1、营养性疾病,北京大学第三医院 儿科 孙晋波,病例1,女孩，8个月 近1月出现面色苍黄,问诊,面色苍黄的诱因、程度，是否影响正常的活动 伴随症状：呕吐、血便、尿色、有无其他部位出血、食欲如何 辅食添加 新生儿期黄疸情况 父母祖籍 传染病接触史,现病史,患儿家长于2月前发现患儿面色苍黄，母乳喂养，吃奶少，哭闹明显，无吐奶、呛奶及气促等表现，家长未予特殊处理， 自发病以来，患儿精神反应好，吃奶欠佳，睡眠可，大小便正常 体重近1个月来无明显增长,个人史,第1胎第1产，孕38周，顺产，出生体重3510g，身长50cm，生后3天因“新生儿黄疸”在儿科住院4天好转出院。 会抬头、翻身、坐，未出牙，眼神灵活，
2、母乳喂养，奶量不足，未添加辅食,家族史,父亲：年龄32岁，籍贯北京，身体健康 母亲：年龄30岁，籍贯吉林，身体健康,体格检查,体格检查,生长发育情况、营养情况 贫血的体征（面色、结膜、甲床） 有无黄疸 皮肤有无出血点 肝脾有无增大,体格检查,体温36.5，RR 32次/分，HR 160次/分，血压70/50mmHg，身高71cm,体重7.5kg 神志清，精神反应可 面部皮肤苍黄，睑结膜及球结膜发白，甲床发白 双肺呼吸音清 心率160次/分，律齐，心音有力，未闻及杂音 腹软，肝脾不大,辅助检查,辅助检查,血常规 肝功,辅助检查,血常规：WBC8.53109/L、N% 21.1%、RBC 3.01
3、109/L、HBG 71g/L、PLT 325109/L、MCV 68.1fl、MCH 19.3pg、MCHC 29.5% 肝功：正常,辅助检查,初步诊断,营养性缺铁性贫血,进一步检查,铁代谢 骨髓细胞形态,进一步检查,网织红细胞计数：2.3% 铁代谢相关化验：SI （30ug/dl）降低、 TIBC (460ug/dl)升高、SF(10ug/L)降低 骨髓细胞形态分析：小细胞低色素性贫血,诊断,根据病史，特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可作出初步诊断 进一步进行有关铁代谢的生化检查有确诊意义 必要时可进行骨髓检查 用铁剂治疗有效可证实诊断,治疗,去除病因 补充铁剂 元素铁每日46mg/
4、kg,病例2,男孩，2岁 主诉：面色苍黄3个月,现病史,3个月前患儿逐渐出现面色苍黄、纳差，未做检查及治疗。 1周前患儿因咳嗽在当地医院查血常规WBC5.7109/L，N70%,RBC1.621012/L,Hb71g/L，PLT184109/L，Ret1%，尿、便常规正常，肝功总胆红素36umol/L，直接胆红素6umol/L、肾功、电解质正常，胸片：双肺可见点片状影，诊断“支气管肺炎、溶血性贫血？” 予抗感染治疗，肺炎好转，但是面色、血常规无改善。,现病史,患儿平时较安静、不爱活动 食欲差，自出生以来主要是母乳喂养，有时添加米粥，未添加鱼肉蛋及蔬菜 母亲少食肉蛋，喜食腌菜、米饭 自发病以来，
5、无发热，未出现过皮疹，无头痛、呕吐，无易惊、多汗，无震颤、惊厥，无鼻衄、皮肤瘀斑，尿色浅黄，大便略稀，4-6次/,既往史,体健，否认肝炎、结核等传染病接触史,个人史,足月顺产，G1P1，母亲孕期健康，出生体重3.0kg。 母乳喂养，10月添加少量米粥，未添加其他辅食 1月会抬头，6月会坐，1岁会站，1岁半至今会扶走,家族史,父母体健，非近亲婚配，均为陕西来京打工人员,体格检查,T36.5，R32次/分，P120次/分，BP80/60mmHg 体重9kg 神志清，精神正常，营养稍差 面色苍黄，全身皮肤未见出血点，无皮疹 全身浅表淋巴结未触及 头颅无畸形，发黄、稀疏 双眼结膜苍白,体格检查,双肺呼
6、吸音清 心音有力，心律齐，未闻及杂音 腹软，肝脏肋下5cm，质软，边钝，脾肋下5cm，质软，边钝 脊柱、四肢、神经系统查体未见异常,病例特点,幼儿 慢性病程 主要表现面色苍黄 辅食添加不及时 面色苍黄，生长发育差，肝脾肿大 血常规提示贫血,诊断,贫血 病因？ 进一步辅助检查？,进一步检查,血常规： WBC4.53109/L、N% 65.1%、RBC 1.01109/L、HBG 69g/L、PLT 185109/L、MCV 124fl、MCH 52pg、MCHC 34% 外周血涂片：可见3个有核红细胞，2个晚幼粒细胞，红细胞形态较大，中心无明显淡染区；粒细胞、血小板体积偏大 血清铁：正常 血清叶
