1、先天性甲状腺机能减低症先天性甲状腺机能减低症（congenital Hypothyroidism)先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌是儿科最常见的内分泌疾病疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为发病率为150007000General Introduction Incidence of a DiseaseIncidence of a Disease HypothalamusHypothalamusPituitaryPituitaryThyroid gland
2、axisThyroid gland axis Thyroid gland hormone regulateHypothalamus TRH Pituitary TSHThyroid gland T3、T4二、甲状腺的生理作用二、甲状腺的生理作用u对代谢的影响对代谢的影响 能量代谢：产热效应、基础代谢率增加能量代谢：产热效应、基础代谢率增加 糖代谢糖代谢:增强糖原分解和糖异生增强糖原分解和糖异生 血糖血糖 物质代谢物质代谢 蛋白质：蛋白质：分解大于合成分解大于合成 脂代谢脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解脂肪酸和胆固醇分解 Thyroid gland hormone-functionThyroid gl
3、and hormone-functionw对生长发育的影响：对生长发育的影响：促生长，促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大u其他作用：其他作用：1.1.对神经系统：对神经系统：促进促进CNSCNS的发育，提高的发育，提高NSNS的兴奋性的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大对心血管系统：强心，脉压增大Definitionwcongenital Hypothyroidism(CH)-系甲状腺激系甲状腺激 素合成与分泌素合成与分泌不足不足，或甲状腺激素，或甲状腺激素生理效应不好生理效应不好而而致的全身性疾病致的全身性疾病分类分类:原发性：甲状腺本身疾病所致原
4、发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低中枢性甲低 散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷 地方性：地方性：水、土和食物中碘缺乏所致水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放Causes1.散发性散发性:(1)甲状腺发育不全或异位甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、缺如、发育不良、异位，异位，90%，-基因缺陷基因缺陷(2)母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性暂时性(3)甲状腺素合成途径障碍甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 酶
5、缺陷酶缺陷(4)促甲状腺素促甲状腺素(TSH)缺乏缺乏-垂体、下丘脑垂体、下丘脑(5)靶器官反应低下靶器官反应低下-不敏感不敏感,甲状腺素受体基因缺陷甲状腺素受体基因缺陷2.地方性地方性:孕母碘缺乏孕母碘缺乏舌根部异位甲状腺舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺胸骨后甲状腺正正 位位左侧位左侧位Clinical Findings*w智力落后智力落后w生长发育迟缓生长发育迟缓w基础代谢率低下基础代谢率低下 w甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状w甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后36个月出现症状个月出现症状w甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现
6、症状生后数年后出现症状起病时间起病时间 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三超三超:过期产、巨大儿、过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟生理性黄疸延迟 三少三少:少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低:体温低、哭声低、体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低血压低、反应低、肌张力低 Neonatal Symptoms and SignsNeonatal Symptoms and SignsSymptoms and SignsSymptoms and Signs2.幼儿及儿童幼儿及儿童l特殊面容特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽
7、而厚、常伸出口外，淡漠，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，lShort stature，躯干长而四肢短，上部量下部，躯干长而四肢短，上部量下部量量1.5l神经系统神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝神经反射迟钝l心血管低下心血管低下:脉细弱、低钝，心脏大，低电压脉细弱、低钝，心脏大，低电压l消化：消化：腹胀、便秘腹胀、便秘C HC H男孩，男孩，1313岁岁Symptoms and SignsSymptoms and Signs-地方性地方性l神经性综合征神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状
8、腺功能基本正常智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常l粘液水肿性综合征粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清肿、智能低下为特征，血清T4降低、降低、TSH增高增高l甲状腺肿大甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大腺肿大Laboratory Findingsw新生儿筛查新生儿筛查 （NeonatalNeonatal Screening Screening）w血清血清T T4 4、T T3 3、TSHTSH测定测定 wTRHTRH刺激试验刺激试验 wX X线检查线检查 骨龄延迟骨龄延迟 w核
9、素检查核素检查 定位定位w其他其他 B B超、超、血糖血糖 、血脂、基础代谢率低、血脂、基础代谢率低NeonatalNeonatal Screening Screeningw生后生后23d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测TSH浓度浓度w20mU/L时，再检测血清时，再检测血清T4、TSH以确诊以确诊 血清血清T4、T3、TSH测定测定w任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑w临床有可疑症状临床有可疑症状 如如T T4 4降低、降低、TSHTSH明显升高明显升高-确诊确诊 血清血清T T3 3浓度可降低或正常浓度可降低或正常w甲状腺功能正常低甲状腺功能正常低T T3 3综合征综
10、合征下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TSH甲状腺甲状腺 T3、T4TRH testw若血清若血清T4、TSH均低均低，则疑，则疑TRH、TSH分泌分泌不足，应进一步做不足，应进一步做TRH刺激试验。刺激试验。静注静注 TRH 7g/kg 结果判定：结果判定：正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础后回至基础值。值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变；若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。Diagnosis 容易容易lNeonatalNeonatal Screening
11、Screening ：TSH,TSH,Symptoms and SignsSymptoms and Signs l典型表现典型表现l确诊：确诊：TSH TSH、T4、T3l 其他：定位其他：定位Differential DiagnosiswDown Syndromew骨骼发育障碍的疾病骨骼发育障碍的疾病w先天性巨结肠先天性巨结肠 w粘多糖粘多糖I形形 21-三体综合征三体综合征w特殊面容特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸水肿，常伴有其它先天畸形形w核型分析可鉴别核型分析可鉴别先天性软骨发育不良先天性软骨发育不
12、良特殊外貌和特殊外貌和体形体形先天性巨结肠先天性巨结肠w面容、精神反应及哭声等均正常面容、精神反应及哭声等均正常 便便 秘秘w钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段Mucopolysacchrides type 1,(粘多糖粘多糖I型型)w特点：特点：头大、特殊面容、毛发多、肝脾大头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短Treatmentw治疗原则治疗原则 确诊确诊-立即治疗立即治疗，缺如、发育异常缺如、发育异常-终身终身服用甲状腺制剂服用甲状腺制剂 下丘脑下丘脑-垂体低下：皮质醇等垂体低下：皮质醇等 暂时性：暂时性：2
13、 2年，停药年，停药1 1个半月个半月 正常正常，停药停药 TreatmentwDrugDrug L-L-甲状腺素：甲状腺素：50g/50g/片片 干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/40mg/片片u dosedose：L-L-甲状腺素：甲状腺素：50g/50g/片片 新生儿新生儿 开始开始 10g/kg10g/kg 婴幼儿婴幼儿 6-8g/kg6-8g/kg 儿儿 童童 5g/kg5g/kgTSH、T4、T3调整调整剂量剂量展 望w产前诊断产前诊断:母血检测母血检测确定确定w基因诊断、治疗基因诊断、治疗小 结u先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少甲状腺素少u临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢 低、粗糙、便秘、矮小低、粗糙、便秘、矮小u确诊：甲状腺功能确诊：甲状腺功能 TSH TSH、T4、T3u治疗：治疗：L-L-甲状腺素甲状腺素“优甲乐优甲乐”u随访：随访：1 1月，月，3 3月，半年月，半年
