1、四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症临床路径临床路径 一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准 （一）适用对象。适用对象。 第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD10 E70.1） 。 （二） 诊断依据。诊断依据。 根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华 预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学 组高苯丙氨酸血症的诊治共识 （中华儿科杂志，2014， 52（6）: 420-425） 、中华人民共和国卫生部苯丙酮尿症 和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)中国 儿童保健杂志，2011，19（2） ：190-191。 1. 典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下
2、。 2. 血苯丙氨酸（Phe）浓度120 mol/L(2mg/dl)及苯 丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。 3. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见，二氢蝶 啶还原酶（DHPR）缺乏少见。 4. 尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR） 活性减低。 5. 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。 6. 相关基因突变。 （三）（三）治疗方案的选择。治疗方案的选择。 高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志，2014， 52(6): 420-425。 1. 四氢生物蝶呤（BH4） 。 2. 低/无苯丙氨酸特殊饮食。 3. 神经递质前质。 4. 叶酸（DHPR缺乏） 。 5.
3、 对症处理。 （四）进入路径标准。（四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码 （ICD-10E70.1） 。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进 入路径。 （五（五）住院期间）住院期间的的检查项目。检查项目。 1.1. 必需的检查项目： （1）血氨基酸分析。 （2）尿蝶呤谱。 （3）血 DHPR 活性。 （4）基因突变分析。 2. 可选择的检查项目： （1）BH4 负荷试验。 （2）颅脑 MRI。 （3）智能测试。 （六）（六） 必须复查必须复查的检查项目。的检查项目。 血苯丙氨酸浓度。 （七七）出
4、院标准。）出院标准。 1. 完成检查项目。 2. 无药物不良反应。 3. 血 Phe 浓度下降正常。 （九九）标准住院日。）标准住院日。 标准住院日： 5 天。 二、临床路径表单 适用对象：第一诊断为第一诊断为四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤缺乏症缺乏症（ICD-10：E70.1） 患者姓名： 性别： 年龄： 门诊号： 住院号： 住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：5 天 时间时间 住院第住院第 1 1 天天 住院第住院第 2 2- -3 3 天天 住院第住院第 4 4 天天 住院第住院第 5 5 天天 （出院日）（出院日） 主主 要要 诊诊 疗疗 工工 作作 完成病例书写 上
5、级医师查房 开具常规化验单 开具必需检测项目 上级医师查房 完成必需检测项目 制定初步食谱 上级医师查房 根据检测结果诊断 制定药物治疗方案 基因检测 出院小结 随访计划包括 血 Phe 监测及发 育评估及不良发 应 重重 点点 医医 嘱嘱 长期医嘱：长期医嘱： 儿内科疾病护理常 规 二级护理 普通饮食 临时医嘱：临时医嘱： 常规检测项目 血氨基酸分析 尿蝶呤谱分析 DHPR 活性测定 BH4 负荷试验 （必要 时） 长期医嘱：长期医嘱： 无 Phe 特殊饮食或配伍 普通饮食 长期医嘱：长期医嘱： BH4或无Phe特殊饮 食 美多芭或息宁 5-羟色氨酸 亚叶酸钙（DHPR 缺 乏） 临时医嘱：临时医嘱： 血 Phe 测定 家系基因检测 出院医嘱：出院医嘱： 药物剂量 内分泌遗传代 谢门诊随访 主要主要 护理护理 工作工作 入院护理常规 正常饮食喂养 执行医嘱 完成检测 饮食喂养纪录 不良反应记录 按医嘱给药 记录不良反应 血标本采集 家系 DNA 采集 协助办理出院 培训家长采血 病情病情 变异变异 记录记录 无 有，原因： 1 2 无 有，原因： 1 2 无 有，原因： 1 2 护士护士 签名签名 医师医师 签名签名