7、酸2ng/ml(参考值4.2-19.9ng/ml） 血清VitB12:80pg/ml（参考值240-900pg/ml）,进一步检查,Coombs试验阴性，G-6-PD酶、血红蛋白电泳正常 骨髓涂片：骨髓增生活跃，粒、红比（1-2）:1，红系增生为主，红细胞系统各期细胞比例正常，均成不同程度巨幼样变，以中晚幼红细胞巨幼变明显；粒系统各期细胞比例正常，可见晚幼、巨杆状粒细胞，中性粒细胞有分叶过多现象；巨核细胞以颗粒巨为主，可见过多分叶现象；可见巨大血小板,诊断,营养性巨幼细胞贫血,鉴别诊断,溶血性贫血 恶性肿瘤,治疗,去除病因 补充叶酸和维生素B12,病例3,男，1岁5个月 主诉：呕吐4月余，咳嗽
8、3天,现病史,4月前无明显诱因进食后出现呕吐，呕吐物为胃内容物，无胆汁及咖啡色样物质，非喷射性，伴嗳气、便秘，大便呈黑色，体重进行性下降 先后就诊于贵阳市妇幼保健院和重庆医科大学附属医院，完善腹部B超未见幽门肥厚征象，上消化道造影提示水平横胃、胃食管返流，胃镜检查示胃十二指肠炎症，头颅MRI检查未见异常，给予吗丁啉止吐、补液及对症治疗，呕吐无缓解,现病史,为进一步诊治到首都儿科研究所及北京大学第一医院就诊，建议完善血尿氨基酸筛查 3天前患儿出现咳嗽，为阵发性单声咳，夜间为著，无发热、鼻塞、流涕，今日就诊于我院门诊，为求进一步诊治，收入院。自发病来，精神差，反应迟钝，食欲差，小便量正常，近5天来
9、未排大便,既往史,生后因“新生儿缺氧缺血性脑病”在当地医院住院治疗20余天，已患过肺炎8次，生后8个月在北京安贞医院因“ASD”完善修补手术。无热性惊厥史，否认急性传染病史，否认其他疾病史，按序接种疫苗，否认药物、食物过敏史,个人史,第1胎第1产，胎龄41周，当地医院分娩，定期保健，母亲在妊娠早期曾患“感冒”1次，未用药，剖腹产，出生体重3200g，出生身长50cm。 5月会抬头，7月会翻身，12月会坐，现因呕吐原因不会坐、不会爬、不会走，不会叫爸爸、妈妈。8月开始出牙，现出牙4颗。母乳喂养至4个月，后改为配方奶，8月添加粥，未加蛋黄,家族史,母亲年龄33岁，大学，体健，父亲年龄34岁，大学，
10、教师，体健。籍贯：贵州，母亲妊娠1次，否认家族性遗传病史,体格检查,T36.3，P 72次/分，RR 20次/分，血压86/61mmHg，体重4.8kg 反应差、哭声弱，营养不良貌 皮肤干燥，弹性差，方颅，毛发稀疏 咽无充血，双侧扁桃体无肿大，漏斗胸 双肺呼吸音粗，可闻及中等量水泡音 律齐，心音有力，未闻及杂音 腹部凹陷，舟状腹，未触及包块，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常 双下肢胫前可凹陷性水肿，双手背、足背水肿，四肢肌张力高，膝腱反射、跟腱反射未引出。,病例特点 初步诊断 需要完善的化验检查,?,幼儿，慢性病程 长期呕吐伴体重进行性下降 反复呼吸道感染 营养不良貌,初步诊断,呕吐原因待查 蛋白质
11、-热能营养不良 支气管肺炎 维生素D缺乏性佝偻病？,辅助检查,上消化道造影：水平横胃、胃食管返流 腹部彩超：幽门未见明显肥厚 内镜：十二指肠炎 头颅MRI：平扫未见异常,蛋白质-热能营养不良,诊断依据 病史：疾病，长期摄入不足 临床表现：患儿体重4.8kg，低于同年龄同性别平均体重2SD-3SD，营养不良的体征,PEM关键词,能量和（或）蛋白质缺乏 慢性营养缺乏症 除体重明显减轻外，全身各系统均可受累,分型,体重低下：体重低于同年龄、同性别体重 生长迟缓：身长低于同年龄、同性别体重 消瘦：体重低于同性别、同身高体重,分度,标准差法：2SD-3SD，3SD 百分位数法：低于第5百分位 Z 评分法
