员进行DNA检测，结果如图2所示。（1）研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制，据图1分析，该
18、病的致病基因位于_（选填“常”、“X”或“Y”）染色体上。（2）人的16号染色体上-珠蛋白基因的3端容易发生突变，-珠蛋白-3HVR探针能够根据_原则检测该区突变片段的差异，综合图1、图2结果分析，患者都具有的-珠蛋白基因片段是_kbp。常碱基互补配对7.0习题：习题：成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，-珠蛋白-3HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用-珠蛋白-3HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的17号成员进行DNA检测，结果如图2所示。（3）被检测的-珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁，可以推断:该致病基因位于_号染色体上，且在染色体的
19、位置上距离_基因比较近。据此推测，若用3HVR探针检测8号个体，可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp，另一条是_kbp。16珠蛋白3.6习题：习题：成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，-珠蛋白-3HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用-珠蛋白-3HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的17号成员进行DNA检测，结果如图2所示。（4）假如3号个体患有该病，一般来说，其3HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的_不相同，主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3端高突变区DNA序列相同的几率很低。任何一个都习题：习题：成人型多囊肾
20、病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，-珠蛋白-3HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用-珠蛋白-3HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的17号成员进行DNA检测，结果如图2所示。（5）大量临床检测发现，该方法存在一定误差，有6%8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律，对这种现象的解释是_。_。这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上习题：习题：成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，-珠蛋白-3HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用-珠蛋白-3HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的17号成员进行DNA检测，结果如图2所示。（5）为更准确地进行早期诊断，你认为合理的思路可能是_。分析该致病基因特有的DNA序列，制成探针，进行基因诊断和定位
