1、苯丙酮尿症临床路径苯丙酮尿症临床路径 一、苯丙酮尿症临床路径标准 （一）适用对象。适用对象。 第一诊断为苯丙酮尿症（PKU） （ICD10E70.101） 。 （二）诊断依据。诊断依据。 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防 医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组高 苯丙氨酸血症的诊治共识 中华儿科杂志， 2014年， 52 （6） : 420-425、中华人民共和国卫生部苯丙酮尿症和先天性甲 状腺功能减低症诊治技术规范(2010版) 中国儿童保健杂 志，2011，19（2） ：190-191。 1. 临床特点：头发黄，皮肤白，鼠臭味，智能发育落后。 2. 血苯丙氨酸（Ph
2、e）浓度120 mol/L(2mg/dl)及苯丙 氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。 3. 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变。 4. 尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性正常。 （三）治疗方案的选择。治疗方案的选择。 高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志，2014， 52（6）: 420-425。 1. 治疗指征：血Phe360 mol/L。 2. 低或无Phe特殊饮食。 3. 对症处理。 （四）进入路径标准。（四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合苯丙酮尿症疾病编码（ICD-10 E70.101） 。 2.当患者合并其他疾病，但不需要特殊处理、也不影 响第一诊断的临床路径实施
3、时可以进入路径。 （五（五）住院期间）住院期间的的检查项目。检查项目。 1.1. 必需检查项目： （1） 血氨基酸分析。 （2） 尿蝶呤谱。 （3） 血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性测定。 （4） PAH基因分析。 2. 可选择的检查项目： （1） 四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验。 （2） 颅脑MRI。 （3） 智能测试。 （六）（六） 治疗方案与药物选择。治疗方案与药物选择。 1. 无Phe饮食配伍母乳或天然低蛋白辅食。 2. 对症处理。 （七七）必须复查的检查项目。必须复查的检查项目。 血 Phe 浓度。 （八）出院标准。（八）出院标准。 1. 完成检查项目。 2. 血 Phe 浓
4、度下降接近理想范围。 （九九）标准住院日。）标准住院日。 标准住院日： 5 天。 二、临床路径表单 适用对象：第一诊断为第一诊断为苯丙酮尿症（ICD-10：E70.101） 患者姓名： 性别： 年龄： 门诊号： 住院号： 住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日：5 天 时间时间 住院第住院第 1 1 天天 住院第住院第 2 2- -3 3 天天 住院第住院第 4 4 天天 住院第住院第 5 5 天天 （出院日）（出院日） 主主 要要 诊诊 疗疗 工工 作作 完成病历书写 上级医师查房 开具常规化验单 开具必需检查项目 制定食谱 上级医师查房 完成病程记录 完成必需检查 无或
5、低 Phe 饮食 上级医师查房 根据检测结果诊断 调整食谱 基因分析 出院小结 随访计划包括血 Phe 监测及发育评 估 重重 点点 医医 嘱嘱 长期医嘱：长期医嘱： 儿内科护理常规 二级护理 普通饮食 临时医嘱：临时医嘱： 常规检测项目 血串联质谱分析 尿蝶呤谱分析 DHPR 活性测定 BH4 负荷试验（必 要时） 长期医嘱：长期医嘱： 无 Phe 特殊饮食 或配伍普通饮食 长期医嘱：长期医嘱： 无 Phe 特殊饮食或 配伍普通饮食 临时医嘱：临时医嘱： 血 Phe 测定 家系PAH基因分析 出院医嘱：出院医嘱： 饮食配伍 内分泌遗传代谢门 诊随访 主要主要 护理护理 工作工作 入院护理常规 喂养指导 执行医嘱 完成检测 饮食配伍及喂养 记录不良反应 执行医嘱 饮食喂养纪录 不良反应报告 标本采集 协助办理出院 培训家长采血 病情病情 变异变异 记录记录 无 有，原因： 1 2 无 有，原因： 1 2 无 有，原因： 1 2 护士护士 签名签名 医师医师 签名签名