12、：-2至-3， -3,PEM病生理-临床表现,新陈代谢异常：蛋白质、脂肪、碳水化合物、水盐代谢 体温调节 各系统组织器官功能低下： 消化系统、循环系统、泌尿系统、神经系统、免疫功能,体重下降,体重不增-体重下降 顺序：腹部-躯干-臀部-四肢-面颊部 腹部皮下脂肪厚度（0.4-0.8）,PEM化验检查,新陈代谢异常： 蛋白质：白蛋白20g/L 脂肪：胆固醇1.95mmol/L/降低 碳水化合物：血糖正常 水盐代谢：大致正常 体温调节：体温正常，四肢末梢凉,PEM化验检查,各系统组织器官功能低下： 消化系统：ALT 147U/L 血液系统：HB 86g/L，MCV/MCH/MCHC? 泌尿系统：尿
13、比重? 神经系统：头颅MRI正常 免疫功能：未查,PEM治疗,祛除病因 调整饮食 促进消化 治疗合并症（营养性贫血、各种营养素缺乏、感染、代谢紊乱）,PEM治疗,对因治疗：原发病不清楚 对症治疗 止吐：昂丹司琼 肺炎：抗感染 逐步增加热卡：PICC 其他营养素摄入：很难？ 针对营养不良的药物：未用,PEM预后,取决于发生的年龄、持续时间及程度，发病年龄最为重要 年龄越小、其远期影响越大，抽象思维能力较易受损,病例4,女孩，2个月26天，2015年2月8日就诊 间断抽搐10天,病史询问,病史询问,感染症状 颅内压增高的症状 电解质紊乱的病史：呕吐、腹泻，进食少 胃肠道、肝、肾疾病 交感神经兴奋的
14、表现：多汗、烦躁 先天性代谢性疾病和癫痫家族史 母亲孕期有无双下肢抽筋 出生史 喂养史：添加维生素D、钙剂,病史,10天前无明显诱因出现惊厥1次，无发热，表现为双眼凝视，面色及口唇发绀，头后仰，双上肢抖动，双下肢僵直，持续1分钟缓解，抽搐后反应弱，喜睡 30分钟后再次抽搐，表现同前1次，持续30秒左右缓解，间隔5-10分钟发作1次，共4次，每次发作体温均正常 到当地医院就诊，做头颅CT未见异常，予地西泮、苯巴比妥、甘露醇及地塞米松治疗，但是患儿仍有抽搐，间隔20-30分钟发作1次，共7次，表现同前,病史,入院前9天转入当地市级医院PICU住院治疗，查血钾、血钠、血氯、血镁均正常，血钙1.41m
15、mol/L，血磷1.69mmol/L，诊断为“低钙血症”，予静脉补钙治疗，抽搐好转 入院前1天，患儿再次出现抽搐，血气分析游离钙1.0mmol/L 自发病以来，患儿精神食欲欠佳，睡眠、尿量正常。无软弱无力、出汗、颤抖、咳嗽，无面色苍白、恶心、呕吐、嗜睡、烦躁,病史,出生史：G5P1，母亲孕期无感染性疾病史，孕6-7月时曾有小腿肌肉痉挛，未规律补钙，孕36周因胎盘早剥剖宫产，生后无窒息 喂养史：混合喂养，未补钙及维生素D 既往史：既往体健 家族史：否认先天性代谢性疾病及癫痫家族史,体格检查,体格检查,佝偻病体征：枕秃，颅骨软化、方颅，肋骨串珠、漏斗胸、鸡胸，佝偻病手、足镯 维生素D缺乏性手足搐搦
16、体征：,体格检查,佝偻病体征：颅骨软化、方颅，肋骨串珠、漏斗胸、鸡胸，佝偻病手、足镯 维生素D缺乏性手足搐搦体征：面神经征、腓反射、陶瑟征 中枢感染体征,体格检查,T36.2，P 138次/分，RR 24次/分，血压80/50mmHg，体重2.5kg，身长52cm，头围36cm 发育正常，营养中等，神志清楚，无兴奋、易激惹，呼吸平稳 全身皮肤光滑，无皮疹及出血点，弹性正常 前囟平软，可见枕秃，无颅骨软化，无方颅及小头畸形，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，耳鼻口腔无异常,体格检查,双侧胸廓对称，无肋骨串珠，无鸡胸、漏斗胸 双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音 心音有力，律齐 腹软，肝脏肋下2cm，质软边锐，脾脏肋下未及 双下肢无弯曲，无佝偻病手足镯 颈无抵抗，病理征阴性 四肢肌张力正常，面神经征、腓反射、陶瑟征,辅助检查,辅助检查,血常规：正常 血生化：总钙1.41mmol/L，游离钙0.39mmo/L，血磷1.68mmol/L，碱性磷酸酶1155U/L 血气分析、血氨、乳酸：正常 肝功、肾功：正常 脑脊液常规、生化正常 头颅核磁：正常 左腕骨片：部分长骨干骺端呈杯口状，临时钙化带消失，边缘可见毛刷样改变,诊断,诊断,维生素D缺乏性手足搐搦症 低钙血症 佝偻病,治疗,纠正低钙血症 合理喂养,
